| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492228T>A | CA549902789 | QDPR | n.1592+4A>T c.545+4A>T (n.545+4A>T) c.452+4A>T (n.452+4A>T) n.282+4A>T c.364-1483A>T c.437-1483A>T (n.437-1483A>T) c.437-4992A>T (n.437-4992A>T) n.277+4A>T c.*368-1483A>T (n.*368-1483A>T) n.600-1483A>T n.617-1483A>T n.473-1483A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492228T= | CA1441586074 | QDPR | n.1592+4A= c.545+4A= (n.545+4A=) c.452+4A= (n.452+4A=) n.282+4A= c.364-1483A= c.437-1483A= (n.437-1483A=) c.437-4992A= (n.437-4992A=) n.277+4A= c.*368-1483A= (n.*368-1483A=) n.600-1483A= n.617-1483A= n.473-1483A= | |
| 4 | g.17492229T>C | CA2670124314 | QDPR | n.1592+3A>G c.545+3A>G (n.545+3A>G) c.452+3A>G (n.452+3A>G) n.282+3A>G c.364-1484A>G c.437-1484A>G (n.437-1484A>G) c.437-4993A>G (n.437-4993A>G) n.277+3A>G c.*368-1484A>G (n.*368-1484A>G) n.600-1484A>G n.617-1484A>G n.473-1484A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492229T= | CA1441586075 | QDPR | n.1592+3A= c.545+3A= (n.545+3A=) c.452+3A= (n.452+3A=) n.282+3A= c.364-1484A= c.437-1484A= (n.437-1484A=) c.437-4993A= (n.437-4993A=) n.277+3A= c.*368-1484A= (n.*368-1484A=) n.600-1484A= n.617-1484A= n.473-1484A= | |
| 4 | g.17492230A>C | CA356444674 | QDPR | n.1592+2T>G c.545+2T>G (n.545+2T>G) c.452+2T>G (n.452+2T>G) n.282+2T>G c.364-1485T>G c.437-1485T>G (n.437-1485T>G) c.437-4994T>G (n.437-4994T>G) n.277+2T>G c.*368-1485T>G (n.*368-1485T>G) n.600-1485T>G n.617-1485T>G n.473-1485T>G | COSMIC |
| 4 | g.17492230A>G | CA356444673 | QDPR | n.1592+2T>C c.545+2T>C (n.545+2T>C) c.452+2T>C (n.452+2T>C) n.282+2T>C c.364-1485T>C c.437-1485T>C (n.437-1485T>C) c.437-4994T>C (n.437-4994T>C) n.277+2T>C c.*368-1485T>C (n.*368-1485T>C) n.600-1485T>C n.617-1485T>C n.473-1485T>C | |
| 4 | g.17492230A>T | CA356444672 | QDPR | n.1592+2T>A c.545+2T>A (n.545+2T>A) c.452+2T>A (n.452+2T>A) n.282+2T>A c.364-1485T>A c.437-1485T>A (n.437-1485T>A) c.437-4994T>A (n.437-4994T>A) n.277+2T>A c.*368-1485T>A (n.*368-1485T>A) n.600-1485T>A n.617-1485T>A n.473-1485T>A | |
| 4 | g.17492230dup | CA916082638 | QDPR | n.1592+2dup c.545+2dup (n.545+2dup) c.452+2dup (n.452+2dup) n.282+2dup c.364-1485dup c.437-1485dup (n.437-1485dup) c.437-4994dup (n.437-4994dup) n.277+2dup c.*368-1485dup (n.*368-1485dup) n.600-1485dup n.617-1485dup n.473-1485dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492231C>A | CA356444675 | QDPR | n.1592+1G>T c.545+1G>T (n.545+1G>T) c.452+1G>T (n.452+1G>T) n.282+1G>T c.364-1486G>T c.437-1486G>T (n.437-1486G>T) c.437-4995G>T (n.437-4995G>T) n.277+1G>T c.*368-1486G>T (n.*368-1486G>T) n.600-1486G>T n.617-1486G>T n.473-1486G>T | |
| 4 | g.17492231C= | CA1441586076 | QDPR | n.1592+1G= c.545+1G= (n.545+1G=) c.452+1G= (n.452+1G=) n.282+1G= c.364-1486G= c.437-1486G= (n.437-1486G=) c.437-4995G= (n.437-4995G=) n.277+1G= c.*368-1486G= (n.*368-1486G=) n.600-1486G= n.617-1486G= n.473-1486G= | |
| 4 | g.17492231C>G | CA356444676 | QDPR | n.1592+1G>C c.545+1G>C (n.545+1G>C) c.452+1G>C (n.452+1G>C) n.282+1G>C c.364-1486G>C c.437-1486G>C (n.437-1486G>C) c.437-4995G>C (n.437-4995G>C) n.277+1G>C c.*368-1486G>C (n.*368-1486G>C) n.600-1486G>C n.617-1486G>C n.473-1486G>C | |
| 4 | g.17492231C>T | CA92593507 | QDPR | n.1592+1G>A c.545+1G>A (n.545+1G>A) c.452+1G>A (n.452+1G>A) n.282+1G>A c.364-1486G>A c.437-1486G>A (n.437-1486G>A) c.437-4995G>A (n.437-4995G>A) n.277+1G>A c.*368-1486G>A (n.*368-1486G>A) n.600-1486G>A n.617-1486G>A n.473-1486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492232G>A | CA356444677 | QDPR | n.1592C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.282C>T c.364-1487C>T c.437-1487C>T (n.437-1487C>T) c.437-4996C>T (n.437-4996C>T) n.277C>T c.*368-1487C>T (n.*368-1487C>T) n.600-1487C>T n.617-1487C>T n.473-1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492232G>C | CA356444678 | QDPR | n.1592C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.282C>G c.364-1487C>G c.437-1487C>G (n.437-1487C>G) c.437-4996C>G (n.437-4996C>G) n.277C>G c.*368-1487C>G (n.*368-1487C>G) n.600-1487C>G n.617-1487C>G n.473-1487C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17492232G= | CA1441586077 | QDPR | n.1592C= c.545C= (p.Pro182=) c.452C= (p.Pro151=) n.282C= c.364-1487C= c.437-1487C= (n.437-1487C=) c.437-4996C= (n.437-4996C=) n.277C= c.*368-1487C= (n.*368-1487C=) n.600-1487C= n.617-1487C= n.473-1487C= | |
| 4 | g.17492232G>T | CA356444679 | QDPR | n.1592C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.282C>A c.364-1487C>A c.437-1487C>A (n.437-1487C>A) c.437-4996C>A (n.437-4996C>A) n.277C>A c.*368-1487C>A (n.*368-1487C>A) n.600-1487C>A n.617-1487C>A n.473-1487C>A | |
| 4 | g.17492233G>A | CA356444682 | QDPR | n.1591C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.281C>T c.364-1488C>T c.437-1488C>T (n.437-1488C>T) c.437-4997C>T (n.437-4997C>T) n.276C>T c.*368-1488C>T (n.*368-1488C>T) n.600-1488C>T n.617-1488C>T n.473-1488C>T | |
| 4 | g.17492233G>C | CA356444680 | QDPR | n.1591C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.281C>G c.364-1488C>G c.437-1488C>G (n.437-1488C>G) c.437-4997C>G (n.437-4997C>G) n.276C>G c.*368-1488C>G (n.*368-1488C>G) n.600-1488C>G n.617-1488C>G n.473-1488C>G | |
| 4 | g.17492233G>T | CA356444681 | QDPR | n.1591C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.281C>A c.364-1488C>A c.437-1488C>A (n.437-1488C>A) c.437-4997C>A (n.437-4997C>A) n.276C>A c.*368-1488C>A (n.*368-1488C>A) n.600-1488C>A n.617-1488C>A n.473-1488C>A | |
| 4 | g.17492234G>A | CA92593511 | QDPR | n.1590C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.450C>T (p.Leu150=) n.280C>T c.364-1489C>T c.437-1489C>T (n.437-1489C>T) c.437-4998C>T (n.437-4998C>T) n.275C>T c.*368-1489C>T (n.*368-1489C>T) n.600-1489C>T n.617-1489C>T n.473-1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492234G>C | CA438712161 | QDPR | n.1590C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.450C>G (p.Leu150=) n.280C>G c.364-1489C>G c.437-1489C>G (n.437-1489C>G) c.437-4998C>G (n.437-4998C>G) n.275C>G c.*368-1489C>G (n.*368-1489C>G) n.600-1489C>G n.617-1489C>G n.473-1489C>G | |
| 4 | g.17492234G= | CA1441586078 | QDPR | n.1590C= c.543C= (p.Leu181=) c.450C= (p.Leu150=) n.280C= c.364-1489C= c.437-1489C= (n.437-1489C=) c.437-4998C= (n.437-4998C=) n.275C= c.*368-1489C= (n.*368-1489C=) n.600-1489C= n.617-1489C= n.473-1489C= | |
| 4 | g.17492234G>T | CA438712160 | QDPR | n.1590C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.450C>A (p.Leu150=) n.280C>A c.364-1489C>A c.437-1489C>A (n.437-1489C>A) c.437-4998C>A (n.437-4998C>A) n.275C>A c.*368-1489C>A (n.*368-1489C>A) n.600-1489C>A n.617-1489C>A n.473-1489C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492235A>C | CA356444683 | QDPR | n.1589T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.279T>G c.364-1490T>G c.437-1490T>G (n.437-1490T>G) c.437-4999T>G (n.437-4999T>G) n.274T>G c.*368-1490T>G (n.*368-1490T>G) n.600-1490T>G n.617-1490T>G n.473-1490T>G | |
| 4 | g.17492235A>G | CA356444684 | QDPR | n.1589T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.279T>C c.364-1490T>C c.437-1490T>C (n.437-1490T>C) c.437-4999T>C (n.437-4999T>C) n.274T>C c.*368-1490T>C (n.*368-1490T>C) n.600-1490T>C n.617-1490T>C n.473-1490T>C | |
| 4 | g.17492235A>T | CA356444685 | QDPR | n.1589T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.449T>A (p.Leu150His) n.279T>A c.364-1490T>A c.437-1490T>A (n.437-1490T>A) c.437-4999T>A (n.437-4999T>A) n.274T>A c.*368-1490T>A (n.*368-1490T>A) n.600-1490T>A n.617-1490T>A n.473-1490T>A | |
| 4 | g.17492236G>A | CA356444686 | QDPR | n.1588C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.278C>T c.364-1491C>T c.437-1491C>T (n.437-1491C>T) c.437-5000C>T (n.437-5000C>T) n.273C>T c.*368-1491C>T (n.*368-1491C>T) n.600-1491C>T n.617-1491C>T n.473-1491C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492236G>C | CA356444687 | QDPR | n.1588C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.278C>G c.364-1491C>G c.437-1491C>G (n.437-1491C>G) c.437-5000C>G (n.437-5000C>G) n.273C>G c.*368-1491C>G (n.*368-1491C>G) n.600-1491C>G n.617-1491C>G n.473-1491C>G | |
| 4 | g.17492236G>T | CA356444688 | QDPR | n.1588C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.278C>A c.364-1491C>A c.437-1491C>A (n.437-1491C>A) c.437-5000C>A (n.437-5000C>A) n.273C>A c.*368-1491C>A (n.*368-1491C>A) n.600-1491C>A n.617-1491C>A n.473-1491C>A | |
| 4 | g.17492237C>A | CA438712166 | QDPR | n.1587G>T c.540G>T (p.Val180=) c.447G>T (p.Val149=) n.277G>T c.364-1492G>T c.437-1492G>T (n.437-1492G>T) c.437-5001G>T (n.437-5001G>T) n.272G>T c.*368-1492G>T (n.*368-1492G>T) n.600-1492G>T n.617-1492G>T n.473-1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492237C= | CA1441586079 | QDPR | n.1587G= c.540G= (p.Val180=) c.447G= (p.Val149=) n.277G= c.364-1492G= c.437-1492G= (n.437-1492G=) c.437-5001G= (n.437-5001G=) n.272G= c.*368-1492G= (n.*368-1492G=) n.600-1492G= n.617-1492G= n.473-1492G= | |
| 4 | g.17492237C>G | CA438712168 | QDPR | n.1587G>C c.540G>C (p.Val180=) c.447G>C (p.Val149=) n.277G>C c.364-1492G>C c.437-1492G>C (n.437-1492G>C) c.437-5001G>C (n.437-5001G>C) n.272G>C c.*368-1492G>C (n.*368-1492G>C) n.600-1492G>C n.617-1492G>C n.473-1492G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492237C>T | CA438712169 | QDPR | n.1587G>A c.540G>A (p.Val180=) c.447G>A (p.Val149=) n.277G>A c.364-1492G>A c.437-1492G>A (n.437-1492G>A) c.437-5001G>A (n.437-5001G>A) n.272G>A c.*368-1492G>A (n.*368-1492G>A) n.600-1492G>A n.617-1492G>A n.473-1492G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492238A>C | CA356444689 | QDPR | n.1586T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.276T>G c.364-1493T>G c.437-1493T>G (n.437-1493T>G) c.437-5002T>G (n.437-5002T>G) n.271T>G c.*368-1493T>G (n.*368-1493T>G) n.600-1493T>G n.617-1493T>G n.473-1493T>G | |
| 4 | g.17492238A>G | CA356444690 | QDPR | n.1586T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.276T>C c.364-1493T>C c.437-1493T>C (n.437-1493T>C) c.437-5002T>C (n.437-5002T>C) n.271T>C c.*368-1493T>C (n.*368-1493T>C) n.600-1493T>C n.617-1493T>C n.473-1493T>C | |
| 4 | g.17492238A>T | CA356444691 | QDPR | n.1586T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.276T>A c.364-1493T>A c.437-1493T>A (n.437-1493T>A) c.437-5002T>A (n.437-5002T>A) n.271T>A c.*368-1493T>A (n.*368-1493T>A) n.600-1493T>A n.617-1493T>A n.473-1493T>A | |
| 4 | g.17492239C>A | CA356444692 | QDPR | n.1585G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.275G>T c.364-1494G>T c.437-1494G>T (n.437-1494G>T) c.437-5003G>T (n.437-5003G>T) n.270G>T c.*368-1494G>T (n.*368-1494G>T) n.600-1494G>T n.617-1494G>T n.473-1494G>T | |
| 4 | g.17492239C>G | CA356444693 | QDPR | n.1585G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.275G>C c.364-1494G>C c.437-1494G>C (n.437-1494G>C) c.437-5003G>C (n.437-5003G>C) n.270G>C c.*368-1494G>C (n.*368-1494G>C) n.600-1494G>C n.617-1494G>C n.473-1494G>C | |
| 4 | g.17492239C>T | CA356444694 | QDPR | n.1585G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.275G>A c.364-1494G>A c.437-1494G>A (n.437-1494G>A) c.437-5003G>A (n.437-5003G>A) n.270G>A c.*368-1494G>A (n.*368-1494G>A) n.600-1494G>A n.617-1494G>A n.473-1494G>A | |
| 4 | g.17492240A= | CA1441586080 | QDPR | n.1584T= c.537T= (p.Ala179=) c.444T= (p.Ala148=) n.274T= c.364-1495T= c.437-1495T= (n.437-1495T=) c.437-5004T= (n.437-5004T=) n.269T= c.*368-1495T= (n.*368-1495T=) n.600-1495T= n.617-1495T= n.473-1495T= | |
| 4 | g.17492240A>C | CA438712171 | QDPR | n.1584T>G c.537T>G (p.Ala179=) c.444T>G (p.Ala148=) n.274T>G c.364-1495T>G c.437-1495T>G (n.437-1495T>G) c.437-5004T>G (n.437-5004T>G) n.269T>G c.*368-1495T>G (n.*368-1495T>G) n.600-1495T>G n.617-1495T>G n.473-1495T>G | |
| 4 | g.17492240A>G | CA438712173 | QDPR | n.1584T>C c.537T>C (p.Ala179=) c.444T>C (p.Ala148=) n.274T>C c.364-1495T>C c.437-1495T>C (n.437-1495T>C) c.437-5004T>C (n.437-5004T>C) n.269T>C c.*368-1495T>C (n.*368-1495T>C) n.600-1495T>C n.617-1495T>C n.473-1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492240A>T | CA438712172 | QDPR | n.1584T>A c.537T>A (p.Ala179=) c.444T>A (p.Ala148=) n.274T>A c.364-1495T>A c.437-1495T>A (n.437-1495T>A) c.437-5004T>A (n.437-5004T>A) n.269T>A c.*368-1495T>A (n.*368-1495T>A) n.600-1495T>A n.617-1495T>A n.473-1495T>A | |
| 4 | g.17492241G>A | CA356444695 | QDPR | n.1583C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.273C>T c.364-1496C>T c.437-1496C>T (n.437-1496C>T) c.437-5005C>T (n.437-5005C>T) n.268C>T c.*368-1496C>T (n.*368-1496C>T) n.600-1496C>T n.617-1496C>T n.473-1496C>T | |
| 4 | g.17492241G>C | CA2868074 | QDPR | n.1583C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.273C>G c.364-1496C>G c.437-1496C>G (n.437-1496C>G) c.437-5005C>G (n.437-5005C>G) n.268C>G c.*368-1496C>G (n.*368-1496C>G) n.600-1496C>G n.617-1496C>G n.473-1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492241G= | CA1441586081 | QDPR | n.1583C= c.536C= (p.Ala179=) c.443C= (p.Ala148=) n.273C= c.364-1496C= c.437-1496C= (n.437-1496C=) c.437-5005C= (n.437-5005C=) n.268C= c.*368-1496C= (n.*368-1496C=) n.600-1496C= n.617-1496C= n.473-1496C= | |
| 4 | g.17492241G>T | CA356444696 | QDPR | n.1583C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.273C>A c.364-1496C>A c.437-1496C>A (n.437-1496C>A) c.437-5005C>A (n.437-5005C>A) n.268C>A c.*368-1496C>A (n.*368-1496C>A) n.600-1496C>A n.617-1496C>A n.473-1496C>A | |
| 4 | g.17492242del | CA2670124315 | QDPR | n.1582del c.535del (p.Ala179LeufsTer11) c.442del (p.Ala148LeufsTer11) n.272del c.364-1497del c.437-1497del (n.437-1497del) c.437-5006del (n.437-5006del) n.267del c.*368-1497del (n.*368-1497del) n.600-1497del n.617-1497del n.473-1497del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492242C>A | CA356444697 | QDPR | n.1582G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.272G>T c.364-1497G>T c.437-1497G>T (n.437-1497G>T) c.437-5006G>T (n.437-5006G>T) n.267G>T c.*368-1497G>T (n.*368-1497G>T) n.600-1497G>T n.617-1497G>T n.473-1497G>T | |
| 4 | g.17492242C= | CA1441586082 | QDPR | n.1582G= c.535G= (p.Ala179=) c.442G= (p.Ala148=) n.272G= c.364-1497G= c.437-1497G= (n.437-1497G=) c.437-5006G= (n.437-5006G=) n.267G= c.*368-1497G= (n.*368-1497G=) n.600-1497G= n.617-1497G= n.473-1497G= |