Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154565985G>ACA126440FGBc.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.205G>A
n.299G>A
n.922G>A
n.273G>A
c.-167-1608G>A (n.-167-1608G>A)
c.165+127G>A (n.165+127G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.154565985G>CCA358508864FGBc.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.205G>C
n.299G>C
n.922G>C
n.273G>C
c.-167-1608G>C (n.-167-1608G>C)
c.165+127G>C (n.165+127G>C)
4g.154565985G=CA1504935315FGBc.292G= (p.Ala98=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.205G=
n.299G=
n.922G=
n.273G=
c.-167-1608G= (n.-167-1608G=)
c.165+127G= (n.165+127G=)
4g.154565985G>TCA358508865FGBc.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.205G>T
n.299G>T
n.922G>T
n.273G>T
c.-167-1608G>T (n.-167-1608G>T)
c.165+127G>T (n.165+127G>T)
4g.154565986C>ACA358508866FGBc.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.206C>A
n.300C>A
n.923C>A
n.274C>A
c.-167-1607C>A (n.-167-1607C>A)
c.165+128C>A (n.165+128C>A)
4g.154565986C>GCA358508869FGBc.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.206C>G
n.300C>G
n.923C>G
n.274C>G
c.-167-1607C>G (n.-167-1607C>G)
c.165+128C>G (n.165+128C>G)
4g.154565986C>TCA358508872FGBc.293C>T (p.Ala98Val)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.206C>T
n.300C>T
n.923C>T
n.274C>T
c.-167-1607C>T (n.-167-1607C>T)
c.165+128C>T (n.165+128C>T)
4g.154565987T>ACA441809469FGBc.294T>A (p.Ala98=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.207T>A
n.301T>A
n.924T>A
n.275T>A
c.-167-1606T>A (n.-167-1606T>A)
c.165+129T>A (n.165+129T>A)
4g.154565987T>CCA441809470FGBc.294T>C (p.Ala98=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.207T>C
n.301T>C
n.924T>C
n.275T>C
c.-167-1606T>C (n.-167-1606T>C)
c.165+129T>C (n.165+129T>C)
gnomAD v4
4g.154565987T>GCA441809471FGBc.294T>G (p.Ala98=)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.207T>G
n.301T>G
n.924T>G
n.275T>G
c.-167-1606T>G (n.-167-1606T>G)
c.165+129T>G (n.165+129T>G)
gnomAD v4
4g.154565988G>ACA358508875FGBc.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.208G>A
n.302G>A
n.925G>A
n.276G>A
c.-167-1605G>A (n.-167-1605G>A)
c.165+130G>A (n.165+130G>A)
4g.154565988G>CCA358508877FGBc.295G>C (p.Asp99His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.208G>C
n.302G>C
n.925G>C
n.276G>C
c.-167-1605G>C (n.-167-1605G>C)
c.165+130G>C (n.165+130G>C)
4g.154565988G>TCA358508880FGBc.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.208G>T
n.302G>T
n.925G>T
n.276G>T
c.-167-1605G>T (n.-167-1605G>T)
c.165+130G>T (n.165+130G>T)
gnomAD v4
4g.154565989A>CCA358508882FGBc.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.209A>C
n.303A>C
n.926A>C
n.277A>C
c.-167-1604A>C (n.-167-1604A>C)
c.165+131A>C (n.165+131A>C)
4g.154565989A>GCA358508884FGBc.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.209A>G
n.303A>G
n.926A>G
n.277A>G
c.-167-1604A>G (n.-167-1604A>G)
c.165+131A>G (n.165+131A>G)
4g.154565989A>TCA358508888FGBc.296A>T (p.Asp99Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.209A>T
n.303A>T
n.926A>T
n.277A>T
c.-167-1604A>T (n.-167-1604A>T)
c.165+131A>T (n.165+131A>T)
4g.154565990C>ACA358508892FGBc.297C>A (p.Asp99Glu)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.210C>A
n.304C>A
n.927C>A
n.278C>A
c.-167-1603C>A (n.-167-1603C>A)
c.165+132C>A (n.165+132C>A)
4g.154565990C>GCA358508893FGBc.297C>G (p.Asp99Glu)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.210C>G
n.304C>G
n.927C>G
n.278C>G
c.-167-1603C>G (n.-167-1603C>G)
c.165+132C>G (n.165+132C>G)
4g.154565990C>TCA441809472FGBc.297C>T (p.Asp99=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.210C>T
n.304C>T
n.927C>T
n.278C>T
c.-167-1603C>T (n.-167-1603C>T)
c.165+132C>T (n.165+132C>T)
4g.154565991C>ACA3114485FGBc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.211C>A
n.305C>A
n.928C>A
n.279C>A
c.-167-1602C>A (n.-167-1602C>A)
c.165+133C>A (n.165+133C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565991C=CA1504935318FGBc.298C= (p.Pro100=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.211C=
n.305C=
n.928C=
n.279C=
c.-167-1602C= (n.-167-1602C=)
c.165+133C= (n.165+133C=)
4g.154565991C>GCA358508898FGBc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.211C>G
n.305C>G
n.928C>G
n.279C>G
c.-167-1602C>G (n.-167-1602C>G)
c.165+133C>G (n.165+133C>G)
4g.154565991C>TCA3114484FGBc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.211C>T
n.305C>T
n.928C>T
n.279C>T
c.-167-1602C>T (n.-167-1602C>T)
c.165+133C>T (n.165+133C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565992C>ACA358508900FGBc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.212C>A
n.306C>A
n.929C>A
n.280C>A
c.-167-1601C>A (n.-167-1601C>A)
c.165+134C>A (n.165+134C>A)
4g.154565992C=CA1504935321FGBc.299C= (p.Pro100=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.212C=
n.306C=
n.929C=
n.280C=
c.-167-1601C= (n.-167-1601C=)
c.165+134C= (n.165+134C=)
4g.154565992C>GCA358508903FGBc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.212C>G
n.306C>G
n.929C>G
n.280C>G
c.-167-1601C>G (n.-167-1601C>G)
c.165+134C>G (n.165+134C>G)
dbSNP
4g.154565992C>TCA358508906FGBc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.212C>T
n.306C>T
n.929C>T
n.280C>T
c.-167-1601C>T (n.-167-1601C>T)
c.165+134C>T (n.165+134C>T)
4g.154565993A>CCA441809473FGBc.300A>C (p.Pro100=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.213A>C
n.307A>C
n.930A>C
n.281A>C
c.-167-1600A>C (n.-167-1600A>C)
c.165+135A>C (n.165+135A>C)
4g.154565993A>GCA441809474FGBc.300A>G (p.Pro100=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.213A>G
n.307A>G
n.930A>G
n.281A>G
c.-167-1600A>G (n.-167-1600A>G)
c.165+135A>G (n.165+135A>G)
4g.154565993A>TCA441809475FGBc.300A>T (p.Pro100=)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.213A>T
n.307A>T
n.930A>T
n.281A>T
c.-167-1600A>T (n.-167-1600A>T)
c.165+135A>T (n.165+135A>T)
4g.154565994G>ACA358508909FGBc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.214G>A
n.308G>A
n.931G>A
n.282G>A
c.-167-1599G>A (n.-167-1599G>A)
c.165+136G>A (n.165+136G>A)
4g.154565994G>CCA358508910FGBc.301G>C (p.Asp101His)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.214G>C
n.308G>C
n.931G>C
n.282G>C
c.-167-1599G>C (n.-167-1599G>C)
c.165+136G>C (n.165+136G>C)
4g.154565994G>TCA358508913FGBc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.214G>T
n.308G>T
n.931G>T
n.282G>T
c.-167-1599G>T (n.-167-1599G>T)
c.165+136G>T (n.165+136G>T)
4g.154565995A>CCA358508915FGBc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.215A>C
n.309A>C
n.932A>C
n.283A>C
c.-167-1598A>C (n.-167-1598A>C)
c.165+137A>C (n.165+137A>C)
4g.154565995A>GCA358508917FGBc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.215A>G
n.309A>G
n.932A>G
n.283A>G
c.-167-1598A>G (n.-167-1598A>G)
c.165+137A>G (n.165+137A>G)
4g.154565995A>TCA358508920FGBc.302A>T (p.Asp101Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.215A>T
n.309A>T
n.932A>T
n.283A>T
c.-167-1598A>T (n.-167-1598A>T)
c.165+137A>T (n.165+137A>T)
4g.154565996C>ACA358508922FGBc.303C>A (p.Asp101Glu)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.216C>A
n.310C>A
n.933C>A
n.284C>A
c.-167-1597C>A (n.-167-1597C>A)
c.165+138C>A (n.165+138C>A)
4g.154565996C=CA1504935323FGBc.303C= (p.Asp101=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.216C=
n.310C=
n.933C=
n.284C=
c.-167-1597C= (n.-167-1597C=)
c.165+138C= (n.165+138C=)
4g.154565996C>GCA358508925FGBc.303C>G (p.Asp101Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.216C>G
n.310C>G
n.933C>G
n.284C>G
c.-167-1597C>G (n.-167-1597C>G)
c.165+138C>G (n.165+138C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565996C>TCA441809476FGBc.303C>T (p.Asp101=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.216C>T
n.310C>T
n.933C>T
n.284C>T
c.-167-1597C>T (n.-167-1597C>T)
c.165+138C>T (n.165+138C>T)
dbSNP
4g.154565997C>ACA358508932FGBc.304C>A (p.Leu102Met)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.217C>A
n.311C>A
n.934C>A
n.285C>A
c.-167-1596C>A (n.-167-1596C>A)
c.165+139C>A (n.165+139C>A)
4g.154565997C=CA1504935325FGBc.304C= (p.Leu102=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.217C=
n.311C=
n.934C=
n.285C=
c.-167-1596C= (n.-167-1596C=)
c.165+139C= (n.165+139C=)
4g.154565997C>GCA358508935FGBc.304C>G (p.Leu102Val)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.217C>G
n.311C>G
n.934C>G
n.285C>G
c.-167-1596C>G (n.-167-1596C>G)
c.165+139C>G (n.165+139C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565997C>TCA441809477FGBc.304C>T (p.Leu102=)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.217C>T
n.311C>T
n.934C>T
n.285C>T
c.-167-1596C>T (n.-167-1596C>T)
c.165+139C>T (n.165+139C>T)
4g.154565998T>ACA358508943FGBc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.218T>A
n.312T>A
n.935T>A
n.286T>A
c.-167-1595T>A (n.-167-1595T>A)
c.165+140T>A (n.165+140T>A)
4g.154565998T>CCA358508939FGBc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.218T>C
n.312T>C
n.935T>C
n.286T>C
c.-167-1595T>C (n.-167-1595T>C)
c.165+140T>C (n.165+140T>C)
4g.154565998T>GCA358508942FGBc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.218T>G
n.312T>G
n.935T>G
n.286T>G
c.-167-1595T>G (n.-167-1595T>G)
c.165+140T>G (n.165+140T>G)
4g.154565999G>ACA441809478FGBc.306G>A (p.Leu102=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.219G>A
n.313G>A
n.936G>A
n.287G>A
c.-167-1594G>A (n.-167-1594G>A)
c.165+141G>A (n.165+141G>A)
dbSNP
4g.154565999G>CCA441809479FGBc.306G>C (p.Leu102=)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.219G>C
n.313G>C
n.936G>C
n.287G>C
c.-167-1594G>C (n.-167-1594G>C)
c.165+141G>C (n.165+141G>C)
gnomAD v4
4g.154565999G=CA1504935327FGBc.306G= (p.Leu102=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.219G=
n.313G=
n.936G=
n.287G=
c.-167-1594G= (n.-167-1594G=)
c.165+141G= (n.165+141G=)

Number of alleles fetched