Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.185795830G>A | CA15303181 | SORBS2 | c.-176-20464C>T (n.-176-20464C>T) c.-41+14918C>T (n.-41+14918C>T) c.-338+15834C>T (n.-338+15834C>T) c.-237+15834C>T (n.-237+15834C>T) c.-173+15834C>T (n.-173+15834C>T) n.178-20464C>T c.-443+15834C>T (n.-443+15834C>T) c.-374+15834C>T (n.-374+15834C>T) c.-337-20464C>T (n.-337-20464C>T) c.-173+15108C>T (n.-173+15108C>T) c.-180-20464C>T (n.-180-20464C>T) c.-269+15834C>T (n.-269+15834C>T) c.-181+15834C>T (n.-181+15834C>T) c.-172-20464C>T (n.-172-20464C>T) c.-177+15108C>T (n.-177+15108C>T) c.-181+15108C>T (n.-181+15108C>T) c.-177+15834C>T (n.-177+15834C>T) c.-229+15834C>T (n.-229+15834C>T) c.-168-20464C>T (n.-168-20464C>T) c.-198+15834C>T (n.-198+15834C>T) c.-219+15834C>T (n.-219+15834C>T) n.576+15834C>T n.189+15834C>T n.167+15108C>T n.154-20464C>T n.575+15834C>T n.174-20464C>T n.297+15834C>T n.513-20464C>T n.386+15834C>T c.-334+15834C>T (n.-334+15834C>T) c.-265+15834C>T (n.-265+15834C>T) c.-233+15834C>T (n.-233+15834C>T) n.552+15834C>T c.-169+15834C>T (n.-169+15834C>T) c.-268-20464C>T (n.-268-20464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185795830G>C | CA792270257 | SORBS2 | c.-176-20464C>G (n.-176-20464C>G) c.-41+14918C>G (n.-41+14918C>G) c.-338+15834C>G (n.-338+15834C>G) c.-237+15834C>G (n.-237+15834C>G) c.-173+15834C>G (n.-173+15834C>G) n.178-20464C>G c.-443+15834C>G (n.-443+15834C>G) c.-374+15834C>G (n.-374+15834C>G) c.-337-20464C>G (n.-337-20464C>G) c.-173+15108C>G (n.-173+15108C>G) c.-180-20464C>G (n.-180-20464C>G) c.-269+15834C>G (n.-269+15834C>G) c.-181+15834C>G (n.-181+15834C>G) c.-172-20464C>G (n.-172-20464C>G) c.-177+15108C>G (n.-177+15108C>G) c.-181+15108C>G (n.-181+15108C>G) c.-177+15834C>G (n.-177+15834C>G) c.-229+15834C>G (n.-229+15834C>G) c.-168-20464C>G (n.-168-20464C>G) c.-198+15834C>G (n.-198+15834C>G) c.-219+15834C>G (n.-219+15834C>G) n.576+15834C>G n.189+15834C>G n.167+15108C>G n.154-20464C>G n.575+15834C>G n.174-20464C>G n.297+15834C>G n.513-20464C>G n.386+15834C>G c.-334+15834C>G (n.-334+15834C>G) c.-265+15834C>G (n.-265+15834C>G) c.-233+15834C>G (n.-233+15834C>G) n.552+15834C>G c.-169+15834C>G (n.-169+15834C>G) c.-268-20464C>G (n.-268-20464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185795830G= | CA1519704813 | SORBS2 | c.-176-20464C= (n.-176-20464C=) c.-41+14918C= (n.-41+14918C=) c.-338+15834C= (n.-338+15834C=) c.-237+15834C= (n.-237+15834C=) c.-173+15834C= (n.-173+15834C=) n.178-20464C= c.-443+15834C= (n.-443+15834C=) c.-374+15834C= (n.-374+15834C=) c.-337-20464C= (n.-337-20464C=) c.-173+15108C= (n.-173+15108C=) c.-180-20464C= (n.-180-20464C=) c.-269+15834C= (n.-269+15834C=) c.-181+15834C= (n.-181+15834C=) c.-172-20464C= (n.-172-20464C=) c.-177+15108C= (n.-177+15108C=) c.-181+15108C= (n.-181+15108C=) c.-177+15834C= (n.-177+15834C=) c.-229+15834C= (n.-229+15834C=) c.-168-20464C= (n.-168-20464C=) c.-198+15834C= (n.-198+15834C=) c.-219+15834C= (n.-219+15834C=) n.576+15834C= n.189+15834C= n.167+15108C= n.154-20464C= n.575+15834C= n.174-20464C= n.297+15834C= n.513-20464C= n.386+15834C= c.-334+15834C= (n.-334+15834C=) c.-265+15834C= (n.-265+15834C=) c.-233+15834C= (n.-233+15834C=) n.552+15834C= c.-169+15834C= (n.-169+15834C=) c.-268-20464C= (n.-268-20464C=) | |
4 | g.185795830G>T | CA2581449739 | SORBS2 | c.-176-20464C>A (n.-176-20464C>A) c.-41+14918C>A (n.-41+14918C>A) c.-338+15834C>A (n.-338+15834C>A) c.-237+15834C>A (n.-237+15834C>A) c.-173+15834C>A (n.-173+15834C>A) n.178-20464C>A c.-443+15834C>A (n.-443+15834C>A) c.-374+15834C>A (n.-374+15834C>A) c.-337-20464C>A (n.-337-20464C>A) c.-173+15108C>A (n.-173+15108C>A) c.-180-20464C>A (n.-180-20464C>A) c.-269+15834C>A (n.-269+15834C>A) c.-181+15834C>A (n.-181+15834C>A) c.-172-20464C>A (n.-172-20464C>A) c.-177+15108C>A (n.-177+15108C>A) c.-181+15108C>A (n.-181+15108C>A) c.-177+15834C>A (n.-177+15834C>A) c.-229+15834C>A (n.-229+15834C>A) c.-168-20464C>A (n.-168-20464C>A) c.-198+15834C>A (n.-198+15834C>A) c.-219+15834C>A (n.-219+15834C>A) n.576+15834C>A n.189+15834C>A n.167+15108C>A n.154-20464C>A n.575+15834C>A n.174-20464C>A n.297+15834C>A n.513-20464C>A n.386+15834C>A c.-334+15834C>A (n.-334+15834C>A) c.-265+15834C>A (n.-265+15834C>A) c.-233+15834C>A (n.-233+15834C>A) n.552+15834C>A c.-169+15834C>A (n.-169+15834C>A) c.-268-20464C>A (n.-268-20464C>A) | |
4 | g.185795834C>A | CA1071959042 | SORBS2 | c.-176-20468G>T (n.-176-20468G>T) c.-41+14914G>T (n.-41+14914G>T) c.-338+15830G>T (n.-338+15830G>T) c.-237+15830G>T (n.-237+15830G>T) c.-173+15830G>T (n.-173+15830G>T) n.178-20468G>T c.-443+15830G>T (n.-443+15830G>T) c.-374+15830G>T (n.-374+15830G>T) c.-337-20468G>T (n.-337-20468G>T) c.-173+15104G>T (n.-173+15104G>T) c.-180-20468G>T (n.-180-20468G>T) c.-269+15830G>T (n.-269+15830G>T) c.-181+15830G>T (n.-181+15830G>T) c.-172-20468G>T (n.-172-20468G>T) c.-177+15104G>T (n.-177+15104G>T) c.-181+15104G>T (n.-181+15104G>T) c.-177+15830G>T (n.-177+15830G>T) c.-229+15830G>T (n.-229+15830G>T) c.-168-20468G>T (n.-168-20468G>T) c.-198+15830G>T (n.-198+15830G>T) c.-219+15830G>T (n.-219+15830G>T) n.576+15830G>T n.189+15830G>T n.167+15104G>T n.154-20468G>T n.575+15830G>T n.174-20468G>T n.297+15830G>T n.513-20468G>T n.386+15830G>T c.-334+15830G>T (n.-334+15830G>T) c.-265+15830G>T (n.-265+15830G>T) c.-233+15830G>T (n.-233+15830G>T) n.552+15830G>T c.-169+15830G>T (n.-169+15830G>T) c.-268-20468G>T (n.-268-20468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.185795849C>G | CA792270282 | SORBS2 | c.-176-20483G>C (n.-176-20483G>C) c.-41+14899G>C (n.-41+14899G>C) c.-338+15815G>C (n.-338+15815G>C) c.-237+15815G>C (n.-237+15815G>C) c.-173+15815G>C (n.-173+15815G>C) n.178-20483G>C c.-443+15815G>C (n.-443+15815G>C) c.-374+15815G>C (n.-374+15815G>C) c.-337-20483G>C (n.-337-20483G>C) c.-173+15089G>C (n.-173+15089G>C) c.-180-20483G>C (n.-180-20483G>C) c.-269+15815G>C (n.-269+15815G>C) c.-181+15815G>C (n.-181+15815G>C) c.-172-20483G>C (n.-172-20483G>C) c.-177+15089G>C (n.-177+15089G>C) c.-181+15089G>C (n.-181+15089G>C) c.-177+15815G>C (n.-177+15815G>C) c.-229+15815G>C (n.-229+15815G>C) c.-168-20483G>C (n.-168-20483G>C) c.-198+15815G>C (n.-198+15815G>C) c.-219+15815G>C (n.-219+15815G>C) n.576+15815G>C n.189+15815G>C n.167+15089G>C n.154-20483G>C n.575+15815G>C n.174-20483G>C n.297+15815G>C n.513-20483G>C n.386+15815G>C c.-334+15815G>C (n.-334+15815G>C) c.-265+15815G>C (n.-265+15815G>C) c.-233+15815G>C (n.-233+15815G>C) n.552+15815G>C c.-169+15815G>C (n.-169+15815G>C) c.-268-20483G>C (n.-268-20483G>C) | dbSNP |
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4 | g.185795851A= | CA1519704826 | SORBS2 | c.-176-20485T= (n.-176-20485T=) c.-41+14897T= (n.-41+14897T=) c.-338+15813T= (n.-338+15813T=) c.-237+15813T= (n.-237+15813T=) c.-173+15813T= (n.-173+15813T=) n.178-20485T= c.-443+15813T= (n.-443+15813T=) c.-374+15813T= (n.-374+15813T=) c.-337-20485T= (n.-337-20485T=) c.-173+15087T= (n.-173+15087T=) c.-180-20485T= (n.-180-20485T=) c.-269+15813T= (n.-269+15813T=) c.-181+15813T= (n.-181+15813T=) c.-172-20485T= (n.-172-20485T=) c.-177+15087T= (n.-177+15087T=) c.-181+15087T= (n.-181+15087T=) c.-177+15813T= (n.-177+15813T=) c.-229+15813T= (n.-229+15813T=) c.-168-20485T= (n.-168-20485T=) c.-198+15813T= (n.-198+15813T=) c.-219+15813T= (n.-219+15813T=) n.576+15813T= n.189+15813T= n.167+15087T= n.154-20485T= n.575+15813T= n.174-20485T= n.297+15813T= n.513-20485T= n.386+15813T= c.-334+15813T= (n.-334+15813T=) c.-265+15813T= (n.-265+15813T=) c.-233+15813T= (n.-233+15813T=) n.552+15813T= c.-169+15813T= (n.-169+15813T=) c.-268-20485T= (n.-268-20485T=) | |
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