Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186191904C>A | CA442638529 | CYP4V2 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-230C>A (n.-230C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191904C>G | CA442638528 | CYP4V2 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
4 | g.186191904C>T | CA442638527 | CYP4V2 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191905A= | CA1519910872 | CYP4V2 | c.82A= (p.Ser28=) c.-229A= (n.-229A=) | |
4 | g.186191905A>C | CA358946512 | CYP4V2 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
4 | g.186191905A>G | CA3162416 | CYP4V2 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-229A>G (n.-229A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191905A>T | CA358946513 | CYP4V2 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
4 | g.186191906G>A | CA358946516 | CYP4V2 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191906G>C | CA358946514 | CYP4V2 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-228G>C (n.-228G>C) | ClinVar |
4 | g.186191906G>T | CA358946515 | CYP4V2 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191907T>A | CA358946517 | CYP4V2 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-227T>A (n.-227T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191907T>C | CA442638530 | CYP4V2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.-227T>C (n.-227T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186191907T>G | CA358946518 | CYP4V2 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
4 | g.186191908C>A | CA358946519 | CYP4V2 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191908C>G | CA358946520 | CYP4V2 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191908C>T | CA442638531 | CYP4V2 | c.85C>T (p.Leu29=) c.-226C>T (n.-226C>T) | |
4 | g.186191909T>A | CA358946521 | CYP4V2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
4 | g.186191909T>C | CA358946522 | CYP4V2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
4 | g.186191909T>G | CA358946523 | CYP4V2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
4 | g.186191909T= | CA1519910876 | CYP4V2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-225T= (n.-225T=) | |
4 | g.186191910G>A | CA442638532 | CYP4V2 | c.87G>A (p.Leu29=) c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191910G>C | CA442638534 | CYP4V2 | c.87G>C (p.Leu29=) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
4 | g.186191910G>T | CA442638533 | CYP4V2 | c.87G>T (p.Leu29=) c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191911G>A | CA358946524 | CYP4V2 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.-223G>A (n.-223G>A) | |
4 | g.186191911G>C | CA358946525 | CYP4V2 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
4 | g.186191911G>T | CA358946526 | CYP4V2 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191912T>A | CA358946529 | CYP4V2 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
4 | g.186191912T>C | CA358946528 | CYP4V2 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
4 | g.186191912T>G | CA358946527 | CYP4V2 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.-222T>G (n.-222T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191913C>A | CA442638535 | CYP4V2 | c.90C>A (p.Val30=) c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191913C>G | CA442638536 | CYP4V2 | c.90C>G (p.Val30=) c.-221C>G (n.-221C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191913C>T | CA442638537 | CYP4V2 | c.90C>T (p.Val30=) c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191914C>A | CA358946530 | CYP4V2 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191914C= | CA1519910878 | CYP4V2 | c.91C= (p.Leu31=) c.-220C= (n.-220C=) | |
4 | g.186191914C>G | CA358946531 | CYP4V2 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
4 | g.186191914C>T | CA112119145 | CYP4V2 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-220C>T (n.-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191915T>A | CA358946532 | CYP4V2 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-219T>A (n.-219T>A) | |
4 | g.186191915T>C | CA358946533 | CYP4V2 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186191915T>G | CA358946534 | CYP4V2 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
4 | g.186191916G>A | CA442638538 | CYP4V2 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191916G>C | CA442638540 | CYP4V2 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
4 | g.186191916G>T | CA442638539 | CYP4V2 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917_186191918del | CA2672892707 | CYP4V2 | c.94_95del (p.Ser32ProfsTer?) c.-217_-216del (n.-217_-216del) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917A>C | CA358946535 | CYP4V2 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
4 | g.186191917A>G | CA358946536 | CYP4V2 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917A>T | CA358946537 | CYP4V2 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
4 | g.186191918G>A | CA358946538 | CYP4V2 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-216G>A (n.-216G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191918G>C | CA358946539 | CYP4V2 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
4 | g.186191918G>T | CA358946540 | CYP4V2 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191919C>A | CA358946541 | CYP4V2 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |