Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648550_184648626del | CA2672813085 | CASP3 | c.-171_-95del (n.-171_-95del) c.-16+1372_-16+1448del (n.-16+1372_-16+1448del) n.53+775_53+851del c.-16+775_-16+851del (n.-16+775_-16+851del) c.-133_-57del (n.-133_-57del) c.-90+775_-90+851del (n.-90+775_-90+851del) c.-245_-169del (n.-245_-169del) c.-336_-260del (n.-336_-260del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648576C>A | CA2581451256 | CASP3 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-16+1416G>T (n.-16+1416G>T) n.53+819G>T c.-16+819G>T (n.-16+819G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-90+819G>T (n.-90+819G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648576C= | CA1519161846 | CASP3 | c.-127G= (n.-127G=) c.-16+1416G= (n.-16+1416G=) n.53+819G= c.-16+819G= (n.-16+819G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-90+819G= (n.-90+819G=) c.-201G= (n.-201G=) | |
4 | g.184648576C>G | CA1519161848 | CASP3 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-16+1416G>C (n.-16+1416G>C) n.53+819G>C c.-16+819G>C (n.-16+819G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-90+819G>C (n.-90+819G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648576C>T | CA11711355 | CASP3 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-16+1416G>A (n.-16+1416G>A) n.53+819G>A c.-16+819G>A (n.-16+819G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-90+819G>A (n.-90+819G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648577A= | CA1519161850 | CASP3 | c.-128T= (n.-128T=) c.-16+1415T= (n.-16+1415T=) n.53+818T= c.-16+818T= (n.-16+818T=) c.-320T= (n.-320T=) c.-90T= (n.-90T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-90+818T= (n.-90+818T=) c.-202T= (n.-202T=) | |
4 | g.184648577A>C | CA1071857919 | CASP3 | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-16+1415T>G (n.-16+1415T>G) n.53+818T>G c.-16+818T>G (n.-16+818T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-90+818T>G (n.-90+818T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648577A>G | CA1071857920 | CASP3 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-16+1415T>C (n.-16+1415T>C) n.53+818T>C c.-16+818T>C (n.-16+818T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-90+818T>C (n.-90+818T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648578G>A | CA2672813127 | CASP3 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-16+1414C>T (n.-16+1414C>T) n.53+817C>T c.-16+817C>T (n.-16+817C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-90+817C>T (n.-90+817C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648578G>T | CA2672813128 | CASP3 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-16+1414C>A (n.-16+1414C>A) n.53+817C>A c.-16+817C>A (n.-16+817C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-90+817C>A (n.-90+817C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648579C>A | CA2546068601 | CASP3 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-16+1413G>T (n.-16+1413G>T) n.53+816G>T c.-16+816G>T (n.-16+816G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-90+816G>T (n.-90+816G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648579C= | CA1519161851 | CASP3 | c.-130G= (n.-130G=) c.-16+1413G= (n.-16+1413G=) n.53+816G= c.-16+816G= (n.-16+816G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-90+816G= (n.-90+816G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
4 | g.184648579C>T | CA1519161852 | CASP3 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-16+1413G>A (n.-16+1413G>A) n.53+816G>A c.-16+816G>A (n.-16+816G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-90+816G>A (n.-90+816G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648580T>C | CA2672813129 | CASP3 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-16+1412A>G (n.-16+1412A>G) n.53+815A>G c.-16+815A>G (n.-16+815A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-90+815A>G (n.-90+815A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648581G>A | CA792152780 | CASP3 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-16+1411C>T (n.-16+1411C>T) n.53+814C>T c.-16+814C>T (n.-16+814C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-90+814C>T (n.-90+814C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648581G>C | CA2672813131 | CASP3 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-16+1411C>G (n.-16+1411C>G) n.53+814C>G c.-16+814C>G (n.-16+814C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-90+814C>G (n.-90+814C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648581G= | CA1519161854 | CASP3 | c.-132C= (n.-132C=) c.-16+1411C= (n.-16+1411C=) n.53+814C= c.-16+814C= (n.-16+814C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-90+814C= (n.-90+814C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
4 | g.184648581G>T | CA2672813130 | CASP3 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-16+1411C>A (n.-16+1411C>A) n.53+814C>A c.-16+814C>A (n.-16+814C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-90+814C>A (n.-90+814C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648582T>C | CA2672813132 | CASP3 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-16+1410A>G (n.-16+1410A>G) n.53+813A>G c.-16+813A>G (n.-16+813A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-90+813A>G (n.-90+813A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648583G>A | CA1519161857 | CASP3 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-16+1409C>T (n.-16+1409C>T) n.53+812C>T c.-16+812C>T (n.-16+812C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-90+812C>T (n.-90+812C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP |
4 | g.184648583G= | CA1519161856 | CASP3 | c.-134C= (n.-134C=) c.-16+1409C= (n.-16+1409C=) n.53+812C= c.-16+812C= (n.-16+812C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-90+812C= (n.-90+812C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
4 | g.184648584G>A | CA2672813133 | CASP3 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-16+1408C>T (n.-16+1408C>T) n.53+811C>T c.-16+811C>T (n.-16+811C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-90+811C>T (n.-90+811C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648585C>A | CA2672813134 | CASP3 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16+1407G>T (n.-16+1407G>T) n.53+810G>T c.-16+810G>T (n.-16+810G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-90+810G>T (n.-90+810G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648585C= | CA1519161859 | CASP3 | c.-136G= (n.-136G=) c.-16+1407G= (n.-16+1407G=) n.53+810G= c.-16+810G= (n.-16+810G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-90+810G= (n.-90+810G=) c.-210G= (n.-210G=) | |
4 | g.184648585C>T | CA792152782 | CASP3 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-16+1407G>A (n.-16+1407G>A) n.53+810G>A c.-16+810G>A (n.-16+810G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-90+810G>A (n.-90+810G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648586C>A | CA2672813135 | CASP3 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-16+1406G>T (n.-16+1406G>T) n.53+809G>T c.-16+809G>T (n.-16+809G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-90+809G>T (n.-90+809G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648586C= | CA1519161861 | CASP3 | c.-137G= (n.-137G=) c.-16+1406G= (n.-16+1406G=) n.53+809G= c.-16+809G= (n.-16+809G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-90+809G= (n.-90+809G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
4 | g.184648586C>T | CA1519161862 | CASP3 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-16+1406G>A (n.-16+1406G>A) n.53+809G>A c.-16+809G>A (n.-16+809G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-90+809G>A (n.-90+809G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648587A>G | CA2672813136 | CASP3 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-16+1405T>C (n.-16+1405T>C) n.53+808T>C c.-16+808T>C (n.-16+808T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-90+808T>C (n.-90+808T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648588C>A | CA2672813137 | CASP3 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-16+1404G>T (n.-16+1404G>T) n.53+807G>T c.-16+807G>T (n.-16+807G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-90+807G>T (n.-90+807G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648588C= | CA1519161863 | CASP3 | c.-139G= (n.-139G=) c.-16+1404G= (n.-16+1404G=) n.53+807G= c.-16+807G= (n.-16+807G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-90+807G= (n.-90+807G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
4 | g.184648588C>T | CA1519161864 | CASP3 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-16+1404G>A (n.-16+1404G>A) n.53+807G>A c.-16+807G>A (n.-16+807G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-90+807G>A (n.-90+807G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648589G>A | CA1519161867 | CASP3 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-16+1403C>T (n.-16+1403C>T) n.53+806C>T c.-16+806C>T (n.-16+806C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-90+806C>T (n.-90+806C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648589G= | CA1519161866 | CASP3 | c.-140C= (n.-140C=) c.-16+1403C= (n.-16+1403C=) n.53+806C= c.-16+806C= (n.-16+806C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-90+806C= (n.-90+806C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
4 | g.184648589G>T | CA2672813138 | CASP3 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-16+1403C>A (n.-16+1403C>A) n.53+806C>A c.-16+806C>A (n.-16+806C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-90+806C>A (n.-90+806C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648590G>A | CA1519161869 | CASP3 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-16+1402C>T (n.-16+1402C>T) n.53+805C>T c.-16+805C>T (n.-16+805C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-90+805C>T (n.-90+805C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP |
4 | g.184648590G>C | CA1071857923 | CASP3 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-16+1402C>G (n.-16+1402C>G) n.53+805C>G c.-16+805C>G (n.-16+805C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-90+805C>G (n.-90+805C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648590G= | CA1519161870 | CASP3 | c.-141C= (n.-141C=) c.-16+1402C= (n.-16+1402C=) n.53+805C= c.-16+805C= (n.-16+805C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-90+805C= (n.-90+805C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
4 | g.184648590G>T | CA111909856 | CASP3 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-16+1402C>A (n.-16+1402C>A) n.53+805C>A c.-16+805C>A (n.-16+805C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-90+805C>A (n.-90+805C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648591A>G | CA2672813139 | CASP3 | c.-142T>C (n.-142T>C) c.-16+1401T>C (n.-16+1401T>C) n.53+804T>C c.-16+804T>C (n.-16+804T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-90+804T>C (n.-90+804T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648592T>C | CA2672813141 | CASP3 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-16+1400A>G (n.-16+1400A>G) n.53+803A>G c.-16+803A>G (n.-16+803A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-90+803A>G (n.-90+803A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648592T>G | CA2672813140 | CASP3 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.-16+1400A>C (n.-16+1400A>C) n.53+803A>C c.-16+803A>C (n.-16+803A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-90+803A>C (n.-90+803A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648593A= | CA1519161872 | CASP3 | c.-144T= (n.-144T=) c.-16+1399T= (n.-16+1399T=) n.53+802T= c.-16+802T= (n.-16+802T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-90+802T= (n.-90+802T=) c.-218T= (n.-218T=) c.-309T= (n.-309T=) | |
4 | g.184648593A>G | CA2672813142 | CASP3 | c.-144T>C (n.-144T>C) c.-16+1399T>C (n.-16+1399T>C) n.53+802T>C c.-16+802T>C (n.-16+802T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-90+802T>C (n.-90+802T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648593A>T | CA1519161874 | CASP3 | c.-144T>A (n.-144T>A) c.-16+1399T>A (n.-16+1399T>A) n.53+802T>A c.-16+802T>A (n.-16+802T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-90+802T>A (n.-90+802T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) | dbSNP |
4 | g.184648594C= | CA1519161876 | CASP3 | c.-145G= (n.-145G=) c.-16+1398G= (n.-16+1398G=) n.53+801G= c.-16+801G= (n.-16+801G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-90+801G= (n.-90+801G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
4 | g.184648594C>G | CA1519161878 | CASP3 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.-16+1398G>C (n.-16+1398G>C) n.53+801G>C c.-16+801G>C (n.-16+801G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-90+801G>C (n.-90+801G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP |
4 | g.184648594C>T | CA2672813143 | CASP3 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-16+1398G>A (n.-16+1398G>A) n.53+801G>A c.-16+801G>A (n.-16+801G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-90+801G>A (n.-90+801G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648595A= | CA1519161880 | CASP3 | c.-146T= (n.-146T=) c.-16+1397T= (n.-16+1397T=) n.53+800T= c.-16+800T= (n.-16+800T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-90+800T= (n.-90+800T=) c.-220T= (n.-220T=) c.-311T= (n.-311T=) | |
4 | g.184648595A>C | CA1519161881 | CASP3 | c.-146T>G (n.-146T>G) c.-16+1397T>G (n.-16+1397T>G) n.53+800T>G c.-16+800T>G (n.-16+800T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-90+800T>G (n.-90+800T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) | dbSNP |