Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205061G>A | CA1519888802 | CYP4V2 | c.988-139G>A (n.988-139G>A) n.222+3G>A n.5547G>A n.78-139G>A c.592-139G>A (n.592-139G>A) | dbSNP |
4 | g.186205061G>C | CA2672896794 | CYP4V2 | c.988-139G>C (n.988-139G>C) n.222+3G>C n.5547G>C n.78-139G>C c.592-139G>C (n.592-139G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205061G= | CA1519888801 | CYP4V2 | c.988-139G= (n.988-139G=) n.222+3G= n.5547G= n.78-139G= c.592-139G= (n.592-139G=) | |
4 | g.186205062C>A | CA2672896795 | CYP4V2 | c.988-138C>A (n.988-138C>A) n.222+4C>A n.5548C>A n.78-138C>A c.592-138C>A (n.592-138C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205062C>T | CA2672896796 | CYP4V2 | c.988-138C>T (n.988-138C>T) n.222+4C>T n.5548C>T n.78-138C>T c.592-138C>T (n.592-138C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205063T>A | CA2708143261 | CYP4V2 | c.988-137T>A (n.988-137T>A) n.222+5T>A n.5549T>A n.78-137T>A c.592-137T>A (n.592-137T>A) | dbSNP |
4 | g.186205064G>A | CA792325278 | CYP4V2 | c.988-136G>A (n.988-136G>A) n.222+6G>A n.5550G>A n.78-136G>A c.592-136G>A (n.592-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205064G>C | CA2672896798 | CYP4V2 | c.988-136G>C (n.988-136G>C) n.222+6G>C n.5550G>C n.78-136G>C c.592-136G>C (n.592-136G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205064G= | CA1519888804 | CYP4V2 | c.988-136G= (n.988-136G=) n.222+6G= n.5550G= n.78-136G= c.592-136G= (n.592-136G=) | |
4 | g.186205064G>T | CA2672896799 | CYP4V2 | c.988-136G>T (n.988-136G>T) n.222+6G>T n.5550G>T n.78-136G>T c.592-136G>T (n.592-136G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205065C>A | CA2672896802 | CYP4V2 | c.988-135C>A (n.988-135C>A) n.222+7C>A n.5551C>A n.78-135C>A c.592-135C>A (n.592-135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205065C>T | CA2672896803 | CYP4V2 | c.988-135C>T (n.988-135C>T) n.222+7C>T n.5551C>T n.78-135C>T c.592-135C>T (n.592-135C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205067C>A | CA2672896804 | CYP4V2 | c.988-133C>A (n.988-133C>A) n.222+9C>A n.5553C>A n.78-133C>A c.592-133C>A (n.592-133C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205067C>T | CA2672896805 | CYP4V2 | c.988-133C>T (n.988-133C>T) n.222+9C>T n.5553C>T n.78-133C>T c.592-133C>T (n.592-133C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205068A= | CA1519888808 | CYP4V2 | c.988-132A= (n.988-132A=) n.222+10A= n.5554A= n.78-132A= c.592-132A= (n.592-132A=) | |
4 | g.186205068A>G | CA1071991868 | CYP4V2 | c.988-132A>G (n.988-132A>G) n.222+10A>G n.5554A>G n.78-132A>G c.592-132A>G (n.592-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205069G>T | CA2672896806 | CYP4V2 | c.988-131G>T (n.988-131G>T) n.222+11G>T n.5555G>T n.78-131G>T c.592-131G>T (n.592-131G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205071A>C | CA2672896807 | CYP4V2 | c.988-129A>C (n.988-129A>C) n.222+13A>C n.5557A>C n.78-129A>C c.592-129A>C (n.592-129A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205073T>C | CA112131484 | CYP4V2 | c.988-127T>C (n.988-127T>C) n.222+15T>C n.5559T>C n.78-127T>C c.592-127T>C (n.592-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205073T= | CA1519888811 | CYP4V2 | c.988-127T= (n.988-127T=) n.222+15T= n.5559T= n.78-127T= c.592-127T= (n.592-127T=) | |
4 | g.186205074C>A | CA2672896808 | CYP4V2 | c.988-126C>A (n.988-126C>A) n.222+16C>A n.5560C>A n.78-126C>A c.592-126C>A (n.592-126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205074C>T | CA2672896809 | CYP4V2 | c.988-126C>T (n.988-126C>T) n.222+16C>T n.5560C>T n.78-126C>T c.592-126C>T (n.592-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205075A>G | CA2672896810 | CYP4V2 | c.988-125A>G (n.988-125A>G) n.222+17A>G n.5561A>G n.78-125A>G c.592-125A>G (n.592-125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205075A>T | CA2672896811 | CYP4V2 | c.988-125A>T (n.988-125A>T) n.222+17A>T n.5561A>T n.78-125A>T c.592-125A>T (n.592-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205076_186205079delinsTTTC | CA1519888813 | CYP4V2 | c.988-124_988-121delinsTTTC (n.988-124_988-121delinsTTTC) n.222+18_222+21delinsTTTC n.5562_5565delinsTTTC n.78-124_78-121delinsTTTC c.592-124_592-121delinsTTTC (n.592-124_592-121delinsTTTC) | |
4 | g.186205077T>C | CA2672896813 | CYP4V2 | c.988-123T>C (n.988-123T>C) n.222+19T>C n.5563T>C n.78-123T>C c.592-123T>C (n.592-123T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205079_186205081del | CA1519888814 | CYP4V2 | c.988-121_988-119del (n.988-121_988-119del) n.222+21_222+23del n.5565_5567del n.78-121_78-119del c.592-121_592-119del (n.592-121_592-119del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205081T>A | CA2672896814 | CYP4V2 | c.988-119T>A (n.988-119T>A) n.222+23T>A n.5567T>A n.78-119T>A c.592-119T>A (n.592-119T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205083T>C | CA2672896815 | CYP4V2 | c.988-117T>C (n.988-117T>C) n.222+25T>C n.5569T>C n.78-117T>C c.592-117T>C (n.592-117T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205085T>C | CA1519888816 | CYP4V2 | c.988-115T>C (n.988-115T>C) n.222+27T>C n.5571T>C n.78-115T>C c.592-115T>C (n.592-115T>C) | dbSNP |
4 | g.186205085T= | CA1519888815 | CYP4V2 | c.988-115T= (n.988-115T=) n.222+27T= n.5571T= n.78-115T= c.592-115T= (n.592-115T=) | |
4 | g.186205095_186205105del | CA2672896816 | CYP4V2 | c.988-105_988-95del (n.988-105_988-95del) n.222+37_222+47del n.5581_5591del n.78-105_78-95del c.592-105_592-95del (n.592-105_592-95del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205088G>A | CA2672896817 | CYP4V2 | c.988-112G>A (n.988-112G>A) n.222+30G>A n.5574G>A n.78-112G>A c.592-112G>A (n.592-112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205088G>T | CA2672896818 | CYP4V2 | c.988-112G>T (n.988-112G>T) n.222+30G>T n.5574G>T n.78-112G>T c.592-112G>T (n.592-112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205089C>A | CA2672896819 | CYP4V2 | c.988-111C>A (n.988-111C>A) n.222+31C>A n.5575C>A n.78-111C>A c.592-111C>A (n.592-111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205089C= | CA1519888818 | CYP4V2 | c.988-111C= (n.988-111C=) n.222+31C= n.5575C= n.78-111C= c.592-111C= (n.592-111C=) | |
4 | g.186205089C>T | CA1519888819 | CYP4V2 | c.988-111C>T (n.988-111C>T) n.222+31C>T n.5575C>T n.78-111C>T c.592-111C>T (n.592-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205090del | CA2672896820 | CYP4V2 | c.988-110del (n.988-110del) n.222+32del n.5576del n.78-110del c.592-110del (n.592-110del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205091G>C | CA2672896821 | CYP4V2 | c.988-109G>C (n.988-109G>C) n.222+33G>C n.5577G>C n.78-109G>C c.592-109G>C (n.592-109G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205091G>T | CA2672896822 | CYP4V2 | c.988-109G>T (n.988-109G>T) n.222+33G>T n.5577G>T n.78-109G>T c.592-109G>T (n.592-109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205092T>A | CA1519888821 | CYP4V2 | c.988-108T>A (n.988-108T>A) n.222+34T>A n.5578T>A n.78-108T>A c.592-108T>A (n.592-108T>A) | dbSNP |
4 | g.186205092T= | CA1519888820 | CYP4V2 | c.988-108T= (n.988-108T=) n.222+34T= n.5578T= n.78-108T= c.592-108T= (n.592-108T=) | |
4 | g.186205093C>A | CA2672896823 | CYP4V2 | c.988-107C>A (n.988-107C>A) n.222+35C>A n.5579C>A n.78-107C>A c.592-107C>A (n.592-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205093C>T | CA2672896824 | CYP4V2 | c.988-107C>T (n.988-107C>T) n.222+35C>T n.5579C>T n.78-107C>T c.592-107C>T (n.592-107C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205094A= | CA1519888822 | CYP4V2 | c.988-106A= (n.988-106A=) n.222+36A= n.5580A= n.78-106A= c.592-106A= (n.592-106A=) | |
4 | g.186205095C>A | CA2672896825 | CYP4V2 | c.988-105C>A (n.988-105C>A) n.222+37C>A n.5581C>A n.78-105C>A c.592-105C>A (n.592-105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205095C>T | CA2672896826 | CYP4V2 | c.988-105C>T (n.988-105C>T) n.222+37C>T n.5581C>T n.78-105C>T c.592-105C>T (n.592-105C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205099_186205103dup | CA792325283 | CYP4V2 | c.988-101_988-97dup (n.988-101_988-97dup) n.222+41_222+45dup n.5585_5589dup n.78-101_78-97dup c.592-101_592-97dup (n.592-101_592-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205096A= | CA1519888824 | CYP4V2 | c.988-104A= (n.988-104A=) n.222+38A= n.5582A= n.78-104A= c.592-104A= (n.592-104A=) | |
4 | g.186205096A>C | CA2672896827 | CYP4V2 | c.988-104A>C (n.988-104A>C) n.222+38A>C n.5582A>C n.78-104A>C c.592-104A>C (n.592-104A>C) | gnomAD v4 |