Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205052A>T | CA2672896785 | CYP4V2 | c.988-148A>T (n.988-148A>T) n.216A>T n.5538A>T n.78-148A>T c.592-148A>T (n.592-148A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205054G>A | CA112131480 | CYP4V2 | c.988-146G>A (n.988-146G>A) n.218G>A n.5540G>A n.78-146G>A c.592-146G>A (n.592-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205054G>C | CA2707909561 | CYP4V2 | c.988-146G>C (n.988-146G>C) n.218G>C n.5540G>C n.78-146G>C c.592-146G>C (n.592-146G>C) | dbSNP |
4 | g.186205054G= | CA1519888790 | CYP4V2 | c.988-146G= (n.988-146G=) n.218G= n.5540G= n.78-146G= c.592-146G= (n.592-146G=) | |
4 | g.186205054G>T | CA2672896786 | CYP4V2 | c.988-146G>T (n.988-146G>T) n.218G>T n.5540G>T n.78-146G>T c.592-146G>T (n.592-146G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205055C>A | CA2672896787 | CYP4V2 | c.988-145C>A (n.988-145C>A) n.219C>A n.5541C>A n.78-145C>A c.592-145C>A (n.592-145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205055C>T | CA2672896788 | CYP4V2 | c.988-145C>T (n.988-145C>T) n.219C>T n.5541C>T n.78-145C>T c.592-145C>T (n.592-145C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205056A>G | CA2672896789 | CYP4V2 | c.988-144A>G (n.988-144A>G) n.220A>G n.5542A>G n.78-144A>G c.592-144A>G (n.592-144A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205057A= | CA1519888792 | CYP4V2 | c.988-143A= (n.988-143A=) n.221A= n.5543A= n.78-143A= c.592-143A= (n.592-143A=) | |
4 | g.186205057A>C | CA792325274 | CYP4V2 | c.988-143A>C (n.988-143A>C) n.221A>C n.5543A>C n.78-143A>C c.592-143A>C (n.592-143A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205057A>G | CA1071991863 | CYP4V2 | c.988-143A>G (n.988-143A>G) n.221A>G n.5543A>G n.78-143A>G c.592-143A>G (n.592-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205058G>A | CA2672896790 | CYP4V2 | c.988-142G>A (n.988-142G>A) n.222G>A n.5544G>A n.78-142G>A c.592-142G>A (n.592-142G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205058G>T | CA2672896791 | CYP4V2 | c.988-142G>T (n.988-142G>T) n.222G>T n.5544G>T n.78-142G>T c.592-142G>T (n.592-142G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205059G>A | CA1519888795 | CYP4V2 | c.988-141G>A (n.988-141G>A) n.222+1G>A n.5545G>A n.78-141G>A c.592-141G>A (n.592-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205059G>C | CA2672896792 | CYP4V2 | c.988-141G>C (n.988-141G>C) n.222+1G>C n.5545G>C n.78-141G>C c.592-141G>C (n.592-141G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205059G= | CA1519888794 | CYP4V2 | c.988-141G= (n.988-141G=) n.222+1G= n.5545G= n.78-141G= c.592-141G= (n.592-141G=) | |
4 | g.186205060del | CA2672896793 | CYP4V2 | c.988-140del (n.988-140del) n.222+2del n.5546del n.78-140del c.592-140del (n.592-140del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205060T>G | CA1519888798 | CYP4V2 | c.988-140T>G (n.988-140T>G) n.222+2T>G n.5546T>G n.78-140T>G c.592-140T>G (n.592-140T>G) | dbSNP |
4 | g.186205060T= | CA1519888797 | CYP4V2 | c.988-140T= (n.988-140T=) n.222+2T= n.5546T= n.78-140T= c.592-140T= (n.592-140T=) | |
4 | g.186205061G>A | CA1519888802 | CYP4V2 | c.988-139G>A (n.988-139G>A) n.222+3G>A n.5547G>A n.78-139G>A c.592-139G>A (n.592-139G>A) | dbSNP |
4 | g.186205061G>C | CA2672896794 | CYP4V2 | c.988-139G>C (n.988-139G>C) n.222+3G>C n.5547G>C n.78-139G>C c.592-139G>C (n.592-139G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205061G= | CA1519888801 | CYP4V2 | c.988-139G= (n.988-139G=) n.222+3G= n.5547G= n.78-139G= c.592-139G= (n.592-139G=) | |
4 | g.186205062C>A | CA2672896795 | CYP4V2 | c.988-138C>A (n.988-138C>A) n.222+4C>A n.5548C>A n.78-138C>A c.592-138C>A (n.592-138C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205062C>T | CA2672896796 | CYP4V2 | c.988-138C>T (n.988-138C>T) n.222+4C>T n.5548C>T n.78-138C>T c.592-138C>T (n.592-138C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205063T>A | CA2708143261 | CYP4V2 | c.988-137T>A (n.988-137T>A) n.222+5T>A n.5549T>A n.78-137T>A c.592-137T>A (n.592-137T>A) | dbSNP |
4 | g.186205064G>A | CA792325278 | CYP4V2 | c.988-136G>A (n.988-136G>A) n.222+6G>A n.5550G>A n.78-136G>A c.592-136G>A (n.592-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205064G>C | CA2672896798 | CYP4V2 | c.988-136G>C (n.988-136G>C) n.222+6G>C n.5550G>C n.78-136G>C c.592-136G>C (n.592-136G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205064G= | CA1519888804 | CYP4V2 | c.988-136G= (n.988-136G=) n.222+6G= n.5550G= n.78-136G= c.592-136G= (n.592-136G=) | |
4 | g.186205064G>T | CA2672896799 | CYP4V2 | c.988-136G>T (n.988-136G>T) n.222+6G>T n.5550G>T n.78-136G>T c.592-136G>T (n.592-136G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205065C>A | CA2672896802 | CYP4V2 | c.988-135C>A (n.988-135C>A) n.222+7C>A n.5551C>A n.78-135C>A c.592-135C>A (n.592-135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205065C>T | CA2672896803 | CYP4V2 | c.988-135C>T (n.988-135C>T) n.222+7C>T n.5551C>T n.78-135C>T c.592-135C>T (n.592-135C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205067C>A | CA2672896804 | CYP4V2 | c.988-133C>A (n.988-133C>A) n.222+9C>A n.5553C>A n.78-133C>A c.592-133C>A (n.592-133C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205067C>T | CA2672896805 | CYP4V2 | c.988-133C>T (n.988-133C>T) n.222+9C>T n.5553C>T n.78-133C>T c.592-133C>T (n.592-133C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205068A= | CA1519888808 | CYP4V2 | c.988-132A= (n.988-132A=) n.222+10A= n.5554A= n.78-132A= c.592-132A= (n.592-132A=) | |
4 | g.186205068A>G | CA1071991868 | CYP4V2 | c.988-132A>G (n.988-132A>G) n.222+10A>G n.5554A>G n.78-132A>G c.592-132A>G (n.592-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205069G>T | CA2672896806 | CYP4V2 | c.988-131G>T (n.988-131G>T) n.222+11G>T n.5555G>T n.78-131G>T c.592-131G>T (n.592-131G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205071A>C | CA2672896807 | CYP4V2 | c.988-129A>C (n.988-129A>C) n.222+13A>C n.5557A>C n.78-129A>C c.592-129A>C (n.592-129A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205073T>C | CA112131484 | CYP4V2 | c.988-127T>C (n.988-127T>C) n.222+15T>C n.5559T>C n.78-127T>C c.592-127T>C (n.592-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205073T= | CA1519888811 | CYP4V2 | c.988-127T= (n.988-127T=) n.222+15T= n.5559T= n.78-127T= c.592-127T= (n.592-127T=) | |
4 | g.186205074C>A | CA2672896808 | CYP4V2 | c.988-126C>A (n.988-126C>A) n.222+16C>A n.5560C>A n.78-126C>A c.592-126C>A (n.592-126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205074C>T | CA2672896809 | CYP4V2 | c.988-126C>T (n.988-126C>T) n.222+16C>T n.5560C>T n.78-126C>T c.592-126C>T (n.592-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205075A>G | CA2672896810 | CYP4V2 | c.988-125A>G (n.988-125A>G) n.222+17A>G n.5561A>G n.78-125A>G c.592-125A>G (n.592-125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205075A>T | CA2672896811 | CYP4V2 | c.988-125A>T (n.988-125A>T) n.222+17A>T n.5561A>T n.78-125A>T c.592-125A>T (n.592-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205076_186205079delinsTTTC | CA1519888813 | CYP4V2 | c.988-124_988-121delinsTTTC (n.988-124_988-121delinsTTTC) n.222+18_222+21delinsTTTC n.5562_5565delinsTTTC n.78-124_78-121delinsTTTC c.592-124_592-121delinsTTTC (n.592-124_592-121delinsTTTC) | |
4 | g.186205077T>C | CA2672896813 | CYP4V2 | c.988-123T>C (n.988-123T>C) n.222+19T>C n.5563T>C n.78-123T>C c.592-123T>C (n.592-123T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205079_186205081del | CA1519888814 | CYP4V2 | c.988-121_988-119del (n.988-121_988-119del) n.222+21_222+23del n.5565_5567del n.78-121_78-119del c.592-121_592-119del (n.592-121_592-119del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205081T>A | CA2672896814 | CYP4V2 | c.988-119T>A (n.988-119T>A) n.222+23T>A n.5567T>A n.78-119T>A c.592-119T>A (n.592-119T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205083T>C | CA2672896815 | CYP4V2 | c.988-117T>C (n.988-117T>C) n.222+25T>C n.5569T>C n.78-117T>C c.592-117T>C (n.592-117T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205085T>C | CA1519888816 | CYP4V2 | c.988-115T>C (n.988-115T>C) n.222+27T>C n.5571T>C n.78-115T>C c.592-115T>C (n.592-115T>C) | dbSNP |
4 | g.186205085T= | CA1519888815 | CYP4V2 | c.988-115T= (n.988-115T=) n.222+27T= n.5571T= n.78-115T= c.592-115T= (n.592-115T=) |