Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209267G>ACA358950707CYP4V2,KLKB1c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.635G>A
n.6098G>A
c.196G>A
n.490G>A
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209267G>CCA358950709CYP4V2,KLKB1c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.635G>C
n.6098G>C
c.196G>C
n.490G>C
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
4g.186209267G=CA1519891502CYP4V2,KLKB1c.1400G= (p.Cys467=)
n.635G=
n.6098G=
c.196G=
n.490G=
c.1397G= (p.Cys466=)
c.1004G= (p.Cys335=)
4g.186209267G>TCA358950708CYP4V2,KLKB1c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.635G>T
n.6098G>T
c.196G>T
n.490G>T
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
4g.186209268T>ACA358950710CYP4V2,KLKB1c.1401T>A (p.Cys467Ter)
n.636T>A
n.6099T>A
c.197T>A
n.491T>A
c.1398T>A (p.Cys466Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
4g.186209268T>CCA442883017CYP4V2,KLKB1c.1401T>C (p.Cys467=)
n.636T>C
n.6099T>C
c.197T>C
n.491T>C
c.1398T>C (p.Cys466=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
4g.186209268T>GCA358950711CYP4V2,KLKB1c.1401T>G (p.Cys467Trp)
n.636T>G
n.6099T>G
c.197T>G
n.491T>G
c.1398T>G (p.Cys466Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
4g.186209269A=CA1519891503CYP4V2,KLKB1c.1402A= (p.Ile468=)
n.637A=
n.6100A=
c.198A=
n.492A=
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1006A= (p.Ile336=)
4g.186209269A>CCA358950712CYP4V2,KLKB1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.637A>C
n.6100A>C
c.198A>C
n.492A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
4g.186209269A>GCA112135313CYP4V2,KLKB1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.637A>G
n.6100A>G
c.198A>G
n.492A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209269A>TCA358950713CYP4V2,KLKB1c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.637A>T
n.6100A>T
c.198A>T
n.492A>T
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
c.1006A>T (p.Ile336Leu)
4g.186209270T>ACA358950714CYP4V2,KLKB1c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.638T>A
n.6101T>A
c.199T>A
n.493T>A
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.1007T>A (p.Ile336Lys)
4g.186209270T>CCA358950715CYP4V2,KLKB1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.638T>C
n.6101T>C
c.199T>C
n.493T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
4g.186209270T>GCA358950716CYP4V2,KLKB1c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.638T>G
n.6101T>G
c.199T>G
n.493T>G
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.1007T>G (p.Ile336Arg)
4g.186209271A=CA1519891504CYP4V2,KLKB1c.1404A= (p.Ile468=)
n.639A=
n.6102A=
c.200A=
n.494A=
c.1401A= (p.Ile467=)
c.1008A= (p.Ile336=)
4g.186209271A>CCA442883028CYP4V2,KLKB1c.1404A>C (p.Ile468=)
n.639A>C
n.6102A>C
c.200A>C
n.494A>C
c.1401A>C (p.Ile467=)
c.1008A>C (p.Ile336=)
4g.186209271A>GCA358950717CYP4V2,KLKB1c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.639A>G
n.6102A>G
c.200A>G
n.494A>G
c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.1008A>G (p.Ile336Met)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209271A>TCA442883033CYP4V2,KLKB1c.1404A>T (p.Ile468=)
n.639A>T
n.6102A>T
c.200A>T
n.494A>T
c.1401A>T (p.Ile467=)
c.1008A>T (p.Ile336=)
4g.186209272G>ACA358950718CYP4V2,KLKB1c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.640G>A
n.6103G>A
c.201G>A
n.495G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
4g.186209272G>CCA358950719CYP4V2,KLKB1c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.640G>C
n.6103G>C
c.201G>C
n.495G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
4g.186209272G>TCA358950720CYP4V2,KLKB1c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.640G>T
n.6103G>T
c.201G>T
n.495G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
COSMIC
4g.186209273G>ACA358950721CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>A (n.1405+1G>A)
n.640+1G>A
n.6103+1G>A
c.201+1G>A
n.495+1G>A
c.1402+1G>A (n.1402+1G>A)
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
dbSNP
4g.186209273G>CCA358950722CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>C (n.1405+1G>C)
n.640+1G>C
n.6103+1G>C
c.201+1G>C
n.495+1G>C
c.1402+1G>C (n.1402+1G>C)
c.1009+1G>C (n.1009+1G>C)
4g.186209273G=CA1519891505CYP4V2,KLKB1c.1405+1G= (n.1405+1G=)
n.640+1G=
n.6103+1G=
c.201+1G=
n.495+1G=
c.1402+1G= (n.1402+1G=)
c.1009+1G= (n.1009+1G=)
4g.186209273G>TCA358950723CYP4V2,KLKB1c.1405+1G>T (n.1405+1G>T)
n.640+1G>T
n.6103+1G>T
c.201+1G>T
n.495+1G>T
c.1402+1G>T (n.1402+1G>T)
c.1009+1G>T (n.1009+1G>T)
4g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAACCA2508811508CYP4V2,KLKB1c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC
c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC)
4g.186209274T>ACA358950724CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>A (n.1405+2T>A)
n.640+2T>A
n.6103+2T>A
c.201+2T>A
n.495+2T>A
c.1402+2T>A (n.1402+2T>A)
c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
4g.186209274T>CCA358950726CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>C (n.1405+2T>C)
n.640+2T>C
n.6103+2T>C
c.201+2T>C
n.495+2T>C
c.1402+2T>C (n.1402+2T>C)
c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
4g.186209274T>GCA358950725CYP4V2,KLKB1c.1405+2T>G (n.1405+2T>G)
n.640+2T>G
n.6103+2T>G
c.201+2T>G
n.495+2T>G
c.1402+2T>G (n.1402+2T>G)
c.1009+2T>G (n.1009+2T>G)
4g.186209276T>CCA792328608CYP4V2,KLKB1c.1405+4T>C (n.1405+4T>C)
n.640+4T>C
n.6103+4T>C
c.201+4T>C
n.495+4T>C
c.1402+4T>C (n.1402+4T>C)
c.1009+4T>C (n.1009+4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209276T=CA1519891506CYP4V2,KLKB1c.1405+4T= (n.1405+4T=)
n.640+4T=
n.6103+4T=
c.201+4T=
n.495+4T=
c.1402+4T= (n.1402+4T=)
c.1009+4T= (n.1009+4T=)
4g.186209279A>GCA2672897798CYP4V2,KLKB1c.1405+7A>G (n.1405+7A>G)
n.640+7A>G
n.6103+7A>G
c.201+7A>G
n.495+7A>G
c.1402+7A>G (n.1402+7A>G)
c.1009+7A>G (n.1009+7A>G)
gnomAD v4
4g.186209281C>ACA112135321CYP4V2,KLKB1c.1405+9C>A (n.1405+9C>A)
n.640+9C>A
n.6103+9C>A
c.201+9C>A
n.495+9C>A
c.1402+9C>A (n.1402+9C>A)
c.1009+9C>A (n.1009+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186209281C=CA1519891507CYP4V2,KLKB1c.1405+9C= (n.1405+9C=)
n.640+9C=
n.6103+9C=
c.201+9C=
n.495+9C=
c.1402+9C= (n.1402+9C=)
c.1009+9C= (n.1009+9C=)
4g.186209281C>TCA557395767CYP4V2,KLKB1c.1405+9C>T (n.1405+9C>T)
n.640+9C>T
n.6103+9C>T
c.201+9C>T
n.495+9C>T
c.1402+9C>T (n.1402+9C>T)
c.1009+9C>T (n.1009+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209282C>ACA2562555545CYP4V2,KLKB1c.1405+10C>A (n.1405+10C>A)
n.640+10C>A
n.6103+10C>A
c.201+10C>A
n.495+10C>A
c.1402+10C>A (n.1402+10C>A)
c.1009+10C>A (n.1009+10C>A)
4g.186209285C>ACA2672897848CYP4V2,KLKB1c.1405+13C>A (n.1405+13C>A)
n.640+13C>A
n.6103+13C>A
c.201+13C>A
n.495+13C>A
c.1402+13C>A (n.1402+13C>A)
c.1009+13C>A (n.1009+13C>A)
gnomAD v4
4g.186209290T>ACA3162849CYP4V2,KLKB1c.1405+18T>A (n.1405+18T>A)
n.640+18T>A
n.6103+18T>A
c.201+18T>A
n.495+18T>A
c.1402+18T>A (n.1402+18T>A)
c.1009+18T>A (n.1009+18T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209290T>CCA112135327CYP4V2,KLKB1c.1405+18T>C (n.1405+18T>C)
n.640+18T>C
n.6103+18T>C
c.201+18T>C
n.495+18T>C
c.1402+18T>C (n.1402+18T>C)
c.1009+18T>C (n.1009+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209290T=CA1519891508CYP4V2,KLKB1c.1405+18T= (n.1405+18T=)
n.640+18T=
n.6103+18T=
c.201+18T=
n.495+18T=
c.1402+18T= (n.1402+18T=)
c.1009+18T= (n.1009+18T=)
4g.186209291T>ACA1519891510CYP4V2,KLKB1c.1405+19T>A (n.1405+19T>A)
n.640+19T>A
n.6103+19T>A
c.201+19T>A
n.495+19T>A
c.1402+19T>A (n.1402+19T>A)
c.1009+19T>A (n.1009+19T>A)
dbSNP
4g.186209291T=CA1519891509CYP4V2,KLKB1c.1405+19T= (n.1405+19T=)
n.640+19T=
n.6103+19T=
c.201+19T=
n.495+19T=
c.1402+19T= (n.1402+19T=)
c.1009+19T= (n.1009+19T=)
4g.186209293G>ACA557395768CYP4V2,KLKB1c.1405+21G>A (n.1405+21G>A)
n.640+21G>A
n.6103+21G>A
c.201+21G>A
n.495+21G>A
c.1402+21G>A (n.1402+21G>A)
c.1009+21G>A (n.1009+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209293G>CCA2672897855CYP4V2,KLKB1c.1405+21G>C (n.1405+21G>C)
n.640+21G>C
n.6103+21G>C
c.201+21G>C
n.495+21G>C
c.1402+21G>C (n.1402+21G>C)
c.1009+21G>C (n.1009+21G>C)
gnomAD v4
4g.186209293G=CA1519891511CYP4V2,KLKB1c.1405+21G= (n.1405+21G=)
n.640+21G=
n.6103+21G=
c.201+21G=
n.495+21G=
c.1402+21G= (n.1402+21G=)
c.1009+21G= (n.1009+21G=)
4g.186209294T>ACA2672897857CYP4V2,KLKB1c.1405+22T>A (n.1405+22T>A)
n.640+22T>A
n.6103+22T>A
c.201+22T>A
n.495+22T>A
c.1402+22T>A (n.1402+22T>A)
c.1009+22T>A (n.1009+22T>A)
gnomAD v4
4g.186209294T>GCA2606968839CYP4V2,KLKB1c.1405+22T>G (n.1405+22T>G)
n.640+22T>G
n.6103+22T>G
c.201+22T>G
n.495+22T>G
c.1402+22T>G (n.1402+22T>G)
c.1009+22T>G (n.1009+22T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209299C=CA1519891512CYP4V2,KLKB1c.1405+27C= (n.1405+27C=)
n.640+27C=
n.6103+27C=
c.201+27C=
n.495+27C=
c.1402+27C= (n.1402+27C=)
c.1009+27C= (n.1009+27C=)
4g.186209299C>TCA792328628CYP4V2,KLKB1c.1405+27C>T (n.1405+27C>T)
n.640+27C>T
n.6103+27C>T
c.201+27C>T
n.495+27C>T
c.1402+27C>T (n.1402+27C>T)
c.1009+27C>T (n.1009+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209300delCA2672897860CYP4V2,KLKB1c.1405+28del (n.1405+28del)
n.640+28del
n.6103+28del
c.201+28del
n.495+28del
c.1402+28del (n.1402+28del)
c.1009+28del (n.1009+28del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched