| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492328T>A | CA356444877 | QDPR | n.1496A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.186A>T c.364-1583A>T c.437-1583A>T (n.437-1583A>T) c.437-5092A>T (n.437-5092A>T) n.181A>T c.*368-1583A>T (n.*368-1583A>T) n.600-1583A>T n.617-1583A>T n.473-1583A>T | |
| 4 | g.17492328T>C | CA114327 | QDPR | n.1496A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.186A>G c.364-1583A>G c.437-1583A>G (n.437-1583A>G) c.437-5092A>G (n.437-5092A>G) n.181A>G c.*368-1583A>G (n.*368-1583A>G) n.600-1583A>G n.617-1583A>G n.473-1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492328T>G | CA356444878 | QDPR | n.1496A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.186A>C c.364-1583A>C c.437-1583A>C (n.437-1583A>C) c.437-5092A>C (n.437-5092A>C) n.181A>C c.*368-1583A>C (n.*368-1583A>C) n.600-1583A>C n.617-1583A>C n.473-1583A>C | |
| 4 | g.17492328T= | CA1441586122 | QDPR | n.1496A= c.449A= (p.Tyr150=) c.356A= (p.Tyr119=) n.186A= c.364-1583A= c.437-1583A= (n.437-1583A=) c.437-5092A= (n.437-5092A=) n.181A= c.*368-1583A= (n.*368-1583A=) n.600-1583A= n.617-1583A= n.473-1583A= | |
| 4 | g.17492329A>C | CA356444879 | QDPR | n.1495T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.185T>G c.364-1584T>G c.437-1584T>G (n.437-1584T>G) c.437-5093T>G (n.437-5093T>G) n.180T>G c.*368-1584T>G (n.*368-1584T>G) n.600-1584T>G n.617-1584T>G n.473-1584T>G | |
| 4 | g.17492329A>G | CA356444880 | QDPR | n.1495T>C c.448T>C (p.Tyr150His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.185T>C c.364-1584T>C c.437-1584T>C (n.437-1584T>C) c.437-5093T>C (n.437-5093T>C) n.180T>C c.*368-1584T>C (n.*368-1584T>C) n.600-1584T>C n.617-1584T>C n.473-1584T>C | |
| 4 | g.17492329A>T | CA356444881 | QDPR | n.1495T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.185T>A c.364-1584T>A c.437-1584T>A (n.437-1584T>A) c.437-5093T>A (n.437-5093T>A) n.180T>A c.*368-1584T>A (n.*368-1584T>A) n.600-1584T>A n.617-1584T>A n.473-1584T>A | |
| 4 | g.17492330C>A | CA438712393 | QDPR | n.1494G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.354G>T (p.Gly118=) n.184G>T c.364-1585G>T c.437-1585G>T (n.437-1585G>T) c.437-5094G>T (n.437-5094G>T) n.179G>T c.*368-1585G>T (n.*368-1585G>T) n.600-1585G>T n.617-1585G>T n.473-1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492330C= | CA1441586123 | QDPR | n.1494G= c.447G= (p.Gly149=) c.354G= (p.Gly118=) n.184G= c.364-1585G= c.437-1585G= (n.437-1585G=) c.437-5094G= (n.437-5094G=) n.179G= c.*368-1585G= (n.*368-1585G=) n.600-1585G= n.617-1585G= n.473-1585G= | |
| 4 | g.17492330C>G | CA438712396 | QDPR | n.1494G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.354G>C (p.Gly118=) n.184G>C c.364-1585G>C c.437-1585G>C (n.437-1585G>C) c.437-5094G>C (n.437-5094G>C) n.179G>C c.*368-1585G>C (n.*368-1585G>C) n.600-1585G>C n.617-1585G>C n.473-1585G>C | |
| 4 | g.17492330C>T | CA438712398 | QDPR | n.1494G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.354G>A (p.Gly118=) n.184G>A c.364-1585G>A c.437-1585G>A (n.437-1585G>A) c.437-5094G>A (n.437-5094G>A) n.179G>A c.*368-1585G>A (n.*368-1585G>A) n.600-1585G>A n.617-1585G>A n.473-1585G>A | |
| 4 | g.17492332del | CA2573052317 | QDPR | n.1494del c.447del (p.Tyr150ThrfsTer?) c.354del (p.Tyr119ThrfsTer?) n.184del c.364-1585del c.437-1585del (n.437-1585del) c.437-5094del (n.437-5094del) n.179del c.*368-1585del (n.*368-1585del) n.600-1585del n.617-1585del n.473-1585del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492331C>A | CA356444882 | QDPR | n.1493G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.183G>T c.364-1586G>T c.437-1586G>T (n.437-1586G>T) c.437-5095G>T (n.437-5095G>T) n.178G>T c.*368-1586G>T (n.*368-1586G>T) n.600-1586G>T n.617-1586G>T n.473-1586G>T | |
| 4 | g.17492331C= | CA1441586124 | QDPR | n.1493G= c.446G= (p.Gly149=) c.353G= (p.Gly118=) n.183G= c.364-1586G= c.437-1586G= (n.437-1586G=) c.437-5095G= (n.437-5095G=) n.178G= c.*368-1586G= (n.*368-1586G=) n.600-1586G= n.617-1586G= n.473-1586G= | |
| 4 | g.17492331C>G | CA356444883 | QDPR | n.1493G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.183G>C c.364-1586G>C c.437-1586G>C (n.437-1586G>C) c.437-5095G>C (n.437-5095G>C) n.178G>C c.*368-1586G>C (n.*368-1586G>C) n.600-1586G>C n.617-1586G>C n.473-1586G>C | |
| 4 | g.17492331C>T | CA356444884 | QDPR | n.1493G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.183G>A c.364-1586G>A c.437-1586G>A (n.437-1586G>A) c.437-5095G>A (n.437-5095G>A) n.178G>A c.*368-1586G>A (n.*368-1586G>A) n.600-1586G>A n.617-1586G>A n.473-1586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492332C>A | CA356444885 | QDPR | n.1492G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.182G>T c.364-1587G>T c.437-1587G>T (n.437-1587G>T) c.437-5096G>T (n.437-5096G>T) n.177G>T c.*368-1587G>T (n.*368-1587G>T) n.600-1587G>T n.617-1587G>T n.473-1587G>T | |
| 4 | g.17492332C= | CA1441586125 | QDPR | n.1492G= c.445G= (p.Gly149=) c.352G= (p.Gly118=) n.182G= c.364-1587G= c.437-1587G= (n.437-1587G=) c.437-5096G= (n.437-5096G=) n.177G= c.*368-1587G= (n.*368-1587G=) n.600-1587G= n.617-1587G= n.473-1587G= | |
| 4 | g.17492332C>G | CA356444886 | QDPR | n.1492G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.182G>C c.364-1587G>C c.437-1587G>C (n.437-1587G>C) c.437-5096G>C (n.437-5096G>C) n.177G>C c.*368-1587G>C (n.*368-1587G>C) n.600-1587G>C n.617-1587G>C n.473-1587G>C | ClinVar |
| 4 | g.17492332C>T | CA92593641 | QDPR | n.1492G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.182G>A c.364-1587G>A c.437-1587G>A (n.437-1587G>A) c.437-5096G>A (n.437-5096G>A) n.177G>A c.*368-1587G>A (n.*368-1587G>A) n.600-1587G>A n.617-1587G>A n.473-1587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492333G>A | CA2868098 | QDPR | n.1491C>T c.444C>T (p.Ile148=) c.351C>T (p.Ile117=) n.181C>T c.364-1588C>T c.437-1588C>T (n.437-1588C>T) c.437-5097C>T (n.437-5097C>T) n.176C>T c.*368-1588C>T (n.*368-1588C>T) n.600-1588C>T n.617-1588C>T n.473-1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492333G>C | CA356444887 | QDPR | n.1491C>G c.444C>G (p.Ile148Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.181C>G c.364-1588C>G c.437-1588C>G (n.437-1588C>G) c.437-5097C>G (n.437-5097C>G) n.176C>G c.*368-1588C>G (n.*368-1588C>G) n.600-1588C>G n.617-1588C>G n.473-1588C>G | |
| 4 | g.17492333G= | CA1441586126 | QDPR | n.1491C= c.444C= (p.Ile148=) c.351C= (p.Ile117=) n.181C= c.364-1588C= c.437-1588C= (n.437-1588C=) c.437-5097C= (n.437-5097C=) n.176C= c.*368-1588C= (n.*368-1588C=) n.600-1588C= n.617-1588C= n.473-1588C= | |
| 4 | g.17492333G>T | CA438712412 | QDPR | n.1491C>A c.444C>A (p.Ile148=) c.351C>A (p.Ile117=) n.181C>A c.364-1588C>A c.437-1588C>A (n.437-1588C>A) c.437-5097C>A (n.437-5097C>A) n.176C>A c.*368-1588C>A (n.*368-1588C>A) n.600-1588C>A n.617-1588C>A n.473-1588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492334A>C | CA356444888 | QDPR | n.1490T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.180T>G c.364-1589T>G c.437-1589T>G (n.437-1589T>G) c.437-5098T>G (n.437-5098T>G) n.175T>G c.*368-1589T>G (n.*368-1589T>G) n.600-1589T>G n.617-1589T>G n.473-1589T>G | |
| 4 | g.17492334A>G | CA356444890 | QDPR | n.1490T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.180T>C c.364-1589T>C c.437-1589T>C (n.437-1589T>C) c.437-5098T>C (n.437-5098T>C) n.175T>C c.*368-1589T>C (n.*368-1589T>C) n.600-1589T>C n.617-1589T>C n.473-1589T>C | |
| 4 | g.17492334A>T | CA356444889 | QDPR | n.1490T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.180T>A c.364-1589T>A c.437-1589T>A (n.437-1589T>A) c.437-5098T>A (n.437-5098T>A) n.175T>A c.*368-1589T>A (n.*368-1589T>A) n.600-1589T>A n.617-1589T>A n.473-1589T>A | |
| 4 | g.17492335T>A | CA356444891 | QDPR | n.1489A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.179A>T c.364-1590A>T c.437-1590A>T (n.437-1590A>T) c.437-5099A>T (n.437-5099A>T) n.174A>T c.*368-1590A>T (n.*368-1590A>T) n.600-1590A>T n.617-1590A>T n.473-1590A>T | |
| 4 | g.17492335T>C | CA356444892 | QDPR | n.1489A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.179A>G c.364-1590A>G c.437-1590A>G (n.437-1590A>G) c.437-5099A>G (n.437-5099A>G) n.174A>G c.*368-1590A>G (n.*368-1590A>G) n.600-1590A>G n.617-1590A>G n.473-1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492335T>G | CA356444893 | QDPR | n.1489A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.179A>C c.364-1590A>C c.437-1590A>C (n.437-1590A>C) c.437-5099A>C (n.437-5099A>C) n.174A>C c.*368-1590A>C (n.*368-1590A>C) n.600-1590A>C n.617-1590A>C n.473-1590A>C | |
| 4 | g.17492335T= | CA1441586127 | QDPR | n.1489A= c.442A= (p.Ile148=) c.349A= (p.Ile117=) n.179A= c.364-1590A= c.437-1590A= (n.437-1590A=) c.437-5099A= (n.437-5099A=) n.174A= c.*368-1590A= (n.*368-1590A=) n.600-1590A= n.617-1590A= n.473-1590A= | |
| 4 | g.17492336C>A | CA356444894 | QDPR | n.1488G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.178G>T c.364-1591G>T c.437-1591G>T (n.437-1591G>T) c.437-5100G>T (n.437-5100G>T) n.173G>T c.*368-1591G>T (n.*368-1591G>T) n.600-1591G>T n.617-1591G>T n.473-1591G>T | |
| 4 | g.17492336C>G | CA356444895 | QDPR | n.1488G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.178G>C c.364-1591G>C c.437-1591G>C (n.437-1591G>C) c.437-5100G>C (n.437-5100G>C) n.173G>C c.*368-1591G>C (n.*368-1591G>C) n.600-1591G>C n.617-1591G>C n.473-1591G>C | |
| 4 | g.17492336C>T | CA356444896 | QDPR | n.1488G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.178G>A c.364-1591G>A c.437-1591G>A (n.437-1591G>A) c.437-5100G>A (n.437-5100G>A) n.173G>A c.*368-1591G>A (n.*368-1591G>A) n.600-1591G>A n.617-1591G>A n.473-1591G>A | |
| 4 | g.17492337A>C | CA356444897 | QDPR | n.1487T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.177T>G c.364-1592T>G c.437-1592T>G (n.437-1592T>G) c.437-5101T>G (n.437-5101T>G) n.172T>G c.*368-1592T>G (n.*368-1592T>G) n.600-1592T>G n.617-1592T>G n.473-1592T>G | |
| 4 | g.17492337A>G | CA356444898 | QDPR | n.1487T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.177T>C c.364-1592T>C c.437-1592T>C (n.437-1592T>C) c.437-5101T>C (n.437-5101T>C) n.172T>C c.*368-1592T>C (n.*368-1592T>C) n.600-1592T>C n.617-1592T>C n.473-1592T>C | |
| 4 | g.17492337A>T | CA356444899 | QDPR | n.1487T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.177T>A c.364-1592T>A c.437-1592T>A (n.437-1592T>A) c.437-5101T>A (n.437-5101T>A) n.172T>A c.*368-1592T>A (n.*368-1592T>A) n.600-1592T>A n.617-1592T>A n.473-1592T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>A | CA2868099 | QDPR | n.1486A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.176A>T c.364-1593A>T c.437-1593A>T (n.437-1593A>T) c.437-5102A>T (n.437-5102A>T) n.171A>T c.*368-1593A>T (n.*368-1593A>T) n.600-1593A>T n.617-1593A>T n.473-1593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>C | CA92593662 | QDPR | n.1486A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.176A>G c.364-1593A>G c.437-1593A>G (n.437-1593A>G) c.437-5102A>G (n.437-5102A>G) n.171A>G c.*368-1593A>G (n.*368-1593A>G) n.600-1593A>G n.617-1593A>G n.473-1593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>G | CA356444900 | QDPR | n.1486A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.176A>C c.364-1593A>C c.437-1593A>C (n.437-1593A>C) c.437-5102A>C (n.437-5102A>C) n.171A>C c.*368-1593A>C (n.*368-1593A>C) n.600-1593A>C n.617-1593A>C n.473-1593A>C | |
| 4 | g.17492338T= | CA1441586128 | QDPR | n.1486A= c.439A= (p.Met147=) c.346A= (p.Met116=) n.176A= c.364-1593A= c.437-1593A= (n.437-1593A=) c.437-5102A= (n.437-5102A=) n.171A= c.*368-1593A= (n.*368-1593A=) n.600-1593A= n.617-1593A= n.473-1593A= | |
| 4 | g.17492339A>C | CA438712427 | QDPR | n.1485T>G c.438T>G (p.Gly146=) c.345T>G (p.Gly115=) n.175T>G c.364-1594T>G c.437-1594T>G (n.437-1594T>G) c.437-5103T>G (n.437-5103T>G) n.170T>G c.*368-1594T>G (n.*368-1594T>G) n.600-1594T>G n.617-1594T>G n.473-1594T>G | |
| 4 | g.17492339A>G | CA438712429 | QDPR | n.1485T>C c.438T>C (p.Gly146=) c.345T>C (p.Gly115=) n.175T>C c.364-1594T>C c.437-1594T>C (n.437-1594T>C) c.437-5103T>C (n.437-5103T>C) n.170T>C c.*368-1594T>C (n.*368-1594T>C) n.600-1594T>C n.617-1594T>C n.473-1594T>C | |
| 4 | g.17492339A>T | CA438712426 | QDPR | n.1485T>A c.438T>A (p.Gly146=) c.345T>A (p.Gly115=) n.175T>A c.364-1594T>A c.437-1594T>A (n.437-1594T>A) c.437-5103T>A (n.437-5103T>A) n.170T>A c.*368-1594T>A (n.*368-1594T>A) n.600-1594T>A n.617-1594T>A n.473-1594T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492340C>A | CA356444902 | QDPR | n.1484G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.174G>T c.364-1595G>T c.437-1595G>T (n.437-1595G>T) c.437-5104G>T (n.437-5104G>T) n.169G>T c.*368-1595G>T (n.*368-1595G>T) n.600-1595G>T n.617-1595G>T n.473-1595G>T | |
| 4 | g.17492340C= | CA1441586129 | QDPR | n.1484G= c.437G= (p.Gly146=) c.344G= (p.Gly115=) n.174G= c.364-1595G= c.437-1595G= (n.437-1595G=) c.437-5104G= (n.437-5104G=) n.169G= c.*368-1595G= (n.*368-1595G=) n.600-1595G= n.617-1595G= n.473-1595G= | |
| 4 | g.17492340C>G | CA2868100 | QDPR | n.1484G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.174G>C c.364-1595G>C c.437-1595G>C (n.437-1595G>C) c.437-5104G>C (n.437-5104G>C) n.169G>C c.*368-1595G>C (n.*368-1595G>C) n.600-1595G>C n.617-1595G>C n.473-1595G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492340C>T | CA356444901 | QDPR | n.1484G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.174G>A c.364-1595G>A c.437-1595G>A (n.437-1595G>A) c.437-5104G>A (n.437-5104G>A) n.169G>A c.*368-1595G>A (n.*368-1595G>A) n.600-1595G>A n.617-1595G>A n.473-1595G>A | |
| 4 | g.17492341del | CA2670124317 | QDPR | n.1484del c.437del c.344del n.174del c.364-1595del c.437-1595del (n.437-1595del) c.437-5104del (n.437-5104del) n.169del c.*368-1595del (n.*368-1595del) n.600-1595del n.617-1595del n.473-1595del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341C>A | CA356444903 | QDPR | n.1484-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.173G>T c.364-1596G>T c.437-1596G>T (n.437-1596G>T) c.437-5105G>T (n.437-5105G>T) n.168G>T c.*368-1596G>T (n.*368-1596G>T) n.600-1596G>T n.617-1596G>T n.473-1596G>T |