| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210C>A | CA357985459 | PITX2 | c.185-2522G>T (n.185-2522G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.331G>T n.335G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.407G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.296G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) | |
| 4 | g.110621210C= | CA1485101266 | PITX2 | c.185-2522G= (n.185-2522G=) c.263G= (p.Arg88=) n.331G= n.335G= c.344G= (p.Arg115=) n.407G= c.365G= (p.Arg122=) n.296G= c.206G= (p.Arg69=) c.11G= (p.Arg4=) | |
| 4 | g.110621210C>G | CA357985460 | PITX2 | c.185-2522G>C (n.185-2522G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.331G>C n.335G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.407G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.296G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) | |
| 4 | g.110621210C>T | CA119291 | PITX2 | c.185-2522G>A (n.185-2522G>A) c.263G>A (p.Arg88His) n.331G>A n.335G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.407G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.296G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.11G>A (p.Arg4His) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
| 4 | g.110621211G>A | CA357985463 | PITX2 | c.185-2523C>T (n.185-2523C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.330C>T n.334C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.406C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) n.295C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621211G>C | CA357985462 | PITX2 | c.185-2523C>G (n.185-2523C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.330C>G n.334C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.406C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.295C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
| 4 | g.110621211G>T | CA357985461 | PITX2 | c.185-2523C>A (n.185-2523C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.330C>A n.334C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.406C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) n.295C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) | |
| 4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621212T>A | CA440822419 | PITX2 | c.185-2524A>T (n.185-2524A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.329A>T n.333A>T c.342A>T (p.Thr114=) n.405A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.294A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621212T>C | CA440822421 | PITX2 | c.185-2524A>G (n.185-2524A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.329A>G n.333A>G c.342A>G (p.Thr114=) n.405A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.294A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.9A>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621212T>G | CA440822423 | PITX2 | c.185-2524A>C (n.185-2524A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.329A>C n.333A>C c.342A>C (p.Thr114=) n.405A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.294A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.9A>C (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621213G>A | CA357985464 | PITX2 | c.185-2525C>T (n.185-2525C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.328C>T n.332C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.404C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.293C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | |
| 4 | g.110621213G>C | CA357985465 | PITX2 | c.185-2525C>G (n.185-2525C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.328C>G n.332C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.404C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.293C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 4 | g.110621213G= | CA1485101283 | PITX2 | c.185-2525C= (n.185-2525C=) c.260C= (p.Thr87=) n.328C= n.332C= c.341C= (p.Thr114=) n.404C= c.362C= (p.Thr121=) n.293C= c.203C= (p.Thr68=) c.8C= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621213G>T | CA357985466 | PITX2 | c.185-2525C>A (n.185-2525C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.328C>A n.332C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.404C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.293C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 4 | g.110621214T>A | CA357985467 | PITX2 | c.185-2526A>T (n.185-2526A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.327A>T n.331A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.403A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.292A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.110621214T>C | CA357985468 | PITX2 | c.185-2526A>G (n.185-2526A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.327A>G n.331A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.403A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.292A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621214T>G | CA119283 | PITX2 | c.185-2526A>C (n.185-2526A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.327A>C n.331A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.403A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.292A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621214T= | CA1485101291 | PITX2 | c.185-2526A= (n.185-2526A=) c.259A= (p.Thr87=) n.327A= n.331A= c.340A= (p.Thr114=) n.403A= c.361A= (p.Thr121=) n.292A= c.202A= (p.Thr68=) c.7A= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621214dup | CA658657398 | PITX2 | c.185-2526dup (n.185-2526dup) c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?) n.327dup n.331dup c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?) n.403dup c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?) n.292dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?) c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621215G>A | CA440822424 | PITX2 | c.185-2527C>T (n.185-2527C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.326C>T n.330C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.402C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.291C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>C | CA440822425 | PITX2 | c.185-2527C>G (n.185-2527C>G) c.258C>G (p.Ser86=) n.326C>G n.330C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.402C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.291C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.6C>G (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>T | CA440822426 | PITX2 | c.185-2527C>A (n.185-2527C>A) c.258C>A (p.Ser86=) n.326C>A n.330C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.402C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.291C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.6C>A (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215_110621218delinsAGAAA | CA2695203822 | PITX2 | c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT) c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?) n.323_326delinsTTTCT n.327_330delinsTTTCT c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?) n.399_402delinsTTTCT c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?) n.288_291delinsTTTCT c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?) c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?) | |
| 4 | g.110621216G>A | CA357985469 | PITX2 | c.185-2528C>T (n.185-2528C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.325C>T n.329C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.401C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.290C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
| 4 | g.110621216G>C | CA357985470 | PITX2 | c.185-2528C>G (n.185-2528C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.325C>G n.329C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.401C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.290C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) | dbSNP |
| 4 | g.110621216G= | CA1485101298 | PITX2 | c.185-2528C= (n.185-2528C=) c.257C= (p.Ser86=) n.325C= n.329C= c.338C= (p.Ser113=) n.401C= c.359C= (p.Ser120=) n.290C= c.200C= (p.Ser67=) c.5C= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621216G>T | CA357985471 | PITX2 | c.185-2528C>A (n.185-2528C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.325C>A n.329C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.401C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.290C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
| 4 | g.110621217A= | CA1485101303 | PITX2 | c.185-2529T= (n.185-2529T=) c.256T= (p.Ser86=) n.324T= n.328T= c.337T= (p.Ser113=) n.400T= c.358T= (p.Ser120=) n.289T= c.199T= (p.Ser67=) c.4T= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621217A>C | CA357985472 | PITX2 | c.185-2529T>G (n.185-2529T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.324T>G n.328T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.400T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.289T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 4 | g.110621217A>G | CA357985473 | PITX2 | c.185-2529T>C (n.185-2529T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.324T>C n.328T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.400T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.289T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) | dbSNP |
| 4 | g.110621217A>T | CA357985474 | PITX2 | c.185-2529T>A (n.185-2529T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.324T>A n.328T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.400T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.289T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) | dbSNP |
| 4 | g.110621218C>A | CA357985477 | PITX2 | c.185-2530G>T (n.185-2530G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.323G>T n.327G>T c.336G>T (p.Met112Ile) n.399G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.288G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>G | CA357985476 | PITX2 | c.185-2530G>C (n.185-2530G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.323G>C n.327G>C c.336G>C (p.Met112Ile) n.399G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.288G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>T | CA357985475 | PITX2 | c.185-2530G>A (n.185-2530G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.323G>A n.327G>A c.336G>A (p.Met112Ile) n.399G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.288G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621219A>C | CA357985478 | PITX2 | c.185-2531T>G (n.185-2531T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.322T>G n.326T>G c.335T>G (p.Met112Arg) n.398T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.287T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.110621219A>G | CA357985479 | PITX2 | c.185-2531T>C (n.185-2531T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.322T>C n.326T>C c.335T>C (p.Met112Thr) n.398T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.287T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 4 | g.110621219A>T | CA357985480 | PITX2 | c.185-2531T>A (n.185-2531T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.322T>A n.326T>A c.335T>A (p.Met112Lys) n.398T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.287T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 4 | g.110621220T>A | CA357985481 | PITX2 | c.185-2532A>T (n.185-2532A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.321A>T n.325A>T c.334A>T (p.Met112Leu) n.397A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.286A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621220T>C | CA357985482 | PITX2 | c.185-2532A>G (n.185-2532A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.321A>G n.325A>G c.334A>G (p.Met112Val) n.397A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.286A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621220T>G | CA357985483 | PITX2 | c.185-2532A>C (n.185-2532A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.321A>C n.325A>C c.334A>C (p.Met112Leu) n.397A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.286A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621221G>A | CA440822427 | PITX2 | c.185-2533C>T (n.185-2533C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.320C>T n.324C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.396C>T c.354C>T (p.Asp118=) n.285C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 4 | g.110621221G>C | CA357985484 | PITX2 | c.185-2533C>G (n.185-2533C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.320C>G n.324C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.396C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) n.285C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 4 | g.110621221G>T | CA357985485 | PITX2 | c.185-2533C>A (n.185-2533C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.320C>A n.324C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.396C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) n.285C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 4 | g.110621222T>A | CA357985486 | PITX2 | c.185-2534A>T (n.185-2534A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.319A>T n.323A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.395A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.284A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 4 | g.110621222T>C | CA357985487 | PITX2 | c.185-2534A>G (n.185-2534A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.319A>G n.323A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.395A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.284A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 4 | g.110621222T>G | CA357985488 | PITX2 | c.185-2534A>C (n.185-2534A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.319A>C n.323A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.395A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.284A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 4 | g.110621223C>A | CA357985489 | PITX2 | c.185-2535G>T (n.185-2535G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.318G>T n.322G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.394G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.283G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) |