| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194501del | CA2708143056 | CYP4V2 | c.216del (p.Glu72AspfsTer19) c.-95del (n.-95del) | dbSNP |
| 4 | g.186194501A= | CA1519914944 | CYP4V2 | c.216A= (p.Glu72=) c.-95A= (n.-95A=) | |
| 4 | g.186194501A>C | CA358946794 | CYP4V2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 4 | g.186194501A>G | CA442638668 | CYP4V2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
| 4 | g.186194501A>T | CA358946795 | CYP4V2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-95A>T (n.-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194501_186194503delinsATT | CA1519914940 | CYP4V2 | c.216_218delinsATT (p.Glu72=) c.-95_-93delinsATT (n.-95_-93delinsATT) | |
| 4 | g.186194502T>A | CA358946796 | CYP4V2 | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 4 | g.186194502T>C | CA112120895 | CYP4V2 | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.-94T>C (n.-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T>G | CA3162475 | CYP4V2 | c.217T>G (p.Phe73Val) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T= | CA1519914960 | CYP4V2 | c.217T= (p.Phe73=) c.-94T= (n.-94T=) | |
| 4 | g.186194506_186194507del | CA913189918 | CYP4V2 | c.221_222del (p.Phe74SerfsTer5) c.-90_-89del (n.-90_-89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194503T>A | CA358946797 | CYP4V2 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 4 | g.186194503T>C | CA358946798 | CYP4V2 | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 4 | g.186194503T>G | CA358946799 | CYP4V2 | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.-93T>G (n.-93T>G) | ClinVar |
| 4 | g.186194504T>A | CA3162476 | CYP4V2 | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194504T>C | CA442638669 | CYP4V2 | c.219T>C (p.Phe73=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
| 4 | g.186194504T>G | CA358946800 | CYP4V2 | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
| 4 | g.186194504T= | CA1519914964 | CYP4V2 | c.219T= (p.Phe73=) c.-92T= (n.-92T=) | |
| 4 | g.186194505T>A | CA358946801 | CYP4V2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
| 4 | g.186194505T>C | CA358946803 | CYP4V2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
| 4 | g.186194505T>G | CA358946802 | CYP4V2 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
| 4 | g.186194506T>A | CA358946804 | CYP4V2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 4 | g.186194506T>C | CA358946805 | CYP4V2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
| 4 | g.186194506T>G | CA358946806 | CYP4V2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 4 | g.186194507T>A | CA358946807 | CYP4V2 | c.222T>A (p.Phe74Leu) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
| 4 | g.186194507T>C | CA442638670 | CYP4V2 | c.222T>C (p.Phe74=) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
| 4 | g.186194507T>G | CA358946808 | CYP4V2 | c.222T>G (p.Phe74Leu) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 4 | g.186194508C>A | CA358946809 | CYP4V2 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 4 | g.186194508C>G | CA358946810 | CYP4V2 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 4 | g.186194508C>T | CA358946811 | CYP4V2 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| 4 | g.186194509A>C | CA358946812 | CYP4V2 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 4 | g.186194509A>G | CA358946813 | CYP4V2 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 4 | g.186194509A>T | CA358946814 | CYP4V2 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 4 | g.186194510G>A | CA112120915 | CYP4V2 | c.225G>A (p.Gln75=) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194510G>C | CA358946815 | CYP4V2 | c.225G>C (p.Gln75His) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 4 | g.186194510G= | CA1519914969 | CYP4V2 | c.225G= (p.Gln75=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 4 | g.186194510G>T | CA358946816 | CYP4V2 | c.225G>T (p.Gln75His) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 4 | g.186194511C>A | CA358946817 | CYP4V2 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
| 4 | g.186194511C= | CA1519914973 | CYP4V2 | c.226C= (p.Gln76=) c.-85C= (n.-85C=) | |
| 4 | g.186194511C>G | CA358946819 | CYP4V2 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| 4 | g.186194511C>T | CA358946818 | CYP4V2 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194512A>C | CA358946820 | CYP4V2 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 4 | g.186194512A>G | CA358946822 | CYP4V2 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| 4 | g.186194512A>T | CA358946821 | CYP4V2 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| 4 | g.186194513G>A | CA442638671 | CYP4V2 | c.228G>A (p.Gln76=) c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 4 | g.186194513G>C | CA358946823 | CYP4V2 | c.228G>C (p.Gln76His) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| 4 | g.186194513G>T | CA358946824 | CYP4V2 | c.228G>T (p.Gln76His) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194514A= | CA1519914976 | CYP4V2 | c.229A= (p.Ile77=) c.-82A= (n.-82A=) | |
| 4 | g.186194514A>C | CA358946825 | CYP4V2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 4 | g.186194514A>G | CA358946826 | CYP4V2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-82A>G (n.-82A>G) |