| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186199041dup | CA343737 | CYP4V2 | c.759dup (p.His254ThrfsTer18) n.1600dup c.363dup (p.His122ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186199041del | CA557053843 | CYP4V2 | c.759del (p.Glu253AspfsTer24) n.1600del c.363del (p.Glu121AspfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199041A>C | CA358948062 | CYP4V2 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1600A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) | |
| 4 | g.186199041A>G | CA442639380 | CYP4V2 | c.759A>G (p.Glu253=) n.1600A>G c.363A>G (p.Glu121=) | |
| 4 | g.186199041A>T | CA358948063 | CYP4V2 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1600A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) | |
| 4 | g.186199042C>A | CA358948064 | CYP4V2 | c.760C>A (p.His254Asn) n.1601C>A c.364C>A (p.His122Asn) | |
| 4 | g.186199042C>G | CA358948065 | CYP4V2 | c.760C>G (p.His254Asp) n.1601C>G c.364C>G (p.His122Asp) | |
| 4 | g.186199042C>T | CA358948066 | CYP4V2 | c.760C>T (p.His254Tyr) n.1601C>T c.364C>T (p.His122Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199043A= | CA1519920462 | CYP4V2 | c.761A= (p.His254=) n.1602A= c.365A= (p.His122=) | |
| 4 | g.186199043A>C | CA358948067 | CYP4V2 | c.761A>C (p.His254Pro) n.1602A>C c.365A>C (p.His122Pro) | |
| 4 | g.186199043A>G | CA343738 | CYP4V2 | c.761A>G (p.His254Arg) n.1602A>G c.365A>G (p.His122Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199043A>T | CA358948068 | CYP4V2 | c.761A>T (p.His254Leu) n.1602A>T c.365A>T (p.His122Leu) | |
| 4 | g.186199044C>A | CA358948069 | CYP4V2 | c.762C>A (p.His254Gln) n.1603C>A c.366C>A (p.His122Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199044C= | CA1519920463 | CYP4V2 | c.762C= (p.His254=) n.1603C= c.366C= (p.His122=) | |
| 4 | g.186199044C>G | CA358948070 | CYP4V2 | c.762C>G (p.His254Gln) n.1603C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
| 4 | g.186199044C>T | CA442639390 | CYP4V2 | c.762C>T (p.His254=) n.1603C>T c.366C>T (p.His122=) | |
| 4 | g.186199045A>C | CA358948072 | CYP4V2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1604A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| 4 | g.186199045A>G | CA358948073 | CYP4V2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1604A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| 4 | g.186199045A>T | CA358948071 | CYP4V2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1604A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| 4 | g.186199049dup | CA2695204081 | CYP4V2 | c.767dup (p.Ser257GlufsTer15) n.1608dup c.371dup (p.Ser125GlufsTer15) | |
| 4 | g.186199046A>C | CA358948074 | CYP4V2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1605A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| 4 | g.186199046A>G | CA358948075 | CYP4V2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1605A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| 4 | g.186199046A>T | CA358948076 | CYP4V2 | c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1605A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
| 4 | g.186199047A>C | CA358948077 | CYP4V2 | c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1606A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
| 4 | g.186199047A>G | CA442639400 | CYP4V2 | c.765A>G (p.Lys255=) n.1606A>G c.369A>G (p.Lys123=) | |
| 4 | g.186199047A>T | CA358948078 | CYP4V2 | c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1606A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
| 4 | g.186199048A>C | CA358948081 | CYP4V2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1607A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 4 | g.186199048A>G | CA358948080 | CYP4V2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1607A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
| 4 | g.186199048A>T | CA358948079 | CYP4V2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1607A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 4 | g.186199048_186199050delinsAAG | CA1519920464 | CYP4V2 | c.766_768delinsAAG (p.Lys256=) n.1607_1609delinsAAG c.370_372delinsAAG (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199049A>C | CA358948082 | CYP4V2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1608A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 4 | g.186199049A>G | CA358948083 | CYP4V2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1608A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 4 | g.186199049A>T | CA358948084 | CYP4V2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.1608A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
| 4 | g.186199051_186199052del | CA3162642 | CYP4V2 | c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14) n.1610_1611del c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G>A | CA112126022 | CYP4V2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.1609G>A c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
| 4 | g.186199050G>C | CA3162643 | CYP4V2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1609G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G= | CA1519920465 | CYP4V2 | c.768G= (p.Lys256=) n.1609G= c.372G= (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199050G>T | CA358948085 | CYP4V2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1609G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
| 4 | g.186199051A>C | CA358948088 | CYP4V2 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199051A>G | CA358948087 | CYP4V2 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199051A>T | CA358948086 | CYP4V2 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
| 4 | g.186199052G>A | CA358948089 | CYP4V2 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1611G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
| 4 | g.186199052G>C | CA358948091 | CYP4V2 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1611G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
| 4 | g.186199052G>T | CA358948090 | CYP4V2 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1611G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
| 4 | g.186199053C>A | CA358948092 | CYP4V2 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1612C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199053C>G | CA358948093 | CYP4V2 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1612C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186199053C>T | CA442639425 | CYP4V2 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1612C>T c.375C>T (p.Ser125=) | |
| 4 | g.186199054C>A | CA3162644 | CYP4V2 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1613C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199054C= | CA1519920466 | CYP4V2 | c.772C= (p.Leu258=) n.1613C= c.376C= (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199054C>G | CA358948094 | CYP4V2 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1613C>G c.376C>G (p.Leu126Val) |