| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148152479C>A | CA358425415 | NR3C2 | c.2500G>T (p.Val834Phe) c.2015-32191G>T (n.2015-32191G>T) n.429G>T n.697G>T c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2149G>T (p.Val717Phe) n.2378-32191G>T n.2272-32191G>T | |
| 4 | g.148152479C>G | CA358425417 | NR3C2 | c.2500G>C (p.Val834Leu) c.2015-32191G>C (n.2015-32191G>C) n.429G>C n.697G>C c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2378-32191G>C n.2272-32191G>C | |
| 4 | g.148152479C>T | CA358425419 | NR3C2 | c.2500G>A (p.Val834Ile) c.2015-32191G>A (n.2015-32191G>A) n.429G>A n.697G>A c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2149G>A (p.Val717Ile) n.2378-32191G>A n.2272-32191G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152480T>A | CA441754238 | NR3C2 | c.2499A>T (p.Leu833=) c.2015-32192A>T (n.2015-32192A>T) n.428A>T n.696A>T c.2511A>T (p.Leu837=) c.2148A>T (p.Leu716=) n.2378-32192A>T n.2272-32192A>T | |
| 4 | g.148152480T>C | CA441754242 | NR3C2 | c.2499A>G (p.Leu833=) c.2015-32192A>G (n.2015-32192A>G) n.428A>G n.696A>G c.2511A>G (p.Leu837=) c.2148A>G (p.Leu716=) n.2378-32192A>G n.2272-32192A>G | |
| 4 | g.148152480T>G | CA441754240 | NR3C2 | c.2499A>C (p.Leu833=) c.2015-32192A>C (n.2015-32192A>C) n.428A>C n.696A>C c.2511A>C (p.Leu837=) c.2148A>C (p.Leu716=) n.2378-32192A>C n.2272-32192A>C | |
| 4 | g.148152481A>C | CA358425423 | NR3C2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2015-32193T>G (n.2015-32193T>G) n.427T>G n.695T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.2378-32193T>G n.2272-32193T>G | |
| 4 | g.148152481A>G | CA358425424 | NR3C2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2015-32193T>C (n.2015-32193T>C) n.427T>C n.695T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.2378-32193T>C n.2272-32193T>C | |
| 4 | g.148152481A>T | CA358425425 | NR3C2 | c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.2015-32193T>A (n.2015-32193T>A) n.427T>A n.695T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) n.2378-32193T>A n.2272-32193T>A | |
| 4 | g.148152482G>A | CA441754250 | NR3C2 | c.2497C>T (p.Leu833=) c.2015-32194C>T (n.2015-32194C>T) n.426C>T n.694C>T c.2509C>T (p.Leu837=) c.2146C>T (p.Leu716=) n.2378-32194C>T n.2272-32194C>T | |
| 4 | g.148152482G>C | CA358425426 | NR3C2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2015-32194C>G (n.2015-32194C>G) n.426C>G n.694C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) n.2378-32194C>G n.2272-32194C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152482G>T | CA358425427 | NR3C2 | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.2015-32194C>A (n.2015-32194C>A) n.426C>A n.694C>A c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.2378-32194C>A n.2272-32194C>A | |
| 4 | g.148152483G>A | CA441754256 | NR3C2 | c.2496C>T (p.Asp832=) c.2015-32195C>T (n.2015-32195C>T) n.425C>T n.693C>T c.2508C>T (p.Asp836=) c.2145C>T (p.Asp715=) n.2378-32195C>T n.2272-32195C>T | dbSNP |
| 4 | g.148152483G>C | CA358425428 | NR3C2 | c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.2015-32195C>G (n.2015-32195C>G) n.425C>G n.693C>G c.2508C>G (p.Asp836Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.2378-32195C>G n.2272-32195C>G | |
| 4 | g.148152483G= | CA1502380503 | NR3C2 | c.2496C= (p.Asp832=) c.2015-32195C= (n.2015-32195C=) n.425C= n.693C= c.2508C= (p.Asp836=) c.2145C= (p.Asp715=) n.2378-32195C= n.2272-32195C= | |
| 4 | g.148152483G>T | CA358425429 | NR3C2 | c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.2015-32195C>A (n.2015-32195C>A) n.425C>A n.693C>A c.2508C>A (p.Asp836Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.2378-32195C>A n.2272-32195C>A | |
| 4 | g.148152484T>A | CA358425430 | NR3C2 | c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2015-32196A>T (n.2015-32196A>T) n.424A>T n.692A>T c.2507A>T (p.Asp836Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) n.2378-32196A>T n.2272-32196A>T | |
| 4 | g.148152484T>C | CA358425431 | NR3C2 | c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2015-32196A>G (n.2015-32196A>G) n.424A>G n.692A>G c.2507A>G (p.Asp836Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.2378-32196A>G n.2272-32196A>G | |
| 4 | g.148152484T>G | CA358425434 | NR3C2 | c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2015-32196A>C (n.2015-32196A>C) n.424A>C n.692A>C c.2507A>C (p.Asp836Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.2378-32196A>C n.2272-32196A>C | |
| 4 | g.148152485C>A | CA358425437 | NR3C2 | c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2015-32197G>T (n.2015-32197G>T) n.423G>T n.691G>T c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.2378-32197G>T n.2272-32197G>T | |
| 4 | g.148152485C>G | CA358425439 | NR3C2 | c.2494G>C (p.Asp832His) c.2015-32197G>C (n.2015-32197G>C) n.423G>C n.691G>C c.2506G>C (p.Asp836His) c.2143G>C (p.Asp715His) n.2378-32197G>C n.2272-32197G>C | |
| 4 | g.148152485C>T | CA358425441 | NR3C2 | c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2015-32197G>A (n.2015-32197G>A) n.423G>A n.691G>A c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.2378-32197G>A n.2272-32197G>A | |
| 4 | g.148152486T>A | CA441754272 | NR3C2 | c.2493A>T (p.Pro831=) c.2015-32198A>T (n.2015-32198A>T) n.422A>T n.690A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.2142A>T (p.Pro714=) n.2378-32198A>T n.2272-32198A>T | |
| 4 | g.148152486T>C | CA441754274 | NR3C2 | c.2493A>G (p.Pro831=) c.2015-32198A>G (n.2015-32198A>G) n.422A>G n.690A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.2142A>G (p.Pro714=) n.2378-32198A>G n.2272-32198A>G | |
| 4 | g.148152486T>G | CA441754276 | NR3C2 | c.2493A>C (p.Pro831=) c.2015-32198A>C (n.2015-32198A>C) n.422A>C n.690A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.2142A>C (p.Pro714=) n.2378-32198A>C n.2272-32198A>C | |
| 4 | g.148152487G>A | CA358425443 | NR3C2 | c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.2015-32199C>T (n.2015-32199C>T) n.421C>T n.689C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.2378-32199C>T n.2272-32199C>T | |
| 4 | g.148152487G>C | CA358425446 | NR3C2 | c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.2015-32199C>G (n.2015-32199C>G) n.421C>G n.689C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.2378-32199C>G n.2272-32199C>G | |
| 4 | g.148152487G>T | CA358425452 | NR3C2 | c.2492C>A (p.Pro831Gln) c.2015-32199C>A (n.2015-32199C>A) n.421C>A n.689C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.2378-32199C>A n.2272-32199C>A | |
| 4 | g.148152488G>A | CA358425455 | NR3C2 | c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.2015-32200C>T (n.2015-32200C>T) n.420C>T n.688C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.2378-32200C>T n.2272-32200C>T | |
| 4 | g.148152488G>C | CA358425458 | NR3C2 | c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2015-32200C>G (n.2015-32200C>G) n.420C>G n.688C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.2378-32200C>G n.2272-32200C>G | |
| 4 | g.148152488G>T | CA358425460 | NR3C2 | c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2015-32200C>A (n.2015-32200C>A) n.420C>A n.688C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.2378-32200C>A n.2272-32200C>A | |
| 4 | g.148152489T>A | CA441754286 | NR3C2 | c.2490A>T (p.Ala830=) c.2015-32201A>T (n.2015-32201A>T) n.419A>T n.687A>T c.2502A>T (p.Ala834=) c.2139A>T (p.Ala713=) n.2378-32201A>T n.2272-32201A>T | |
| 4 | g.148152489T>C | CA3100097 | NR3C2 | c.2490A>G (p.Ala830=) c.2015-32201A>G (n.2015-32201A>G) n.419A>G n.687A>G c.2502A>G (p.Ala834=) c.2139A>G (p.Ala713=) n.2378-32201A>G n.2272-32201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.148152489T>G | CA441754290 | NR3C2 | c.2490A>C (p.Ala830=) c.2015-32201A>C (n.2015-32201A>C) n.419A>C n.687A>C c.2502A>C (p.Ala834=) c.2139A>C (p.Ala713=) n.2378-32201A>C n.2272-32201A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152489T= | CA1502380504 | NR3C2 | c.2490A= (p.Ala830=) c.2015-32201A= (n.2015-32201A=) n.419A= n.687A= c.2502A= (p.Ala834=) c.2139A= (p.Ala713=) n.2378-32201A= n.2272-32201A= | |
| 4 | g.148152490G>A | CA358425471 | NR3C2 | c.2489C>T (p.Ala830Val) c.2015-32202C>T (n.2015-32202C>T) n.418C>T n.686C>T c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2378-32202C>T n.2272-32202C>T | |
| 4 | g.148152490G>C | CA358425464 | NR3C2 | c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.2015-32202C>G (n.2015-32202C>G) n.418C>G n.686C>G c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2378-32202C>G n.2272-32202C>G | |
| 4 | g.148152490G>T | CA358425467 | NR3C2 | c.2489C>A (p.Ala830Glu) c.2015-32202C>A (n.2015-32202C>A) n.418C>A n.686C>A c.2501C>A (p.Ala834Glu) c.2138C>A (p.Ala713Glu) n.2378-32202C>A n.2272-32202C>A | |
| 4 | g.148152491C>A | CA358425474 | NR3C2 | c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.2015-32203G>T (n.2015-32203G>T) n.417G>T n.685G>T c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2378-32203G>T n.2272-32203G>T | |
| 4 | g.148152491C>G | CA358425476 | NR3C2 | c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.2015-32203G>C (n.2015-32203G>C) n.417G>C n.685G>C c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2378-32203G>C n.2272-32203G>C | |
| 4 | g.148152491C>T | CA358425477 | NR3C2 | c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.2015-32203G>A (n.2015-32203G>A) n.417G>A n.685G>A c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2378-32203G>A n.2272-32203G>A | |
| 4 | g.148152492A>C | CA358425479 | NR3C2 | c.2487T>G (p.Phe829Leu) c.2015-32204T>G (n.2015-32204T>G) n.416T>G n.684T>G c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.2136T>G (p.Phe712Leu) n.2378-32204T>G n.2272-32204T>G | |
| 4 | g.148152492A>G | CA441754303 | NR3C2 | c.2487T>C (p.Phe829=) c.2015-32204T>C (n.2015-32204T>C) n.416T>C n.684T>C c.2499T>C (p.Phe833=) c.2136T>C (p.Phe712=) n.2378-32204T>C n.2272-32204T>C | |
| 4 | g.148152492A>T | CA358425482 | NR3C2 | c.2487T>A (p.Phe829Leu) c.2015-32204T>A (n.2015-32204T>A) n.416T>A n.684T>A c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.2136T>A (p.Phe712Leu) n.2378-32204T>A n.2272-32204T>A | |
| 4 | g.148152493A>C | CA358425488 | NR3C2 | c.2486T>G (p.Phe829Cys) c.2015-32205T>G (n.2015-32205T>G) n.415T>G n.683T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) n.2378-32205T>G n.2272-32205T>G | |
| 4 | g.148152493A>G | CA358425489 | NR3C2 | c.2486T>C (p.Phe829Ser) c.2015-32205T>C (n.2015-32205T>C) n.415T>C n.683T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) n.2378-32205T>C n.2272-32205T>C | |
| 4 | g.148152493A>T | CA358425491 | NR3C2 | c.2486T>A (p.Phe829Tyr) c.2015-32205T>A (n.2015-32205T>A) n.415T>A n.683T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) n.2378-32205T>A n.2272-32205T>A | |
| 4 | g.148152494A>C | CA358425492 | NR3C2 | c.2485T>G (p.Phe829Val) c.2015-32206T>G (n.2015-32206T>G) n.414T>G n.682T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) n.2378-32206T>G n.2272-32206T>G | |
| 4 | g.148152494A>G | CA358425494 | NR3C2 | c.2485T>C (p.Phe829Leu) c.2015-32206T>C (n.2015-32206T>C) n.414T>C n.682T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) n.2378-32206T>C n.2272-32206T>C | |
| 4 | g.148152494A>T | CA358425499 | NR3C2 | c.2485T>A (p.Phe829Ile) c.2015-32206T>A (n.2015-32206T>A) n.414T>A n.682T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) n.2378-32206T>A n.2272-32206T>A |