| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439539_177439540del | CA2672747817 | AGA | c.394+38_394+39del (n.394+38_394+39del) c.49+38_49+39del (n.49+38_49+39del) n.428+38_428+39del c.90+38_90+39del n.316-681_316-680del n.522+38_522+39del n.488+38_488+39del n.456+38_456+39del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439538A= | CA1515644542 | AGA | c.394+38T= (n.394+38T=) c.49+38T= (n.49+38T=) n.428+38T= c.90+38T= n.316-681T= n.522+38T= n.488+38T= n.456+38T= | |
| 4 | g.177439538A>G | CA110790160 | AGA | c.394+38T>C (n.394+38T>C) c.49+38T>C (n.49+38T>C) n.428+38T>C c.90+38T>C n.316-681T>C n.522+38T>C n.488+38T>C n.456+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439541G>A | CA1515644545 | AGA | c.394+35C>T (n.394+35C>T) c.49+35C>T (n.49+35C>T) n.428+35C>T c.90+35C>T n.316-684C>T n.522+35C>T n.488+35C>T n.456+35C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439541G= | CA1515644544 | AGA | c.394+35C= (n.394+35C=) c.49+35C= (n.49+35C=) n.428+35C= c.90+35C= n.316-684C= n.522+35C= n.488+35C= n.456+35C= | |
| 4 | g.177439541G>T | CA2672747818 | AGA | c.394+35C>A (n.394+35C>A) c.49+35C>A (n.49+35C>A) n.428+35C>A c.90+35C>A n.316-684C>A n.522+35C>A n.488+35C>A n.456+35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439542A= | CA1515644549 | AGA | c.394+34T= (n.394+34T=) c.49+34T= (n.49+34T=) n.428+34T= c.90+34T= n.316-685T= n.522+34T= n.488+34T= n.456+34T= | |
| 4 | g.177439542A>C | CA1515644553 | AGA | c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.49+34T>G (n.49+34T>G) n.428+34T>G c.90+34T>G n.316-685T>G n.522+34T>G n.488+34T>G n.456+34T>G | dbSNP |
| 4 | g.177439542A>G | CA556484563 | AGA | c.394+34T>C (n.394+34T>C) c.49+34T>C (n.49+34T>C) n.428+34T>C c.90+34T>C n.316-685T>C n.522+34T>C n.488+34T>C n.456+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439543C= | CA1515644556 | AGA | c.394+33G= (n.394+33G=) c.49+33G= (n.49+33G=) n.428+33G= c.90+33G= n.316-686G= n.522+33G= n.488+33G= n.456+33G= | |
| 4 | g.177439543C>T | CA3146933 | AGA | c.394+33G>A (n.394+33G>A) c.49+33G>A (n.49+33G>A) n.428+33G>A c.90+33G>A n.316-686G>A n.522+33G>A n.488+33G>A n.456+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439544T>C | CA3146934 | AGA | c.394+32A>G (n.394+32A>G) c.49+32A>G (n.49+32A>G) n.428+32A>G c.90+32A>G n.316-687A>G n.522+32A>G n.488+32A>G n.456+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439544T= | CA1515644558 | AGA | c.394+32A= (n.394+32A=) c.49+32A= (n.49+32A=) n.428+32A= c.90+32A= n.316-687A= n.522+32A= n.488+32A= n.456+32A= | |
| 4 | g.177439546G>T | CA2672747819 | AGA | c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.49+30C>A (n.49+30C>A) n.428+30C>A c.90+30C>A n.316-689C>A n.522+30C>A n.488+30C>A n.456+30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439552del | CA2672747820 | AGA | c.394+29del (n.394+29del) c.49+29del (n.49+29del) n.428+29del c.90+29del n.316-690del n.522+29del n.488+29del n.456+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439553T>A | CA2672747821 | AGA | c.394+23A>T (n.394+23A>T) c.49+23A>T (n.49+23A>T) n.428+23A>T c.90+23A>T n.316-696A>T n.522+23A>T n.488+23A>T n.456+23A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439553T>C | CA1515644561 | AGA | c.394+23A>G (n.394+23A>G) c.49+23A>G (n.49+23A>G) n.428+23A>G c.90+23A>G n.316-696A>G n.522+23A>G n.488+23A>G n.456+23A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439553T= | CA1515644559 | AGA | c.394+23A= (n.394+23A=) c.49+23A= (n.49+23A=) n.428+23A= c.90+23A= n.316-696A= n.522+23A= n.488+23A= n.456+23A= | |
| 4 | g.177439554T>A | CA2578238541 | AGA | c.394+22A>T (n.394+22A>T) c.49+22A>T (n.49+22A>T) n.428+22A>T c.90+22A>T n.316-697A>T n.522+22A>T n.488+22A>T n.456+22A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439554_177439556delinsTTC | CA1515644562 | AGA | c.394+20_394+22delinsGAA (n.394+20_394+22delinsGAA) c.49+20_49+22delinsGAA (n.49+20_49+22delinsGAA) n.428+20_428+22delinsGAA c.90+20_90+22delinsGAA n.316-699_316-697delinsGAA n.522+20_522+22delinsGAA n.488+20_488+22delinsGAA n.456+20_456+22delinsGAA | |
| 4 | g.177439555_177439556del | CA1515644564 | AGA | c.394+20_394+21del (n.394+20_394+21del) c.49+20_49+21del (n.49+20_49+21del) n.428+20_428+21del c.90+20_90+21del n.316-699_316-698del n.522+20_522+21del n.488+20_488+21del n.456+20_456+21del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439555_177439557del | CA913103707 | AGA | c.394+19_394+21del (n.394+19_394+21del) c.49+19_49+21del (n.49+19_49+21del) n.428+19_428+21del c.90+19_90+21del n.316-700_316-698del n.522+19_522+21del n.488+19_488+21del n.456+19_456+21del | |
| 4 | g.177439555_177439557delinsTCA | CA1515644565 | AGA | c.394+19_394+21delinsTGA (n.394+19_394+21delinsTGA) c.49+19_49+21delinsTGA (n.49+19_49+21delinsTGA) n.428+19_428+21delinsTGA c.90+19_90+21delinsTGA n.316-700_316-698delinsTGA n.522+19_522+21delinsTGA n.488+19_488+21delinsTGA n.456+19_456+21delinsTGA | |
| 4 | g.177439556_177439557del | CA3146935 | AGA | c.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del) c.49+19_49+20del (n.49+19_49+20del) n.428+19_428+20del c.90+19_90+20del n.316-700_316-699del n.522+19_522+20del n.488+19_488+20del n.456+19_456+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439557A>C | CA2672747822 | AGA | c.394+19T>G (n.394+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) n.428+19T>G c.90+19T>G n.316-700T>G n.522+19T>G n.488+19T>G n.456+19T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439557_177439558del | CA358783507 | AGA | c.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) n.428+18_428+19del c.90+18_90+19del n.316-701_316-700del n.522+18_522+19del n.488+18_488+19del n.456+18_456+19del | |
| 4 | g.177439558G>A | CA2739270354 | AGA | c.394+18C>T (n.394+18C>T) c.49+18C>T (n.49+18C>T) n.428+18C>T c.90+18C>T n.316-701C>T n.522+18C>T n.488+18C>T n.456+18C>T | ClinVar |
| 4 | g.177439558G>C | CA3146936 | AGA | c.394+18C>G (n.394+18C>G) c.49+18C>G (n.49+18C>G) n.428+18C>G c.90+18C>G n.316-701C>G n.522+18C>G n.488+18C>G n.456+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439558G= | CA1515644579 | AGA | c.394+18C= (n.394+18C=) c.49+18C= (n.49+18C=) n.428+18C= c.90+18C= n.316-701C= n.522+18C= n.488+18C= n.456+18C= | |
| 4 | g.177439560G>T | CA2578238542 | AGA | c.394+16C>A (n.394+16C>A) c.49+16C>A (n.49+16C>A) n.428+16C>A c.90+16C>A n.316-703C>A n.522+16C>A n.488+16C>A n.456+16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439561T>C | CA3146937 | AGA | c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) n.428+15A>G c.90+15A>G n.316-704A>G n.522+15A>G n.488+15A>G n.456+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439561T= | CA1515644582 | AGA | c.394+15A= (n.394+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) n.428+15A= c.90+15A= n.316-704A= n.522+15A= n.488+15A= n.456+15A= | |
| 4 | g.177439562A= | CA1515644584 | AGA | c.394+14T= (n.394+14T=) c.49+14T= (n.49+14T=) n.428+14T= c.90+14T= n.316-705T= n.522+14T= n.488+14T= n.456+14T= | |
| 4 | g.177439562A>C | CA2578238543 | AGA | c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.49+14T>G (n.49+14T>G) n.428+14T>G c.90+14T>G n.316-705T>G n.522+14T>G n.488+14T>G n.456+14T>G | |
| 4 | g.177439562A>G | CA1071330589 | AGA | c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.49+14T>C (n.49+14T>C) n.428+14T>C c.90+14T>C n.316-705T>C n.522+14T>C n.488+14T>C n.456+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439563G>A | CA2739270355 | AGA | c.394+13C>T (n.394+13C>T) c.49+13C>T (n.49+13C>T) n.428+13C>T c.90+13C>T n.316-706C>T n.522+13C>T n.488+13C>T n.456+13C>T | ClinVar |
| 4 | g.177439565T= | CA1515644585 | AGA | c.394+11A= (n.394+11A=) c.49+11A= (n.49+11A=) n.428+11A= c.90+11A= n.316-708A= n.522+11A= n.488+11A= n.456+11A= | |
| 4 | g.177439566A= | CA1515644588 | AGA | c.394+10T= (n.394+10T=) c.49+10T= (n.49+10T=) n.428+10T= c.90+10T= n.315+707T= n.522+10T= n.488+10T= n.456+10T= | |
| 4 | g.177439566A>C | CA3146939 | AGA | c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.49+10T>G (n.49+10T>G) n.428+10T>G c.90+10T>G n.315+707T>G n.522+10T>G n.488+10T>G n.456+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439566A>T | CA2672747823 | AGA | c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.49+10T>A (n.49+10T>A) n.428+10T>A c.90+10T>A n.315+707T>A n.522+10T>A n.488+10T>A n.456+10T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439572dup | CA3146938 | AGA | c.394+10dup (n.394+10dup) c.49+10dup (n.49+10dup) n.428+10dup c.90+10dup n.315+707dup n.522+10dup n.488+10dup n.456+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439572del | CA2578238544 | AGA | c.394+10del (n.394+10del) c.49+10del (n.49+10del) n.428+10del c.90+10del n.315+707del n.522+10del n.488+10del n.456+10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439569_177439572del | CA2499217172 | AGA | c.394+7_394+10del (n.394+7_394+10del) c.49+7_49+10del (n.49+7_49+10del) n.428+7_428+10del c.90+7_90+10del n.315+704_315+707del n.522+7_522+10del n.488+7_488+10del n.456+7_456+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439567A>G | CA2580071737 | AGA | c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) n.428+9T>C c.90+9T>C n.315+706T>C n.522+9T>C n.488+9T>C n.456+9T>C | ClinVar |
| 4 | g.177439568A= | CA1515644594 | AGA | c.394+8T= (n.394+8T=) c.49+8T= (n.49+8T=) n.428+8T= c.90+8T= n.315+705T= n.522+8T= n.488+8T= n.456+8T= | |
| 4 | g.177439568A>G | CA3146940 | AGA | c.394+8T>C (n.394+8T>C) c.49+8T>C (n.49+8T>C) n.428+8T>C c.90+8T>C n.315+705T>C n.522+8T>C n.488+8T>C n.456+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439570A= | CA1515644599 | AGA | c.394+6T= (n.394+6T=) c.49+6T= (n.49+6T=) n.428+6T= c.90+6T= n.315+703T= n.522+6T= n.488+6T= n.456+6T= | |
| 4 | g.177439570A>G | CA556484573 | AGA | c.394+6T>C (n.394+6T>C) c.49+6T>C (n.49+6T>C) n.428+6T>C c.90+6T>C n.315+703T>C n.522+6T>C n.488+6T>C n.456+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439573T>C | CA110790199 | AGA | c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) n.428+3A>G c.90+3A>G n.315+700A>G n.522+3A>G n.488+3A>G n.456+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439573T= | CA1515644603 | AGA | c.394+3A= (n.394+3A=) c.49+3A= (n.49+3A=) n.428+3A= c.90+3A= n.315+700A= n.522+3A= n.488+3A= n.456+3A= |