Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208864G>ACA358949859CYP4V2c.1091-1G>A (n.1091-1G>A)
n.326-1G>A
n.5789-1G>A
n.181-1G>A
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
4g.186208864G>CCA358949860CYP4V2c.1091-1G>C (n.1091-1G>C)
n.326-1G>C
n.5789-1G>C
n.181-1G>C
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
 dbSNP
4g.186208864G=CA1519891284CYP4V2c.1091-1G= (n.1091-1G=)
n.326-1G=
n.5789-1G=
n.181-1G=
c.695-1G= (n.695-1G=)
4g.186208864G>TCA358949862CYP4V2c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
n.326-1G>T
n.5789-1G>T
n.181-1G>T
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
4g.186208865G>ACA3162759CYP4V2c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.326G>A
n.5789G>A
n.181G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208865G>CCA358949864CYP4V2c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.326G>C
n.5789G>C
n.181G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
4g.186208865G=CA1519891285CYP4V2c.1091G= (p.Gly364=)
n.326G=
n.5789G=
n.181G=
c.695G= (p.Gly232=)
4g.186208865G>TCA358949866CYP4V2c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.326G>T
n.5789G>T
n.181G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
4g.186208866G>ACA442641078CYP4V2c.1092G>A (p.Gly364=)
n.327G>A
n.5790G>A
n.182G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
4g.186208866G>CCA442641079CYP4V2c.1092G>C (p.Gly364=)
n.327G>C
n.5790G>C
n.182G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
4g.186208866G>TCA442641080CYP4V2c.1092G>T (p.Gly364=)
n.327G>T
n.5790G>T
n.182G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
4g.186208867A>CCA358949867CYP4V2c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.328A>C
n.5791A>C
n.183A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
4g.186208867A>GCA358949868CYP4V2c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.328A>G
n.5791A>G
n.183A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
4g.186208867A>TCA358949870CYP4V2c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.328A>T
n.5791A>T
n.183A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
4g.186208868A>CCA358949871CYP4V2c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.329A>C
n.5792A>C
n.184A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
4g.186208868A>GCA358949872CYP4V2c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.329A>G
n.5792A>G
n.184A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
4g.186208868A>TCA358949873CYP4V2c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.329A>T
n.5792A>T
n.184A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
4g.186208868_186208869delinsAGCA1519891286CYP4V2c.1094_1095delinsAG (p.Lys365=)
n.329_330delinsAG
n.5792_5793delinsAG
n.184_185delinsAG
c.698_699delinsAG (p.Lys233=)
4g.186208869delCA3162760CYP4V2c.1095del (p.Lys365AsnfsTer8)
n.330del
n.5793del
n.185del
c.699del (p.Lys233AsnfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208869G>ACA442641081CYP4V2c.1095G>A (p.Lys365=)
n.330G>A
n.5793G>A
n.185G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
4g.186208869G>CCA358949877CYP4V2c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.330G>C
n.5793G>C
n.185G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
4g.186208869G>TCA358949875CYP4V2c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.330G>T
n.5793G>T
n.185G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
4g.186208870T>ACA358949878CYP4V2c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.331T>A
n.5794T>A
n.186T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
4g.186208870T>CCA3162761CYP4V2c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.331T>C
n.5794T>C
n.186T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208870T>GCA358949881CYP4V2c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.331T>G
n.5794T>G
n.186T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
4g.186208870T=CA1519891287CYP4V2c.1096T= (p.Ser366=)
n.331T=
n.5794T=
n.186T=
c.700T= (p.Ser234=)
4g.186208871C>ACA358949882CYP4V2c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.332C>A
n.5795C>A
n.187C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
4g.186208871C=CA1519891288CYP4V2c.1097C= (p.Ser366=)
n.332C=
n.5795C=
n.187C=
c.701C= (p.Ser234=)
4g.186208871C>GCA358949884CYP4V2c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.332C>G
n.5795C>G
n.187C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
 dbSNP
4g.186208871C>TCA358949886CYP4V2c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.332C>T
n.5795C>T
n.187C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
4g.186208872T>ACA442641082CYP4V2c.1098T>A (p.Ser366=)
n.333T>A
n.5796T>A
n.188T>A
c.702T>A (p.Ser234=)
4g.186208872T>CCA442641083CYP4V2c.1098T>C (p.Ser366=)
n.333T>C
n.5796T>C
n.188T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
4g.186208872T>GCA442641084CYP4V2c.1098T>G (p.Ser366=)
n.333T>G
n.5796T>G
n.188T>G
c.702T>G (p.Ser234=)
4g.186208873G>ACA358949890CYP4V2c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.334G>A
n.5797G>A
n.189G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
4g.186208873G>CCA358949887CYP4V2c.1099G>C (p.Asp367His)
n.334G>C
n.5797G>C
n.189G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208873G=CA1519891289CYP4V2c.1099G= (p.Asp367=)
n.334G=
n.5797G=
n.189G=
c.703G= (p.Asp235=)
4g.186208873G>TCA358949889CYP4V2c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.334G>T
n.5797G>T
n.189G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
 gnomAD v4
4g.186208874A>CCA358949892CYP4V2c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.335A>C
n.5798A>C
n.190A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
4g.186208874A>GCA358949893CYP4V2c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.335A>G
n.5798A>G
n.190A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
 ClinVar
4g.186208874A>TCA358949894CYP4V2c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.335A>T
n.5798A>T
n.190A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
4g.186208875C>ACA358949896CYP4V2c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.336C>A
n.5799C>A
n.191C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
4g.186208875C>GCA358949897CYP4V2c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.336C>G
n.5799C>G
n.191C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
4g.186208875C>TCA442641085CYP4V2c.1101C>T (p.Asp367=)
n.336C>T
n.5799C>T
n.191C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
4g.186208876C>ACA358949898CYP4V2c.1102C>A (p.Arg368Ser)
n.337C>A
n.5800C>A
n.192C>A
c.706C>A (p.Arg236Ser)
4g.186208876C=CA1519891290CYP4V2c.1102C= (p.Arg368=)
n.337C=
n.5800C=
n.192C=
c.706C= (p.Arg236=)
4g.186208876C>GCA358949900CYP4V2c.1102C>G (p.Arg368Gly)
n.337C>G
n.5800C>G
n.192C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
4g.186208876C>TCA3162762CYP4V2c.1102C>T (p.Arg368Cys)
n.337C>T
n.5800C>T
n.192C>T
c.706C>T (p.Arg236Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208877G>ACA3162763CYP4V2c.1103G>A (p.Arg368His)
n.338G>A
n.5801G>A
n.193G>A
c.707G>A (p.Arg236His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186208877G>CCA358949901CYP4V2c.1103G>C (p.Arg368Pro)
n.338G>C
n.5801G>C
n.193G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
 gnomAD v4
4g.186208877G=CA1519891291CYP4V2c.1103G= (p.Arg368=)
n.338G=
n.5801G=
n.193G=
c.707G= (p.Arg236=)

Number of alleles fetched