Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648550_184648626delCA2672813085CASP3c.-171_-95del (n.-171_-95del)
c.-16+1372_-16+1448del (n.-16+1372_-16+1448del)
n.53+775_53+851del
c.-16+775_-16+851del (n.-16+775_-16+851del)
c.-133_-57del (n.-133_-57del)
c.-90+775_-90+851del (n.-90+775_-90+851del)
c.-245_-169del (n.-245_-169del)
c.-336_-260del (n.-336_-260del)
gnomAD v4
4g.184648576C>ACA2581451256CASP3c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-16+1416G>T (n.-16+1416G>T)
n.53+819G>T
c.-16+819G>T (n.-16+819G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-90+819G>T (n.-90+819G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
gnomAD v4
4g.184648576C=CA1519161846CASP3c.-127G= (n.-127G=)
c.-16+1416G= (n.-16+1416G=)
n.53+819G=
c.-16+819G= (n.-16+819G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-90+819G= (n.-90+819G=)
c.-201G= (n.-201G=)
4g.184648576C>GCA1519161848CASP3c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-16+1416G>C (n.-16+1416G>C)
n.53+819G>C
c.-16+819G>C (n.-16+819G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-90+819G>C (n.-90+819G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648576C>TCA11711355CASP3c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-16+1416G>A (n.-16+1416G>A)
n.53+819G>A
c.-16+819G>A (n.-16+819G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-90+819G>A (n.-90+819G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648577A=CA1519161850CASP3c.-128T= (n.-128T=)
c.-16+1415T= (n.-16+1415T=)
n.53+818T=
c.-16+818T= (n.-16+818T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.-293T= (n.-293T=)
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c.-202T= (n.-202T=)
4g.184648577A>CCA1071857919CASP3c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-16+1415T>G (n.-16+1415T>G)
n.53+818T>G
c.-16+818T>G (n.-16+818T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-90+818T>G (n.-90+818T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648577A>GCA1071857920CASP3c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-16+1415T>C (n.-16+1415T>C)
n.53+818T>C
c.-16+818T>C (n.-16+818T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-90+818T>C (n.-90+818T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648578G>ACA2672813127CASP3c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-16+1414C>T (n.-16+1414C>T)
n.53+817C>T
c.-16+817C>T (n.-16+817C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-90+817C>T (n.-90+817C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
gnomAD v4
4g.184648578G>TCA2672813128CASP3c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-16+1414C>A (n.-16+1414C>A)
n.53+817C>A
c.-16+817C>A (n.-16+817C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-90+817C>A (n.-90+817C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
gnomAD v4
4g.184648579C>ACA2546068601CASP3c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-16+1413G>T (n.-16+1413G>T)
n.53+816G>T
c.-16+816G>T (n.-16+816G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-90+816G>T (n.-90+816G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
gnomAD v4
4g.184648579C=CA1519161851CASP3c.-130G= (n.-130G=)
c.-16+1413G= (n.-16+1413G=)
n.53+816G=
c.-16+816G= (n.-16+816G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-90+816G= (n.-90+816G=)
c.-204G= (n.-204G=)
4g.184648579C>TCA1519161852CASP3c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-16+1413G>A (n.-16+1413G>A)
n.53+816G>A
c.-16+816G>A (n.-16+816G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-90+816G>A (n.-90+816G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648580T>CCA2672813129CASP3c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-16+1412A>G (n.-16+1412A>G)
n.53+815A>G
c.-16+815A>G (n.-16+815A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-90+815A>G (n.-90+815A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
gnomAD v4
4g.184648581G>ACA792152780CASP3c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-16+1411C>T (n.-16+1411C>T)
n.53+814C>T
c.-16+814C>T (n.-16+814C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-90+814C>T (n.-90+814C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648581G>CCA2672813131CASP3c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-16+1411C>G (n.-16+1411C>G)
n.53+814C>G
c.-16+814C>G (n.-16+814C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-90+814C>G (n.-90+814C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
gnomAD v4
4g.184648581G=CA1519161854CASP3c.-132C= (n.-132C=)
c.-16+1411C= (n.-16+1411C=)
n.53+814C=
c.-16+814C= (n.-16+814C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.-90+814C= (n.-90+814C=)
c.-206C= (n.-206C=)
4g.184648581G>TCA2672813130CASP3c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-16+1411C>A (n.-16+1411C>A)
n.53+814C>A
c.-16+814C>A (n.-16+814C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-90+814C>A (n.-90+814C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
gnomAD v4
4g.184648582T>CCA2672813132CASP3c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-16+1410A>G (n.-16+1410A>G)
n.53+813A>G
c.-16+813A>G (n.-16+813A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-90+813A>G (n.-90+813A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
gnomAD v4
4g.184648583G>ACA1519161857CASP3c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-16+1409C>T (n.-16+1409C>T)
n.53+812C>T
c.-16+812C>T (n.-16+812C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-90+812C>T (n.-90+812C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
dbSNP
4g.184648583G=CA1519161856CASP3c.-134C= (n.-134C=)
c.-16+1409C= (n.-16+1409C=)
n.53+812C=
c.-16+812C= (n.-16+812C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-90+812C= (n.-90+812C=)
c.-208C= (n.-208C=)
4g.184648584G>ACA2672813133CASP3c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-16+1408C>T (n.-16+1408C>T)
n.53+811C>T
c.-16+811C>T (n.-16+811C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-90+811C>T (n.-90+811C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
gnomAD v4
4g.184648585C>ACA2672813134CASP3c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-16+1407G>T (n.-16+1407G>T)
n.53+810G>T
c.-16+810G>T (n.-16+810G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-90+810G>T (n.-90+810G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
4g.184648585C=CA1519161859CASP3c.-136G= (n.-136G=)
c.-16+1407G= (n.-16+1407G=)
n.53+810G=
c.-16+810G= (n.-16+810G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.-90+810G= (n.-90+810G=)
c.-210G= (n.-210G=)
4g.184648585C>TCA792152782CASP3c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-16+1407G>A (n.-16+1407G>A)
n.53+810G>A
c.-16+810G>A (n.-16+810G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-90+810G>A (n.-90+810G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648586C>ACA2672813135CASP3c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-16+1406G>T (n.-16+1406G>T)
n.53+809G>T
c.-16+809G>T (n.-16+809G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-90+809G>T (n.-90+809G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
gnomAD v4
4g.184648586C=CA1519161861CASP3c.-137G= (n.-137G=)
c.-16+1406G= (n.-16+1406G=)
n.53+809G=
c.-16+809G= (n.-16+809G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-90+809G= (n.-90+809G=)
c.-211G= (n.-211G=)
4g.184648586C>TCA1519161862CASP3c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-16+1406G>A (n.-16+1406G>A)
n.53+809G>A
c.-16+809G>A (n.-16+809G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-90+809G>A (n.-90+809G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648587A>GCA2672813136CASP3c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-16+1405T>C (n.-16+1405T>C)
n.53+808T>C
c.-16+808T>C (n.-16+808T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-90+808T>C (n.-90+808T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
gnomAD v4
4g.184648588C>ACA2672813137CASP3c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-16+1404G>T (n.-16+1404G>T)
n.53+807G>T
c.-16+807G>T (n.-16+807G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-90+807G>T (n.-90+807G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
gnomAD v4
4g.184648588C=CA1519161863CASP3c.-139G= (n.-139G=)
c.-16+1404G= (n.-16+1404G=)
n.53+807G=
c.-16+807G= (n.-16+807G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-90+807G= (n.-90+807G=)
c.-213G= (n.-213G=)
4g.184648588C>TCA1519161864CASP3c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-16+1404G>A (n.-16+1404G>A)
n.53+807G>A
c.-16+807G>A (n.-16+807G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-90+807G>A (n.-90+807G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648589G>ACA1519161867CASP3c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-16+1403C>T (n.-16+1403C>T)
n.53+806C>T
c.-16+806C>T (n.-16+806C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-90+806C>T (n.-90+806C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648589G=CA1519161866CASP3c.-140C= (n.-140C=)
c.-16+1403C= (n.-16+1403C=)
n.53+806C=
c.-16+806C= (n.-16+806C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-90+806C= (n.-90+806C=)
c.-214C= (n.-214C=)
4g.184648589G>TCA2672813138CASP3c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-16+1403C>A (n.-16+1403C>A)
n.53+806C>A
c.-16+806C>A (n.-16+806C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-90+806C>A (n.-90+806C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
gnomAD v4
4g.184648590G>ACA1519161869CASP3c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-16+1402C>T (n.-16+1402C>T)
n.53+805C>T
c.-16+805C>T (n.-16+805C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-90+805C>T (n.-90+805C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
dbSNP
4g.184648590G>CCA1071857923CASP3c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-16+1402C>G (n.-16+1402C>G)
n.53+805C>G
c.-16+805C>G (n.-16+805C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-90+805C>G (n.-90+805C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648590G=CA1519161870CASP3c.-141C= (n.-141C=)
c.-16+1402C= (n.-16+1402C=)
n.53+805C=
c.-16+805C= (n.-16+805C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-90+805C= (n.-90+805C=)
c.-215C= (n.-215C=)
4g.184648590G>TCA111909856CASP3c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-16+1402C>A (n.-16+1402C>A)
n.53+805C>A
c.-16+805C>A (n.-16+805C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-90+805C>A (n.-90+805C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648591A>GCA2672813139CASP3c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-16+1401T>C (n.-16+1401T>C)
n.53+804T>C
c.-16+804T>C (n.-16+804T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-90+804T>C (n.-90+804T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
gnomAD v4
4g.184648592T>CCA2672813141CASP3c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-16+1400A>G (n.-16+1400A>G)
n.53+803A>G
c.-16+803A>G (n.-16+803A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-90+803A>G (n.-90+803A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
gnomAD v4
4g.184648592T>GCA2672813140CASP3c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-16+1400A>C (n.-16+1400A>C)
n.53+803A>C
c.-16+803A>C (n.-16+803A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-90+803A>C (n.-90+803A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
gnomAD v4
4g.184648593A=CA1519161872CASP3c.-144T= (n.-144T=)
c.-16+1399T= (n.-16+1399T=)
n.53+802T=
c.-16+802T= (n.-16+802T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-90+802T= (n.-90+802T=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.-309T= (n.-309T=)
4g.184648593A>GCA2672813142CASP3c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-16+1399T>C (n.-16+1399T>C)
n.53+802T>C
c.-16+802T>C (n.-16+802T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-90+802T>C (n.-90+802T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
gnomAD v4
4g.184648593A>TCA1519161874CASP3c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-16+1399T>A (n.-16+1399T>A)
n.53+802T>A
c.-16+802T>A (n.-16+802T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-90+802T>A (n.-90+802T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
dbSNP
4g.184648594C=CA1519161876CASP3c.-145G= (n.-145G=)
c.-16+1398G= (n.-16+1398G=)
n.53+801G=
c.-16+801G= (n.-16+801G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-90+801G= (n.-90+801G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-310G= (n.-310G=)
4g.184648594C>GCA1519161878CASP3c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-16+1398G>C (n.-16+1398G>C)
n.53+801G>C
c.-16+801G>C (n.-16+801G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-90+801G>C (n.-90+801G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
dbSNP
4g.184648594C>TCA2672813143CASP3c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-16+1398G>A (n.-16+1398G>A)
n.53+801G>A
c.-16+801G>A (n.-16+801G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-90+801G>A (n.-90+801G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
gnomAD v4
4g.184648595A=CA1519161880CASP3c.-146T= (n.-146T=)
c.-16+1397T= (n.-16+1397T=)
n.53+800T=
c.-16+800T= (n.-16+800T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-90+800T= (n.-90+800T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-311T= (n.-311T=)
4g.184648595A>CCA1519161881CASP3c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-16+1397T>G (n.-16+1397T>G)
n.53+800T>G
c.-16+800T>G (n.-16+800T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-90+800T>G (n.-90+800T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched