Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209080_186209090delCA2578249724CYP4V2,KLKB1c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del)
n.461-13_461-3del
n.5924-13_5924-3del
c.22-13_22-3del
n.316-13_316-3del
c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del)
c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del)
4g.186209079_186209091delCA2672897591CYP4V2,KLKB1c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del)
n.461-14_461-2del
n.5924-14_5924-2del
c.22-14_22-2del
n.316-14_316-2del
c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del)
c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del)
 gnomAD v4
4g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAGCA1519891401CYP4V2,KLKB1c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG
n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG
c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG
4g.186209087_186209102delCA343716CYP4V2,KLKB1c.1226-6_1235del
n.461-6_470del
n.5924-6_5933del
c.22-6_31del
n.316-6_325del
c.1226-9_1232del
c.830-6_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G>ACA3162804CYP4V2,KLKB1c.1226-5G>A (n.1226-5G>A)
n.461-5G>A
n.5924-5G>A
c.22-5G>A
n.316-5G>A
c.1226-8G>A (n.1226-8G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209088G=CA1519891402CYP4V2,KLKB1c.1226-5G= (n.1226-5G=)
n.461-5G=
n.5924-5G=
c.22-5G=
n.316-5G=
c.1226-8G= (n.1226-8G=)
c.830-5G= (n.830-5G=)
4g.186209089A=CA1519891403CYP4V2,KLKB1c.1226-4A= (n.1226-4A=)
n.461-4A=
n.5924-4A=
c.22-4A=
n.316-4A=
c.1226-7A= (n.1226-7A=)
c.830-4A= (n.830-4A=)
4g.186209089A>GCA792328160CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>G (n.1226-4A>G)
n.461-4A>G
n.5924-4A>G
c.22-4A>G
n.316-4A>G
c.1226-7A>G (n.1226-7A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209089A>TCA2672897611CYP4V2,KLKB1c.1226-4A>T (n.1226-4A>T)
n.461-4A>T
n.5924-4A>T
c.22-4A>T
n.316-4A>T
c.1226-7A>T (n.1226-7A>T)
c.830-4A>T (n.830-4A>T)
 gnomAD v4
4g.186209091A>CCA358950337CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.461-2A>C
n.5924-2A>C
c.22-2A>C
n.316-2A>C
c.1226-5A>C (n.1226-5A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
4g.186209091A>GCA358950338CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.461-2A>G
n.5924-2A>G
c.22-2A>G
n.316-2A>G
c.1226-5A>G (n.1226-5A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
4g.186209091A>TCA358950339CYP4V2,KLKB1c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.461-2A>T
n.5924-2A>T
c.22-2A>T
n.316-2A>T
c.1226-5A>T (n.1226-5A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
4g.186209092G>ACA358950340CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.461-1G>A
n.5924-1G>A
c.22-1G>A
n.316-1G>A
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
 COSMIC
4g.186209092G>CCA358950341CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.461-1G>C
n.5924-1G>C
c.22-1G>C
n.316-1G>C
c.1226-4G>C (n.1226-4G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
4g.186209092G>TCA358950342CYP4V2,KLKB1c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.461-1G>T
n.5924-1G>T
c.22-1G>T
n.316-1G>T
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
4g.186209093C>ACA358950343CYP4V2,KLKB1c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.461C>A
n.5924C>A
c.22C>A
n.316C>A
c.1226-3C>A (n.1226-3C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
 COSMIC
4g.186209093C=CA1519891404CYP4V2,KLKB1c.1226C= (p.Ala409=)
n.461C=
n.5924C=
c.22C=
n.316C=
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
c.830C= (p.Ala277=)
4g.186209093C>GCA358950344CYP4V2,KLKB1c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.461C>G
n.5924C>G
c.22C>G
n.316C>G
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
4g.186209093C>TCA358950345CYP4V2,KLKB1c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.461C>T
n.5924C>T
c.22C>T
n.316C>T
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186209094A>CCA442882343CYP4V2,KLKB1c.1227A>C (p.Ala409=)
n.462A>C
n.5925A>C
c.23A>C
n.317A>C
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
4g.186209094A>GCA442882341CYP4V2,KLKB1c.1227A>G (p.Ala409=)
n.462A>G
n.5925A>G
c.23A>G
n.317A>G
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.831A>G (p.Ala277=)
4g.186209094A>TCA442882337CYP4V2,KLKB1c.1227A>T (p.Ala409=)
n.462A>T
n.5925A>T
c.23A>T
n.317A>T
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
4g.186209095G>ACA358950346CYP4V2,KLKB1c.1228G>A (p.Gly410Ser)
n.463G>A
n.5926G>A
c.24G>A
n.318G>A
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
4g.186209095G>CCA358950348CYP4V2,KLKB1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.463G>C
n.5926G>C
c.24G>C
n.318G>C
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
4g.186209095G>TCA358950347CYP4V2,KLKB1c.1228G>T (p.Gly410Cys)
n.463G>T
n.5926G>T
c.24G>T
n.318G>T
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
4g.186209096G>ACA112134920CYP4V2,KLKB1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.464G>A
n.5927G>A
c.25G>A
n.319G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209096G>CCA358950349CYP4V2,KLKB1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.464G>C
n.5927G>C
c.25G>C
n.319G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
4g.186209096G=CA1519891405CYP4V2,KLKB1c.1229G= (p.Gly410=)
n.464G=
n.5927G=
c.25G=
n.319G=
c.1226G= (p.Gly409=)
c.833G= (p.Gly278=)
4g.186209096G>TCA3162805CYP4V2,KLKB1c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.464G>T
n.5927G>T
c.25G>T
n.319G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209096_186209097delinsGTCA1519891406CYP4V2,KLKB1c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=)
n.464_465delinsGT
n.5927_5928delinsGT
c.25_26delinsGT
n.319_320delinsGT
c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=)
c.833_834delinsGT (p.Gly278=)
4g.186209097T>ACA442882364CYP4V2,KLKB1c.1230T>A (p.Gly410=)
n.465T>A
n.5928T>A
c.26T>A
n.320T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.834T>A (p.Gly278=)
4g.186209097T>CCA442882366CYP4V2,KLKB1c.1230T>C (p.Gly410=)
n.465T>C
n.5928T>C
c.26T>C
n.320T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.834T>C (p.Gly278=)
4g.186209097T>GCA442882368CYP4V2,KLKB1c.1230T>G (p.Gly410=)
n.465T>G
n.5928T>G
c.26T>G
n.320T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.834T>G (p.Gly278=)
4g.186209098delCA557395766CYP4V2,KLKB1c.1231del (p.Tyr411ThrfsTer4)
n.466del
n.5929del
c.27del
n.321del
c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer4)
c.835del (p.Tyr279ThrfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209098T>ACA358950350CYP4V2,KLKB1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.466T>A
n.5929T>A
c.27T>A
n.321T>A
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
4g.186209098T>CCA358950351CYP4V2,KLKB1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.466T>C
n.5929T>C
c.27T>C
n.321T>C
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
4g.186209098T>GCA358950352CYP4V2,KLKB1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.466T>G
n.5929T>G
c.27T>G
n.321T>G
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
4g.186209098_186209100delinsTACCA1519891407CYP4V2,KLKB1c.1231_1233delinsTAC (p.Tyr411=)
n.466_468delinsTAC
n.5929_5931delinsTAC
c.27_29delinsTAC
n.321_323delinsTAC
c.1228_1230delinsTAC (p.Tyr410=)
c.835_837delinsTAC (p.Tyr279=)
4g.186209099A>CCA358950353CYP4V2,KLKB1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.467A>C
n.5930A>C
c.28A>C
n.322A>C
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
4g.186209099A>GCA358950354CYP4V2,KLKB1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.467A>G
n.5930A>G
c.28A>G
n.322A>G
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
 gnomAD v4
4g.186209099A>TCA358950355CYP4V2,KLKB1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.467A>T
n.5930A>T
c.28A>T
n.322A>T
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
4g.186209100_186209101delCA3162806CYP4V2,KLKB1c.1233_1234del (p.Tyr411Ter)
n.468_469del
n.5931_5932del
c.29_30del
n.323_324del
c.1230_1231del (p.Tyr410Ter)
c.837_838del (p.Tyr279Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209100C>ACA358950356CYP4V2,KLKB1c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.468C>A
n.5931C>A
c.29C>A
n.323C>A
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
4g.186209100C=CA1519891408CYP4V2,KLKB1c.1233C= (p.Tyr411=)
n.468C=
n.5931C=
c.29C=
n.323C=
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.837C= (p.Tyr279=)
4g.186209100C>GCA358950357CYP4V2,KLKB1c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.468C>G
n.5931C>G
c.29C>G
n.323C>G
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
 gnomAD v4
4g.186209100C>TCA442882378CYP4V2,KLKB1c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.468C>T
n.5931C>T
c.29C>T
n.323C>T
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209101A>CCA442882380CYP4V2,KLKB1c.1234A>C (p.Arg412=)
n.469A>C
n.5932A>C
c.30A>C
n.324A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.838A>C (p.Arg280=)
4g.186209101A>GCA358950359CYP4V2,KLKB1c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.469A>G
n.5932A>G
c.30A>G
n.324A>G
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
 gnomAD v4
4g.186209101A>TCA358950358CYP4V2,KLKB1c.1234A>T (p.Arg412Ter)
n.469A>T
n.5932A>T
c.30A>T
n.324A>T
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
 gnomAD v4
4g.186209102G>ACA358950360CYP4V2,KLKB1c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.470G>A
n.5933G>A
c.31G>A
n.325G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched