Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209267G>A | CA358950707 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.635G>A n.6098G>A c.196G>A n.490G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209267G>C | CA358950709 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.635G>C n.6098G>C c.196G>C n.490G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209267G= | CA1519891502 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G= (p.Cys467=) n.635G= n.6098G= c.196G= n.490G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1004G= (p.Cys335=) | |
4 | g.186209267G>T | CA358950708 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.635G>T n.6098G>T c.196G>T n.490G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
4 | g.186209268T>A | CA358950710 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.636T>A n.6099T>A c.197T>A n.491T>A c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) | |
4 | g.186209268T>C | CA442883017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>C (p.Cys467=) n.636T>C n.6099T>C c.197T>C n.491T>C c.1398T>C (p.Cys466=) c.1005T>C (p.Cys335=) | |
4 | g.186209268T>G | CA358950711 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.636T>G n.6099T>G c.197T>G n.491T>G c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) | |
4 | g.186209269A= | CA1519891503 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A= (p.Ile468=) n.637A= n.6100A= c.198A= n.492A= c.1399A= (p.Ile467=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209269A>C | CA358950712 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.637A>C n.6100A>C c.198A>C n.492A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209269A>G | CA112135313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.637A>G n.6100A>G c.198A>G n.492A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209269A>T | CA358950713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.637A>T n.6100A>T c.198A>T n.492A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1006A>T (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209270T>A | CA358950714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.638T>A n.6101T>A c.199T>A n.493T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1007T>A (p.Ile336Lys) | |
4 | g.186209270T>C | CA358950715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.638T>C n.6101T>C c.199T>C n.493T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
4 | g.186209270T>G | CA358950716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.638T>G n.6101T>G c.199T>G n.493T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1007T>G (p.Ile336Arg) | |
4 | g.186209271A= | CA1519891504 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A= (p.Ile468=) n.639A= n.6102A= c.200A= n.494A= c.1401A= (p.Ile467=) c.1008A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>C | CA442883028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>C (p.Ile468=) n.639A>C n.6102A>C c.200A>C n.494A>C c.1401A>C (p.Ile467=) c.1008A>C (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>G | CA358950717 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>G (p.Ile468Met) n.639A>G n.6102A>G c.200A>G n.494A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1008A>G (p.Ile336Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209271A>T | CA442883033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>T (p.Ile468=) n.639A>T n.6102A>T c.200A>T n.494A>T c.1401A>T (p.Ile467=) c.1008A>T (p.Ile336=) | |
4 | g.186209272G>A | CA358950718 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.640G>A n.6103G>A c.201G>A n.495G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.186209272G>C | CA358950719 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.640G>C n.6103G>C c.201G>C n.495G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
4 | g.186209272G>T | CA358950720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.640G>T n.6103G>T c.201G>T n.495G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) | COSMIC |
4 | g.186209273G>A | CA358950721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) n.640+1G>A n.6103+1G>A c.201+1G>A n.495+1G>A c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) | dbSNP |
4 | g.186209273G>C | CA358950722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) n.640+1G>C n.6103+1G>C c.201+1G>C n.495+1G>C c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) | |
4 | g.186209273G= | CA1519891505 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G= (n.1405+1G=) n.640+1G= n.6103+1G= c.201+1G= n.495+1G= c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1009+1G= (n.1009+1G=) | |
4 | g.186209273G>T | CA358950723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) n.640+1G>T n.6103+1G>T c.201+1G>T n.495+1G>T c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) | |
4 | g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC | CA2508811508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) | |
4 | g.186209274T>A | CA358950724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) n.640+2T>A n.6103+2T>A c.201+2T>A n.495+2T>A c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) | |
4 | g.186209274T>C | CA358950726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.640+2T>C n.6103+2T>C c.201+2T>C n.495+2T>C c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) | |
4 | g.186209274T>G | CA358950725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) n.640+2T>G n.6103+2T>G c.201+2T>G n.495+2T>G c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) | |
4 | g.186209276T>C | CA792328608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T>C (n.1405+4T>C) n.640+4T>C n.6103+4T>C c.201+4T>C n.495+4T>C c.1402+4T>C (n.1402+4T>C) c.1009+4T>C (n.1009+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209276T= | CA1519891506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T= (n.1405+4T=) n.640+4T= n.6103+4T= c.201+4T= n.495+4T= c.1402+4T= (n.1402+4T=) c.1009+4T= (n.1009+4T=) | |
4 | g.186209279A>G | CA2672897798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.640+7A>G n.6103+7A>G c.201+7A>G n.495+7A>G c.1402+7A>G (n.1402+7A>G) c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209281C>A | CA112135321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>A (n.1405+9C>A) n.640+9C>A n.6103+9C>A c.201+9C>A n.495+9C>A c.1402+9C>A (n.1402+9C>A) c.1009+9C>A (n.1009+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209281C= | CA1519891507 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C= (n.1405+9C=) n.640+9C= n.6103+9C= c.201+9C= n.495+9C= c.1402+9C= (n.1402+9C=) c.1009+9C= (n.1009+9C=) | |
4 | g.186209281C>T | CA557395767 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>T (n.1405+9C>T) n.640+9C>T n.6103+9C>T c.201+9C>T n.495+9C>T c.1402+9C>T (n.1402+9C>T) c.1009+9C>T (n.1009+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209282C>A | CA2562555545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) n.640+10C>A n.6103+10C>A c.201+10C>A n.495+10C>A c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1009+10C>A (n.1009+10C>A) | |
4 | g.186209285C>A | CA2672897848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+13C>A (n.1405+13C>A) n.640+13C>A n.6103+13C>A c.201+13C>A n.495+13C>A c.1402+13C>A (n.1402+13C>A) c.1009+13C>A (n.1009+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209290T>A | CA3162849 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>A (n.1405+18T>A) n.640+18T>A n.6103+18T>A c.201+18T>A n.495+18T>A c.1402+18T>A (n.1402+18T>A) c.1009+18T>A (n.1009+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T>C | CA112135327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>C (n.1405+18T>C) n.640+18T>C n.6103+18T>C c.201+18T>C n.495+18T>C c.1402+18T>C (n.1402+18T>C) c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T= | CA1519891508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T= (n.1405+18T=) n.640+18T= n.6103+18T= c.201+18T= n.495+18T= c.1402+18T= (n.1402+18T=) c.1009+18T= (n.1009+18T=) | |
4 | g.186209291T>A | CA1519891510 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) n.640+19T>A n.6103+19T>A c.201+19T>A n.495+19T>A c.1402+19T>A (n.1402+19T>A) c.1009+19T>A (n.1009+19T>A) | dbSNP |
4 | g.186209291T= | CA1519891509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T= (n.1405+19T=) n.640+19T= n.6103+19T= c.201+19T= n.495+19T= c.1402+19T= (n.1402+19T=) c.1009+19T= (n.1009+19T=) | |
4 | g.186209293G>A | CA557395768 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>A (n.1405+21G>A) n.640+21G>A n.6103+21G>A c.201+21G>A n.495+21G>A c.1402+21G>A (n.1402+21G>A) c.1009+21G>A (n.1009+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209293G>C | CA2672897855 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>C (n.1405+21G>C) n.640+21G>C n.6103+21G>C c.201+21G>C n.495+21G>C c.1402+21G>C (n.1402+21G>C) c.1009+21G>C (n.1009+21G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209293G= | CA1519891511 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G= (n.1405+21G=) n.640+21G= n.6103+21G= c.201+21G= n.495+21G= c.1402+21G= (n.1402+21G=) c.1009+21G= (n.1009+21G=) | |
4 | g.186209294T>A | CA2672897857 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>A (n.1405+22T>A) n.640+22T>A n.6103+22T>A c.201+22T>A n.495+22T>A c.1402+22T>A (n.1402+22T>A) c.1009+22T>A (n.1009+22T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209294T>G | CA2606968839 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>G (n.1405+22T>G) n.640+22T>G n.6103+22T>G c.201+22T>G n.495+22T>G c.1402+22T>G (n.1402+22T>G) c.1009+22T>G (n.1009+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209299C= | CA1519891512 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.640+27C= n.6103+27C= c.201+27C= n.495+27C= c.1402+27C= (n.1402+27C=) c.1009+27C= (n.1009+27C=) | |
4 | g.186209299C>T | CA792328628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.640+27C>T n.6103+27C>T c.201+27C>T n.495+27C>T c.1402+27C>T (n.1402+27C>T) c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209300del | CA2672897860 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28del (n.1405+28del) n.640+28del n.6103+28del c.201+28del n.495+28del c.1402+28del (n.1402+28del) c.1009+28del (n.1009+28del) | gnomAD v4 |