Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194577C>A | CA358946959 | CYP4V2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
4 | g.186194577C= | CA1519915133 | CYP4V2 | c.292C= (p.Pro98=) c.-19C= (n.-19C=) | |
4 | g.186194577C>G | CA358946960 | CYP4V2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
4 | g.186194577C>T | CA358946961 | CYP4V2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194578C>A | CA358946962 | CYP4V2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
4 | g.186194578C>G | CA358946963 | CYP4V2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
4 | g.186194578C>T | CA358946964 | CYP4V2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194579C>A | CA442638723 | CYP4V2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
4 | g.186194579C>G | CA442638724 | CYP4V2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
4 | g.186194579C>T | CA442638725 | CYP4V2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
4 | g.186194580A= | CA1519915137 | CYP4V2 | c.295A= (p.Met99=) c.-16A= (n.-16A=) | |
4 | g.186194580A>C | CA358946965 | CYP4V2 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
4 | g.186194580A>G | CA358946966 | CYP4V2 | c.295A>G (p.Met99Val) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
4 | g.186194580A>T | CA358946967 | CYP4V2 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
4 | g.186194580_186194581insAC | CA557053450 | CYP4V2 | c.295_296insAC (p.Met99AsnfsTer13) c.-16_-15insAC (n.-16_-15insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194581T>A | CA358946969 | CYP4V2 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
4 | g.186194581T>C | CA3162492 | CYP4V2 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194581T>G | CA358946968 | CYP4V2 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.-15T>G (n.-15T>G) | |
4 | g.186194581T= | CA1519915144 | CYP4V2 | c.296T= (p.Met99=) c.-15T= (n.-15T=) | |
4 | g.186194582G>A | CA358946970 | CYP4V2 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194582G>C | CA358946971 | CYP4V2 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
4 | g.186194582G= | CA1519915149 | CYP4V2 | c.297G= (p.Met99=) c.-14G= (n.-14G=) | |
4 | g.186194582G>T | CA358946972 | CYP4V2 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
4 | g.186194583G>A | CA358946973 | CYP4V2 | c.298G>A (p.Val100Met) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
4 | g.186194583G>C | CA358946974 | CYP4V2 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
4 | g.186194583G>T | CA358946975 | CYP4V2 | c.298G>T (p.Val100Leu) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
4 | g.186194584T>A | CA358946976 | CYP4V2 | c.299T>A (p.Val100Glu) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
4 | g.186194584T>C | CA358946977 | CYP4V2 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
4 | g.186194584T>G | CA358946978 | CYP4V2 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
4 | g.186194585G>A | CA3162493 | CYP4V2 | c.300G>A (p.Val100=) c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194585G>C | CA442638727 | CYP4V2 | c.300G>C (p.Val100=) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
4 | g.186194585G= | CA1519915151 | CYP4V2 | c.300G= (p.Val100=) c.-11G= (n.-11G=) | |
4 | g.186194585G>T | CA442638728 | CYP4V2 | c.300G>T (p.Val100=) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
4 | g.186194586G>A | CA358946979 | CYP4V2 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194586G>C | CA358946980 | CYP4V2 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
4 | g.186194586G= | CA1519915155 | CYP4V2 | c.301G= (p.Ala101=) c.-10G= (n.-10G=) | |
4 | g.186194586G>T | CA358946981 | CYP4V2 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-10G>T (n.-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194587C>A | CA358946982 | CYP4V2 | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
4 | g.186194587C= | CA1519915163 | CYP4V2 | c.302C= (p.Ala101=) c.-9C= (n.-9C=) | |
4 | g.186194587C>G | CA358946983 | CYP4V2 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
4 | g.186194587C>T | CA3162494 | CYP4V2 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194589dup | CA2672895286 | CYP4V2 | c.304dup (p.Leu102ProfsTer3) c.-7dup (n.-7dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186194588C>A | CA442638729 | CYP4V2 | c.303C>A (p.Ala101=) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
4 | g.186194588C= | CA1519915168 | CYP4V2 | c.303C= (p.Ala101=) c.-8C= (n.-8C=) | |
4 | g.186194588C>G | CA442638731 | CYP4V2 | c.303C>G (p.Ala101=) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
4 | g.186194588C>T | CA442638730 | CYP4V2 | c.303C>T (p.Ala101=) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194589C>A | CA358946986 | CYP4V2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
4 | g.186194589C= | CA1519915172 | CYP4V2 | c.304C= (p.Leu102=) c.-7C= (n.-7C=) | |
4 | g.186194589C>G | CA358946984 | CYP4V2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
4 | g.186194589C>T | CA358946985 | CYP4V2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |