Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112934227G>A | CA2706865805 | ANK2 | n.221+29713G>A n.220+29713G>A n.261+29713G>A n.169+29713G>A n.118+29713G>A c.21+29713G>A (n.21+29713G>A) c.-432-14878G>A (n.-432-14878G>A) c.72+228010G>A (n.72+228010G>A) | dbSNP |
4 | g.112934228T>G | CA104471220 | ANK2 | n.221+29714T>G n.220+29714T>G n.261+29714T>G n.169+29714T>G n.118+29714T>G c.21+29714T>G (n.21+29714T>G) c.-432-14877T>G (n.-432-14877T>G) c.72+228011T>G (n.72+228011T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934228T= | CA1486165746 | ANK2 | n.221+29714T= n.220+29714T= n.261+29714T= n.169+29714T= n.118+29714T= c.21+29714T= (n.21+29714T=) c.-432-14877T= (n.-432-14877T=) c.72+228011T= (n.72+228011T=) | |
4 | g.112934240T>C | CA1486165752 | ANK2 | n.221+29726T>C n.220+29726T>C n.261+29726T>C n.169+29726T>C n.118+29726T>C c.21+29726T>C (n.21+29726T>C) c.-432-14865T>C (n.-432-14865T>C) c.72+228023T>C (n.72+228023T>C) | dbSNP |
4 | g.112934240T= | CA1486165753 | ANK2 | n.221+29726T= n.220+29726T= n.261+29726T= n.169+29726T= n.118+29726T= c.21+29726T= (n.21+29726T=) c.-432-14865T= (n.-432-14865T=) c.72+228023T= (n.72+228023T=) | |
4 | g.112934240_112934241delinsTA | CA1486165749 | ANK2 | n.221+29726_221+29727delinsTA n.220+29726_220+29727delinsTA n.261+29726_261+29727delinsTA n.169+29726_169+29727delinsTA n.118+29726_118+29727delinsTA c.21+29726_21+29727delinsTA (n.21+29726_21+29727delinsTA) c.-432-14865_-432-14864delinsTA (n.-432-14865_-432-14864delinsTA) c.72+228023_72+228024delinsTA (n.72+228023_72+228024delinsTA) | |
4 | g.112934242del | CA1486165755 | ANK2 | n.221+29728del n.220+29728del n.261+29728del n.169+29728del n.118+29728del c.21+29728del (n.21+29728del) c.-432-14863del (n.-432-14863del) c.72+228025del (n.72+228025del) | dbSNP |
4 | g.112934242A= | CA1486165757 | ANK2 | n.221+29728A= n.220+29728A= n.261+29728A= n.169+29728A= n.118+29728A= c.21+29728A= (n.21+29728A=) c.-432-14863A= (n.-432-14863A=) c.72+228025A= (n.72+228025A=) | |
4 | g.112934242A>T | CA1486165759 | ANK2 | n.221+29728A>T n.220+29728A>T n.261+29728A>T n.169+29728A>T n.118+29728A>T c.21+29728A>T (n.21+29728A>T) c.-432-14863A>T (n.-432-14863A>T) c.72+228025A>T (n.72+228025A>T) | dbSNP |
4 | g.112934243G>A | CA1486165762 | ANK2 | n.221+29729G>A n.220+29729G>A n.261+29729G>A n.169+29729G>A n.118+29729G>A c.21+29729G>A (n.21+29729G>A) c.-432-14862G>A (n.-432-14862G>A) c.72+228026G>A (n.72+228026G>A) | dbSNP |
4 | g.112934243G= | CA1486165761 | ANK2 | n.221+29729G= n.220+29729G= n.261+29729G= n.169+29729G= n.118+29729G= c.21+29729G= (n.21+29729G=) c.-432-14862G= (n.-432-14862G=) c.72+228026G= (n.72+228026G=) | |
4 | g.112934244G>C | CA104471221 | ANK2 | n.221+29730G>C n.220+29730G>C n.261+29730G>C n.169+29730G>C n.118+29730G>C c.21+29730G>C (n.21+29730G>C) c.-432-14861G>C (n.-432-14861G>C) c.72+228027G>C (n.72+228027G>C) | dbSNP |
4 | g.112934244G= | CA1486165765 | ANK2 | n.221+29730G= n.220+29730G= n.261+29730G= n.169+29730G= n.118+29730G= c.21+29730G= (n.21+29730G=) c.-432-14861G= (n.-432-14861G=) c.72+228027G= (n.72+228027G=) | |
4 | g.112934245T>C | CA104471222 | ANK2 | n.221+29731T>C n.220+29731T>C n.261+29731T>C n.169+29731T>C n.118+29731T>C c.21+29731T>C (n.21+29731T>C) c.-432-14860T>C (n.-432-14860T>C) c.72+228028T>C (n.72+228028T>C) | dbSNP |
4 | g.112934245T= | CA1486165767 | ANK2 | n.221+29731T= n.220+29731T= n.261+29731T= n.169+29731T= n.118+29731T= c.21+29731T= (n.21+29731T=) c.-432-14860T= (n.-432-14860T=) c.72+228028T= (n.72+228028T=) | |
4 | g.112934246G>A | CA1486165770 | ANK2 | n.221+29732G>A n.220+29732G>A n.261+29732G>A n.169+29732G>A n.118+29732G>A c.21+29732G>A (n.21+29732G>A) c.-432-14859G>A (n.-432-14859G>A) c.72+228029G>A (n.72+228029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934246G= | CA1486165771 | ANK2 | n.221+29732G= n.220+29732G= n.261+29732G= n.169+29732G= n.118+29732G= c.21+29732G= (n.21+29732G=) c.-432-14859G= (n.-432-14859G=) c.72+228029G= (n.72+228029G=) | |
4 | g.112934252C= | CA1486165774 | ANK2 | n.221+29738C= n.220+29738C= n.261+29738C= n.169+29738C= n.118+29738C= c.21+29738C= (n.21+29738C=) c.-432-14853C= (n.-432-14853C=) c.72+228035C= (n.72+228035C=) | |
4 | g.112934252C>T | CA104471223 | ANK2 | n.221+29738C>T n.220+29738C>T n.261+29738C>T n.169+29738C>T n.118+29738C>T c.21+29738C>T (n.21+29738C>T) c.-432-14853C>T (n.-432-14853C>T) c.72+228035C>T (n.72+228035C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934253G>A | CA104471224 | ANK2 | n.221+29739G>A n.220+29739G>A n.261+29739G>A n.169+29739G>A n.118+29739G>A c.21+29739G>A (n.21+29739G>A) c.-432-14852G>A (n.-432-14852G>A) c.72+228036G>A (n.72+228036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934253G= | CA1486165779 | ANK2 | n.221+29739G= n.220+29739G= n.261+29739G= n.169+29739G= n.118+29739G= c.21+29739G= (n.21+29739G=) c.-432-14852G= (n.-432-14852G=) c.72+228036G= (n.72+228036G=) | |
4 | g.112934253G>T | CA1486165781 | ANK2 | n.221+29739G>T n.220+29739G>T n.261+29739G>T n.169+29739G>T n.118+29739G>T c.21+29739G>T (n.21+29739G>T) c.-432-14852G>T (n.-432-14852G>T) c.72+228036G>T (n.72+228036G>T) | dbSNP |
4 | g.112934257T>C | CA1486165786 | ANK2 | n.221+29743T>C n.220+29743T>C n.261+29743T>C n.169+29743T>C n.118+29743T>C c.21+29743T>C (n.21+29743T>C) c.-432-14848T>C (n.-432-14848T>C) c.72+228040T>C (n.72+228040T>C) | dbSNP |
4 | g.112934257T= | CA1486165783 | ANK2 | n.221+29743T= n.220+29743T= n.261+29743T= n.169+29743T= n.118+29743T= c.21+29743T= (n.21+29743T=) c.-432-14848T= (n.-432-14848T=) c.72+228040T= (n.72+228040T=) | |
4 | g.112934258T>C | CA1486165791 | ANK2 | n.221+29744T>C n.220+29744T>C n.261+29744T>C n.169+29744T>C n.118+29744T>C c.21+29744T>C (n.21+29744T>C) c.-432-14847T>C (n.-432-14847T>C) c.72+228041T>C (n.72+228041T>C) | dbSNP |
4 | g.112934258T= | CA1486165789 | ANK2 | n.221+29744T= n.220+29744T= n.261+29744T= n.169+29744T= n.118+29744T= c.21+29744T= (n.21+29744T=) c.-432-14847T= (n.-432-14847T=) c.72+228041T= (n.72+228041T=) | |
4 | g.112934263T>C | CA785498280 | ANK2 | n.221+29749T>C n.220+29749T>C n.261+29749T>C n.169+29749T>C n.118+29749T>C c.21+29749T>C (n.21+29749T>C) c.-432-14842T>C (n.-432-14842T>C) c.72+228046T>C (n.72+228046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934263T= | CA1486165796 | ANK2 | n.221+29749T= n.220+29749T= n.261+29749T= n.169+29749T= n.118+29749T= c.21+29749T= (n.21+29749T=) c.-432-14842T= (n.-432-14842T=) c.72+228046T= (n.72+228046T=) | |
4 | g.112934265T>A | CA2517240815 | ANK2 | n.221+29751T>A n.220+29751T>A n.261+29751T>A n.169+29751T>A n.118+29751T>A c.21+29751T>A (n.21+29751T>A) c.-432-14840T>A (n.-432-14840T>A) c.72+228048T>A (n.72+228048T>A) | |
4 | g.112934267C= | CA1486165800 | ANK2 | n.221+29753C= n.220+29753C= n.261+29753C= n.169+29753C= n.118+29753C= c.21+29753C= (n.21+29753C=) c.-432-14838C= (n.-432-14838C=) c.72+228050C= (n.72+228050C=) | |
4 | g.112934267C>T | CA104471225 | ANK2 | n.221+29753C>T n.220+29753C>T n.261+29753C>T n.169+29753C>T n.118+29753C>T c.21+29753C>T (n.21+29753C>T) c.-432-14838C>T (n.-432-14838C>T) c.72+228050C>T (n.72+228050C>T) | dbSNP |
4 | g.112934268C= | CA1486165804 | ANK2 | n.221+29754C= n.220+29754C= n.261+29754C= n.169+29754C= n.118+29754C= c.21+29754C= (n.21+29754C=) c.-432-14837C= (n.-432-14837C=) c.72+228051C= (n.72+228051C=) | |
4 | g.112934268C>G | CA104471226 | ANK2 | n.221+29754C>G n.220+29754C>G n.261+29754C>G n.169+29754C>G n.118+29754C>G c.21+29754C>G (n.21+29754C>G) c.-432-14837C>G (n.-432-14837C>G) c.72+228051C>G (n.72+228051C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934268C>T | CA785498295 | ANK2 | n.221+29754C>T n.220+29754C>T n.261+29754C>T n.169+29754C>T n.118+29754C>T c.21+29754C>T (n.21+29754C>T) c.-432-14837C>T (n.-432-14837C>T) c.72+228051C>T (n.72+228051C>T) | dbSNP |
4 | g.112934269G>A | CA785498296 | ANK2 | n.221+29755G>A n.220+29755G>A n.261+29755G>A n.169+29755G>A n.118+29755G>A c.21+29755G>A (n.21+29755G>A) c.-432-14836G>A (n.-432-14836G>A) c.72+228052G>A (n.72+228052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934269G= | CA1486165806 | ANK2 | n.221+29755G= n.220+29755G= n.261+29755G= n.169+29755G= n.118+29755G= c.21+29755G= (n.21+29755G=) c.-432-14836G= (n.-432-14836G=) c.72+228052G= (n.72+228052G=) | |
4 | g.112934269G>T | CA785498304 | ANK2 | n.221+29755G>T n.220+29755G>T n.261+29755G>T n.169+29755G>T n.118+29755G>T c.21+29755G>T (n.21+29755G>T) c.-432-14836G>T (n.-432-14836G>T) c.72+228052G>T (n.72+228052G>T) | dbSNP |
4 | g.112934271G>A | CA1486165812 | ANK2 | n.221+29757G>A n.220+29757G>A n.261+29757G>A n.169+29757G>A n.118+29757G>A c.21+29757G>A (n.21+29757G>A) c.-432-14834G>A (n.-432-14834G>A) c.72+228054G>A (n.72+228054G>A) | dbSNP |
4 | g.112934271G= | CA1486165809 | ANK2 | n.221+29757G= n.220+29757G= n.261+29757G= n.169+29757G= n.118+29757G= c.21+29757G= (n.21+29757G=) c.-432-14834G= (n.-432-14834G=) c.72+228054G= (n.72+228054G=) | |
4 | g.112934277_112934278insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA | CA2550517917 | ANK2 | n.221+29763_221+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.220+29763_220+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.261+29763_261+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.169+29763_169+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA n.118+29763_118+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA c.21+29763_21+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.21+29763_21+29764insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) c.-432-14828_-432-14827insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.-432-14828_-432-14827insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) c.72+228060_72+228061insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA (n.72+228060_72+228061insCTTCCAAATTCTGATTCCAAACCTTCTA) | |
4 | g.112934279G>T | CA2570768768 | ANK2 | n.221+29765G>T n.220+29765G>T n.261+29765G>T n.169+29765G>T n.118+29765G>T c.21+29765G>T (n.21+29765G>T) c.-432-14826G>T (n.-432-14826G>T) c.72+228062G>T (n.72+228062G>T) | |
4 | g.112934280T>A | CA648877596 | ANK2 | n.221+29766T>A n.220+29766T>A n.261+29766T>A n.169+29766T>A n.118+29766T>A c.21+29766T>A (n.21+29766T>A) c.-432-14825T>A (n.-432-14825T>A) c.72+228063T>A (n.72+228063T>A) | COSMIC |
4 | g.112934284C>A | CA785498309 | ANK2 | n.221+29770C>A n.220+29770C>A n.261+29770C>A n.169+29770C>A n.118+29770C>A c.21+29770C>A (n.21+29770C>A) c.-432-14821C>A (n.-432-14821C>A) c.72+228067C>A (n.72+228067C>A) | dbSNP |
4 | g.112934284C= | CA1486165815 | ANK2 | n.221+29770C= n.220+29770C= n.261+29770C= n.169+29770C= n.118+29770C= c.21+29770C= (n.21+29770C=) c.-432-14821C= (n.-432-14821C=) c.72+228067C= (n.72+228067C=) | |
4 | g.112934287C= | CA1486165819 | ANK2 | n.221+29773C= n.220+29773C= n.261+29773C= n.169+29773C= n.118+29773C= c.21+29773C= (n.21+29773C=) c.-432-14818C= (n.-432-14818C=) c.72+228070C= (n.72+228070C=) | |
4 | g.112934287C>T | CA104471227 | ANK2 | n.221+29773C>T n.220+29773C>T n.261+29773C>T n.169+29773C>T n.118+29773C>T c.21+29773C>T (n.21+29773C>T) c.-432-14818C>T (n.-432-14818C>T) c.72+228070C>T (n.72+228070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934296C= | CA1486165823 | ANK2 | n.221+29782C= n.220+29782C= n.261+29782C= n.169+29782C= n.118+29782C= c.21+29782C= (n.21+29782C=) c.-432-14809C= (n.-432-14809C=) c.72+228079C= (n.72+228079C=) | |
4 | g.112934296C>G | CA785498316 | ANK2 | n.221+29782C>G n.220+29782C>G n.261+29782C>G n.169+29782C>G n.118+29782C>G c.21+29782C>G (n.21+29782C>G) c.-432-14809C>G (n.-432-14809C>G) c.72+228079C>G (n.72+228079C>G) | dbSNP |
4 | g.112934296C>T | CA785498318 | ANK2 | n.221+29782C>T n.220+29782C>T n.261+29782C>T n.169+29782C>T n.118+29782C>T c.21+29782C>T (n.21+29782C>T) c.-432-14809C>T (n.-432-14809C>T) c.72+228079C>T (n.72+228079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112934297G>A | CA915005747 | ANK2 | n.221+29783G>A n.220+29783G>A n.261+29783G>A n.169+29783G>A n.118+29783G>A c.21+29783G>A (n.21+29783G>A) c.-432-14808G>A (n.-432-14808G>A) c.72+228080G>A (n.72+228080G>A) | dbSNP gnomAD v2 |