Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145645914C>A | CA2672262120 | MMAA | c.563-72C>A (n.563-72C>A) c.*347-72C>A (n.*347-72C>A) c.*82-72C>A (n.*82-72C>A) n.1051-72C>A c.68-72C>A (n.68-72C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145645914C= | CA1501199384 | MMAA | c.563-72C= (n.563-72C=) c.*347-72C= (n.*347-72C=) c.*82-72C= (n.*82-72C=) n.1051-72C= c.68-72C= (n.68-72C=) | |
4 | g.145645914C>T | CA788555268 | MMAA | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*347-72C>T (n.*347-72C>T) c.*82-72C>T (n.*82-72C>T) n.1051-72C>T c.68-72C>T (n.68-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645916del | CA2578205186 | MMAA | c.563-70del (n.563-70del) c.*347-70del (n.*347-70del) c.*82-70del (n.*82-70del) n.1051-70del c.68-70del (n.68-70del) | |
4 | g.145645915C>A | CA2581448592 | MMAA | c.563-71C>A (n.563-71C>A) c.*347-71C>A (n.*347-71C>A) c.*82-71C>A (n.*82-71C>A) n.1051-71C>A c.68-71C>A (n.68-71C>A) | |
4 | g.145645915C= | CA1501199387 | MMAA | c.563-71C= (n.563-71C=) c.*347-71C= (n.*347-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.1051-71C= c.68-71C= (n.68-71C=) | |
4 | g.145645915C>G | CA107725280 | MMAA | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.*347-71C>G (n.*347-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.1051-71C>G c.68-71C>G (n.68-71C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645915C>T | CA2581448593 | MMAA | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.*347-71C>T (n.*347-71C>T) c.*82-71C>T (n.*82-71C>T) n.1051-71C>T c.68-71C>T (n.68-71C>T) | |
4 | g.145645916C>A | CA2672262121 | MMAA | c.563-70C>A (n.563-70C>A) c.*347-70C>A (n.*347-70C>A) c.*82-70C>A (n.*82-70C>A) n.1051-70C>A c.68-70C>A (n.68-70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145645922G>T | CA2578205187 | MMAA | c.563-64G>T (n.563-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.*82-64G>T (n.*82-64G>T) n.1051-64G>T c.68-64G>T (n.68-64G>T) | |
4 | g.145645923A= | CA1501199389 | MMAA | c.563-63A= (n.563-63A=) c.*347-63A= (n.*347-63A=) c.*82-63A= (n.*82-63A=) n.1051-63A= c.68-63A= (n.68-63A=) | |
4 | g.145645923A>T | CA788555272 | MMAA | c.563-63A>T (n.563-63A>T) c.*347-63A>T (n.*347-63A>T) c.*82-63A>T (n.*82-63A>T) n.1051-63A>T c.68-63A>T (n.68-63A>T) | dbSNP |
4 | g.145645924A>G | CA2672262122 | MMAA | c.563-62A>G (n.563-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.1051-62A>G c.68-62A>G (n.68-62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145645925C>A | CA1501199390 | MMAA | c.563-61C>A (n.563-61C>A) c.*347-61C>A (n.*347-61C>A) c.*82-61C>A (n.*82-61C>A) n.1051-61C>A c.68-61C>A (n.68-61C>A) | dbSNP |
4 | g.145645925C= | CA1501199391 | MMAA | c.563-61C= (n.563-61C=) c.*347-61C= (n.*347-61C=) c.*82-61C= (n.*82-61C=) n.1051-61C= c.68-61C= (n.68-61C=) | |
4 | g.145645925C>T | CA2672262123 | MMAA | c.563-61C>T (n.563-61C>T) c.*347-61C>T (n.*347-61C>T) c.*82-61C>T (n.*82-61C>T) n.1051-61C>T c.68-61C>T (n.68-61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145645928del | CA2672262124 | MMAA | c.563-58del (n.563-58del) c.*347-58del (n.*347-58del) c.*82-58del (n.*82-58del) n.1051-58del c.68-58del (n.68-58del) | gnomAD v4 |
4 | g.145645928G>A | CA2578205188 | MMAA | c.563-58G>A (n.563-58G>A) c.*347-58G>A (n.*347-58G>A) c.*82-58G>A (n.*82-58G>A) n.1051-58G>A c.68-58G>A (n.68-58G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145645928G>C | CA107725285 | MMAA | c.563-58G>C (n.563-58G>C) c.*347-58G>C (n.*347-58G>C) c.*82-58G>C (n.*82-58G>C) n.1051-58G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645928G= | CA1501199393 | MMAA | c.563-58G= (n.563-58G=) c.*347-58G= (n.*347-58G=) c.*82-58G= (n.*82-58G=) n.1051-58G= c.68-58G= (n.68-58G=) | |
4 | g.145645928G>T | CA2672262125 | MMAA | c.563-58G>T (n.563-58G>T) c.*347-58G>T (n.*347-58G>T) c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.1051-58G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145645929C>A | CA2672262126 | MMAA | c.563-57C>A (n.563-57C>A) c.*347-57C>A (n.*347-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.1051-57C>A c.68-57C>A (n.68-57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145645930T>A | CA2578205189 | MMAA | c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.*347-56T>A (n.*347-56T>A) c.*82-56T>A (n.*82-56T>A) n.1051-56T>A c.68-56T>A (n.68-56T>A) | |
4 | g.145645930T>C | CA788555278 | MMAA | c.563-56T>C (n.563-56T>C) c.*347-56T>C (n.*347-56T>C) c.*82-56T>C (n.*82-56T>C) n.1051-56T>C c.68-56T>C (n.68-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645930T= | CA1501199395 | MMAA | c.563-56T= (n.563-56T=) c.*347-56T= (n.*347-56T=) c.*82-56T= (n.*82-56T=) n.1051-56T= c.68-56T= (n.68-56T=) | |
4 | g.145645931G>A | CA1501199397 | MMAA | c.563-55G>A (n.563-55G>A) c.*347-55G>A (n.*347-55G>A) c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.1051-55G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145645931G= | CA1501199396 | MMAA | c.563-55G= (n.563-55G=) c.*347-55G= (n.*347-55G=) c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.1051-55G= c.68-55G= (n.68-55G=) | |
4 | g.145645935del | CA2672262127 | MMAA | c.563-51del (n.563-51del) c.*347-51del (n.*347-51del) c.*82-51del (n.*82-51del) n.1051-51del c.68-51del (n.68-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.145645936T>C | CA2672262128 | MMAA | c.563-50T>C (n.563-50T>C) c.*347-50T>C (n.*347-50T>C) c.*82-50T>C (n.*82-50T>C) n.1051-50T>C c.68-50T>C (n.68-50T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145645937T>G | CA2672262129 | MMAA | c.563-49T>G (n.563-49T>G) c.*347-49T>G (n.*347-49T>G) c.*82-49T>G (n.*82-49T>G) n.1051-49T>G c.68-49T>G (n.68-49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145645938G>T | CA2672262130 | MMAA | c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.*347-48G>T (n.*347-48G>T) c.*82-48G>T (n.*82-48G>T) n.1051-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145645940C>A | CA555498193 | MMAA | c.563-46C>A (n.563-46C>A) c.*347-46C>A (n.*347-46C>A) c.*82-46C>A (n.*82-46C>A) n.1051-46C>A c.68-46C>A (n.68-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145645940C= | CA1501199399 | MMAA | c.563-46C= (n.563-46C=) c.*347-46C= (n.*347-46C=) c.*82-46C= (n.*82-46C=) n.1051-46C= c.68-46C= (n.68-46C=) | |
4 | g.145645942C>A | CA788555293 | MMAA | c.563-44C>A (n.563-44C>A) c.*347-44C>A (n.*347-44C>A) c.*82-44C>A (n.*82-44C>A) n.1051-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645942C= | CA1501199402 | MMAA | c.563-44C= (n.563-44C=) c.*347-44C= (n.*347-44C=) c.*82-44C= (n.*82-44C=) n.1051-44C= c.68-44C= (n.68-44C=) | |
4 | g.145645942C>G | CA2672262131 | MMAA | c.563-44C>G (n.563-44C>G) c.*347-44C>G (n.*347-44C>G) c.*82-44C>G (n.*82-44C>G) n.1051-44C>G c.68-44C>G (n.68-44C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145645942C>T | CA3095207 | MMAA | c.563-44C>T (n.563-44C>T) c.*347-44C>T (n.*347-44C>T) c.*82-44C>T (n.*82-44C>T) n.1051-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645943G>A | CA3095208 | MMAA | c.563-43G>A (n.563-43G>A) c.*347-43G>A (n.*347-43G>A) c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.1051-43G>A c.68-43G>A (n.68-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645943G>C | CA2672262132 | MMAA | c.563-43G>C (n.563-43G>C) c.*347-43G>C (n.*347-43G>C) c.*82-43G>C (n.*82-43G>C) n.1051-43G>C c.68-43G>C (n.68-43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145645943G= | CA1501199404 | MMAA | c.563-43G= (n.563-43G=) c.*347-43G= (n.*347-43G=) c.*82-43G= (n.*82-43G=) n.1051-43G= c.68-43G= (n.68-43G=) | |
4 | g.145645943G>T | CA788555297 | MMAA | c.563-43G>T (n.563-43G>T) c.*347-43G>T (n.*347-43G>T) c.*82-43G>T (n.*82-43G>T) n.1051-43G>T c.68-43G>T (n.68-43G>T) | dbSNP |
4 | g.145645947A= | CA1501199406 | MMAA | c.563-39A= (n.563-39A=) c.*347-39A= (n.*347-39A=) c.*82-39A= (n.*82-39A=) n.1051-39A= c.68-39A= (n.68-39A=) | |
4 | g.145645947A>G | CA788555302 | MMAA | c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.*347-39A>G (n.*347-39A>G) c.*82-39A>G (n.*82-39A>G) n.1051-39A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) | dbSNP |
4 | g.145645948A= | CA1501199408 | MMAA | c.563-38A= (n.563-38A=) c.*347-38A= (n.*347-38A=) c.*82-38A= (n.*82-38A=) n.1051-38A= c.68-38A= (n.68-38A=) | |
4 | g.145645948A>T | CA1069118267 | MMAA | c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.*347-38A>T (n.*347-38A>T) c.*82-38A>T (n.*82-38A>T) n.1051-38A>T c.68-38A>T (n.68-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145645949C>T | CA2672262133 | MMAA | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.*347-37C>T (n.*347-37C>T) c.*82-37C>T (n.*82-37C>T) n.1051-37C>T c.68-37C>T (n.68-37C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145645950T>C | CA3095209 | MMAA | c.563-36T>C (n.563-36T>C) c.*347-36T>C (n.*347-36T>C) c.*82-36T>C (n.*82-36T>C) n.1051-36T>C c.68-36T>C (n.68-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645950T= | CA1501199410 | MMAA | c.563-36T= (n.563-36T=) c.*347-36T= (n.*347-36T=) c.*82-36T= (n.*82-36T=) n.1051-36T= c.68-36T= (n.68-36T=) | |
4 | g.145645951G>A | CA2672262134 | MMAA | c.563-35G>A (n.563-35G>A) c.*347-35G>A (n.*347-35G>A) c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.1051-35G>A c.68-35G>A (n.68-35G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145645951G>C | CA1501199416 | MMAA | c.563-35G>C (n.563-35G>C) c.*347-35G>C (n.*347-35G>C) c.*82-35G>C (n.*82-35G>C) n.1051-35G>C c.68-35G>C (n.68-35G>C) | dbSNP |