| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194480A= | CA1519914912 | CYP4V2 | c.215-20A= (n.215-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
| 4 | g.186194480A>G | CA1519914914 | CYP4V2 | c.215-20A>G (n.215-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194480A>T | CA3162473 | CYP4V2 | c.215-20A>T (n.215-20A>T) c.-96-20A>T (n.-96-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194483T>G | CA2672895001 | CYP4V2 | c.215-17T>G (n.215-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194487T>C | CA557053367 | CYP4V2 | c.215-13T>C (n.215-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194487T= | CA1519914917 | CYP4V2 | c.215-13T= (n.215-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 4 | g.186194488G>A | CA112120891 | CYP4V2 | c.215-12G>A (n.215-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194488G= | CA1519914920 | CYP4V2 | c.215-12G= (n.215-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 4 | g.186194489T>A | CA2672895008 | CYP4V2 | c.215-11T>A (n.215-11T>A) c.-96-11T>A (n.-96-11T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194490T>C | CA2672895009 | CYP4V2 | c.215-10T>C (n.215-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194491T>A | CA1519914927 | CYP4V2 | c.215-9T>A (n.215-9T>A) c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194491T= | CA1519914926 | CYP4V2 | c.215-9T= (n.215-9T=) c.-96-9T= (n.-96-9T=) | |
| 4 | g.186194493T>C | CA2672895012 | CYP4V2 | c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.-96-7T>C (n.-96-7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194494C= | CA1519914930 | CYP4V2 | c.215-6C= (n.215-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
| 4 | g.186194494C>T | CA3162474 | CYP4V2 | c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497del | CA2578249311 | CYP4V2 | c.215-3del (n.215-3del) c.-96-3del (n.-96-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194495C>G | CA2672895021 | CYP4V2 | c.215-5C>G (n.215-5C>G) c.-96-5C>G (n.-96-5C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194495C>T | CA2558036631 | CYP4V2 | c.215-5C>T (n.215-5C>T) c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) | |
| 4 | g.186194496C>A | CA2672895022 | CYP4V2 | c.215-4C>A (n.215-4C>A) c.-96-4C>A (n.-96-4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497C>A | CA2672895024 | CYP4V2 | c.215-3C>A (n.215-3C>A) c.-96-3C>A (n.-96-3C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497C= | CA1519914934 | CYP4V2 | c.215-3C= (n.215-3C=) c.-96-3C= (n.-96-3C=) | |
| 4 | g.186194497C>T | CA1519914936 | CYP4V2 | c.215-3C>T (n.215-3C>T) c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194498A>C | CA358946785 | CYP4V2 | c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | |
| 4 | g.186194498A>G | CA358946786 | CYP4V2 | c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194498A>T | CA358946787 | CYP4V2 | c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
| 4 | g.186194499G>A | CA358946788 | CYP4V2 | c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194499G>C | CA358946790 | CYP4V2 | c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
| 4 | g.186194499G>T | CA358946789 | CYP4V2 | c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
| 4 | g.186194500A>C | CA358946791 | CYP4V2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 4 | g.186194500A>G | CA358946792 | CYP4V2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
| 4 | g.186194500A>T | CA358946793 | CYP4V2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194501del | CA2708143056 | CYP4V2 | c.216del (p.Glu72AspfsTer19) c.-95del (n.-95del) | dbSNP |
| 4 | g.186194501A= | CA1519914944 | CYP4V2 | c.216A= (p.Glu72=) c.-95A= (n.-95A=) | |
| 4 | g.186194501A>C | CA358946794 | CYP4V2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 4 | g.186194501A>G | CA442638668 | CYP4V2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
| 4 | g.186194501A>T | CA358946795 | CYP4V2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-95A>T (n.-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194501_186194503delinsATT | CA1519914940 | CYP4V2 | c.216_218delinsATT (p.Glu72=) c.-95_-93delinsATT (n.-95_-93delinsATT) | |
| 4 | g.186194502T>A | CA358946796 | CYP4V2 | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 4 | g.186194502T>C | CA112120895 | CYP4V2 | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.-94T>C (n.-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T>G | CA3162475 | CYP4V2 | c.217T>G (p.Phe73Val) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194502T= | CA1519914960 | CYP4V2 | c.217T= (p.Phe73=) c.-94T= (n.-94T=) | |
| 4 | g.186194506_186194507del | CA913189918 | CYP4V2 | c.221_222del (p.Phe74SerfsTer5) c.-90_-89del (n.-90_-89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194503T>A | CA358946797 | CYP4V2 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| 4 | g.186194503T>C | CA358946798 | CYP4V2 | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| 4 | g.186194503T>G | CA358946799 | CYP4V2 | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.-93T>G (n.-93T>G) | ClinVar |
| 4 | g.186194504T>A | CA3162476 | CYP4V2 | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194504T>C | CA442638669 | CYP4V2 | c.219T>C (p.Phe73=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
| 4 | g.186194504T>G | CA358946800 | CYP4V2 | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
| 4 | g.186194504T= | CA1519914964 | CYP4V2 | c.219T= (p.Phe73=) c.-92T= (n.-92T=) | |
| 4 | g.186194505T>A | CA358946801 | CYP4V2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) |