Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186198941T>C | CA2672898008 | CYP4V2 | c.675-16T>C (n.675-16T>C) n.1516-16T>C c.279-16T>C (n.279-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186198943T>C | CA1519920426 | CYP4V2 | c.675-14T>C (n.675-14T>C) n.1516-14T>C c.279-14T>C (n.279-14T>C) | dbSNP |
4 | g.186198943T= | CA1519920425 | CYP4V2 | c.675-14T= (n.675-14T=) n.1516-14T= c.279-14T= (n.279-14T=) | |
4 | g.186198944A>G | CA2578249648 | CYP4V2 | c.675-13A>G (n.675-13A>G) n.1516-13A>G c.279-13A>G (n.279-13A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186198946C>A | CA557053828 | CYP4V2 | c.675-11C>A (n.675-11C>A) n.1516-11C>A c.279-11C>A (n.279-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198946C= | CA1519920428 | CYP4V2 | c.675-11C= (n.675-11C=) n.1516-11C= c.279-11C= (n.279-11C=) | |
4 | g.186198946C>G | CA3162630 | CYP4V2 | c.675-11C>G (n.675-11C>G) n.1516-11C>G c.279-11C>G (n.279-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198946C>T | CA1519920427 | CYP4V2 | c.675-11C>T (n.675-11C>T) n.1516-11C>T c.279-11C>T (n.279-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186198947_186198948del | CA2578249649 | CYP4V2 | c.675-10_675-9del (n.675-10_675-9del) n.1516-10_1516-9del c.279-10_279-9del (n.279-10_279-9del) | |
4 | g.186198947C= | CA1519920429 | CYP4V2 | c.675-10C= (n.675-10C=) n.1516-10C= c.279-10C= (n.279-10C=) | |
4 | g.186198947C>T | CA3162631 | CYP4V2 | c.675-10C>T (n.675-10C>T) n.1516-10C>T c.279-10C>T (n.279-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198948C>A | CA2672898020 | CYP4V2 | c.675-9C>A (n.675-9C>A) n.1516-9C>A c.279-9C>A (n.279-9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186198949A>G | CA2573138170 | CYP4V2 | c.675-8A>G (n.675-8A>G) n.1516-8A>G c.279-8A>G (n.279-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186198951T>G | CA2708144512 | CYP4V2 | c.675-6T>G (n.675-6T>G) n.1516-6T>G c.279-6T>G (n.279-6T>G) | dbSNP |
4 | g.186198952T>G | CA2672898023 | CYP4V2 | c.675-5T>G (n.675-5T>G) n.1516-5T>G c.279-5T>G (n.279-5T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186198953A= | CA1519920430 | CYP4V2 | c.675-4A= (n.675-4A=) n.1516-4A= c.279-4A= (n.279-4A=) | |
4 | g.186198953A>G | CA1071986916 | CYP4V2 | c.675-4A>G (n.675-4A>G) n.1516-4A>G c.279-4A>G (n.279-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198955A>C | CA358947853 | CYP4V2 | c.675-2A>C (n.675-2A>C) n.1516-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) | |
4 | g.186198955A>G | CA358947852 | CYP4V2 | c.675-2A>G (n.675-2A>G) n.1516-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) | |
4 | g.186198955A>T | CA358947854 | CYP4V2 | c.675-2A>T (n.675-2A>T) n.1516-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) | |
4 | g.186198956G>A | CA358947855 | CYP4V2 | c.675-1G>A (n.675-1G>A) n.1516-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) | |
4 | g.186198956G>C | CA358947856 | CYP4V2 | c.675-1G>C (n.675-1G>C) n.1516-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186198956G>T | CA358947857 | CYP4V2 | c.675-1G>T (n.675-1G>T) n.1516-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186198957A= | CA1519920431 | CYP4V2 | c.675A= (p.Arg225=) n.1516A= c.279A= (p.Arg93=) | |
4 | g.186198957A>C | CA358947858 | CYP4V2 | c.675A>C (p.Arg225Ser) n.1516A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | |
4 | g.186198957A>G | CA442639240 | CYP4V2 | c.675A>G (p.Arg225=) n.1516A>G c.279A>G (p.Arg93=) | |
4 | g.186198957A>T | CA112125940 | CYP4V2 | c.675A>T (p.Arg225Ser) n.1516A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | dbSNP |
4 | g.186198958A>C | CA358947859 | CYP4V2 | c.676A>C (p.Met226Leu) n.1517A>C c.280A>C (p.Met94Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198958A>G | CA358947860 | CYP4V2 | c.676A>G (p.Met226Val) n.1517A>G c.280A>G (p.Met94Val) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186198958A>T | CA358947861 | CYP4V2 | c.676A>T (p.Met226Leu) n.1517A>T c.280A>T (p.Met94Leu) | |
4 | g.186198958_186198962delinsATGAG | CA1519920432 | CYP4V2 | c.676_680delinsATGAG (p.Met226=) n.1517_1521delinsATGAG c.280_284delinsATGAG (p.Met94=) | |
4 | g.186198959T>A | CA358947862 | CYP4V2 | c.677T>A (p.Met226Lys) n.1518T>A c.281T>A (p.Met94Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198959T>C | CA3162633 | CYP4V2 | c.677T>C (p.Met226Thr) n.1518T>C c.281T>C (p.Met94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198959T>G | CA358947863 | CYP4V2 | c.677T>G (p.Met226Arg) n.1518T>G c.281T>G (p.Met94Arg) | |
4 | g.186198959T= | CA1519920433 | CYP4V2 | c.677T= (p.Met226=) n.1518T= c.281T= (p.Met94=) | |
4 | g.186198963_186198966del | CA3162632 | CYP4V2 | c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2) n.1522_1525del c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198960G>A | CA358947866 | CYP4V2 | c.678G>A (p.Met226Ile) n.1519G>A c.282G>A (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198960G>C | CA358947864 | CYP4V2 | c.678G>C (p.Met226Ile) n.1519G>C c.282G>C (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198960G>T | CA358947865 | CYP4V2 | c.678G>T (p.Met226Ile) n.1519G>T c.282G>T (p.Met94Ile) | |
4 | g.186198961A>C | CA358947867 | CYP4V2 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1520A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
4 | g.186198961A>G | CA358947868 | CYP4V2 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1520A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
4 | g.186198961A>T | CA358947869 | CYP4V2 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1520A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | |
4 | g.186198962G>A | CA358947870 | CYP4V2 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1521G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198962G>C | CA358947871 | CYP4V2 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1521G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
4 | g.186198962G= | CA1519920434 | CYP4V2 | c.680G= (p.Ser227=) n.1521G= c.284G= (p.Ser95=) | |
4 | g.186198962G>T | CA358947872 | CYP4V2 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1521G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
4 | g.186198963T>A | CA358947873 | CYP4V2 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1522T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186198963T>C | CA442639248 | CYP4V2 | c.681T>C (p.Ser227=) n.1522T>C c.285T>C (p.Ser95=) | COSMIC |
4 | g.186198963T>G | CA358947874 | CYP4V2 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1522T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186198964G>A | CA358947875 | CYP4V2 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1523G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) |