Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.148152474A= | CA1502380501 | NR3C2 | c.2505T= (p.Phe835=) c.2015-32186T= (n.2015-32186T=) n.434T= n.702T= c.2517T= (p.Phe839=) c.2154T= (p.Phe718=) n.2378-32186T= n.2272-32186T= | |
4 | g.148152474A>C | CA358425398 | NR3C2 | c.2505T>G (p.Phe835Leu) c.2015-32186T>G (n.2015-32186T>G) n.434T>G n.702T>G c.2517T>G (p.Phe839Leu) c.2154T>G (p.Phe718Leu) n.2378-32186T>G n.2272-32186T>G | |
4 | g.148152474A>G | CA3100096 | NR3C2 | c.2505T>C (p.Phe835=) c.2015-32186T>C (n.2015-32186T>C) n.434T>C n.702T>C c.2517T>C (p.Phe839=) c.2154T>C (p.Phe718=) n.2378-32186T>C n.2272-32186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.148152474A>T | CA358425396 | NR3C2 | c.2505T>A (p.Phe835Leu) c.2015-32186T>A (n.2015-32186T>A) n.434T>A n.702T>A c.2517T>A (p.Phe839Leu) c.2154T>A (p.Phe718Leu) n.2378-32186T>A n.2272-32186T>A | |
4 | g.148152475A>C | CA358425402 | NR3C2 | c.2504T>G (p.Phe835Cys) c.2015-32187T>G (n.2015-32187T>G) n.433T>G n.701T>G c.2516T>G (p.Phe839Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) n.2378-32187T>G n.2272-32187T>G | |
4 | g.148152475A>G | CA358425400 | NR3C2 | c.2504T>C (p.Phe835Ser) c.2015-32187T>C (n.2015-32187T>C) n.433T>C n.701T>C c.2516T>C (p.Phe839Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) n.2378-32187T>C n.2272-32187T>C | |
4 | g.148152475A>T | CA358425405 | NR3C2 | c.2504T>A (p.Phe835Tyr) c.2015-32187T>A (n.2015-32187T>A) n.433T>A n.701T>A c.2516T>A (p.Phe839Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) n.2378-32187T>A n.2272-32187T>A | |
4 | g.148152476A>C | CA358425407 | NR3C2 | c.2503T>G (p.Phe835Val) c.2015-32188T>G (n.2015-32188T>G) n.432T>G n.700T>G c.2515T>G (p.Phe839Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) n.2378-32188T>G n.2272-32188T>G | |
4 | g.148152476A>G | CA358425409 | NR3C2 | c.2503T>C (p.Phe835Leu) c.2015-32188T>C (n.2015-32188T>C) n.432T>C n.700T>C c.2515T>C (p.Phe839Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) n.2378-32188T>C n.2272-32188T>C | |
4 | g.148152476A>T | CA358425410 | NR3C2 | c.2503T>A (p.Phe835Ile) c.2015-32188T>A (n.2015-32188T>A) n.432T>A n.700T>A c.2515T>A (p.Phe839Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) n.2378-32188T>A n.2272-32188T>A | |
4 | g.148152477G>A | CA108485439 | NR3C2 | c.2502C>T (p.Val834=) c.2015-32189C>T (n.2015-32189C>T) n.431C>T n.699C>T c.2514C>T (p.Val838=) c.2151C>T (p.Val717=) n.2378-32189C>T n.2272-32189C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.148152477G>C | CA441754222 | NR3C2 | c.2502C>G (p.Val834=) c.2015-32189C>G (n.2015-32189C>G) n.431C>G n.699C>G c.2514C>G (p.Val838=) c.2151C>G (p.Val717=) n.2378-32189C>G n.2272-32189C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.148152477G= | CA1502380502 | NR3C2 | c.2502C= (p.Val834=) c.2015-32189C= (n.2015-32189C=) n.431C= n.699C= c.2514C= (p.Val838=) c.2151C= (p.Val717=) n.2378-32189C= n.2272-32189C= | |
4 | g.148152477G>T | CA441754220 | NR3C2 | c.2502C>A (p.Val834=) c.2015-32189C>A (n.2015-32189C>A) n.431C>A n.699C>A c.2514C>A (p.Val838=) c.2151C>A (p.Val717=) n.2378-32189C>A n.2272-32189C>A | |
4 | g.148152478A>C | CA358425412 | NR3C2 | c.2501T>G (p.Val834Gly) c.2015-32190T>G (n.2015-32190T>G) n.430T>G n.698T>G c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) n.2378-32190T>G n.2272-32190T>G | |
4 | g.148152478A>G | CA358425413 | NR3C2 | c.2501T>C (p.Val834Ala) c.2015-32190T>C (n.2015-32190T>C) n.430T>C n.698T>C c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) n.2378-32190T>C n.2272-32190T>C | |
4 | g.148152478A>T | CA358425414 | NR3C2 | c.2501T>A (p.Val834Asp) c.2015-32190T>A (n.2015-32190T>A) n.430T>A n.698T>A c.2513T>A (p.Val838Asp) c.2150T>A (p.Val717Asp) n.2378-32190T>A n.2272-32190T>A | |
4 | g.148152479C>A | CA358425415 | NR3C2 | c.2500G>T (p.Val834Phe) c.2015-32191G>T (n.2015-32191G>T) n.429G>T n.697G>T c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2149G>T (p.Val717Phe) n.2378-32191G>T n.2272-32191G>T | |
4 | g.148152479C>G | CA358425417 | NR3C2 | c.2500G>C (p.Val834Leu) c.2015-32191G>C (n.2015-32191G>C) n.429G>C n.697G>C c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2378-32191G>C n.2272-32191G>C | |
4 | g.148152479C>T | CA358425419 | NR3C2 | c.2500G>A (p.Val834Ile) c.2015-32191G>A (n.2015-32191G>A) n.429G>A n.697G>A c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2149G>A (p.Val717Ile) n.2378-32191G>A n.2272-32191G>A | gnomAD v4 |
4 | g.148152480T>A | CA441754238 | NR3C2 | c.2499A>T (p.Leu833=) c.2015-32192A>T (n.2015-32192A>T) n.428A>T n.696A>T c.2511A>T (p.Leu837=) c.2148A>T (p.Leu716=) n.2378-32192A>T n.2272-32192A>T | |
4 | g.148152480T>C | CA441754242 | NR3C2 | c.2499A>G (p.Leu833=) c.2015-32192A>G (n.2015-32192A>G) n.428A>G n.696A>G c.2511A>G (p.Leu837=) c.2148A>G (p.Leu716=) n.2378-32192A>G n.2272-32192A>G | |
4 | g.148152480T>G | CA441754240 | NR3C2 | c.2499A>C (p.Leu833=) c.2015-32192A>C (n.2015-32192A>C) n.428A>C n.696A>C c.2511A>C (p.Leu837=) c.2148A>C (p.Leu716=) n.2378-32192A>C n.2272-32192A>C | |
4 | g.148152481A>C | CA358425423 | NR3C2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2015-32193T>G (n.2015-32193T>G) n.427T>G n.695T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.2378-32193T>G n.2272-32193T>G | |
4 | g.148152481A>G | CA358425424 | NR3C2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2015-32193T>C (n.2015-32193T>C) n.427T>C n.695T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.2378-32193T>C n.2272-32193T>C | |
4 | g.148152481A>T | CA358425425 | NR3C2 | c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.2015-32193T>A (n.2015-32193T>A) n.427T>A n.695T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) n.2378-32193T>A n.2272-32193T>A | |
4 | g.148152482G>A | CA441754250 | NR3C2 | c.2497C>T (p.Leu833=) c.2015-32194C>T (n.2015-32194C>T) n.426C>T n.694C>T c.2509C>T (p.Leu837=) c.2146C>T (p.Leu716=) n.2378-32194C>T n.2272-32194C>T | |
4 | g.148152482G>C | CA358425426 | NR3C2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2015-32194C>G (n.2015-32194C>G) n.426C>G n.694C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) n.2378-32194C>G n.2272-32194C>G | gnomAD v4 |
4 | g.148152482G>T | CA358425427 | NR3C2 | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.2015-32194C>A (n.2015-32194C>A) n.426C>A n.694C>A c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.2378-32194C>A n.2272-32194C>A | |
4 | g.148152483G>A | CA441754256 | NR3C2 | c.2496C>T (p.Asp832=) c.2015-32195C>T (n.2015-32195C>T) n.425C>T n.693C>T c.2508C>T (p.Asp836=) c.2145C>T (p.Asp715=) n.2378-32195C>T n.2272-32195C>T | dbSNP |
4 | g.148152483G>C | CA358425428 | NR3C2 | c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.2015-32195C>G (n.2015-32195C>G) n.425C>G n.693C>G c.2508C>G (p.Asp836Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.2378-32195C>G n.2272-32195C>G | |
4 | g.148152483G= | CA1502380503 | NR3C2 | c.2496C= (p.Asp832=) c.2015-32195C= (n.2015-32195C=) n.425C= n.693C= c.2508C= (p.Asp836=) c.2145C= (p.Asp715=) n.2378-32195C= n.2272-32195C= | |
4 | g.148152483G>T | CA358425429 | NR3C2 | c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.2015-32195C>A (n.2015-32195C>A) n.425C>A n.693C>A c.2508C>A (p.Asp836Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.2378-32195C>A n.2272-32195C>A | |
4 | g.148152484T>A | CA358425430 | NR3C2 | c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2015-32196A>T (n.2015-32196A>T) n.424A>T n.692A>T c.2507A>T (p.Asp836Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) n.2378-32196A>T n.2272-32196A>T | |
4 | g.148152484T>C | CA358425431 | NR3C2 | c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2015-32196A>G (n.2015-32196A>G) n.424A>G n.692A>G c.2507A>G (p.Asp836Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.2378-32196A>G n.2272-32196A>G | |
4 | g.148152484T>G | CA358425434 | NR3C2 | c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2015-32196A>C (n.2015-32196A>C) n.424A>C n.692A>C c.2507A>C (p.Asp836Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.2378-32196A>C n.2272-32196A>C | |
4 | g.148152485C>A | CA358425437 | NR3C2 | c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2015-32197G>T (n.2015-32197G>T) n.423G>T n.691G>T c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.2378-32197G>T n.2272-32197G>T | |
4 | g.148152485C>G | CA358425439 | NR3C2 | c.2494G>C (p.Asp832His) c.2015-32197G>C (n.2015-32197G>C) n.423G>C n.691G>C c.2506G>C (p.Asp836His) c.2143G>C (p.Asp715His) n.2378-32197G>C n.2272-32197G>C | |
4 | g.148152485C>T | CA358425441 | NR3C2 | c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2015-32197G>A (n.2015-32197G>A) n.423G>A n.691G>A c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.2378-32197G>A n.2272-32197G>A | |
4 | g.148152486T>A | CA441754272 | NR3C2 | c.2493A>T (p.Pro831=) c.2015-32198A>T (n.2015-32198A>T) n.422A>T n.690A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.2142A>T (p.Pro714=) n.2378-32198A>T n.2272-32198A>T | |
4 | g.148152486T>C | CA441754274 | NR3C2 | c.2493A>G (p.Pro831=) c.2015-32198A>G (n.2015-32198A>G) n.422A>G n.690A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.2142A>G (p.Pro714=) n.2378-32198A>G n.2272-32198A>G | |
4 | g.148152486T>G | CA441754276 | NR3C2 | c.2493A>C (p.Pro831=) c.2015-32198A>C (n.2015-32198A>C) n.422A>C n.690A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.2142A>C (p.Pro714=) n.2378-32198A>C n.2272-32198A>C | |
4 | g.148152487G>A | CA358425443 | NR3C2 | c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.2015-32199C>T (n.2015-32199C>T) n.421C>T n.689C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.2378-32199C>T n.2272-32199C>T | |
4 | g.148152487G>C | CA358425446 | NR3C2 | c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.2015-32199C>G (n.2015-32199C>G) n.421C>G n.689C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.2378-32199C>G n.2272-32199C>G | |
4 | g.148152487G>T | CA358425452 | NR3C2 | c.2492C>A (p.Pro831Gln) c.2015-32199C>A (n.2015-32199C>A) n.421C>A n.689C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.2141C>A (p.Pro714Gln) n.2378-32199C>A n.2272-32199C>A | |
4 | g.148152488G>A | CA358425455 | NR3C2 | c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.2015-32200C>T (n.2015-32200C>T) n.420C>T n.688C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.2378-32200C>T n.2272-32200C>T | |
4 | g.148152488G>C | CA358425458 | NR3C2 | c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2015-32200C>G (n.2015-32200C>G) n.420C>G n.688C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.2378-32200C>G n.2272-32200C>G | |
4 | g.148152488G>T | CA358425460 | NR3C2 | c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2015-32200C>A (n.2015-32200C>A) n.420C>A n.688C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.2378-32200C>A n.2272-32200C>A | |
4 | g.148152489T>A | CA441754286 | NR3C2 | c.2490A>T (p.Ala830=) c.2015-32201A>T (n.2015-32201A>T) n.419A>T n.687A>T c.2502A>T (p.Ala834=) c.2139A>T (p.Ala713=) n.2378-32201A>T n.2272-32201A>T | |
4 | g.148152489T>C | CA3100097 | NR3C2 | c.2490A>G (p.Ala830=) c.2015-32201A>G (n.2015-32201A>G) n.419A>G n.687A>G c.2502A>G (p.Ala834=) c.2139A>G (p.Ala713=) n.2378-32201A>G n.2272-32201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |