| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621133del | CA785303998 | PITX2 | c.185-2440del (n.185-2440del) c.309+36del (n.309+36del) n.377+36del n.381+36del c.390+36del (n.390+36del) n.453+36del c.411+36del (n.411+36del) n.342+36del c.252+36del (n.252+36del) c.447del (p.Arg150GlyfsTer?) c.57+36del (n.57+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621131_110621133del | CA2671770096 | PITX2 | c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del) c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del) n.377+34_377+36del n.381+34_381+36del c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del) n.453+34_453+36del c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del) n.342+34_342+36del c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del) c.445_447del (p.Gly149del) c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621132_110621142del | CA2671770098 | PITX2 | c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del) c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del) n.377+25_377+35del n.381+25_381+35del c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del) n.453+25_453+35del c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del) n.342+25_342+35del c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del) c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10) c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621131C>A | CA2671770100 | PITX2 | c.185-2443G>T (n.185-2443G>T) c.309+33G>T (n.309+33G>T) n.377+33G>T n.381+33G>T c.390+33G>T (n.390+33G>T) n.453+33G>T c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.342+33G>T c.252+33G>T (n.252+33G>T) c.444G>T (p.Gly148=) c.57+33G>T (n.57+33G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621131C>T | CA2671770099 | PITX2 | c.185-2443G>A (n.185-2443G>A) c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.377+33G>A n.381+33G>A c.390+33G>A (n.390+33G>A) n.453+33G>A c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.342+33G>A c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.444G>A (p.Gly148=) c.57+33G>A (n.57+33G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621132C>A | CA3045522 | PITX2 | c.185-2444G>T (n.185-2444G>T) c.309+32G>T (n.309+32G>T) n.377+32G>T n.381+32G>T c.390+32G>T (n.390+32G>T) n.453+32G>T c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.342+32G>T c.252+32G>T (n.252+32G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.57+32G>T (n.57+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621132C= | CA1485101130 | PITX2 | c.185-2444G= (n.185-2444G=) c.309+32G= (n.309+32G=) n.377+32G= n.381+32G= c.390+32G= (n.390+32G=) n.453+32G= c.411+32G= (n.411+32G=) n.342+32G= c.252+32G= (n.252+32G=) c.443G= (p.Gly148=) c.57+32G= (n.57+32G=) | |
| 4 | g.110621132C>G | CA104045031 | PITX2 | c.185-2444G>C (n.185-2444G>C) c.309+32G>C (n.309+32G>C) n.377+32G>C n.381+32G>C c.390+32G>C (n.390+32G>C) n.453+32G>C c.411+32G>C (n.411+32G>C) n.342+32G>C c.252+32G>C (n.252+32G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.57+32G>C (n.57+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621132C>T | CA357985294 | PITX2 | c.185-2444G>A (n.185-2444G>A) c.309+32G>A (n.309+32G>A) n.377+32G>A n.381+32G>A c.390+32G>A (n.390+32G>A) n.453+32G>A c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.342+32G>A c.252+32G>A (n.252+32G>A) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.57+32G>A (n.57+32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621133C>A | CA3045523 | PITX2 | c.185-2445G>T (n.185-2445G>T) c.309+31G>T (n.309+31G>T) n.377+31G>T n.381+31G>T c.390+31G>T (n.390+31G>T) n.453+31G>T c.411+31G>T (n.411+31G>T) n.342+31G>T c.252+31G>T (n.252+31G>T) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.57+31G>T (n.57+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621133C= | CA1485101133 | PITX2 | c.185-2445G= (n.185-2445G=) c.309+31G= (n.309+31G=) n.377+31G= n.381+31G= c.390+31G= (n.390+31G=) n.453+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) n.342+31G= c.252+31G= (n.252+31G=) c.442G= (p.Gly148=) c.57+31G= (n.57+31G=) | |
| 4 | g.110621133C>G | CA357985295 | PITX2 | c.185-2445G>C (n.185-2445G>C) c.309+31G>C (n.309+31G>C) n.377+31G>C n.381+31G>C c.390+31G>C (n.390+31G>C) n.453+31G>C c.411+31G>C (n.411+31G>C) n.342+31G>C c.252+31G>C (n.252+31G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.57+31G>C (n.57+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621133C>T | CA3045524 | PITX2 | c.185-2445G>A (n.185-2445G>A) c.309+31G>A (n.309+31G>A) n.377+31G>A n.381+31G>A c.390+31G>A (n.390+31G>A) n.453+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.342+31G>A c.252+31G>A (n.252+31G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.57+31G>A (n.57+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621134A>C | CA357985296 | PITX2 | c.185-2446T>G (n.185-2446T>G) c.309+30T>G (n.309+30T>G) n.377+30T>G n.381+30T>G c.390+30T>G (n.390+30T>G) n.453+30T>G c.411+30T>G (n.411+30T>G) n.342+30T>G c.252+30T>G (n.252+30T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.57+30T>G (n.57+30T>G) | |
| 4 | g.110621134A>G | CA2671770101 | PITX2 | c.185-2446T>C (n.185-2446T>C) c.309+30T>C (n.309+30T>C) n.377+30T>C n.381+30T>C c.390+30T>C (n.390+30T>C) n.453+30T>C c.411+30T>C (n.411+30T>C) n.342+30T>C c.252+30T>C (n.252+30T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.57+30T>C (n.57+30T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621134A>T | CA357985297 | PITX2 | c.185-2446T>A (n.185-2446T>A) c.309+30T>A (n.309+30T>A) n.377+30T>A n.381+30T>A c.390+30T>A (n.390+30T>A) n.453+30T>A c.411+30T>A (n.411+30T>A) n.342+30T>A c.252+30T>A (n.252+30T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.57+30T>A (n.57+30T>A) | |
| 4 | g.110621135T>A | CA357985298 | PITX2 | c.185-2447A>T (n.185-2447A>T) c.309+29A>T (n.309+29A>T) n.377+29A>T n.381+29A>T c.390+29A>T (n.390+29A>T) n.453+29A>T c.411+29A>T (n.411+29A>T) n.342+29A>T c.252+29A>T (n.252+29A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.57+29A>T (n.57+29A>T) | |
| 4 | g.110621135T>C | CA357985299 | PITX2 | c.185-2447A>G (n.185-2447A>G) c.309+29A>G (n.309+29A>G) n.377+29A>G n.381+29A>G c.390+29A>G (n.390+29A>G) n.453+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) n.342+29A>G c.252+29A>G (n.252+29A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.57+29A>G (n.57+29A>G) | dbSNP |
| 4 | g.110621135T>G | CA357985300 | PITX2 | c.185-2447A>C (n.185-2447A>C) c.309+29A>C (n.309+29A>C) n.377+29A>C n.381+29A>C c.390+29A>C (n.390+29A>C) n.453+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) n.342+29A>C c.252+29A>C (n.252+29A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.57+29A>C (n.57+29A>C) | |
| 4 | g.110621135T= | CA1485101138 | PITX2 | c.185-2447A= (n.185-2447A=) c.309+29A= (n.309+29A=) n.377+29A= n.381+29A= c.390+29A= (n.390+29A=) n.453+29A= c.411+29A= (n.411+29A=) n.342+29A= c.252+29A= (n.252+29A=) c.440A= (p.Asp147=) c.57+29A= (n.57+29A=) | |
| 4 | g.110621136C>A | CA357985301 | PITX2 | c.185-2448G>T (n.185-2448G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) n.377+28G>T n.381+28G>T c.390+28G>T (n.390+28G>T) n.453+28G>T c.411+28G>T (n.411+28G>T) n.342+28G>T c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.57+28G>T (n.57+28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621136C>G | CA357985302 | PITX2 | c.185-2448G>C (n.185-2448G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) n.377+28G>C n.381+28G>C c.390+28G>C (n.390+28G>C) n.453+28G>C c.411+28G>C (n.411+28G>C) n.342+28G>C c.252+28G>C (n.252+28G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.57+28G>C (n.57+28G>C) | |
| 4 | g.110621136C>T | CA357985303 | PITX2 | c.185-2448G>A (n.185-2448G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) n.377+28G>A n.381+28G>A c.390+28G>A (n.390+28G>A) n.453+28G>A c.411+28G>A (n.411+28G>A) n.342+28G>A c.252+28G>A (n.252+28G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.57+28G>A (n.57+28G>A) | |
| 4 | g.110621137C>A | CA357985304 | PITX2 | c.185-2449G>T (n.185-2449G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.377+27G>T n.381+27G>T c.390+27G>T (n.390+27G>T) n.453+27G>T c.411+27G>T (n.411+27G>T) n.342+27G>T c.252+27G>T (n.252+27G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.57+27G>T (n.57+27G>T) | |
| 4 | g.110621137C>G | CA357985305 | PITX2 | c.185-2449G>C (n.185-2449G>C) c.309+27G>C (n.309+27G>C) n.377+27G>C n.381+27G>C c.390+27G>C (n.390+27G>C) n.453+27G>C c.411+27G>C (n.411+27G>C) n.342+27G>C c.252+27G>C (n.252+27G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.57+27G>C (n.57+27G>C) | |
| 4 | g.110621137C>T | CA2671770102 | PITX2 | c.185-2449G>A (n.185-2449G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.377+27G>A n.381+27G>A c.390+27G>A (n.390+27G>A) n.453+27G>A c.411+27G>A (n.411+27G>A) n.342+27G>A c.252+27G>A (n.252+27G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.57+27G>A (n.57+27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621138C>A | CA357985307 | PITX2 | c.185-2450G>T (n.185-2450G>T) c.309+26G>T (n.309+26G>T) n.377+26G>T n.381+26G>T c.390+26G>T (n.390+26G>T) n.453+26G>T c.411+26G>T (n.411+26G>T) n.342+26G>T c.252+26G>T (n.252+26G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.57+26G>T (n.57+26G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621138C>G | CA357985308 | PITX2 | c.185-2450G>C (n.185-2450G>C) c.309+26G>C (n.309+26G>C) n.377+26G>C n.381+26G>C c.390+26G>C (n.390+26G>C) n.453+26G>C c.411+26G>C (n.411+26G>C) n.342+26G>C c.252+26G>C (n.252+26G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.57+26G>C (n.57+26G>C) | |
| 4 | g.110621138C>T | CA357985306 | PITX2 | c.185-2450G>A (n.185-2450G>A) c.309+26G>A (n.309+26G>A) n.377+26G>A n.381+26G>A c.390+26G>A (n.390+26G>A) n.453+26G>A c.411+26G>A (n.411+26G>A) n.342+26G>A c.252+26G>A (n.252+26G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.57+26G>A (n.57+26G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621139T>A | CA357985310 | PITX2 | c.185-2451A>T (n.185-2451A>T) c.309+25A>T (n.309+25A>T) n.377+25A>T n.381+25A>T c.390+25A>T (n.390+25A>T) n.453+25A>T c.411+25A>T (n.411+25A>T) n.342+25A>T c.252+25A>T (n.252+25A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.57+25A>T (n.57+25A>T) | |
| 4 | g.110621139T>C | CA357985309 | PITX2 | c.185-2451A>G (n.185-2451A>G) c.309+25A>G (n.309+25A>G) n.377+25A>G n.381+25A>G c.390+25A>G (n.390+25A>G) n.453+25A>G c.411+25A>G (n.411+25A>G) n.342+25A>G c.252+25A>G (n.252+25A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.57+25A>G (n.57+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621139T= | CA1485101141 | PITX2 | c.185-2451A= (n.185-2451A=) c.309+25A= (n.309+25A=) n.377+25A= n.381+25A= c.390+25A= (n.390+25A=) n.453+25A= c.411+25A= (n.411+25A=) n.342+25A= c.252+25A= (n.252+25A=) c.436A= (p.Arg146=) c.57+25A= (n.57+25A=) | |
| 4 | g.110621140C>T | CA2671770103 | PITX2 | c.185-2452G>A (n.185-2452G>A) c.309+24G>A (n.309+24G>A) n.377+24G>A n.381+24G>A c.390+24G>A (n.390+24G>A) n.453+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.342+24G>A c.252+24G>A (n.252+24G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.57+24G>A (n.57+24G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621141C>A | CA357985312 | PITX2 | c.185-2453G>T (n.185-2453G>T) c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.377+23G>T n.381+23G>T c.390+23G>T (n.390+23G>T) n.453+23G>T c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.342+23G>T c.252+23G>T (n.252+23G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.57+23G>T (n.57+23G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621141C= | CA1485101144 | PITX2 | c.185-2453G= (n.185-2453G=) c.309+23G= (n.309+23G=) n.377+23G= n.381+23G= c.390+23G= (n.390+23G=) n.453+23G= c.411+23G= (n.411+23G=) n.342+23G= c.252+23G= (n.252+23G=) c.434G= (p.Gly145=) c.57+23G= (n.57+23G=) | |
| 4 | g.110621141C>G | CA357985311 | PITX2 | c.185-2453G>C (n.185-2453G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) n.377+23G>C n.381+23G>C c.390+23G>C (n.390+23G>C) n.453+23G>C c.411+23G>C (n.411+23G>C) n.342+23G>C c.252+23G>C (n.252+23G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.57+23G>C (n.57+23G>C) | |
| 4 | g.110621141C>T | CA3045525 | PITX2 | c.185-2453G>A (n.185-2453G>A) c.309+23G>A (n.309+23G>A) n.377+23G>A n.381+23G>A c.390+23G>A (n.390+23G>A) n.453+23G>A c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.342+23G>A c.252+23G>A (n.252+23G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.57+23G>A (n.57+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621142C>A | CA357985313 | PITX2 | c.185-2454G>T (n.185-2454G>T) c.309+22G>T (n.309+22G>T) n.377+22G>T n.381+22G>T c.390+22G>T (n.390+22G>T) n.453+22G>T c.411+22G>T (n.411+22G>T) n.342+22G>T c.252+22G>T (n.252+22G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.57+22G>T (n.57+22G>T) | |
| 4 | g.110621142C>G | CA357985314 | PITX2 | c.185-2454G>C (n.185-2454G>C) c.309+22G>C (n.309+22G>C) n.377+22G>C n.381+22G>C c.390+22G>C (n.390+22G>C) n.453+22G>C c.411+22G>C (n.411+22G>C) n.342+22G>C c.252+22G>C (n.252+22G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.57+22G>C (n.57+22G>C) | |
| 4 | g.110621142C>T | CA357985315 | PITX2 | c.185-2454G>A (n.185-2454G>A) c.309+22G>A (n.309+22G>A) n.377+22G>A n.381+22G>A c.390+22G>A (n.390+22G>A) n.453+22G>A c.411+22G>A (n.411+22G>A) n.342+22G>A c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.57+22G>A (n.57+22G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621143A>T | CA2671770104 | PITX2 | c.185-2455T>A (n.185-2455T>A) c.309+21T>A (n.309+21T>A) n.377+21T>A n.381+21T>A c.390+21T>A (n.390+21T>A) n.453+21T>A c.411+21T>A (n.411+21T>A) n.342+21T>A c.252+21T>A (n.252+21T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.57+21T>A (n.57+21T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621144G>A | CA3045526 | PITX2 | c.185-2456C>T (n.185-2456C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.377+20C>T n.381+20C>T c.390+20C>T (n.390+20C>T) n.453+20C>T c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.342+20C>T c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.57+20C>T (n.57+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621144G>C | CA357985316 | PITX2 | c.185-2456C>G (n.185-2456C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.377+20C>G n.381+20C>G c.390+20C>G (n.390+20C>G) n.453+20C>G c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.342+20C>G c.252+20C>G (n.252+20C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.57+20C>G (n.57+20C>G) | |
| 4 | g.110621144G= | CA1485101149 | PITX2 | c.185-2456C= (n.185-2456C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.377+20C= n.381+20C= c.390+20C= (n.390+20C=) n.453+20C= c.411+20C= (n.411+20C=) n.342+20C= c.252+20C= (n.252+20C=) c.431C= (p.Ser144=) c.57+20C= (n.57+20C=) | |
| 4 | g.110621144G>T | CA357985317 | PITX2 | c.185-2456C>A (n.185-2456C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) n.377+20C>A n.381+20C>A c.390+20C>A (n.390+20C>A) n.453+20C>A c.411+20C>A (n.411+20C>A) n.342+20C>A c.252+20C>A (n.252+20C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.57+20C>A (n.57+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621145A= | CA1485101151 | PITX2 | c.185-2457T= (n.185-2457T=) c.309+19T= (n.309+19T=) n.377+19T= n.381+19T= c.390+19T= (n.390+19T=) n.453+19T= c.411+19T= (n.411+19T=) n.342+19T= c.252+19T= (n.252+19T=) c.430T= (p.Ser144=) c.57+19T= (n.57+19T=) | |
| 4 | g.110621145A>C | CA357985318 | PITX2 | c.185-2457T>G (n.185-2457T>G) c.309+19T>G (n.309+19T>G) n.377+19T>G n.381+19T>G c.390+19T>G (n.390+19T>G) n.453+19T>G c.411+19T>G (n.411+19T>G) n.342+19T>G c.252+19T>G (n.252+19T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.57+19T>G (n.57+19T>G) | dbSNP |
| 4 | g.110621145A>G | CA357985319 | PITX2 | c.185-2457T>C (n.185-2457T>C) c.309+19T>C (n.309+19T>C) n.377+19T>C n.381+19T>C c.390+19T>C (n.390+19T>C) n.453+19T>C c.411+19T>C (n.411+19T>C) n.342+19T>C c.252+19T>C (n.252+19T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.57+19T>C (n.57+19T>C) | |
| 4 | g.110621145A>T | CA357985320 | PITX2 | c.185-2457T>A (n.185-2457T>A) c.309+19T>A (n.309+19T>A) n.377+19T>A n.381+19T>A c.390+19T>A (n.390+19T>A) n.453+19T>A c.411+19T>A (n.411+19T>A) n.342+19T>A c.252+19T>A (n.252+19T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.57+19T>A (n.57+19T>A) | |
| 4 | g.110621146C>A | CA357985321 | PITX2 | c.185-2458G>T (n.185-2458G>T) c.309+18G>T (n.309+18G>T) n.377+18G>T n.381+18G>T c.390+18G>T (n.390+18G>T) n.453+18G>T c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.342+18G>T c.252+18G>T (n.252+18G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.57+18G>T (n.57+18G>T) |