| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437421A>C | CA442332566 | AGA | c.606T>G (p.Arg202=) c.261T>G (p.Arg87=) n.640T>G c.302T>G n.527T>G n.734T>G n.700T>G n.668T>G | |
| 4 | g.177437421A>G | CA442332568 | AGA | c.606T>C (p.Arg202=) c.261T>C (p.Arg87=) n.640T>C c.302T>C n.527T>C n.734T>C n.700T>C n.668T>C | |
| 4 | g.177437421A>T | CA442332569 | AGA | c.606T>A (p.Arg202=) c.261T>A (p.Arg87=) n.640T>A c.302T>A n.527T>A n.734T>A n.700T>A n.668T>A | |
| 4 | g.177437422C>A | CA358782585 | AGA | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.639G>T c.301G>T n.526G>T n.733G>T n.699G>T n.667G>T | |
| 4 | g.177437422C= | CA1515641813 | AGA | c.605G= (p.Arg202=) c.260G= (p.Arg87=) n.639G= c.301G= n.526G= n.733G= n.699G= n.667G= | |
| 4 | g.177437422C>G | CA358782586 | AGA | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.639G>C c.301G>C n.526G>C n.733G>C n.699G>C n.667G>C | |
| 4 | g.177437422C>T | CA3146882 | AGA | c.605G>A (p.Arg202His) c.260G>A (p.Arg87His) n.639G>A c.301G>A n.526G>A n.733G>A n.699G>A n.667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437423G>A | CA3146883 | AGA | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.638C>T c.300C>T n.525C>T n.732C>T n.698C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437423G>C | CA358782587 | AGA | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.638C>G c.300C>G n.525C>G n.732C>G n.698C>G n.666C>G | |
| 4 | g.177437423G= | CA1515641819 | AGA | c.604C= (p.Arg202=) c.259C= (p.Arg87=) n.638C= c.300C= n.525C= n.732C= n.698C= n.666C= | |
| 4 | g.177437423G>T | CA358782588 | AGA | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.638C>A c.300C>A n.525C>A n.732C>A n.698C>A n.666C>A | |
| 4 | g.177437424A>C | CA358782592 | AGA | c.603T>G (p.Asp201Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.637T>G c.299T>G n.524T>G n.731T>G n.697T>G n.665T>G | |
| 4 | g.177437424A>G | CA442332570 | AGA | c.603T>C (p.Asp201=) c.258T>C (p.Asp86=) n.637T>C c.299T>C n.524T>C n.731T>C n.697T>C n.665T>C | |
| 4 | g.177437424A>T | CA358782593 | AGA | c.603T>A (p.Asp201Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.637T>A c.299T>A n.524T>A n.731T>A n.697T>A n.665T>A | |
| 4 | g.177437425T>A | CA358782597 | AGA | c.602A>T (p.Asp201Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.636A>T c.298A>T n.523A>T n.730A>T n.696A>T n.664A>T | COSMIC |
| 4 | g.177437425T>C | CA358782598 | AGA | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.636A>G c.298A>G n.523A>G n.730A>G n.696A>G n.664A>G | |
| 4 | g.177437425T>G | CA358782600 | AGA | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.636A>C c.298A>C n.523A>C n.730A>C n.696A>C n.664A>C | |
| 4 | g.177437426C>A | CA358782602 | AGA | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.635G>T c.297G>T n.522G>T n.729G>T n.695G>T n.663G>T | |
| 4 | g.177437426C>G | CA358782603 | AGA | c.601G>C (p.Asp201His) c.256G>C (p.Asp86His) n.635G>C c.297G>C n.522G>C n.729G>C n.695G>C n.663G>C | |
| 4 | g.177437426C>T | CA358782606 | AGA | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.635G>A c.297G>A n.522G>A n.729G>A n.695G>A n.663G>A | |
| 4 | g.177437427A= | CA1515641825 | AGA | c.600T= (p.Asp200=) c.255T= (p.Asp85=) n.634T= c.296T= n.521T= n.728T= n.694T= n.662T= | |
| 4 | g.177437427A>C | CA358782608 | AGA | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.634T>G c.296T>G n.521T>G n.728T>G n.694T>G n.662T>G | |
| 4 | g.177437427A>G | CA3146884 | AGA | c.600T>C (p.Asp200=) c.255T>C (p.Asp85=) n.634T>C c.296T>C n.521T>C n.728T>C n.694T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437427A>T | CA358782612 | AGA | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.634T>A c.296T>A n.521T>A n.728T>A n.694T>A n.662T>A | |
| 4 | g.177437428T>A | CA358782618 | AGA | c.599A>T (p.Asp200Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.633A>T c.295A>T n.520A>T n.727A>T n.693A>T n.661A>T | |
| 4 | g.177437428T>C | CA358782616 | AGA | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.633A>G c.295A>G n.520A>G n.727A>G n.693A>G n.661A>G | |
| 4 | g.177437428T>G | CA358782613 | AGA | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.633A>C c.295A>C n.520A>C n.727A>C n.693A>C n.661A>C | |
| 4 | g.177437429C>A | CA358782619 | AGA | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.632G>T c.294G>T n.519G>T n.726G>T n.692G>T n.660G>T | |
| 4 | g.177437429C= | CA1515641830 | AGA | c.598G= (p.Asp200=) c.253G= (p.Asp85=) n.632G= c.294G= n.519G= n.726G= n.692G= n.660G= | |
| 4 | g.177437429C>G | CA358782621 | AGA | c.598G>C (p.Asp200His) c.253G>C (p.Asp85His) n.632G>C c.294G>C n.519G>C n.726G>C n.692G>C n.660G>C | |
| 4 | g.177437429C>T | CA3146885 | AGA | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.632G>A c.294G>A n.519G>A n.726G>A n.692G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>A | CA358782624 | AGA | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.631A>T c.293A>T n.518A>T n.725A>T n.691A>T n.659A>T | |
| 4 | g.177437430T>C | CA442332571 | AGA | c.597A>G (p.Glu199=) c.252A>G (p.Glu84=) n.631A>G c.293A>G n.518A>G n.725A>G n.691A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>G | CA358782627 | AGA | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.631A>C c.293A>C n.518A>C n.725A>C n.691A>C n.659A>C | |
| 4 | g.177437431T>A | CA358782632 | AGA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.630A>T c.292A>T n.517A>T n.724A>T n.690A>T n.658A>T | |
| 4 | g.177437431T>C | CA358782630 | AGA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.630A>G c.292A>G n.517A>G n.724A>G n.690A>G n.658A>G | |
| 4 | g.177437431T>G | CA358782629 | AGA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.630A>C c.292A>C n.517A>C n.724A>C n.690A>C n.658A>C | |
| 4 | g.177437432_177437433del | CA2672747139 | AGA | c.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2) c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2) n.629_630del c.291_292del n.516_517del n.723_724del n.689_690del n.657_658del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>A | CA3146886 | AGA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.629G>T c.291G>T n.516G>T n.723G>T n.689G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C= | CA1515641834 | AGA | c.595G= (p.Glu199=) c.250G= (p.Glu84=) n.629G= c.291G= n.516G= n.723G= n.689G= n.657G= | |
| 4 | g.177437432C>G | CA358782634 | AGA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.629G>C c.291G>C n.516G>C n.723G>C n.689G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>T | CA358782636 | AGA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.629G>A c.291G>A n.516G>A n.723G>A n.689G>A n.657G>A | |
| 4 | g.177437433T>A | CA442332572 | AGA | c.594A>T (p.Thr198=) c.249A>T (p.Thr83=) n.628A>T c.290A>T n.515A>T n.722A>T n.688A>T n.656A>T | |
| 4 | g.177437433T>C | CA442332573 | AGA | c.594A>G (p.Thr198=) c.249A>G (p.Thr83=) n.628A>G c.290A>G n.515A>G n.722A>G n.688A>G n.656A>G | |
| 4 | g.177437433T>G | CA442332574 | AGA | c.594A>C (p.Thr198=) c.249A>C (p.Thr83=) n.628A>C c.290A>C n.515A>C n.722A>C n.688A>C n.656A>C | |
| 4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
| 4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
| 4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
| 4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
| 4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G |