| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186199044C>A | CA358948069 | CYP4V2 | c.762C>A (p.His254Gln) n.1603C>A c.366C>A (p.His122Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199044C= | CA1519920463 | CYP4V2 | c.762C= (p.His254=) n.1603C= c.366C= (p.His122=) | |
| 4 | g.186199044C>G | CA358948070 | CYP4V2 | c.762C>G (p.His254Gln) n.1603C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
| 4 | g.186199044C>T | CA442639390 | CYP4V2 | c.762C>T (p.His254=) n.1603C>T c.366C>T (p.His122=) | |
| 4 | g.186199045A>C | CA358948072 | CYP4V2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1604A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| 4 | g.186199045A>G | CA358948073 | CYP4V2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1604A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| 4 | g.186199045A>T | CA358948071 | CYP4V2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1604A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| 4 | g.186199049dup | CA2695204081 | CYP4V2 | c.767dup (p.Ser257GlufsTer15) n.1608dup c.371dup (p.Ser125GlufsTer15) | |
| 4 | g.186199046A>C | CA358948074 | CYP4V2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1605A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| 4 | g.186199046A>G | CA358948075 | CYP4V2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1605A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| 4 | g.186199046A>T | CA358948076 | CYP4V2 | c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1605A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| 4 | g.186199047A>C | CA358948077 | CYP4V2 | c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1606A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| 4 | g.186199047A>G | CA442639400 | CYP4V2 | c.765A>G (p.Lys255=) n.1606A>G c.369A>G (p.Lys123=) | |
| 4 | g.186199047A>T | CA358948078 | CYP4V2 | c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1606A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| 4 | g.186199048A>C | CA358948081 | CYP4V2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1607A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 4 | g.186199048A>G | CA358948080 | CYP4V2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1607A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
| 4 | g.186199048A>T | CA358948079 | CYP4V2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1607A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 4 | g.186199048_186199050delinsAAG | CA1519920464 | CYP4V2 | c.766_768delinsAAG (p.Lys256=) n.1607_1609delinsAAG c.370_372delinsAAG (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199049A>C | CA358948082 | CYP4V2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1608A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 4 | g.186199049A>G | CA358948083 | CYP4V2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1608A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 4 | g.186199049A>T | CA358948084 | CYP4V2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.1608A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
| 4 | g.186199051_186199052del | CA3162642 | CYP4V2 | c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14) n.1610_1611del c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G>A | CA112126022 | CYP4V2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.1609G>A c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
| 4 | g.186199050G>C | CA3162643 | CYP4V2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1609G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G= | CA1519920465 | CYP4V2 | c.768G= (p.Lys256=) n.1609G= c.372G= (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199050G>T | CA358948085 | CYP4V2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1609G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
| 4 | g.186199051A>C | CA358948088 | CYP4V2 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199051A>G | CA358948087 | CYP4V2 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199051A>T | CA358948086 | CYP4V2 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
| 4 | g.186199052G>A | CA358948089 | CYP4V2 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1611G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
| 4 | g.186199052G>C | CA358948091 | CYP4V2 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1611G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
| 4 | g.186199052G>T | CA358948090 | CYP4V2 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1611G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
| 4 | g.186199053C>A | CA358948092 | CYP4V2 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1612C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199053C>G | CA358948093 | CYP4V2 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1612C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186199053C>T | CA442639425 | CYP4V2 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1612C>T c.375C>T (p.Ser125=) | |
| 4 | g.186199054C>A | CA3162644 | CYP4V2 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1613C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199054C= | CA1519920466 | CYP4V2 | c.772C= (p.Leu258=) n.1613C= c.376C= (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199054C>G | CA358948094 | CYP4V2 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1613C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
| 4 | g.186199054C>T | CA358948095 | CYP4V2 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1613C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186199055T>A | CA358948096 | CYP4V2 | c.773T>A (p.Leu258His) n.1614T>A c.377T>A (p.Leu126His) | |
| 4 | g.186199055T>C | CA358948097 | CYP4V2 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1614T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
| 4 | g.186199055T>G | CA358948098 | CYP4V2 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1614T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 4 | g.186199056T>A | CA442639433 | CYP4V2 | c.774T>A (p.Leu258=) n.1615T>A c.378T>A (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199056T>C | CA442639435 | CYP4V2 | c.774T>C (p.Leu258=) n.1615T>C c.378T>C (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199056T>G | CA442639437 | CYP4V2 | c.774T>G (p.Leu258=) n.1615T>G c.378T>G (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199057C>A | CA3162645 | CYP4V2 | c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1616C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199057C= | CA1519920467 | CYP4V2 | c.775C= (p.Gln259=) n.1616C= c.379C= (p.Gln127=) | |
| 4 | g.186199057C>G | CA358948099 | CYP4V2 | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1616C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
| 4 | g.186199057C>T | CA358948100 | CYP4V2 | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1616C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP |
| 4 | g.186199058A>C | CA358948101 | CYP4V2 | c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1617A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) |