Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15993502A= | CA1440903758 | PROM1 | c.1767+485T= (n.1767+485T=) c.*1450+485T= (n.*1450+485T=) c.1740+485T= (n.1740+485T=) c.1533+485T= (n.1533+485T=) c.1560+485T= (n.1560+485T=) c.1494+485T= (n.1494+485T=) | |
4 | g.15993502A>C | CA1440903760 | PROM1 | c.1767+485T>G (n.1767+485T>G) c.*1450+485T>G (n.*1450+485T>G) c.1740+485T>G (n.1740+485T>G) c.1533+485T>G (n.1533+485T>G) c.1560+485T>G (n.1560+485T>G) c.1494+485T>G (n.1494+485T>G) | dbSNP |
4 | g.15993502A>G | CA11746519 | PROM1 | c.1767+485T>C (n.1767+485T>C) c.*1450+485T>C (n.*1450+485T>C) c.1740+485T>C (n.1740+485T>C) c.1533+485T>C (n.1533+485T>C) c.1560+485T>C (n.1560+485T>C) c.1494+485T>C (n.1494+485T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993502A>T | CA2581399264 | PROM1 | c.1767+485T>A (n.1767+485T>A) c.*1450+485T>A (n.*1450+485T>A) c.1740+485T>A (n.1740+485T>A) c.1533+485T>A (n.1533+485T>A) c.1560+485T>A (n.1560+485T>A) c.1494+485T>A (n.1494+485T>A) | |
4 | g.15993505_15993506delinsCT | CA1440903766 | PROM1 | c.1767+481_1767+482delinsAG (n.1767+481_1767+482delinsAG) c.*1450+481_*1450+482delinsAG (n.*1450+481_*1450+482delinsAG) c.1740+481_1740+482delinsAG (n.1740+481_1740+482delinsAG) c.1533+481_1533+482delinsAG (n.1533+481_1533+482delinsAG) c.1560+481_1560+482delinsAG (n.1560+481_1560+482delinsAG) c.1494+481_1494+482delinsAG (n.1494+481_1494+482delinsAG) | |
4 | g.15993508del | CA917137320 | PROM1 | c.1767+481del (n.1767+481del) c.*1450+481del (n.*1450+481del) c.1740+481del (n.1740+481del) c.1533+481del (n.1533+481del) c.1560+481del (n.1560+481del) c.1494+481del (n.1494+481del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993508T>C | CA92582735 | PROM1 | c.1767+479A>G (n.1767+479A>G) c.*1450+479A>G (n.*1450+479A>G) c.1740+479A>G (n.1740+479A>G) c.1533+479A>G (n.1533+479A>G) c.1560+479A>G (n.1560+479A>G) c.1494+479A>G (n.1494+479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993508T= | CA1440903769 | PROM1 | c.1767+479A= (n.1767+479A=) c.*1450+479A= (n.*1450+479A=) c.1740+479A= (n.1740+479A=) c.1533+479A= (n.1533+479A=) c.1560+479A= (n.1560+479A=) c.1494+479A= (n.1494+479A=) | |
4 | g.15993511T= | CA1440903771 | PROM1 | c.1767+476A= (n.1767+476A=) c.*1450+476A= (n.*1450+476A=) c.1740+476A= (n.1740+476A=) c.1533+476A= (n.1533+476A=) c.1560+476A= (n.1560+476A=) c.1494+476A= (n.1494+476A=) | |
4 | g.15993512_15993514dup | CA1440903772 | PROM1 | c.1767+473_1767+475dup (n.1767+473_1767+475dup) c.*1450+473_*1450+475dup (n.*1450+473_*1450+475dup) c.1740+473_1740+475dup (n.1740+473_1740+475dup) c.1533+473_1533+475dup (n.1533+473_1533+475dup) c.1560+473_1560+475dup (n.1560+473_1560+475dup) c.1494+473_1494+475dup (n.1494+473_1494+475dup) | dbSNP |
4 | g.15993515G= | CA1440903773 | PROM1 | c.1767+472C= (n.1767+472C=) c.*1450+472C= (n.*1450+472C=) c.1740+472C= (n.1740+472C=) c.1533+472C= (n.1533+472C=) c.1560+472C= (n.1560+472C=) c.1494+472C= (n.1494+472C=) | |
4 | g.15993515G>T | CA1440903774 | PROM1 | c.1767+472C>A (n.1767+472C>A) c.*1450+472C>A (n.*1450+472C>A) c.1740+472C>A (n.1740+472C>A) c.1533+472C>A (n.1533+472C>A) c.1560+472C>A (n.1560+472C>A) c.1494+472C>A (n.1494+472C>A) | dbSNP |
4 | g.15993516T>C | CA92582742 | PROM1 | c.1767+471A>G (n.1767+471A>G) c.*1450+471A>G (n.*1450+471A>G) c.1740+471A>G (n.1740+471A>G) c.1533+471A>G (n.1533+471A>G) c.1560+471A>G (n.1560+471A>G) c.1494+471A>G (n.1494+471A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993516T= | CA1440903776 | PROM1 | c.1767+471A= (n.1767+471A=) c.*1450+471A= (n.*1450+471A=) c.1740+471A= (n.1740+471A=) c.1533+471A= (n.1533+471A=) c.1560+471A= (n.1560+471A=) c.1494+471A= (n.1494+471A=) | |
4 | g.15993519A= | CA1440903778 | PROM1 | c.1767+468T= (n.1767+468T=) c.*1450+468T= (n.*1450+468T=) c.1740+468T= (n.1740+468T=) c.1533+468T= (n.1533+468T=) c.1560+468T= (n.1560+468T=) c.1494+468T= (n.1494+468T=) | |
4 | g.15993519A>G | CA92582746 | PROM1 | c.1767+468T>C (n.1767+468T>C) c.*1450+468T>C (n.*1450+468T>C) c.1740+468T>C (n.1740+468T>C) c.1533+468T>C (n.1533+468T>C) c.1560+468T>C (n.1560+468T>C) c.1494+468T>C (n.1494+468T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993523T>C | CA92582748 | PROM1 | c.1767+464A>G (n.1767+464A>G) c.*1450+464A>G (n.*1450+464A>G) c.1740+464A>G (n.1740+464A>G) c.1533+464A>G (n.1533+464A>G) c.1560+464A>G (n.1560+464A>G) c.1494+464A>G (n.1494+464A>G) | dbSNP |
4 | g.15993523T= | CA1440903780 | PROM1 | c.1767+464A= (n.1767+464A=) c.*1450+464A= (n.*1450+464A=) c.1740+464A= (n.1740+464A=) c.1533+464A= (n.1533+464A=) c.1560+464A= (n.1560+464A=) c.1494+464A= (n.1494+464A=) | |
4 | g.15993524G>A | CA789840914 | PROM1 | c.1767+463C>T (n.1767+463C>T) c.*1450+463C>T (n.*1450+463C>T) c.1740+463C>T (n.1740+463C>T) c.1533+463C>T (n.1533+463C>T) c.1560+463C>T (n.1560+463C>T) c.1494+463C>T (n.1494+463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993524G= | CA1440903785 | PROM1 | c.1767+463C= (n.1767+463C=) c.*1450+463C= (n.*1450+463C=) c.1740+463C= (n.1740+463C=) c.1533+463C= (n.1533+463C=) c.1560+463C= (n.1560+463C=) c.1494+463C= (n.1494+463C=) | |
4 | g.15993525_15993526insGGTG | CA92582750 | PROM1 | c.1767+462_1767+463insACCC (n.1767+462_1767+463insACCC) c.*1450+462_*1450+463insACCC (n.*1450+462_*1450+463insACCC) c.1740+462_1740+463insACCC (n.1740+462_1740+463insACCC) c.1533+462_1533+463insACCC (n.1533+462_1533+463insACCC) c.1560+462_1560+463insACCC (n.1560+462_1560+463insACCC) c.1494+462_1494+463insACCC (n.1494+462_1494+463insACCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993526A= | CA1440903789 | PROM1 | c.1767+461T= (n.1767+461T=) c.*1450+461T= (n.*1450+461T=) c.1740+461T= (n.1740+461T=) c.1533+461T= (n.1533+461T=) c.1560+461T= (n.1560+461T=) c.1494+461T= (n.1494+461T=) | |
4 | g.15993526A>G | CA789840916 | PROM1 | c.1767+461T>C (n.1767+461T>C) c.*1450+461T>C (n.*1450+461T>C) c.1740+461T>C (n.1740+461T>C) c.1533+461T>C (n.1533+461T>C) c.1560+461T>C (n.1560+461T>C) c.1494+461T>C (n.1494+461T>C) | dbSNP |
4 | g.15993528_15993538delinsTCCTGGGGCCA | CA1440903790 | PROM1 | c.1767+449_1767+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1767+449_1767+459delinsTGGCCCCAGGA) c.*1450+449_*1450+459delinsTGGCCCCAGGA (n.*1450+449_*1450+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1740+449_1740+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1740+449_1740+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1533+449_1533+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1533+449_1533+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1560+449_1560+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1560+449_1560+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1494+449_1494+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1494+449_1494+459delinsTGGCCCCAGGA) | |
4 | g.15993529C>A | CA1440903791 | PROM1 | c.1767+458G>T (n.1767+458G>T) c.*1450+458G>T (n.*1450+458G>T) c.1740+458G>T (n.1740+458G>T) c.1533+458G>T (n.1533+458G>T) c.1560+458G>T (n.1560+458G>T) c.1494+458G>T (n.1494+458G>T) | dbSNP |
4 | g.15993529C= | CA1440903792 | PROM1 | c.1767+458G= (n.1767+458G=) c.*1450+458G= (n.*1450+458G=) c.1740+458G= (n.1740+458G=) c.1533+458G= (n.1533+458G=) c.1560+458G= (n.1560+458G=) c.1494+458G= (n.1494+458G=) | |
4 | g.15993532_15993541del | CA1059667076 | PROM1 | c.1767+449_1767+458del (n.1767+449_1767+458del) c.*1450+449_*1450+458del (n.*1450+449_*1450+458del) c.1740+449_1740+458del (n.1740+449_1740+458del) c.1533+449_1533+458del (n.1533+449_1533+458del) c.1560+449_1560+458del (n.1560+449_1560+458del) c.1494+449_1494+458del (n.1494+449_1494+458del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993530C= | CA1440903793 | PROM1 | c.1767+457G= (n.1767+457G=) c.*1450+457G= (n.*1450+457G=) c.1740+457G= (n.1740+457G=) c.1533+457G= (n.1533+457G=) c.1560+457G= (n.1560+457G=) c.1494+457G= (n.1494+457G=) | |
4 | g.15993530C>T | CA549882405 | PROM1 | c.1767+457G>A (n.1767+457G>A) c.*1450+457G>A (n.*1450+457G>A) c.1740+457G>A (n.1740+457G>A) c.1533+457G>A (n.1533+457G>A) c.1560+457G>A (n.1560+457G>A) c.1494+457G>A (n.1494+457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993532G>A | CA1440903795 | PROM1 | c.1767+455C>T (n.1767+455C>T) c.*1450+455C>T (n.*1450+455C>T) c.1740+455C>T (n.1740+455C>T) c.1533+455C>T (n.1533+455C>T) c.1560+455C>T (n.1560+455C>T) c.1494+455C>T (n.1494+455C>T) | dbSNP |
4 | g.15993532G= | CA1440903794 | PROM1 | c.1767+455C= (n.1767+455C=) c.*1450+455C= (n.*1450+455C=) c.1740+455C= (n.1740+455C=) c.1533+455C= (n.1533+455C=) c.1560+455C= (n.1560+455C=) c.1494+455C= (n.1494+455C=) | |
4 | g.15993536C= | CA1440903796 | PROM1 | c.1767+451G= (n.1767+451G=) c.*1450+451G= (n.*1450+451G=) c.1740+451G= (n.1740+451G=) c.1533+451G= (n.1533+451G=) c.1560+451G= (n.1560+451G=) c.1494+451G= (n.1494+451G=) | |
4 | g.15993536C>T | CA92582757 | PROM1 | c.1767+451G>A (n.1767+451G>A) c.*1450+451G>A (n.*1450+451G>A) c.1740+451G>A (n.1740+451G>A) c.1533+451G>A (n.1533+451G>A) c.1560+451G>A (n.1560+451G>A) c.1494+451G>A (n.1494+451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993538_15993539delinsAC | CA1440903798 | PROM1 | c.1767+448_1767+449delinsGT (n.1767+448_1767+449delinsGT) c.*1450+448_*1450+449delinsGT (n.*1450+448_*1450+449delinsGT) c.1740+448_1740+449delinsGT (n.1740+448_1740+449delinsGT) c.1533+448_1533+449delinsGT (n.1533+448_1533+449delinsGT) c.1560+448_1560+449delinsGT (n.1560+448_1560+449delinsGT) c.1494+448_1494+449delinsGT (n.1494+448_1494+449delinsGT) | |
4 | g.15993539C= | CA1440903802 | PROM1 | c.1767+448G= (n.1767+448G=) c.*1450+448G= (n.*1450+448G=) c.1740+448G= (n.1740+448G=) c.1533+448G= (n.1533+448G=) c.1560+448G= (n.1560+448G=) c.1494+448G= (n.1494+448G=) | |
4 | g.15993539C>T | CA789840918 | PROM1 | c.1767+448G>A (n.1767+448G>A) c.*1450+448G>A (n.*1450+448G>A) c.1740+448G>A (n.1740+448G>A) c.1533+448G>A (n.1533+448G>A) c.1560+448G>A (n.1560+448G>A) c.1494+448G>A (n.1494+448G>A) | dbSNP |
4 | g.15993540del | CA1440903800 | PROM1 | c.1767+448del (n.1767+448del) c.*1450+448del (n.*1450+448del) c.1740+448del (n.1740+448del) c.1533+448del (n.1533+448del) c.1560+448del (n.1560+448del) c.1494+448del (n.1494+448del) | dbSNP |
4 | g.15993542T>C | CA2740509272 | PROM1 | c.1767+445A>G (n.1767+445A>G) c.*1450+445A>G (n.*1450+445A>G) c.1740+445A>G (n.1740+445A>G) c.1533+445A>G (n.1533+445A>G) c.1560+445A>G (n.1560+445A>G) c.1494+445A>G (n.1494+445A>G) | |
4 | g.15993543G>A | CA2705315892 | PROM1 | c.1767+444C>T (n.1767+444C>T) c.*1450+444C>T (n.*1450+444C>T) c.1740+444C>T (n.1740+444C>T) c.1533+444C>T (n.1533+444C>T) c.1560+444C>T (n.1560+444C>T) c.1494+444C>T (n.1494+444C>T) | dbSNP |
4 | g.15993544C>A | CA92582761 | PROM1 | c.1767+443G>T (n.1767+443G>T) c.*1450+443G>T (n.*1450+443G>T) c.1740+443G>T (n.1740+443G>T) c.1533+443G>T (n.1533+443G>T) c.1560+443G>T (n.1560+443G>T) c.1494+443G>T (n.1494+443G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993544C= | CA1440903805 | PROM1 | c.1767+443G= (n.1767+443G=) c.*1450+443G= (n.*1450+443G=) c.1740+443G= (n.1740+443G=) c.1533+443G= (n.1533+443G=) c.1560+443G= (n.1560+443G=) c.1494+443G= (n.1494+443G=) | |
4 | g.15993544C>T | CA789840919 | PROM1 | c.1767+443G>A (n.1767+443G>A) c.*1450+443G>A (n.*1450+443G>A) c.1740+443G>A (n.1740+443G>A) c.1533+443G>A (n.1533+443G>A) c.1560+443G>A (n.1560+443G>A) c.1494+443G>A (n.1494+443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993545G>A | CA789840920 | PROM1 | c.1767+442C>T (n.1767+442C>T) c.*1450+442C>T (n.*1450+442C>T) c.1740+442C>T (n.1740+442C>T) c.1533+442C>T (n.1533+442C>T) c.1560+442C>T (n.1560+442C>T) c.1494+442C>T (n.1494+442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993545G= | CA1440903807 | PROM1 | c.1767+442C= (n.1767+442C=) c.*1450+442C= (n.*1450+442C=) c.1740+442C= (n.1740+442C=) c.1533+442C= (n.1533+442C=) c.1560+442C= (n.1560+442C=) c.1494+442C= (n.1494+442C=) | |
4 | g.15993546A= | CA1440903810 | PROM1 | c.1767+441T= (n.1767+441T=) c.*1450+441T= (n.*1450+441T=) c.1740+441T= (n.1740+441T=) c.1533+441T= (n.1533+441T=) c.1560+441T= (n.1560+441T=) c.1494+441T= (n.1494+441T=) | |
4 | g.15993546A>G | CA549882407 | PROM1 | c.1767+441T>C (n.1767+441T>C) c.*1450+441T>C (n.*1450+441T>C) c.1740+441T>C (n.1740+441T>C) c.1533+441T>C (n.1533+441T>C) c.1560+441T>C (n.1560+441T>C) c.1494+441T>C (n.1494+441T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993551_15993555delinsTAAGG | CA1440903812 | PROM1 | c.1767+432_1767+436delinsCCTTA (n.1767+432_1767+436delinsCCTTA) c.*1450+432_*1450+436delinsCCTTA (n.*1450+432_*1450+436delinsCCTTA) c.1740+432_1740+436delinsCCTTA (n.1740+432_1740+436delinsCCTTA) c.1533+432_1533+436delinsCCTTA (n.1533+432_1533+436delinsCCTTA) c.1560+432_1560+436delinsCCTTA (n.1560+432_1560+436delinsCCTTA) c.1494+432_1494+436delinsCCTTA (n.1494+432_1494+436delinsCCTTA) | |
4 | g.15993552A= | CA1440903816 | PROM1 | c.1767+435T= (n.1767+435T=) c.*1450+435T= (n.*1450+435T=) c.1740+435T= (n.1740+435T=) c.1533+435T= (n.1533+435T=) c.1560+435T= (n.1560+435T=) c.1494+435T= (n.1494+435T=) | |
4 | g.15993552A>G | CA549882409 | PROM1 | c.1767+435T>C (n.1767+435T>C) c.*1450+435T>C (n.*1450+435T>C) c.1740+435T>C (n.1740+435T>C) c.1533+435T>C (n.1533+435T>C) c.1560+435T>C (n.1560+435T>C) c.1494+435T>C (n.1494+435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15993557_15993560del | CA92582768 | PROM1 | c.1767+432_1767+435del (n.1767+432_1767+435del) c.*1450+432_*1450+435del (n.*1450+432_*1450+435del) c.1740+432_1740+435del (n.1740+432_1740+435del) c.1533+432_1533+435del (n.1533+432_1533+435del) c.1560+432_1560+435del (n.1560+432_1560+435del) c.1494+432_1494+435del (n.1494+432_1494+435del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |