| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186198955A>C | CA358947853 | CYP4V2 | c.675-2A>C (n.675-2A>C) n.1516-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) | |
| 4 | g.186198955A>G | CA358947852 | CYP4V2 | c.675-2A>G (n.675-2A>G) n.1516-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) | |
| 4 | g.186198955A>T | CA358947854 | CYP4V2 | c.675-2A>T (n.675-2A>T) n.1516-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) | |
| 4 | g.186198956G>A | CA358947855 | CYP4V2 | c.675-1G>A (n.675-1G>A) n.1516-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) | |
| 4 | g.186198956G>C | CA358947856 | CYP4V2 | c.675-1G>C (n.675-1G>C) n.1516-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198956G>T | CA358947857 | CYP4V2 | c.675-1G>T (n.675-1G>T) n.1516-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198957A= | CA1519920431 | CYP4V2 | c.675A= (p.Arg225=) n.1516A= c.279A= (p.Arg93=) | |
| 4 | g.186198957A>C | CA358947858 | CYP4V2 | c.675A>C (p.Arg225Ser) n.1516A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
| 4 | g.186198957A>G | CA442639240 | CYP4V2 | c.675A>G (p.Arg225=) n.1516A>G c.279A>G (p.Arg93=) | |
| 4 | g.186198957A>T | CA112125940 | CYP4V2 | c.675A>T (p.Arg225Ser) n.1516A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | dbSNP |
| 4 | g.186198958A>C | CA358947859 | CYP4V2 | c.676A>C (p.Met226Leu) n.1517A>C c.280A>C (p.Met94Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198958A>G | CA358947860 | CYP4V2 | c.676A>G (p.Met226Val) n.1517A>G c.280A>G (p.Met94Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186198958A>T | CA358947861 | CYP4V2 | c.676A>T (p.Met226Leu) n.1517A>T c.280A>T (p.Met94Leu) | |
| 4 | g.186198958_186198962delinsATGAG | CA1519920432 | CYP4V2 | c.676_680delinsATGAG (p.Met226=) n.1517_1521delinsATGAG c.280_284delinsATGAG (p.Met94=) | |
| 4 | g.186198959T>A | CA358947862 | CYP4V2 | c.677T>A (p.Met226Lys) n.1518T>A c.281T>A (p.Met94Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198959T>C | CA3162633 | CYP4V2 | c.677T>C (p.Met226Thr) n.1518T>C c.281T>C (p.Met94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198959T>G | CA358947863 | CYP4V2 | c.677T>G (p.Met226Arg) n.1518T>G c.281T>G (p.Met94Arg) | |
| 4 | g.186198959T= | CA1519920433 | CYP4V2 | c.677T= (p.Met226=) n.1518T= c.281T= (p.Met94=) | |
| 4 | g.186198963_186198966del | CA3162632 | CYP4V2 | c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2) n.1522_1525del c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198960G>A | CA358947866 | CYP4V2 | c.678G>A (p.Met226Ile) n.1519G>A c.282G>A (p.Met94Ile) | |
| 4 | g.186198960G>C | CA358947864 | CYP4V2 | c.678G>C (p.Met226Ile) n.1519G>C c.282G>C (p.Met94Ile) | |
| 4 | g.186198960G>T | CA358947865 | CYP4V2 | c.678G>T (p.Met226Ile) n.1519G>T c.282G>T (p.Met94Ile) | |
| 4 | g.186198961A>C | CA358947867 | CYP4V2 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1520A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| 4 | g.186198961A>G | CA358947868 | CYP4V2 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1520A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| 4 | g.186198961A>T | CA358947869 | CYP4V2 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1520A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | |
| 4 | g.186198962G>A | CA358947870 | CYP4V2 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1521G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198962G>C | CA358947871 | CYP4V2 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1521G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| 4 | g.186198962G= | CA1519920434 | CYP4V2 | c.680G= (p.Ser227=) n.1521G= c.284G= (p.Ser95=) | |
| 4 | g.186198962G>T | CA358947872 | CYP4V2 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1521G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| 4 | g.186198963T>A | CA358947873 | CYP4V2 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1522T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198963T>C | CA442639248 | CYP4V2 | c.681T>C (p.Ser227=) n.1522T>C c.285T>C (p.Ser95=) | COSMIC |
| 4 | g.186198963T>G | CA358947874 | CYP4V2 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1522T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198964G>A | CA358947875 | CYP4V2 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1523G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
| 4 | g.186198964G>C | CA358947876 | CYP4V2 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1523G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | dbSNP |
| 4 | g.186198964G= | CA1519920435 | CYP4V2 | c.682G= (p.Glu228=) n.1523G= c.286G= (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198964G>T | CA358947877 | CYP4V2 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1523G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
| 4 | g.186198965A>C | CA358947880 | CYP4V2 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1524A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
| 4 | g.186198965A>G | CA358947879 | CYP4V2 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1524A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | COSMIC |
| 4 | g.186198965A>T | CA358947878 | CYP4V2 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.1524A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
| 4 | g.186198965_186198968delinsAGAT | CA1519920436 | CYP4V2 | c.683_686delinsAGAT (p.Glu228=) n.1524_1527delinsAGAT c.287_290delinsAGAT (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198966G>A | CA442639252 | CYP4V2 | c.684G>A (p.Glu228=) n.1525G>A c.288G>A (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198966G>C | CA358947881 | CYP4V2 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1525G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
| 4 | g.186198966G>T | CA358947882 | CYP4V2 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1525G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | |
| 4 | g.186198969_186198971del | CA3162634 | CYP4V2 | c.687_689del (p.Met229del) n.1528_1530del c.291_293del (p.Met97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198967A>C | CA358947883 | CYP4V2 | c.685A>C (p.Met229Leu) n.1526A>C c.289A>C (p.Met97Leu) | |
| 4 | g.186198967A>G | CA358947884 | CYP4V2 | c.685A>G (p.Met229Val) n.1526A>G c.289A>G (p.Met97Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198967A>T | CA358947885 | CYP4V2 | c.685A>T (p.Met229Leu) n.1526A>T c.289A>T (p.Met97Leu) | |
| 4 | g.186198968T>A | CA358947886 | CYP4V2 | c.686T>A (p.Met229Lys) n.1527T>A c.290T>A (p.Met97Lys) | |
| 4 | g.186198968T>C | CA3162635 | CYP4V2 | c.686T>C (p.Met229Thr) n.1527T>C c.290T>C (p.Met97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198968T>G | CA358947887 | CYP4V2 | c.686T>G (p.Met229Arg) n.1527T>G c.290T>G (p.Met97Arg) |