Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.113237125G>CCA357916774ANK2c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
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n.656G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
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c.667G>T (p.Ala223Ser)
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c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.760C>A
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c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.113237130A>GCA440828952ANK2c.678A>G (p.Ala226=)
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 gnomAD v4
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c.516A>T (p.Ala172=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.615A>T (p.Ala205=)
4g.113237131C>ACA357916800ANK2c.679C>A (p.Leu227Ile)
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 gnomAD v4
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c.629T>C (p.Leu210Pro)
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4g.113237133T>ACA440828958ANK2c.681T>A (p.Leu227=)
c.675T>A (p.Leu225=)
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4g.113237133T>CCA3050057ANK2c.681T>C (p.Leu227=)
c.675T>C (p.Leu225=)
n.767T>C
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c.630T>C (p.Leu210=)
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c.519T>C (p.Leu173=)
c.726T>C (p.Leu242=)
c.612T>C (p.Leu204=)
c.618T>C (p.Leu206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.113237133T>GCA3050058ANK2c.681T>G (p.Leu227=)
c.675T>G (p.Leu225=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.113237134C>ACA357916817ANK2c.682C>A (p.Leu228Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.768C>A
n.838C>A
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n.767C>A
n.701C>A
n.643C>A
n.761C>A
n.665C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
4g.113237134C>GCA357916819ANK2c.682C>G (p.Leu228Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.768C>G
n.838C>G
n.738C>G
n.1072C>G
n.979C>G
n.767C>G
n.701C>G
n.643C>G
n.761C>G
n.665C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)

Number of alleles fetched