| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184646773_184646787delinsGATTCAGTAGCATTT | CA1519160196 | CASP3 | c.-16+1678_-16+1692delinsAAATGCTACTGAATC (n.-16+1678_-16+1692delinsAAATGCTACTGAATC) c.-16+3205_-16+3219delinsAAATGCTACTGAATC (n.-16+3205_-16+3219delinsAAATGCTACTGAATC) n.53+2608_53+2622delinsAAATGCTACTGAATC c.-16+2608_-16+2622delinsAAATGCTACTGAATC (n.-16+2608_-16+2622delinsAAATGCTACTGAATC) c.-208+1678_-208+1692delinsAAATGCTACTGAATC (n.-208+1678_-208+1692delinsAAATGCTACTGAATC) c.-16+1716_-16+1730delinsAAATGCTACTGAATC (n.-16+1716_-16+1730delinsAAATGCTACTGAATC) c.-181+1678_-181+1692delinsAAATGCTACTGAATC (n.-181+1678_-181+1692delinsAAATGCTACTGAATC) c.-90+2608_-90+2622delinsAAATGCTACTGAATC (n.-90+2608_-90+2622delinsAAATGCTACTGAATC) c.-90+1678_-90+1692delinsAAATGCTACTGAATC (n.-90+1678_-90+1692delinsAAATGCTACTGAATC) | |
| 4 | g.184646779_184646792del | CA792151646 | CASP3 | c.-16+1678_-16+1691del (n.-16+1678_-16+1691del) c.-16+3205_-16+3218del (n.-16+3205_-16+3218del) n.53+2608_53+2621del c.-16+2608_-16+2621del (n.-16+2608_-16+2621del) c.-208+1678_-208+1691del (n.-208+1678_-208+1691del) c.-16+1716_-16+1729del (n.-16+1716_-16+1729del) c.-181+1678_-181+1691del (n.-181+1678_-181+1691del) c.-90+2608_-90+2621del (n.-90+2608_-90+2621del) c.-90+1678_-90+1691del (n.-90+1678_-90+1691del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646777C>A | CA2581451252 | CASP3 | c.-16+1688G>T (n.-16+1688G>T) c.-16+3215G>T (n.-16+3215G>T) n.53+2618G>T c.-16+2618G>T (n.-16+2618G>T) c.-208+1688G>T (n.-208+1688G>T) c.-16+1726G>T (n.-16+1726G>T) c.-181+1688G>T (n.-181+1688G>T) c.-90+2618G>T (n.-90+2618G>T) c.-90+1688G>T (n.-90+1688G>T) | |
| 4 | g.184646777C= | CA1519160199 | CASP3 | c.-16+1688G= (n.-16+1688G=) c.-16+3215G= (n.-16+3215G=) n.53+2618G= c.-16+2618G= (n.-16+2618G=) c.-208+1688G= (n.-208+1688G=) c.-16+1726G= (n.-16+1726G=) c.-181+1688G= (n.-181+1688G=) c.-90+2618G= (n.-90+2618G=) c.-90+1688G= (n.-90+1688G=) | |
| 4 | g.184646777C>G | CA2581451251 | CASP3 | c.-16+1688G>C (n.-16+1688G>C) c.-16+3215G>C (n.-16+3215G>C) n.53+2618G>C c.-16+2618G>C (n.-16+2618G>C) c.-208+1688G>C (n.-208+1688G>C) c.-16+1726G>C (n.-16+1726G>C) c.-181+1688G>C (n.-181+1688G>C) c.-90+2618G>C (n.-90+2618G>C) c.-90+1688G>C (n.-90+1688G>C) | |
| 4 | g.184646777C>T | CA11741617 | CASP3 | c.-16+1688G>A (n.-16+1688G>A) c.-16+3215G>A (n.-16+3215G>A) n.53+2618G>A c.-16+2618G>A (n.-16+2618G>A) c.-208+1688G>A (n.-208+1688G>A) c.-16+1726G>A (n.-16+1726G>A) c.-181+1688G>A (n.-181+1688G>A) c.-90+2618G>A (n.-90+2618G>A) c.-90+1688G>A (n.-90+1688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646779G>A | CA1519160202 | CASP3 | c.-16+1686C>T (n.-16+1686C>T) c.-16+3213C>T (n.-16+3213C>T) n.53+2616C>T c.-16+2616C>T (n.-16+2616C>T) c.-208+1686C>T (n.-208+1686C>T) c.-16+1724C>T (n.-16+1724C>T) c.-181+1686C>T (n.-181+1686C>T) c.-90+2616C>T (n.-90+2616C>T) c.-90+1686C>T (n.-90+1686C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184646779G= | CA1519160201 | CASP3 | c.-16+1686C= (n.-16+1686C=) c.-16+3213C= (n.-16+3213C=) n.53+2616C= c.-16+2616C= (n.-16+2616C=) c.-208+1686C= (n.-208+1686C=) c.-16+1724C= (n.-16+1724C=) c.-181+1686C= (n.-181+1686C=) c.-90+2616C= (n.-90+2616C=) c.-90+1686C= (n.-90+1686C=) | |
| 4 | g.184646780T>C | CA1519160204 | CASP3 | c.-16+1685A>G (n.-16+1685A>G) c.-16+3212A>G (n.-16+3212A>G) n.53+2615A>G c.-16+2615A>G (n.-16+2615A>G) c.-208+1685A>G (n.-208+1685A>G) c.-16+1723A>G (n.-16+1723A>G) c.-181+1685A>G (n.-181+1685A>G) c.-90+2615A>G (n.-90+2615A>G) c.-90+1685A>G (n.-90+1685A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646780T= | CA1519160203 | CASP3 | c.-16+1685A= (n.-16+1685A=) c.-16+3212A= (n.-16+3212A=) n.53+2615A= c.-16+2615A= (n.-16+2615A=) c.-208+1685A= (n.-208+1685A=) c.-16+1723A= (n.-16+1723A=) c.-181+1685A= (n.-181+1685A=) c.-90+2615A= (n.-90+2615A=) c.-90+1685A= (n.-90+1685A=) | |
| 4 | g.184646785T>A | CA111908906 | CASP3 | c.-16+1680A>T (n.-16+1680A>T) c.-16+3207A>T (n.-16+3207A>T) n.53+2610A>T c.-16+2610A>T (n.-16+2610A>T) c.-208+1680A>T (n.-208+1680A>T) c.-16+1718A>T (n.-16+1718A>T) c.-181+1680A>T (n.-181+1680A>T) c.-90+2610A>T (n.-90+2610A>T) c.-90+1680A>T (n.-90+1680A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646785T= | CA1519160206 | CASP3 | c.-16+1680A= (n.-16+1680A=) c.-16+3207A= (n.-16+3207A=) n.53+2610A= c.-16+2610A= (n.-16+2610A=) c.-208+1680A= (n.-208+1680A=) c.-16+1718A= (n.-16+1718A=) c.-181+1680A= (n.-181+1680A=) c.-90+2610A= (n.-90+2610A=) c.-90+1680A= (n.-90+1680A=) | |
| 4 | g.184646791_184646795delinsCATTT | CA1519160207 | CASP3 | c.-16+1670_-16+1674delinsAAATG (n.-16+1670_-16+1674delinsAAATG) c.-16+3197_-16+3201delinsAAATG (n.-16+3197_-16+3201delinsAAATG) n.53+2600_53+2604delinsAAATG c.-16+2600_-16+2604delinsAAATG (n.-16+2600_-16+2604delinsAAATG) c.-208+1670_-208+1674delinsAAATG (n.-208+1670_-208+1674delinsAAATG) c.-16+1708_-16+1712delinsAAATG (n.-16+1708_-16+1712delinsAAATG) c.-181+1670_-181+1674delinsAAATG (n.-181+1670_-181+1674delinsAAATG) c.-90+2600_-90+2604delinsAAATG (n.-90+2600_-90+2604delinsAAATG) c.-90+1670_-90+1674delinsAAATG (n.-90+1670_-90+1674delinsAAATG) | |
| 4 | g.184646792_184646795del | CA1071857222 | CASP3 | c.-16+1670_-16+1673del (n.-16+1670_-16+1673del) c.-16+3197_-16+3200del (n.-16+3197_-16+3200del) n.53+2600_53+2603del c.-16+2600_-16+2603del (n.-16+2600_-16+2603del) c.-208+1670_-208+1673del (n.-208+1670_-208+1673del) c.-16+1708_-16+1711del (n.-16+1708_-16+1711del) c.-181+1670_-181+1673del (n.-181+1670_-181+1673del) c.-90+2600_-90+2603del (n.-90+2600_-90+2603del) c.-90+1670_-90+1673del (n.-90+1670_-90+1673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646794T>C | CA792151659 | CASP3 | c.-16+1671A>G (n.-16+1671A>G) c.-16+3198A>G (n.-16+3198A>G) n.53+2601A>G c.-16+2601A>G (n.-16+2601A>G) c.-208+1671A>G (n.-208+1671A>G) c.-16+1709A>G (n.-16+1709A>G) c.-181+1671A>G (n.-181+1671A>G) c.-90+2601A>G (n.-90+2601A>G) c.-90+1671A>G (n.-90+1671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646794T= | CA1519160209 | CASP3 | c.-16+1671A= (n.-16+1671A=) c.-16+3198A= (n.-16+3198A=) n.53+2601A= c.-16+2601A= (n.-16+2601A=) c.-208+1671A= (n.-208+1671A=) c.-16+1709A= (n.-16+1709A=) c.-181+1671A= (n.-181+1671A=) c.-90+2601A= (n.-90+2601A=) c.-90+1671A= (n.-90+1671A=) | |
| 4 | g.184646796G>C | CA1071857224 | CASP3 | c.-16+1669C>G (n.-16+1669C>G) c.-16+3196C>G (n.-16+3196C>G) n.53+2599C>G c.-16+2599C>G (n.-16+2599C>G) c.-208+1669C>G (n.-208+1669C>G) c.-16+1707C>G (n.-16+1707C>G) c.-181+1669C>G (n.-181+1669C>G) c.-90+2599C>G (n.-90+2599C>G) c.-90+1669C>G (n.-90+1669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646796G= | CA1519160211 | CASP3 | c.-16+1669C= (n.-16+1669C=) c.-16+3196C= (n.-16+3196C=) n.53+2599C= c.-16+2599C= (n.-16+2599C=) c.-208+1669C= (n.-208+1669C=) c.-16+1707C= (n.-16+1707C=) c.-181+1669C= (n.-181+1669C=) c.-90+2599C= (n.-90+2599C=) c.-90+1669C= (n.-90+1669C=) | |
| 4 | g.184646799A= | CA1519160213 | CASP3 | c.-16+1666T= (n.-16+1666T=) c.-16+3193T= (n.-16+3193T=) n.53+2596T= c.-16+2596T= (n.-16+2596T=) c.-208+1666T= (n.-208+1666T=) c.-16+1704T= (n.-16+1704T=) c.-181+1666T= (n.-181+1666T=) c.-90+2596T= (n.-90+2596T=) c.-90+1666T= (n.-90+1666T=) | |
| 4 | g.184646799A>G | CA1519160214 | CASP3 | c.-16+1666T>C (n.-16+1666T>C) c.-16+3193T>C (n.-16+3193T>C) n.53+2596T>C c.-16+2596T>C (n.-16+2596T>C) c.-208+1666T>C (n.-208+1666T>C) c.-16+1704T>C (n.-16+1704T>C) c.-181+1666T>C (n.-181+1666T>C) c.-90+2596T>C (n.-90+2596T>C) c.-90+1666T>C (n.-90+1666T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184646800T>C | CA111908909 | CASP3 | c.-16+1665A>G (n.-16+1665A>G) c.-16+3192A>G (n.-16+3192A>G) n.53+2595A>G c.-16+2595A>G (n.-16+2595A>G) c.-208+1665A>G (n.-208+1665A>G) c.-16+1703A>G (n.-16+1703A>G) c.-181+1665A>G (n.-181+1665A>G) c.-90+2595A>G (n.-90+2595A>G) c.-90+1665A>G (n.-90+1665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646800T= | CA1519160216 | CASP3 | c.-16+1665A= (n.-16+1665A=) c.-16+3192A= (n.-16+3192A=) n.53+2595A= c.-16+2595A= (n.-16+2595A=) c.-208+1665A= (n.-208+1665A=) c.-16+1703A= (n.-16+1703A=) c.-181+1665A= (n.-181+1665A=) c.-90+2595A= (n.-90+2595A=) c.-90+1665A= (n.-90+1665A=) | |
| 4 | g.184646803G>A | CA1071857225 | CASP3 | c.-16+1662C>T (n.-16+1662C>T) c.-16+3189C>T (n.-16+3189C>T) n.53+2592C>T c.-16+2592C>T (n.-16+2592C>T) c.-208+1662C>T (n.-208+1662C>T) c.-16+1700C>T (n.-16+1700C>T) c.-181+1662C>T (n.-181+1662C>T) c.-90+2592C>T (n.-90+2592C>T) c.-90+1662C>T (n.-90+1662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646803G= | CA1519160217 | CASP3 | c.-16+1662C= (n.-16+1662C=) c.-16+3189C= (n.-16+3189C=) n.53+2592C= c.-16+2592C= (n.-16+2592C=) c.-208+1662C= (n.-208+1662C=) c.-16+1700C= (n.-16+1700C=) c.-181+1662C= (n.-181+1662C=) c.-90+2592C= (n.-90+2592C=) c.-90+1662C= (n.-90+1662C=) | |
| 4 | g.184646807C= | CA1519160218 | CASP3 | c.-16+1658G= (n.-16+1658G=) c.-16+3185G= (n.-16+3185G=) n.53+2588G= c.-16+2588G= (n.-16+2588G=) c.-208+1658G= (n.-208+1658G=) c.-16+1696G= (n.-16+1696G=) c.-181+1658G= (n.-181+1658G=) c.-90+2588G= (n.-90+2588G=) c.-90+1658G= (n.-90+1658G=) | |
| 4 | g.184646807C>T | CA1519160219 | CASP3 | c.-16+1658G>A (n.-16+1658G>A) c.-16+3185G>A (n.-16+3185G>A) n.53+2588G>A c.-16+2588G>A (n.-16+2588G>A) c.-208+1658G>A (n.-208+1658G>A) c.-16+1696G>A (n.-16+1696G>A) c.-181+1658G>A (n.-181+1658G>A) c.-90+2588G>A (n.-90+2588G>A) c.-90+1658G>A (n.-90+1658G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184646808A= | CA1519160221 | CASP3 | c.-16+1657T= (n.-16+1657T=) c.-16+3184T= (n.-16+3184T=) n.53+2587T= c.-16+2587T= (n.-16+2587T=) c.-208+1657T= (n.-208+1657T=) c.-16+1695T= (n.-16+1695T=) c.-181+1657T= (n.-181+1657T=) c.-90+2587T= (n.-90+2587T=) c.-90+1657T= (n.-90+1657T=) | |
| 4 | g.184646808A>C | CA2581451254 | CASP3 | c.-16+1657T>G (n.-16+1657T>G) c.-16+3184T>G (n.-16+3184T>G) n.53+2587T>G c.-16+2587T>G (n.-16+2587T>G) c.-208+1657T>G (n.-208+1657T>G) c.-16+1695T>G (n.-16+1695T>G) c.-181+1657T>G (n.-181+1657T>G) c.-90+2587T>G (n.-90+2587T>G) c.-90+1657T>G (n.-90+1657T>G) | |
| 4 | g.184646808A>G | CA15299443 | CASP3 | c.-16+1657T>C (n.-16+1657T>C) c.-16+3184T>C (n.-16+3184T>C) n.53+2587T>C c.-16+2587T>C (n.-16+2587T>C) c.-208+1657T>C (n.-208+1657T>C) c.-16+1695T>C (n.-16+1695T>C) c.-181+1657T>C (n.-181+1657T>C) c.-90+2587T>C (n.-90+2587T>C) c.-90+1657T>C (n.-90+1657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646808A>T | CA2581451253 | CASP3 | c.-16+1657T>A (n.-16+1657T>A) c.-16+3184T>A (n.-16+3184T>A) n.53+2587T>A c.-16+2587T>A (n.-16+2587T>A) c.-208+1657T>A (n.-208+1657T>A) c.-16+1695T>A (n.-16+1695T>A) c.-181+1657T>A (n.-181+1657T>A) c.-90+2587T>A (n.-90+2587T>A) c.-90+1657T>A (n.-90+1657T>A) | |
| 4 | g.184646809_184646810del | CA2606927812 | CASP3 | c.-16+1656_-16+1657del (n.-16+1656_-16+1657del) c.-16+3183_-16+3184del (n.-16+3183_-16+3184del) n.53+2586_53+2587del c.-16+2586_-16+2587del (n.-16+2586_-16+2587del) c.-208+1656_-208+1657del (n.-208+1656_-208+1657del) c.-16+1694_-16+1695del (n.-16+1694_-16+1695del) c.-181+1656_-181+1657del (n.-181+1656_-181+1657del) c.-90+2586_-90+2587del (n.-90+2586_-90+2587del) c.-90+1656_-90+1657del (n.-90+1656_-90+1657del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646809T>C | CA2606927813 | CASP3 | c.-16+1656A>G (n.-16+1656A>G) c.-16+3183A>G (n.-16+3183A>G) n.53+2586A>G c.-16+2586A>G (n.-16+2586A>G) c.-208+1656A>G (n.-208+1656A>G) c.-16+1694A>G (n.-16+1694A>G) c.-181+1656A>G (n.-181+1656A>G) c.-90+2586A>G (n.-90+2586A>G) c.-90+1656A>G (n.-90+1656A>G) | gnomAD v3 |
| 4 | g.184646811A= | CA1519160223 | CASP3 | c.-16+1654T= (n.-16+1654T=) c.-16+3181T= (n.-16+3181T=) n.53+2584T= c.-16+2584T= (n.-16+2584T=) c.-208+1654T= (n.-208+1654T=) c.-16+1692T= (n.-16+1692T=) c.-181+1654T= (n.-181+1654T=) c.-90+2584T= (n.-90+2584T=) c.-90+1654T= (n.-90+1654T=) | |
| 4 | g.184646811A>T | CA1071857228 | CASP3 | c.-16+1654T>A (n.-16+1654T>A) c.-16+3181T>A (n.-16+3181T>A) n.53+2584T>A c.-16+2584T>A (n.-16+2584T>A) c.-208+1654T>A (n.-208+1654T>A) c.-16+1692T>A (n.-16+1692T>A) c.-181+1654T>A (n.-181+1654T>A) c.-90+2584T>A (n.-90+2584T>A) c.-90+1654T>A (n.-90+1654T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646812C>A | CA792151663 | CASP3 | c.-16+1653G>T (n.-16+1653G>T) c.-16+3180G>T (n.-16+3180G>T) n.53+2583G>T c.-16+2583G>T (n.-16+2583G>T) c.-208+1653G>T (n.-208+1653G>T) c.-16+1691G>T (n.-16+1691G>T) c.-181+1653G>T (n.-181+1653G>T) c.-90+2583G>T (n.-90+2583G>T) c.-90+1653G>T (n.-90+1653G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646812C= | CA1519160224 | CASP3 | c.-16+1653G= (n.-16+1653G=) c.-16+3180G= (n.-16+3180G=) n.53+2583G= c.-16+2583G= (n.-16+2583G=) c.-208+1653G= (n.-208+1653G=) c.-16+1691G= (n.-16+1691G=) c.-181+1653G= (n.-181+1653G=) c.-90+2583G= (n.-90+2583G=) c.-90+1653G= (n.-90+1653G=) | |
| 4 | g.184646815T>C | CA1519160228 | CASP3 | c.-16+1650A>G (n.-16+1650A>G) c.-16+3177A>G (n.-16+3177A>G) n.53+2580A>G c.-16+2580A>G (n.-16+2580A>G) c.-208+1650A>G (n.-208+1650A>G) c.-16+1688A>G (n.-16+1688A>G) c.-181+1650A>G (n.-181+1650A>G) c.-90+2580A>G (n.-90+2580A>G) c.-90+1650A>G (n.-90+1650A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646815T= | CA1519160227 | CASP3 | c.-16+1650A= (n.-16+1650A=) c.-16+3177A= (n.-16+3177A=) n.53+2580A= c.-16+2580A= (n.-16+2580A=) c.-208+1650A= (n.-208+1650A=) c.-16+1688A= (n.-16+1688A=) c.-181+1650A= (n.-181+1650A=) c.-90+2580A= (n.-90+2580A=) c.-90+1650A= (n.-90+1650A=) | |
| 4 | g.184646821del | CA2606927815 | CASP3 | c.-16+1644del (n.-16+1644del) c.-16+3171del (n.-16+3171del) n.53+2574del c.-16+2574del (n.-16+2574del) c.-208+1644del (n.-208+1644del) c.-16+1682del (n.-16+1682del) c.-181+1644del (n.-181+1644del) c.-90+2574del (n.-90+2574del) c.-90+1644del (n.-90+1644del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646821G>A | CA111908912 | CASP3 | c.-16+1644C>T (n.-16+1644C>T) c.-16+3171C>T (n.-16+3171C>T) n.53+2574C>T c.-16+2574C>T (n.-16+2574C>T) c.-208+1644C>T (n.-208+1644C>T) c.-16+1682C>T (n.-16+1682C>T) c.-181+1644C>T (n.-181+1644C>T) c.-90+2574C>T (n.-90+2574C>T) c.-90+1644C>T (n.-90+1644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646821G= | CA1519160229 | CASP3 | c.-16+1644C= (n.-16+1644C=) c.-16+3171C= (n.-16+3171C=) n.53+2574C= c.-16+2574C= (n.-16+2574C=) c.-208+1644C= (n.-208+1644C=) c.-16+1682C= (n.-16+1682C=) c.-181+1644C= (n.-181+1644C=) c.-90+2574C= (n.-90+2574C=) c.-90+1644C= (n.-90+1644C=) | |
| 4 | g.184646825A= | CA1519160231 | CASP3 | c.-16+1640T= (n.-16+1640T=) c.-16+3167T= (n.-16+3167T=) n.53+2570T= c.-16+2570T= (n.-16+2570T=) c.-208+1640T= (n.-208+1640T=) c.-16+1678T= (n.-16+1678T=) c.-181+1640T= (n.-181+1640T=) c.-90+2570T= (n.-90+2570T=) c.-90+1640T= (n.-90+1640T=) | |
| 4 | g.184646825A>G | CA557001470 | CASP3 | c.-16+1640T>C (n.-16+1640T>C) c.-16+3167T>C (n.-16+3167T>C) n.53+2570T>C c.-16+2570T>C (n.-16+2570T>C) c.-208+1640T>C (n.-208+1640T>C) c.-16+1678T>C (n.-16+1678T>C) c.-181+1640T>C (n.-181+1640T>C) c.-90+2570T>C (n.-90+2570T>C) c.-90+1640T>C (n.-90+1640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646825_184646826delinsAC | CA1519160232 | CASP3 | c.-16+1639_-16+1640delinsGT (n.-16+1639_-16+1640delinsGT) c.-16+3166_-16+3167delinsGT (n.-16+3166_-16+3167delinsGT) n.53+2569_53+2570delinsGT c.-16+2569_-16+2570delinsGT (n.-16+2569_-16+2570delinsGT) c.-208+1639_-208+1640delinsGT (n.-208+1639_-208+1640delinsGT) c.-16+1677_-16+1678delinsGT (n.-16+1677_-16+1678delinsGT) c.-181+1639_-181+1640delinsGT (n.-181+1639_-181+1640delinsGT) c.-90+2569_-90+2570delinsGT (n.-90+2569_-90+2570delinsGT) c.-90+1639_-90+1640delinsGT (n.-90+1639_-90+1640delinsGT) | |
| 4 | g.184646826C>T | CA1071857230 | CASP3 | c.-16+1639G>A (n.-16+1639G>A) c.-16+3166G>A (n.-16+3166G>A) n.53+2569G>A c.-16+2569G>A (n.-16+2569G>A) c.-208+1639G>A (n.-208+1639G>A) c.-16+1677G>A (n.-16+1677G>A) c.-181+1639G>A (n.-181+1639G>A) c.-90+2569G>A (n.-90+2569G>A) c.-90+1639G>A (n.-90+1639G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646827del | CA1519160233 | CASP3 | c.-16+1639del (n.-16+1639del) c.-16+3166del (n.-16+3166del) n.53+2569del c.-16+2569del (n.-16+2569del) c.-208+1639del (n.-208+1639del) c.-16+1677del (n.-16+1677del) c.-181+1639del (n.-181+1639del) c.-90+2569del (n.-90+2569del) c.-90+1639del (n.-90+1639del) | dbSNP |
| 4 | g.184646826_184646831del | CA2606927816 | CASP3 | c.-16+1634_-16+1639del (n.-16+1634_-16+1639del) c.-16+3161_-16+3166del (n.-16+3161_-16+3166del) n.53+2564_53+2569del c.-16+2564_-16+2569del (n.-16+2564_-16+2569del) c.-208+1634_-208+1639del (n.-208+1634_-208+1639del) c.-16+1672_-16+1677del (n.-16+1672_-16+1677del) c.-181+1634_-181+1639del (n.-181+1634_-181+1639del) c.-90+2564_-90+2569del (n.-90+2564_-90+2569del) c.-90+1634_-90+1639del (n.-90+1634_-90+1639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646827_184646828delinsCA | CA1519160235 | CASP3 | c.-16+1637_-16+1638delinsTG (n.-16+1637_-16+1638delinsTG) c.-16+3164_-16+3165delinsTG (n.-16+3164_-16+3165delinsTG) n.53+2567_53+2568delinsTG c.-16+2567_-16+2568delinsTG (n.-16+2567_-16+2568delinsTG) c.-208+1637_-208+1638delinsTG (n.-208+1637_-208+1638delinsTG) c.-16+1675_-16+1676delinsTG (n.-16+1675_-16+1676delinsTG) c.-181+1637_-181+1638delinsTG (n.-181+1637_-181+1638delinsTG) c.-90+2567_-90+2568delinsTG (n.-90+2567_-90+2568delinsTG) c.-90+1637_-90+1638delinsTG (n.-90+1637_-90+1638delinsTG) | |
| 4 | g.184646829del | CA1519160236 | CASP3 | c.-16+1637del (n.-16+1637del) c.-16+3164del (n.-16+3164del) n.53+2567del c.-16+2567del (n.-16+2567del) c.-208+1637del (n.-208+1637del) c.-16+1675del (n.-16+1675del) c.-181+1637del (n.-181+1637del) c.-90+2567del (n.-90+2567del) c.-90+1637del (n.-90+1637del) | dbSNP |
| 4 | g.184646829A= | CA1519160238 | CASP3 | c.-16+1636T= (n.-16+1636T=) c.-16+3163T= (n.-16+3163T=) n.53+2566T= c.-16+2566T= (n.-16+2566T=) c.-208+1636T= (n.-208+1636T=) c.-16+1674T= (n.-16+1674T=) c.-181+1636T= (n.-181+1636T=) c.-90+2566T= (n.-90+2566T=) c.-90+1636T= (n.-90+1636T=) |