Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154565885G>A | CA3114467 | FGB | c.192G>A (p.Pro64=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.105G>A n.199G>A n.822G>A n.173G>A c.-167-1708G>A (n.-167-1708G>A) c.165+27G>A (n.165+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154565885G>C | CA441809398 | FGB | c.192G>C (p.Pro64=) c.*104G>C (n.*104G>C) n.105G>C n.199G>C n.822G>C n.173G>C c.-167-1708G>C (n.-167-1708G>C) c.165+27G>C (n.165+27G>C) | |
4 | g.154565885G= | CA1504935221 | FGB | c.192G= (p.Pro64=) c.*104G= (n.*104G=) n.105G= n.199G= n.822G= n.173G= c.-167-1708G= (n.-167-1708G=) c.165+27G= (n.165+27G=) | |
4 | g.154565885G>T | CA441809399 | FGB | c.192G>T (p.Pro64=) c.*104G>T (n.*104G>T) n.105G>T n.199G>T n.822G>T n.173G>T c.-167-1708G>T (n.-167-1708G>T) c.165+27G>T (n.165+27G>T) | |
4 | g.154565886C>A | CA358508481 | FGB | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.106C>A n.200C>A n.823C>A n.174C>A c.-167-1707C>A (n.-167-1707C>A) c.165+28C>A (n.165+28C>A) | |
4 | g.154565886C>G | CA358508483 | FGB | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) n.106C>G n.200C>G n.823C>G n.174C>G c.-167-1707C>G (n.-167-1707C>G) c.165+28C>G (n.165+28C>G) | |
4 | g.154565886C>T | CA358508485 | FGB | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) n.106C>T n.200C>T n.823C>T n.174C>T c.-167-1707C>T (n.-167-1707C>T) c.165+28C>T (n.165+28C>T) | |
4 | g.154565887C>A | CA358508487 | FGB | c.194C>A (p.Pro65His) c.*106C>A (n.*106C>A) n.107C>A n.201C>A n.824C>A n.175C>A c.-167-1706C>A (n.-167-1706C>A) c.165+29C>A (n.165+29C>A) | |
4 | g.154565887C>G | CA358508490 | FGB | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.107C>G n.201C>G n.824C>G n.175C>G c.-167-1706C>G (n.-167-1706C>G) c.165+29C>G (n.165+29C>G) | |
4 | g.154565887C>T | CA358508488 | FGB | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) n.107C>T n.201C>T n.824C>T n.175C>T c.-167-1706C>T (n.-167-1706C>T) c.165+29C>T (n.165+29C>T) | |
4 | g.154565888C>A | CA441809402 | FGB | c.195C>A (p.Pro65=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.108C>A n.202C>A n.825C>A n.176C>A c.-167-1705C>A (n.-167-1705C>A) c.165+30C>A (n.165+30C>A) | |
4 | g.154565888C= | CA1504935222 | FGB | c.195C= (p.Pro65=) c.*107C= (n.*107C=) n.108C= n.202C= n.825C= n.176C= c.-167-1705C= (n.-167-1705C=) c.165+30C= (n.165+30C=) | |
4 | g.154565888C>G | CA441809401 | FGB | c.195C>G (p.Pro65=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.108C>G n.202C>G n.825C>G n.176C>G c.-167-1705C>G (n.-167-1705C>G) c.165+30C>G (n.165+30C>G) | |
4 | g.154565888C>T | CA441809400 | FGB | c.195C>T (p.Pro65=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.108C>T n.202C>T n.825C>T n.176C>T c.-167-1705C>T (n.-167-1705C>T) c.165+30C>T (n.165+30C>T) | dbSNP |
4 | g.154565889A= | CA1504935223 | FGB | c.196A= (p.Ile66=) c.*108A= (n.*108A=) n.109A= n.203A= n.826A= n.177A= c.-167-1704A= (n.-167-1704A=) c.165+31A= (n.165+31A=) | |
4 | g.154565889A>C | CA358508491 | FGB | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) n.109A>C n.203A>C n.826A>C n.177A>C c.-167-1704A>C (n.-167-1704A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565889A>G | CA358508492 | FGB | c.196A>G (p.Ile66Val) c.*108A>G (n.*108A>G) n.109A>G n.203A>G n.826A>G n.177A>G c.-167-1704A>G (n.-167-1704A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) | dbSNP |
4 | g.154565889A>T | CA358508494 | FGB | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.109A>T n.203A>T n.826A>T n.177A>T c.-167-1704A>T (n.-167-1704A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) | |
4 | g.154565890T>A | CA358508495 | FGB | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) n.110T>A n.204T>A n.827T>A n.178T>A c.-167-1703T>A (n.-167-1703T>A) c.165+32T>A (n.165+32T>A) | |
4 | g.154565890T>C | CA358508496 | FGB | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) n.110T>C n.204T>C n.827T>C n.178T>C c.-167-1703T>C (n.-167-1703T>C) c.165+32T>C (n.165+32T>C) | |
4 | g.154565890T>G | CA358508498 | FGB | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) n.110T>G n.204T>G n.827T>G n.178T>G c.-167-1703T>G (n.-167-1703T>G) c.165+32T>G (n.165+32T>G) | |
4 | g.154565891C>A | CA441809404 | FGB | c.198C>A (p.Ile66=) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.205C>A n.828C>A n.179C>A c.-167-1702C>A (n.-167-1702C>A) c.165+33C>A (n.165+33C>A) | |
4 | g.154565891C= | CA1504935224 | FGB | c.198C= (p.Ile66=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.205C= n.828C= n.179C= c.-167-1702C= (n.-167-1702C=) c.165+33C= (n.165+33C=) | |
4 | g.154565891C>G | CA358508499 | FGB | c.198C>G (p.Ile66Met) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.205C>G n.828C>G n.179C>G c.-167-1702C>G (n.-167-1702C>G) c.165+33C>G (n.165+33C>G) | |
4 | g.154565891C>T | CA441809403 | FGB | c.198C>T (p.Ile66=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.205C>T n.828C>T n.179C>T c.-167-1702C>T (n.-167-1702C>T) c.165+33C>T (n.165+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565892A>C | CA358508500 | FGB | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.206A>C n.829A>C n.180A>C c.-167-1701A>C (n.-167-1701A>C) c.165+34A>C (n.165+34A>C) | |
4 | g.154565892A>G | CA358508501 | FGB | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.206A>G n.829A>G n.180A>G c.-167-1701A>G (n.-167-1701A>G) c.165+34A>G (n.165+34A>G) | |
4 | g.154565892A>T | CA358508502 | FGB | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) n.112A>T n.206A>T n.829A>T n.180A>T c.-167-1701A>T (n.-167-1701A>T) c.165+34A>T (n.165+34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565893G>A | CA358508504 | FGB | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) n.113G>A n.207G>A n.830G>A n.181G>A c.-167-1700G>A (n.-167-1700G>A) c.165+35G>A (n.165+35G>A) | |
4 | g.154565893G>C | CA3114468 | FGB | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) n.113G>C n.207G>C n.830G>C n.181G>C c.-167-1700G>C (n.-167-1700G>C) c.165+35G>C (n.165+35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565893G= | CA1504935225 | FGB | c.200G= (p.Ser67=) c.*112G= (n.*112G=) n.113G= n.207G= n.830G= n.181G= c.-167-1700G= (n.-167-1700G=) c.165+35G= (n.165+35G=) | |
4 | g.154565893G>T | CA358508503 | FGB | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) n.113G>T n.207G>T n.830G>T n.181G>T c.-167-1700G>T (n.-167-1700G>T) c.165+35G>T (n.165+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>A | CA358508505 | FGB | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.114T>A n.208T>A n.831T>A n.182T>A c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A) c.165+36T>A (n.165+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>C | CA441809405 | FGB | c.201T>C (p.Ser67=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.114T>C n.208T>C n.831T>C n.182T>C c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C) c.165+36T>C (n.165+36T>C) | |
4 | g.154565894T>G | CA358508506 | FGB | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.114T>G n.208T>G n.831T>G n.182T>G c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G) c.165+36T>G (n.165+36T>G) | |
4 | g.154565895G>A | CA358508507 | FGB | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) n.115G>A n.209G>A n.832G>A n.183G>A c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A) c.165+37G>A (n.165+37G>A) | |
4 | g.154565895G>C | CA358508508 | FGB | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) n.115G>C n.209G>C n.832G>C n.183G>C c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) | |
4 | g.154565895G>T | CA358508509 | FGB | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.115G>T n.209G>T n.832G>T n.183G>T c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T) c.165+37G>T (n.165+37G>T) | |
4 | g.154565896G>A | CA358508512 | FGB | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) n.116G>A n.210G>A n.833G>A n.184G>A c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) | |
4 | g.154565896G>C | CA358508511 | FGB | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) n.116G>C n.210G>C n.833G>C n.184G>C c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) | |
4 | g.154565896G>T | CA358508510 | FGB | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*115G>T (n.*115G>T) n.116G>T n.210G>T n.833G>T n.184G>T c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) | |
4 | g.154565897A>C | CA441809406 | FGB | c.204A>C (p.Gly68=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.117A>C n.211A>C n.834A>C n.185A>C c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C) c.165+39A>C (n.165+39A>C) | |
4 | g.154565897A>G | CA441809407 | FGB | c.204A>G (p.Gly68=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.117A>G n.211A>G n.834A>G n.185A>G c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G) c.165+39A>G (n.165+39A>G) | |
4 | g.154565897A>T | CA441809408 | FGB | c.204A>T (p.Gly68=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.117A>T n.211A>T n.834A>T n.185A>T c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T) c.165+39A>T (n.165+39A>T) | |
4 | g.154565898G>A | CA358508513 | FGB | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*117G>A (n.*117G>A) n.118G>A n.212G>A n.835G>A n.186G>A c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A) c.165+40G>A (n.165+40G>A) | |
4 | g.154565898G>C | CA358508514 | FGB | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.118G>C n.212G>C n.835G>C n.186G>C c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C) c.165+40G>C (n.165+40G>C) | |
4 | g.154565898G>T | CA358508515 | FGB | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) n.118G>T n.212G>T n.835G>T n.186G>T c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T) c.165+40G>T (n.165+40G>T) | |
4 | g.154565899del | CA2672440446 | FGB | c.206del (p.Gly69ValfsTer17) c.*118del (n.*118del) n.119del n.213del n.836del n.187del c.-167-1694del (n.-167-1694del) c.165+41del (n.165+41del) | gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>A | CA108749994 | FGB | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*118G>A (n.*118G>A) n.119G>A n.213G>A n.836G>A n.187G>A c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A) c.165+41G>A (n.165+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>C | CA358508516 | FGB | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.119G>C n.213G>C n.836G>C n.187G>C c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) |