Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186198941T>CCA2672898008CYP4V2c.675-16T>C (n.675-16T>C)
n.1516-16T>C
c.279-16T>C (n.279-16T>C)
gnomAD v4
4g.186198943T>CCA1519920426CYP4V2c.675-14T>C (n.675-14T>C)
n.1516-14T>C
c.279-14T>C (n.279-14T>C)
dbSNP
4g.186198943T=CA1519920425CYP4V2c.675-14T= (n.675-14T=)
n.1516-14T=
c.279-14T= (n.279-14T=)
4g.186198944A>GCA2578249648CYP4V2c.675-13A>G (n.675-13A>G)
n.1516-13A>G
c.279-13A>G (n.279-13A>G)
gnomAD v4
4g.186198946C>ACA557053828CYP4V2c.675-11C>A (n.675-11C>A)
n.1516-11C>A
c.279-11C>A (n.279-11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186198946C=CA1519920428CYP4V2c.675-11C= (n.675-11C=)
n.1516-11C=
c.279-11C= (n.279-11C=)
4g.186198946C>GCA3162630CYP4V2c.675-11C>G (n.675-11C>G)
n.1516-11C>G
c.279-11C>G (n.279-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198946C>TCA1519920427CYP4V2c.675-11C>T (n.675-11C>T)
n.1516-11C>T
c.279-11C>T (n.279-11C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186198947_186198948delCA2578249649CYP4V2c.675-10_675-9del (n.675-10_675-9del)
n.1516-10_1516-9del
c.279-10_279-9del (n.279-10_279-9del)
4g.186198947C=CA1519920429CYP4V2c.675-10C= (n.675-10C=)
n.1516-10C=
c.279-10C= (n.279-10C=)
4g.186198947C>TCA3162631CYP4V2c.675-10C>T (n.675-10C>T)
n.1516-10C>T
c.279-10C>T (n.279-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198948C>ACA2672898020CYP4V2c.675-9C>A (n.675-9C>A)
n.1516-9C>A
c.279-9C>A (n.279-9C>A)
gnomAD v4
4g.186198949A>GCA2573138170CYP4V2c.675-8A>G (n.675-8A>G)
n.1516-8A>G
c.279-8A>G (n.279-8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186198951T>GCA2708144512CYP4V2c.675-6T>G (n.675-6T>G)
n.1516-6T>G
c.279-6T>G (n.279-6T>G)
dbSNP
4g.186198952T>GCA2672898023CYP4V2c.675-5T>G (n.675-5T>G)
n.1516-5T>G
c.279-5T>G (n.279-5T>G)
gnomAD v4
4g.186198953A=CA1519920430CYP4V2c.675-4A= (n.675-4A=)
n.1516-4A=
c.279-4A= (n.279-4A=)
4g.186198953A>GCA1071986916CYP4V2c.675-4A>G (n.675-4A>G)
n.1516-4A>G
c.279-4A>G (n.279-4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198955A>CCA358947853CYP4V2c.675-2A>C (n.675-2A>C)
n.1516-2A>C
c.279-2A>C (n.279-2A>C)
4g.186198955A>GCA358947852CYP4V2c.675-2A>G (n.675-2A>G)
n.1516-2A>G
c.279-2A>G (n.279-2A>G)
4g.186198955A>TCA358947854CYP4V2c.675-2A>T (n.675-2A>T)
n.1516-2A>T
c.279-2A>T (n.279-2A>T)
4g.186198956G>ACA358947855CYP4V2c.675-1G>A (n.675-1G>A)
n.1516-1G>A
c.279-1G>A (n.279-1G>A)
4g.186198956G>CCA358947856CYP4V2c.675-1G>C (n.675-1G>C)
n.1516-1G>C
c.279-1G>C (n.279-1G>C)
gnomAD v4
4g.186198956G>TCA358947857CYP4V2c.675-1G>T (n.675-1G>T)
n.1516-1G>T
c.279-1G>T (n.279-1G>T)
gnomAD v4
4g.186198957A=CA1519920431CYP4V2c.675A= (p.Arg225=)
n.1516A=
c.279A= (p.Arg93=)
4g.186198957A>CCA358947858CYP4V2c.675A>C (p.Arg225Ser)
n.1516A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
4g.186198957A>GCA442639240CYP4V2c.675A>G (p.Arg225=)
n.1516A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
4g.186198957A>TCA112125940CYP4V2c.675A>T (p.Arg225Ser)
n.1516A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
dbSNP
4g.186198958A>CCA358947859CYP4V2c.676A>C (p.Met226Leu)
n.1517A>C
c.280A>C (p.Met94Leu)
gnomAD v4
4g.186198958A>GCA358947860CYP4V2c.676A>G (p.Met226Val)
n.1517A>G
c.280A>G (p.Met94Val)
gnomAD v4 COSMIC
4g.186198958A>TCA358947861CYP4V2c.676A>T (p.Met226Leu)
n.1517A>T
c.280A>T (p.Met94Leu)
4g.186198958_186198962delinsATGAGCA1519920432CYP4V2c.676_680delinsATGAG (p.Met226=)
n.1517_1521delinsATGAG
c.280_284delinsATGAG (p.Met94=)
4g.186198959T>ACA358947862CYP4V2c.677T>A (p.Met226Lys)
n.1518T>A
c.281T>A (p.Met94Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198959T>CCA3162633CYP4V2c.677T>C (p.Met226Thr)
n.1518T>C
c.281T>C (p.Met94Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186198959T>GCA358947863CYP4V2c.677T>G (p.Met226Arg)
n.1518T>G
c.281T>G (p.Met94Arg)
4g.186198959T=CA1519920433CYP4V2c.677T= (p.Met226=)
n.1518T=
c.281T= (p.Met94=)
4g.186198963_186198966delCA3162632CYP4V2c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2)
n.1522_1525del
c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198960G>ACA358947866CYP4V2c.678G>A (p.Met226Ile)
n.1519G>A
c.282G>A (p.Met94Ile)
4g.186198960G>CCA358947864CYP4V2c.678G>C (p.Met226Ile)
n.1519G>C
c.282G>C (p.Met94Ile)
4g.186198960G>TCA358947865CYP4V2c.678G>T (p.Met226Ile)
n.1519G>T
c.282G>T (p.Met94Ile)
4g.186198961A>CCA358947867CYP4V2c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.1520A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
4g.186198961A>GCA358947868CYP4V2c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.1520A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
4g.186198961A>TCA358947869CYP4V2c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.1520A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
4g.186198962G>ACA358947870CYP4V2c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.1521G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198962G>CCA358947871CYP4V2c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.1521G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
4g.186198962G=CA1519920434CYP4V2c.680G= (p.Ser227=)
n.1521G=
c.284G= (p.Ser95=)
4g.186198962G>TCA358947872CYP4V2c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.1521G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
4g.186198963T>ACA358947873CYP4V2c.681T>A (p.Ser227Arg)
n.1522T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
gnomAD v4
4g.186198963T>CCA442639248CYP4V2c.681T>C (p.Ser227=)
n.1522T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
COSMIC
4g.186198963T>GCA358947874CYP4V2c.681T>G (p.Ser227Arg)
n.1522T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
gnomAD v4
4g.186198964G>ACA358947875CYP4V2c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1523G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)

Number of alleles fetched