| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177442247_177442248delinsAC | CA1515649124 | AGA | c.127+1_127+2delinsGT (n.127+1_127+2delinsGT) n.161+1_161+2delinsGT n.255+1_255+2delinsGT n.221+1_221+2delinsGT n.189+1_189+2delinsGT | |
| 4 | g.177442248C>A | CA358784976 | AGA | c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.161+1G>T n.255+1G>T n.221+1G>T n.189+1G>T | |
| 4 | g.177442248C= | CA1515649136 | AGA | c.127+1G= (n.127+1G=) n.161+1G= n.255+1G= n.221+1G= n.189+1G= | |
| 4 | g.177442248C>G | CA358784977 | AGA | c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.161+1G>C n.255+1G>C n.221+1G>C n.189+1G>C | |
| 4 | g.177442248C>T | CA16040935 | AGA | c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.161+1G>A n.255+1G>A n.221+1G>A n.189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249del | CA917372729 | AGA | c.127+1del n.161+1del n.255+1del n.221+1del n.189+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249C>A | CA358784978 | AGA | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.161G>T n.255G>T n.221G>T n.189G>T | |
| 4 | g.177442249C= | CA1515649154 | AGA | c.127G= (p.Ala43=) n.161G= n.255G= n.221G= n.189G= | |
| 4 | g.177442249C>G | CA358784979 | AGA | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.161G>C n.255G>C n.221G>C n.189G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249C>T | CA358784980 | AGA | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.161G>A n.255G>A n.221G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442249_177442250insCGCATC | CA114061 | AGA | c.127_127+1insATGCGG (p.Ala42_Ala43insAspAla) n.161_161+1insATGCGG n.255_255+1insATGCGG n.221_221+1insATGCGG n.189_189+1insATGCGG | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442250T>A | CA442333104 | AGA | c.126A>T (p.Ala42=) n.160A>T n.254A>T n.220A>T n.188A>T | |
| 4 | g.177442250T>C | CA442333106 | AGA | c.126A>G (p.Ala42=) n.160A>G n.254A>G n.220A>G n.188A>G | dbSNP |
| 4 | g.177442250T>G | CA442333107 | AGA | c.126A>C (p.Ala42=) n.160A>C n.254A>C n.220A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442250T= | CA1515649158 | AGA | c.126A= (p.Ala42=) n.160A= n.254A= n.220A= n.188A= | |
| 4 | g.177442251G>A | CA358784983 | AGA | c.125C>T (p.Ala42Val) n.159C>T n.253C>T n.219C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442251G>C | CA358784981 | AGA | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.159C>G n.253C>G n.219C>G n.187C>G | |
| 4 | g.177442251G>T | CA358784982 | AGA | c.125C>A (p.Ala42Glu) n.159C>A n.253C>A n.219C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177442252C>A | CA358784984 | AGA | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.158G>T n.252G>T n.218G>T n.186G>T | |
| 4 | g.177442252C>G | CA358784985 | AGA | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.158G>C n.252G>C n.218G>C n.186G>C | |
| 4 | g.177442252C>T | CA358784986 | AGA | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.158G>A n.252G>A n.218G>A n.186G>A | |
| 4 | g.177442253T>A | CA358784987 | AGA | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.157A>T n.251A>T n.217A>T n.185A>T | |
| 4 | g.177442253T>C | CA442333109 | AGA | c.123A>G (p.Glu41=) n.157A>G n.251A>G n.217A>G n.185A>G | |
| 4 | g.177442253T>G | CA358784988 | AGA | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.157A>C n.251A>C n.217A>C n.185A>C | |
| 4 | g.177442254T>A | CA358784991 | AGA | c.122A>T (p.Glu41Val) n.156A>T n.250A>T n.216A>T n.184A>T | |
| 4 | g.177442254T>C | CA358784990 | AGA | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.156A>G n.250A>G n.216A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442254T>G | CA358784989 | AGA | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.156A>C n.250A>C n.216A>C n.184A>C | |
| 4 | g.177442254T= | CA1515649164 | AGA | c.122A= (p.Glu41=) n.156A= n.250A= n.216A= n.184A= | |
| 4 | g.177442255C>A | CA358784992 | AGA | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.155G>T n.249G>T n.215G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177442255C= | CA1515649173 | AGA | c.121G= (p.Glu41=) n.155G= n.249G= n.215G= n.183G= | |
| 4 | g.177442255C>G | CA358784993 | AGA | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.155G>C n.249G>C n.215G>C n.183G>C | |
| 4 | g.177442255C>T | CA358784994 | AGA | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.155G>A n.249G>A n.215G>A n.183G>A | |
| 4 | g.177442256G>A | CA442333114 | AGA | c.120C>T (p.Thr40=) n.154C>T n.248C>T n.214C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442256G>C | CA442333115 | AGA | c.120C>G (p.Thr40=) n.154C>G n.248C>G n.214C>G n.182C>G | |
| 4 | g.177442256G= | CA1515649178 | AGA | c.120C= (p.Thr40=) n.154C= n.248C= n.214C= n.182C= | |
| 4 | g.177442256G>T | CA442333113 | AGA | c.120C>A (p.Thr40=) n.154C>A n.248C>A n.214C>A n.182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442257G>A | CA358784995 | AGA | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.153C>T n.247C>T n.213C>T n.181C>T | |
| 4 | g.177442257G>C | CA358784996 | AGA | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.153C>G n.247C>G n.213C>G n.181C>G | |
| 4 | g.177442257G>T | CA358784997 | AGA | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.153C>A n.247C>A n.213C>A n.181C>A | |
| 4 | g.177442258T>A | CA110791746 | AGA | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.152A>T n.246A>T n.212A>T n.180A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177442258T>C | CA358784999 | AGA | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.152A>G n.246A>G n.212A>G n.180A>G | |
| 4 | g.177442258T>G | CA358784998 | AGA | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.152A>C n.246A>C n.212A>C n.180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442258T= | CA1515649183 | AGA | c.118A= (p.Thr40=) n.152A= n.246A= n.212A= n.180A= | |
| 4 | g.177442259T>A | CA442333116 | AGA | c.117A>T (p.Ala39=) n.151A>T n.245A>T n.211A>T n.179A>T | |
| 4 | g.177442259T>C | CA442333117 | AGA | c.117A>G (p.Ala39=) n.151A>G n.245A>G n.211A>G n.179A>G | |
| 4 | g.177442259T>G | CA442333118 | AGA | c.117A>C (p.Ala39=) n.151A>C n.245A>C n.211A>C n.179A>C | |
| 4 | g.177442260G>A | CA358785000 | AGA | c.116C>T (p.Ala39Val) n.150C>T n.244C>T n.210C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177442260G>C | CA358785001 | AGA | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.150C>G n.244C>G n.210C>G n.178C>G | |
| 4 | g.177442260G= | CA1515649189 | AGA | c.116C= (p.Ala39=) n.150C= n.244C= n.210C= n.178C= | |
| 4 | g.177442260G>T | CA358785002 | AGA | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.150C>A n.244C>A n.210C>A n.178C>A |