Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154565885G>ACA3114467FGBc.192G>A (p.Pro64=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.105G>A
n.199G>A
n.822G>A
n.173G>A
c.-167-1708G>A (n.-167-1708G>A)
c.165+27G>A (n.165+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.154565885G>CCA441809398FGBc.192G>C (p.Pro64=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.105G>C
n.199G>C
n.822G>C
n.173G>C
c.-167-1708G>C (n.-167-1708G>C)
c.165+27G>C (n.165+27G>C)
4g.154565885G=CA1504935221FGBc.192G= (p.Pro64=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.105G=
n.199G=
n.822G=
n.173G=
c.-167-1708G= (n.-167-1708G=)
c.165+27G= (n.165+27G=)
4g.154565885G>TCA441809399FGBc.192G>T (p.Pro64=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.105G>T
n.199G>T
n.822G>T
n.173G>T
c.-167-1708G>T (n.-167-1708G>T)
c.165+27G>T (n.165+27G>T)
4g.154565886C>ACA358508481FGBc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.106C>A
n.200C>A
n.823C>A
n.174C>A
c.-167-1707C>A (n.-167-1707C>A)
c.165+28C>A (n.165+28C>A)
4g.154565886C>GCA358508483FGBc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.106C>G
n.200C>G
n.823C>G
n.174C>G
c.-167-1707C>G (n.-167-1707C>G)
c.165+28C>G (n.165+28C>G)
4g.154565886C>TCA358508485FGBc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.106C>T
n.200C>T
n.823C>T
n.174C>T
c.-167-1707C>T (n.-167-1707C>T)
c.165+28C>T (n.165+28C>T)
4g.154565887C>ACA358508487FGBc.194C>A (p.Pro65His)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.107C>A
n.201C>A
n.824C>A
n.175C>A
c.-167-1706C>A (n.-167-1706C>A)
c.165+29C>A (n.165+29C>A)
4g.154565887C>GCA358508490FGBc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.107C>G
n.201C>G
n.824C>G
n.175C>G
c.-167-1706C>G (n.-167-1706C>G)
c.165+29C>G (n.165+29C>G)
4g.154565887C>TCA358508488FGBc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.107C>T
n.201C>T
n.824C>T
n.175C>T
c.-167-1706C>T (n.-167-1706C>T)
c.165+29C>T (n.165+29C>T)
4g.154565888C>ACA441809402FGBc.195C>A (p.Pro65=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.108C>A
n.202C>A
n.825C>A
n.176C>A
c.-167-1705C>A (n.-167-1705C>A)
c.165+30C>A (n.165+30C>A)
4g.154565888C=CA1504935222FGBc.195C= (p.Pro65=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.108C=
n.202C=
n.825C=
n.176C=
c.-167-1705C= (n.-167-1705C=)
c.165+30C= (n.165+30C=)
4g.154565888C>GCA441809401FGBc.195C>G (p.Pro65=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.108C>G
n.202C>G
n.825C>G
n.176C>G
c.-167-1705C>G (n.-167-1705C>G)
c.165+30C>G (n.165+30C>G)
4g.154565888C>TCA441809400FGBc.195C>T (p.Pro65=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.108C>T
n.202C>T
n.825C>T
n.176C>T
c.-167-1705C>T (n.-167-1705C>T)
c.165+30C>T (n.165+30C>T)
dbSNP
4g.154565889A=CA1504935223FGBc.196A= (p.Ile66=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.109A=
n.203A=
n.826A=
n.177A=
c.-167-1704A= (n.-167-1704A=)
c.165+31A= (n.165+31A=)
4g.154565889A>CCA358508491FGBc.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.109A>C
n.203A>C
n.826A>C
n.177A>C
c.-167-1704A>C (n.-167-1704A>C)
c.165+31A>C (n.165+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565889A>GCA358508492FGBc.196A>G (p.Ile66Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.109A>G
n.203A>G
n.826A>G
n.177A>G
c.-167-1704A>G (n.-167-1704A>G)
c.165+31A>G (n.165+31A>G)
dbSNP
4g.154565889A>TCA358508494FGBc.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.109A>T
n.203A>T
n.826A>T
n.177A>T
c.-167-1704A>T (n.-167-1704A>T)
c.165+31A>T (n.165+31A>T)
4g.154565890T>ACA358508495FGBc.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.110T>A
n.204T>A
n.827T>A
n.178T>A
c.-167-1703T>A (n.-167-1703T>A)
c.165+32T>A (n.165+32T>A)
4g.154565890T>CCA358508496FGBc.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.110T>C
n.204T>C
n.827T>C
n.178T>C
c.-167-1703T>C (n.-167-1703T>C)
c.165+32T>C (n.165+32T>C)
4g.154565890T>GCA358508498FGBc.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.110T>G
n.204T>G
n.827T>G
n.178T>G
c.-167-1703T>G (n.-167-1703T>G)
c.165+32T>G (n.165+32T>G)
4g.154565891C>ACA441809404FGBc.198C>A (p.Ile66=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.111C>A
n.205C>A
n.828C>A
n.179C>A
c.-167-1702C>A (n.-167-1702C>A)
c.165+33C>A (n.165+33C>A)
4g.154565891C=CA1504935224FGBc.198C= (p.Ile66=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.111C=
n.205C=
n.828C=
n.179C=
c.-167-1702C= (n.-167-1702C=)
c.165+33C= (n.165+33C=)
4g.154565891C>GCA358508499FGBc.198C>G (p.Ile66Met)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.111C>G
n.205C>G
n.828C>G
n.179C>G
c.-167-1702C>G (n.-167-1702C>G)
c.165+33C>G (n.165+33C>G)
4g.154565891C>TCA441809403FGBc.198C>T (p.Ile66=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.111C>T
n.205C>T
n.828C>T
n.179C>T
c.-167-1702C>T (n.-167-1702C>T)
c.165+33C>T (n.165+33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565892A>CCA358508500FGBc.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.112A>C
n.206A>C
n.829A>C
n.180A>C
c.-167-1701A>C (n.-167-1701A>C)
c.165+34A>C (n.165+34A>C)
4g.154565892A>GCA358508501FGBc.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.112A>G
n.206A>G
n.829A>G
n.180A>G
c.-167-1701A>G (n.-167-1701A>G)
c.165+34A>G (n.165+34A>G)
4g.154565892A>TCA358508502FGBc.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.112A>T
n.206A>T
n.829A>T
n.180A>T
c.-167-1701A>T (n.-167-1701A>T)
c.165+34A>T (n.165+34A>T)
gnomAD v4
4g.154565893G>ACA358508504FGBc.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.113G>A
n.207G>A
n.830G>A
n.181G>A
c.-167-1700G>A (n.-167-1700G>A)
c.165+35G>A (n.165+35G>A)
4g.154565893G>CCA3114468FGBc.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.113G>C
n.207G>C
n.830G>C
n.181G>C
c.-167-1700G>C (n.-167-1700G>C)
c.165+35G>C (n.165+35G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565893G=CA1504935225FGBc.200G= (p.Ser67=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.113G=
n.207G=
n.830G=
n.181G=
c.-167-1700G= (n.-167-1700G=)
c.165+35G= (n.165+35G=)
4g.154565893G>TCA358508503FGBc.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.113G>T
n.207G>T
n.830G>T
n.181G>T
c.-167-1700G>T (n.-167-1700G>T)
c.165+35G>T (n.165+35G>T)
gnomAD v4
4g.154565894T>ACA358508505FGBc.201T>A (p.Ser67Arg)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.114T>A
n.208T>A
n.831T>A
n.182T>A
c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A)
c.165+36T>A (n.165+36T>A)
gnomAD v4
4g.154565894T>CCA441809405FGBc.201T>C (p.Ser67=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.114T>C
n.208T>C
n.831T>C
n.182T>C
c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C)
c.165+36T>C (n.165+36T>C)
4g.154565894T>GCA358508506FGBc.201T>G (p.Ser67Arg)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.114T>G
n.208T>G
n.831T>G
n.182T>G
c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G)
c.165+36T>G (n.165+36T>G)
4g.154565895G>ACA358508507FGBc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.115G>A
n.209G>A
n.832G>A
n.183G>A
c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A)
c.165+37G>A (n.165+37G>A)
4g.154565895G>CCA358508508FGBc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.115G>C
n.209G>C
n.832G>C
n.183G>C
c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C)
c.165+37G>C (n.165+37G>C)
4g.154565895G>TCA358508509FGBc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.115G>T
n.209G>T
n.832G>T
n.183G>T
c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T)
c.165+37G>T (n.165+37G>T)
4g.154565896G>ACA358508512FGBc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.116G>A
n.210G>A
n.833G>A
n.184G>A
c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A)
c.165+38G>A (n.165+38G>A)
4g.154565896G>CCA358508511FGBc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.116G>C
n.210G>C
n.833G>C
n.184G>C
c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C)
c.165+38G>C (n.165+38G>C)
4g.154565896G>TCA358508510FGBc.203G>T (p.Gly68Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.116G>T
n.210G>T
n.833G>T
n.184G>T
c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T)
c.165+38G>T (n.165+38G>T)
4g.154565897A>CCA441809406FGBc.204A>C (p.Gly68=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.117A>C
n.211A>C
n.834A>C
n.185A>C
c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C)
c.165+39A>C (n.165+39A>C)
4g.154565897A>GCA441809407FGBc.204A>G (p.Gly68=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.117A>G
n.211A>G
n.834A>G
n.185A>G
c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G)
c.165+39A>G (n.165+39A>G)
4g.154565897A>TCA441809408FGBc.204A>T (p.Gly68=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.117A>T
n.211A>T
n.834A>T
n.185A>T
c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T)
c.165+39A>T (n.165+39A>T)
4g.154565898G>ACA358508513FGBc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.118G>A
n.212G>A
n.835G>A
n.186G>A
c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A)
c.165+40G>A (n.165+40G>A)
4g.154565898G>CCA358508514FGBc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.118G>C
n.212G>C
n.835G>C
n.186G>C
c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C)
c.165+40G>C (n.165+40G>C)
4g.154565898G>TCA358508515FGBc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.118G>T
n.212G>T
n.835G>T
n.186G>T
c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T)
c.165+40G>T (n.165+40G>T)
4g.154565899delCA2672440446FGBc.206del (p.Gly69ValfsTer17)
c.*118del (n.*118del)
n.119del
n.213del
n.836del
n.187del
c.-167-1694del (n.-167-1694del)
c.165+41del (n.165+41del)
gnomAD v4
4g.154565899G>ACA108749994FGBc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.119G>A
n.213G>A
n.836G>A
n.187G>A
c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A)
c.165+41G>A (n.165+41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565899G>CCA358508516FGBc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.119G>C
n.213G>C
n.836G>C
n.187G>C
c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C)
c.165+41G>C (n.165+41G>C)

Number of alleles fetched