| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648476del | CA2606927859 | CASP3 | c.-23del (n.-23del) c.-16+1520del (n.-16+1520del) n.53+923del c.-16+923del (n.-16+923del) c.-215del (n.-215del) c.-16+31del (n.-16+31del) c.-188del (n.-188del) c.-90+923del (n.-90+923del) c.-97del (n.-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648476G>A | CA2672812998 | CASP3 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16+1516C>T (n.-16+1516C>T) n.53+919C>T c.-16+919C>T (n.-16+919C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-90+919C>T (n.-90+919C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648476G>C | CA1519161734 | CASP3 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-16+1516C>G (n.-16+1516C>G) n.53+919C>G c.-16+919C>G (n.-16+919C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-16+27C>G (n.-16+27C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-90+919C>G (n.-90+919C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648476G= | CA1519161733 | CASP3 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16+1516C= (n.-16+1516C=) n.53+919C= c.-16+919C= (n.-16+919C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-90+919C= (n.-90+919C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
| 4 | g.184648476G>T | CA2672812999 | CASP3 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-16+1516C>A (n.-16+1516C>A) n.53+919C>A c.-16+919C>A (n.-16+919C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-90+919C>A (n.-90+919C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648477A>G | CA2672813000 | CASP3 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-16+1515T>C (n.-16+1515T>C) n.53+918T>C c.-16+918T>C (n.-16+918T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-16+26T>C (n.-16+26T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-90+918T>C (n.-90+918T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648478A>G | CA2672813001 | CASP3 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-16+1514T>C (n.-16+1514T>C) n.53+917T>C c.-16+917T>C (n.-16+917T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-16+25T>C (n.-16+25T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-90+917T>C (n.-90+917T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648479G>C | CA1519161737 | CASP3 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-16+1513C>G (n.-16+1513C>G) n.53+916C>G c.-16+916C>G (n.-16+916C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-16+24C>G (n.-16+24C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-90+916C>G (n.-90+916C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648479G= | CA1519161736 | CASP3 | c.-30C= (n.-30C=) c.-16+1513C= (n.-16+1513C=) n.53+916C= c.-16+916C= (n.-16+916C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-16+24C= (n.-16+24C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-90+916C= (n.-90+916C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 4 | g.184648479G>T | CA2672813002 | CASP3 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-16+1513C>A (n.-16+1513C>A) n.53+916C>A c.-16+916C>A (n.-16+916C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-16+24C>A (n.-16+24C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-90+916C>A (n.-90+916C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648480A>G | CA2672813003 | CASP3 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16+1512T>C (n.-16+1512T>C) n.53+915T>C c.-16+915T>C (n.-16+915T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-90+915T>C (n.-90+915T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648481G>C | CA2707969007 | CASP3 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-16+1511C>G (n.-16+1511C>G) n.53+914C>G c.-16+914C>G (n.-16+914C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-16+22C>G (n.-16+22C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-90+914C>G (n.-90+914C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648481G= | CA1519161741 | CASP3 | c.-32C= (n.-32C=) c.-16+1511C= (n.-16+1511C=) n.53+914C= c.-16+914C= (n.-16+914C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-16+22C= (n.-16+22C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-90+914C= (n.-90+914C=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 4 | g.184648481G>T | CA1519161742 | CASP3 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-16+1511C>A (n.-16+1511C>A) n.53+914C>A c.-16+914C>A (n.-16+914C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-16+22C>A (n.-16+22C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-90+914C>A (n.-90+914C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648481_184648487delinsGGCAGGT | CA1519161739 | CASP3 | c.-38_-32delinsACCTGCC (n.-38_-32delinsACCTGCC) c.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC (n.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC) n.53+908_53+914delinsACCTGCC c.-16+908_-16+914delinsACCTGCC (n.-16+908_-16+914delinsACCTGCC) c.-230_-224delinsACCTGCC (n.-230_-224delinsACCTGCC) c.-16+16_-16+22delinsACCTGCC (n.-16+16_-16+22delinsACCTGCC) c.-203_-197delinsACCTGCC (n.-203_-197delinsACCTGCC) c.-90+908_-90+914delinsACCTGCC (n.-90+908_-90+914delinsACCTGCC) c.-112_-106delinsACCTGCC (n.-112_-106delinsACCTGCC) | |
| 4 | g.184648482G>A | CA2672813004 | CASP3 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16+1510C>T (n.-16+1510C>T) n.53+913C>T c.-16+913C>T (n.-16+913C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-16+21C>T (n.-16+21C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-90+913C>T (n.-90+913C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648482G>T | CA2672813005 | CASP3 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16+1510C>A (n.-16+1510C>A) n.53+913C>A c.-16+913C>A (n.-16+913C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-16+21C>A (n.-16+21C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-90+913C>A (n.-90+913C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648487_184648492del | CA792152746 | CASP3 | c.-38_-33del (n.-38_-33del) c.-16+1505_-16+1510del (n.-16+1505_-16+1510del) n.53+908_53+913del c.-16+908_-16+913del (n.-16+908_-16+913del) c.-230_-225del (n.-230_-225del) c.-16+16_-16+21del (n.-16+16_-16+21del) c.-203_-198del (n.-203_-198del) c.-90+908_-90+913del (n.-90+908_-90+913del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648483C>A | CA2540448625 | CASP3 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16+1509G>T (n.-16+1509G>T) n.53+912G>T c.-16+912G>T (n.-16+912G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-16+20G>T (n.-16+20G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-90+912G>T (n.-90+912G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648483C>T | CA2672813006 | CASP3 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-16+1509G>A (n.-16+1509G>A) n.53+912G>A c.-16+912G>A (n.-16+912G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-16+20G>A (n.-16+20G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-90+912G>A (n.-90+912G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648484A>G | CA2672813007 | CASP3 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-16+1508T>C (n.-16+1508T>C) n.53+911T>C c.-16+911T>C (n.-16+911T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-16+19T>C (n.-16+19T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-90+911T>C (n.-90+911T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648485G>A | CA2672813008 | CASP3 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-16+1507C>T (n.-16+1507C>T) n.53+910C>T c.-16+910C>T (n.-16+910C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-90+910C>T (n.-90+910C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648485G>T | CA2672813009 | CASP3 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-16+1507C>A (n.-16+1507C>A) n.53+910C>A c.-16+910C>A (n.-16+910C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-90+910C>A (n.-90+910C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648486G>A | CA2672813010 | CASP3 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-16+1506C>T (n.-16+1506C>T) n.53+909C>T c.-16+909C>T (n.-16+909C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-90+909C>T (n.-90+909C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648486G>T | CA2672813011 | CASP3 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16+1506C>A (n.-16+1506C>A) n.53+909C>A c.-16+909C>A (n.-16+909C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-16+17C>A (n.-16+17C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-90+909C>A (n.-90+909C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648487T>G | CA1519161747 | CASP3 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-16+1505A>C (n.-16+1505A>C) n.53+908A>C c.-16+908A>C (n.-16+908A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-16+16A>C (n.-16+16A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-90+908A>C (n.-90+908A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648487T= | CA1519161745 | CASP3 | c.-38A= (n.-38A=) c.-16+1505A= (n.-16+1505A=) n.53+908A= c.-16+908A= (n.-16+908A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-16+16A= (n.-16+16A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-90+908A= (n.-90+908A=) c.-112A= (n.-112A=) | |
| 4 | g.184648488G>A | CA2672813012 | CASP3 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16+1504C>T (n.-16+1504C>T) n.53+907C>T c.-16+907C>T (n.-16+907C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-16+15C>T (n.-16+15C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-90+907C>T (n.-90+907C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648488G>T | CA2672813013 | CASP3 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16+1504C>A (n.-16+1504C>A) n.53+907C>A c.-16+907C>A (n.-16+907C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-16+15C>A (n.-16+15C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-90+907C>A (n.-90+907C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648489C>A | CA2672813015 | CASP3 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-16+1503G>T (n.-16+1503G>T) n.53+906G>T c.-16+906G>T (n.-16+906G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-16+14G>T (n.-16+14G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-90+906G>T (n.-90+906G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648489C>T | CA2672813014 | CASP3 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-16+1503G>A (n.-16+1503G>A) n.53+906G>A c.-16+906G>A (n.-16+906G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-16+14G>A (n.-16+14G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-90+906G>A (n.-90+906G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490del | CA2672813016 | CASP3 | c.-41del (n.-41del) c.-16+1502del (n.-16+1502del) n.53+905del c.-16+905del (n.-16+905del) c.-233del (n.-233del) c.-16+13del (n.-16+13del) c.-206del (n.-206del) c.-90+905del (n.-90+905del) c.-115del (n.-115del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490A>G | CA2672813017 | CASP3 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-16+1502T>C (n.-16+1502T>C) n.53+905T>C c.-16+905T>C (n.-16+905T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-16+13T>C (n.-16+13T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-90+905T>C (n.-90+905T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490A>T | CA2672813018 | CASP3 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-16+1502T>A (n.-16+1502T>A) n.53+905T>A c.-16+905T>A (n.-16+905T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-16+13T>A (n.-16+13T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-90+905T>A (n.-90+905T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648491G>C | CA1519161750 | CASP3 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-16+1501C>G (n.-16+1501C>G) n.53+904C>G c.-16+904C>G (n.-16+904C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-16+12C>G (n.-16+12C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-90+904C>G (n.-90+904C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648491G= | CA1519161748 | CASP3 | c.-42C= (n.-42C=) c.-16+1501C= (n.-16+1501C=) n.53+904C= c.-16+904C= (n.-16+904C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-90+904C= (n.-90+904C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
| 4 | g.184648491G>T | CA2672813019 | CASP3 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-16+1501C>A (n.-16+1501C>A) n.53+904C>A c.-16+904C>A (n.-16+904C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-90+904C>A (n.-90+904C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648492G>A | CA2672813020 | CASP3 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-16+1500C>T (n.-16+1500C>T) n.53+903C>T c.-16+903C>T (n.-16+903C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-16+11C>T (n.-16+11C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-90+903C>T (n.-90+903C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648492G>T | CA2672813021 | CASP3 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-16+1500C>A (n.-16+1500C>A) n.53+903C>A c.-16+903C>A (n.-16+903C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-16+11C>A (n.-16+11C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-90+903C>A (n.-90+903C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>A | CA2672813022 | CASP3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-16+1499C>T (n.-16+1499C>T) n.53+902C>T c.-16+902C>T (n.-16+902C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-16+10C>T (n.-16+10C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-90+902C>T (n.-90+902C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>C | CA2672813023 | CASP3 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-16+1499C>G (n.-16+1499C>G) n.53+902C>G c.-16+902C>G (n.-16+902C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-16+10C>G (n.-16+10C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-90+902C>G (n.-90+902C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>T | CA2672813024 | CASP3 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-16+1499C>A (n.-16+1499C>A) n.53+902C>A c.-16+902C>A (n.-16+902C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-16+10C>A (n.-16+10C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-90+902C>A (n.-90+902C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648494C>A | CA2672813025 | CASP3 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16+1498G>T (n.-16+1498G>T) n.53+901G>T c.-16+901G>T (n.-16+901G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-16+9G>T (n.-16+9G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-90+901G>T (n.-90+901G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648494C>T | CA2672813026 | CASP3 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-16+1498G>A (n.-16+1498G>A) n.53+901G>A c.-16+901G>A (n.-16+901G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-16+9G>A (n.-16+9G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-90+901G>A (n.-90+901G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648495A>G | CA2672813027 | CASP3 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-16+1497T>C (n.-16+1497T>C) n.53+900T>C c.-16+900T>C (n.-16+900T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-16+8T>C (n.-16+8T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-90+900T>C (n.-90+900T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648496C>T | CA2672813028 | CASP3 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-16+1496G>A (n.-16+1496G>A) n.53+899G>A c.-16+899G>A (n.-16+899G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-90+899G>A (n.-90+899G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648497A>G | CA2672813029 | CASP3 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-16+1495T>C (n.-16+1495T>C) n.53+898T>C c.-16+898T>C (n.-16+898T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-90+898T>C (n.-90+898T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648498C>A | CA2672813031 | CASP3 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T) n.53+897G>T c.-16+897G>T (n.-16+897G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-90+897G>T (n.-90+897G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648498C= | CA1519161751 | CASP3 | c.-49G= (n.-49G=) c.-16+1494G= (n.-16+1494G=) n.53+897G= c.-16+897G= (n.-16+897G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-16+5G= (n.-16+5G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-90+897G= (n.-90+897G=) c.-123G= (n.-123G=) | |
| 4 | g.184648498C>G | CA1519161752 | CASP3 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C) n.53+897G>C c.-16+897G>C (n.-16+897G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-16+5G>C (n.-16+5G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-90+897G>C (n.-90+897G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP |