| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145646012_145646016delinsATGAC | CA1501199486 | MMAA | c.589_593delinsATGAC (p.Met197=) c.*373_*377delinsATGAC (n.*373_*377delinsATGAC) c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC) n.1077_1081delinsATGAC c.94_98delinsATGAC (p.Met32=) | |
| 4 | g.145646013T>A | CA358355651 | MMAA | c.590T>A (p.Met197Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1078T>A c.95T>A (p.Met32Lys) | |
| 4 | g.145646013T>C | CA358355653 | MMAA | c.590T>C (p.Met197Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1078T>C c.95T>C (p.Met32Thr) | |
| 4 | g.145646013T>G | CA358355657 | MMAA | c.590T>G (p.Met197Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1078T>G c.95T>G (p.Met32Arg) | |
| 4 | g.145646016_145646019del | CA312707 | MMAA | c.593_596del (p.Thr198SerfsTer6) c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) n.1081_1084del c.98_101del (p.Thr33SerfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145646014G>A | CA358355670 | MMAA | c.591G>A (p.Met197Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1079G>A c.96G>A (p.Met32Ile) | |
| 4 | g.145646014G>C | CA358355667 | MMAA | c.591G>C (p.Met197Ile) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1079G>C c.96G>C (p.Met32Ile) | |
| 4 | g.145646014G>T | CA358355664 | MMAA | c.591G>T (p.Met197Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1079G>T c.96G>T (p.Met32Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646015A= | CA1501199497 | MMAA | c.592A= (p.Thr198=) c.*376A= (n.*376A=) c.*111A= (n.*111A=) n.1080A= c.97A= (p.Thr33=) | |
| 4 | g.145646015A>C | CA358355674 | MMAA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1080A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
| 4 | g.145646015A>G | CA3095217 | MMAA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1080A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145646015A>T | CA358355675 | MMAA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1080A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646016C>A | CA358355676 | MMAA | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1081C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) | |
| 4 | g.145646016C= | CA1501199499 | MMAA | c.593C= (p.Thr198=) c.*377C= (n.*377C=) c.*112C= (n.*112C=) n.1081C= c.98C= (p.Thr33=) | |
| 4 | g.145646016C>G | CA358355677 | MMAA | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1081C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
| 4 | g.145646016C>T | CA358355678 | MMAA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1081C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646016dup | CA913103543 | MMAA | c.593dup (p.Glu199Ter) c.*377dup (n.*377dup) c.*112dup (n.*112dup) n.1081dup c.98dup (p.Glu34Ter) | |
| 4 | g.145646017T>A | CA441478278 | MMAA | c.594T>A (p.Thr198=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1082T>A c.99T>A (p.Thr33=) | |
| 4 | g.145646017T>C | CA441478279 | MMAA | c.594T>C (p.Thr198=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1082T>C c.99T>C (p.Thr33=) | |
| 4 | g.145646017T>G | CA441478280 | MMAA | c.594T>G (p.Thr198=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1082T>G c.99T>G (p.Thr33=) | |
| 4 | g.145646017dup | CA658822126 | MMAA | c.594dup (p.Glu199Ter) c.*378dup (n.*378dup) c.*113dup (n.*113dup) n.1082dup c.99dup (p.Glu34Ter) | dbSNP |
| 4 | g.145646017_145646018dup | CA2672262141 | MMAA | c.594_595dup (p.Glu199ValfsTer7) c.*378_*379dup (n.*378_*379dup) c.*113_*114dup (n.*113_*114dup) n.1082_1083dup c.99_100dup (p.Glu34ValfsTer7) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646018_145646022del | CA2695203899 | MMAA | c.595_599del (p.Glu199IlefsTer14) c.*379_*383del (n.*379_*383del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.1083_1087del c.100_104del (p.Glu34IlefsTer14) | |
| 4 | g.145646018G>A | CA358355685 | MMAA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1083G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) | |
| 4 | g.145646018G>C | CA358355681 | MMAA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1083G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) | |
| 4 | g.145646018G>T | CA358355688 | MMAA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1083G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) | |
| 4 | g.145646019A>C | CA358355691 | MMAA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1084A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) | |
| 4 | g.145646019A>G | CA358355698 | MMAA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1084A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) | |
| 4 | g.145646019A>T | CA358355696 | MMAA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1084A>T c.101A>T (p.Glu34Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646020G>A | CA3095218 | MMAA | c.597G>A (p.Glu199=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1085G>A c.102G>A (p.Glu34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145646020G>C | CA358355704 | MMAA | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1085G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) | |
| 4 | g.145646020G= | CA1501199508 | MMAA | c.597G= (p.Glu199=) c.*381G= (n.*381G=) c.*116G= (n.*116G=) n.1085G= c.102G= (p.Glu34=) | |
| 4 | g.145646020G>T | CA358355703 | MMAA | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1085G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) | |
| 4 | g.145646021T>A | CA358355708 | MMAA | c.598T>A (p.Leu200Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1086T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) | |
| 4 | g.145646021T>C | CA441478283 | MMAA | c.598T>C (p.Leu200=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1086T>C c.103T>C (p.Leu35=) | |
| 4 | g.145646021T>G | CA358355713 | MMAA | c.598T>G (p.Leu200Val) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1086T>G c.103T>G (p.Leu35Val) | |
| 4 | g.145646022T>A | CA358355715 | MMAA | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1087T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) | |
| 4 | g.145646022T>C | CA358355717 | MMAA | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1087T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646022T>G | CA358355725 | MMAA | c.599T>G (p.Leu200Ter) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1087T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) | |
| 4 | g.145646023A>C | CA358355728 | MMAA | c.600A>C (p.Leu200Phe) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1088A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) | |
| 4 | g.145646023A>G | CA441478284 | MMAA | c.600A>G (p.Leu200=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1088A>G c.105A>G (p.Leu35=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145646023A>T | CA358355729 | MMAA | c.600A>T (p.Leu200Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1088A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) | |
| 4 | g.145646024del | CA2695198539 | MMAA | c.601del (p.Ser201GlnfsTer4) c.*385del (n.*385del) c.*120del (n.*120del) n.1089del c.106del (p.Ser36GlnfsTer4) | |
| 4 | g.145646024T>A | CA358355730 | MMAA | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1089T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
| 4 | g.145646024T>C | CA358355731 | MMAA | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1089T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145646024T>G | CA358355732 | MMAA | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1089T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
| 4 | g.145646024T= | CA1501199512 | MMAA | c.601T= (p.Ser201=) c.*385T= (n.*385T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1089T= c.106T= (p.Ser36=) | |
| 4 | g.145646024_145646025del | CA2580071578 | MMAA | c.601_602del (p.Ser201LysfsTer13) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*120_*121del (n.*120_*121del) n.1089_1090del c.106_107del (p.Ser36LysfsTer13) | |
| 4 | g.145646025C>A | CA358355733 | MMAA | c.602C>A (p.Ser201Ter) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1090C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
| 4 | g.145646025C>G | CA358355734 | MMAA | c.602C>G (p.Ser201Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1090C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) |