| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621087_110621120del | CA2671770087 | PITX2 | c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del) c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del) n.377+50_377+83del n.381+50_381+83del c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del) n.453+50_453+83del c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del) n.342+50_342+83del c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del) c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?) c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621110G>A | CA2671770093 | PITX2 | c.185-2422C>T (n.185-2422C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) n.377+54C>T n.381+54C>T c.390+54C>T (n.390+54C>T) n.453+54C>T c.411+54C>T (n.411+54C>T) n.342+54C>T c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) c.57+54C>T (n.57+54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621110G>C | CA357985243 | PITX2 | c.185-2422C>G (n.185-2422C>G) c.309+54C>G (n.309+54C>G) n.377+54C>G n.381+54C>G c.390+54C>G (n.390+54C>G) n.453+54C>G c.411+54C>G (n.411+54C>G) n.342+54C>G c.252+54C>G (n.252+54C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.57+54C>G (n.57+54C>G) | |
| 4 | g.110621110G>T | CA357985244 | PITX2 | c.185-2422C>A (n.185-2422C>A) c.309+54C>A (n.309+54C>A) n.377+54C>A n.381+54C>A c.390+54C>A (n.390+54C>A) n.453+54C>A c.411+54C>A (n.411+54C>A) n.342+54C>A c.252+54C>A (n.252+54C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.57+54C>A (n.57+54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621111T>A | CA357985245 | PITX2 | c.185-2423A>T (n.185-2423A>T) c.309+53A>T (n.309+53A>T) n.377+53A>T n.381+53A>T c.390+53A>T (n.390+53A>T) n.453+53A>T c.411+53A>T (n.411+53A>T) n.342+53A>T c.252+53A>T (n.252+53A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.57+53A>T (n.57+53A>T) | |
| 4 | g.110621111T>C | CA357985246 | PITX2 | c.185-2423A>G (n.185-2423A>G) c.309+53A>G (n.309+53A>G) n.377+53A>G n.381+53A>G c.390+53A>G (n.390+53A>G) n.453+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) n.342+53A>G c.252+53A>G (n.252+53A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.57+53A>G (n.57+53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621111T>G | CA357985247 | PITX2 | c.185-2423A>C (n.185-2423A>C) c.309+53A>C (n.309+53A>C) n.377+53A>C n.381+53A>C c.390+53A>C (n.390+53A>C) n.453+53A>C c.411+53A>C (n.411+53A>C) n.342+53A>C c.252+53A>C (n.252+53A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.57+53A>C (n.57+53A>C) | |
| 4 | g.110621112A>C | CA357985248 | PITX2 | c.185-2424T>G (n.185-2424T>G) c.309+52T>G (n.309+52T>G) n.377+52T>G n.381+52T>G c.390+52T>G (n.390+52T>G) n.453+52T>G c.411+52T>G (n.411+52T>G) n.342+52T>G c.252+52T>G (n.252+52T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.57+52T>G (n.57+52T>G) | |
| 4 | g.110621112A>G | CA357985249 | PITX2 | c.185-2424T>C (n.185-2424T>C) c.309+52T>C (n.309+52T>C) n.377+52T>C n.381+52T>C c.390+52T>C (n.390+52T>C) n.453+52T>C c.411+52T>C (n.411+52T>C) n.342+52T>C c.252+52T>C (n.252+52T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.57+52T>C (n.57+52T>C) | |
| 4 | g.110621112A>T | CA357985250 | PITX2 | c.185-2424T>A (n.185-2424T>A) c.309+52T>A (n.309+52T>A) n.377+52T>A n.381+52T>A c.390+52T>A (n.390+52T>A) n.453+52T>A c.411+52T>A (n.411+52T>A) n.342+52T>A c.252+52T>A (n.252+52T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.57+52T>A (n.57+52T>A) | |
| 4 | g.110621113C>A | CA357985252 | PITX2 | c.185-2425G>T (n.185-2425G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) n.377+51G>T n.381+51G>T c.390+51G>T (n.390+51G>T) n.453+51G>T c.411+51G>T (n.411+51G>T) n.342+51G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.57+51G>T (n.57+51G>T) | |
| 4 | g.110621113C>G | CA357985251 | PITX2 | c.185-2425G>C (n.185-2425G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) n.377+51G>C n.381+51G>C c.390+51G>C (n.390+51G>C) n.453+51G>C c.411+51G>C (n.411+51G>C) n.342+51G>C c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.57+51G>C (n.57+51G>C) | |
| 4 | g.110621114del | CA2671770094 | PITX2 | c.185-2425del (n.185-2425del) c.309+51del (n.309+51del) n.377+51del n.381+51del c.390+51del (n.390+51del) n.453+51del c.411+51del (n.411+51del) n.342+51del c.252+51del (n.252+51del) c.462del (p.Arg154SerfsTer?) c.57+51del (n.57+51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621114C>A | CA357985253 | PITX2 | c.185-2426G>T (n.185-2426G>T) c.309+50G>T (n.309+50G>T) n.377+50G>T n.381+50G>T c.390+50G>T (n.390+50G>T) n.453+50G>T c.411+50G>T (n.411+50G>T) n.342+50G>T c.252+50G>T (n.252+50G>T) c.461G>T (p.Arg154Met) c.57+50G>T (n.57+50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621114C= | CA1485101099 | PITX2 | c.185-2426G= (n.185-2426G=) c.309+50G= (n.309+50G=) n.377+50G= n.381+50G= c.390+50G= (n.390+50G=) n.453+50G= c.411+50G= (n.411+50G=) n.342+50G= c.252+50G= (n.252+50G=) c.461G= (p.Arg154=) c.57+50G= (n.57+50G=) | |
| 4 | g.110621114C>G | CA357985254 | PITX2 | c.185-2426G>C (n.185-2426G>C) c.309+50G>C (n.309+50G>C) n.377+50G>C n.381+50G>C c.390+50G>C (n.390+50G>C) n.453+50G>C c.411+50G>C (n.411+50G>C) n.342+50G>C c.252+50G>C (n.252+50G>C) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.57+50G>C (n.57+50G>C) | |
| 4 | g.110621114C>T | CA3045519 | PITX2 | c.185-2426G>A (n.185-2426G>A) c.309+50G>A (n.309+50G>A) n.377+50G>A n.381+50G>A c.390+50G>A (n.390+50G>A) n.453+50G>A c.411+50G>A (n.411+50G>A) n.342+50G>A c.252+50G>A (n.252+50G>A) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.57+50G>A (n.57+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621115T>A | CA357985255 | PITX2 | c.185-2427A>T (n.185-2427A>T) c.309+49A>T (n.309+49A>T) n.377+49A>T n.381+49A>T c.390+49A>T (n.390+49A>T) n.453+49A>T c.411+49A>T (n.411+49A>T) n.342+49A>T c.252+49A>T (n.252+49A>T) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.57+49A>T (n.57+49A>T) | |
| 4 | g.110621115T>C | CA357985256 | PITX2 | c.185-2427A>G (n.185-2427A>G) c.309+49A>G (n.309+49A>G) n.377+49A>G n.381+49A>G c.390+49A>G (n.390+49A>G) n.453+49A>G c.411+49A>G (n.411+49A>G) n.342+49A>G c.252+49A>G (n.252+49A>G) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.57+49A>G (n.57+49A>G) | |
| 4 | g.110621116C>A | CA357985257 | PITX2 | c.185-2428G>T (n.185-2428G>T) c.309+48G>T (n.309+48G>T) n.377+48G>T n.381+48G>T c.390+48G>T (n.390+48G>T) n.453+48G>T c.411+48G>T (n.411+48G>T) n.342+48G>T c.252+48G>T (n.252+48G>T) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.57+48G>T (n.57+48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621116C>G | CA357985258 | PITX2 | c.185-2428G>C (n.185-2428G>C) c.309+48G>C (n.309+48G>C) n.377+48G>C n.381+48G>C c.390+48G>C (n.390+48G>C) n.453+48G>C c.411+48G>C (n.411+48G>C) n.342+48G>C c.252+48G>C (n.252+48G>C) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.57+48G>C (n.57+48G>C) | |
| 4 | g.110621116C>T | CA357985259 | PITX2 | c.185-2428G>A (n.185-2428G>A) c.309+48G>A (n.309+48G>A) n.377+48G>A n.381+48G>A c.390+48G>A (n.390+48G>A) n.453+48G>A c.411+48G>A (n.411+48G>A) n.342+48G>A c.252+48G>A (n.252+48G>A) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.57+48G>A (n.57+48G>A) | |
| 4 | g.110621117del | CA2578169466 | PITX2 | c.185-2428del (n.185-2428del) c.309+48del (n.309+48del) n.377+48del n.381+48del c.390+48del (n.390+48del) n.453+48del c.411+48del (n.411+48del) n.342+48del c.252+48del (n.252+48del) c.459del (p.Trp153Ter) c.57+48del (n.57+48del) | |
| 4 | g.110621117C>A | CA357985260 | PITX2 | c.185-2429G>T (n.185-2429G>T) c.309+47G>T (n.309+47G>T) n.377+47G>T n.381+47G>T c.390+47G>T (n.390+47G>T) n.453+47G>T c.411+47G>T (n.411+47G>T) n.342+47G>T c.252+47G>T (n.252+47G>T) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.57+47G>T (n.57+47G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621117C>G | CA357985261 | PITX2 | c.185-2429G>C (n.185-2429G>C) c.309+47G>C (n.309+47G>C) n.377+47G>C n.381+47G>C c.390+47G>C (n.390+47G>C) n.453+47G>C c.411+47G>C (n.411+47G>C) n.342+47G>C c.252+47G>C (n.252+47G>C) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.57+47G>C (n.57+47G>C) | |
| 4 | g.110621117C>T | CA357985262 | PITX2 | c.185-2429G>A (n.185-2429G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) n.377+47G>A n.381+47G>A c.390+47G>A (n.390+47G>A) n.453+47G>A c.411+47G>A (n.411+47G>A) n.342+47G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.57+47G>A (n.57+47G>A) | |
| 4 | g.110621118A= | CA1485101103 | PITX2 | c.185-2430T= (n.185-2430T=) c.309+46T= (n.309+46T=) n.377+46T= n.381+46T= c.390+46T= (n.390+46T=) n.453+46T= c.411+46T= (n.411+46T=) n.342+46T= c.252+46T= (n.252+46T=) c.457T= (p.Trp153=) c.57+46T= (n.57+46T=) | |
| 4 | g.110621118A>C | CA357985263 | PITX2 | c.185-2430T>G (n.185-2430T>G) c.309+46T>G (n.309+46T>G) n.377+46T>G n.381+46T>G c.390+46T>G (n.390+46T>G) n.453+46T>G c.411+46T>G (n.411+46T>G) n.342+46T>G c.252+46T>G (n.252+46T>G) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.57+46T>G (n.57+46T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621118A>G | CA357985264 | PITX2 | c.185-2430T>C (n.185-2430T>C) c.309+46T>C (n.309+46T>C) n.377+46T>C n.381+46T>C c.390+46T>C (n.390+46T>C) n.453+46T>C c.411+46T>C (n.411+46T>C) n.342+46T>C c.252+46T>C (n.252+46T>C) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.57+46T>C (n.57+46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621118A>T | CA104045027 | PITX2 | c.185-2430T>A (n.185-2430T>A) c.309+46T>A (n.309+46T>A) n.377+46T>A n.381+46T>A c.390+46T>A (n.390+46T>A) n.453+46T>A c.411+46T>A (n.411+46T>A) n.342+46T>A c.252+46T>A (n.252+46T>A) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.57+46T>A (n.57+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621121_110621123del | CA2671770095 | PITX2 | c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del) c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del) n.377+44_377+46del n.381+44_381+46del c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del) n.453+44_453+46del c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del) n.342+44_342+46del c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del) c.455_457del (p.Leu152del) c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621119C>A | CA357985266 | PITX2 | c.185-2431G>T (n.185-2431G>T) c.309+45G>T (n.309+45G>T) n.377+45G>T n.381+45G>T c.390+45G>T (n.390+45G>T) n.453+45G>T c.411+45G>T (n.411+45G>T) n.342+45G>T c.252+45G>T (n.252+45G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.57+45G>T (n.57+45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621119C= | CA1485101108 | PITX2 | c.185-2431G= (n.185-2431G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.377+45G= n.381+45G= c.390+45G= (n.390+45G=) n.453+45G= c.411+45G= (n.411+45G=) n.342+45G= c.252+45G= (n.252+45G=) c.456G= (p.Leu152=) c.57+45G= (n.57+45G=) | |
| 4 | g.110621119C>G | CA357985265 | PITX2 | c.185-2431G>C (n.185-2431G>C) c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.377+45G>C n.381+45G>C c.390+45G>C (n.390+45G>C) n.453+45G>C c.411+45G>C (n.411+45G>C) n.342+45G>C c.252+45G>C (n.252+45G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.57+45G>C (n.57+45G>C) | |
| 4 | g.110621119C>T | CA785303979 | PITX2 | c.185-2431G>A (n.185-2431G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.377+45G>A n.381+45G>A c.390+45G>A (n.390+45G>A) n.453+45G>A c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.342+45G>A c.252+45G>A (n.252+45G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.57+45G>A (n.57+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621119_110621120delinsCA | CA1485101106 | PITX2 | c.185-2432_185-2431delinsTG (n.185-2432_185-2431delinsTG) c.309+44_309+45delinsTG (n.309+44_309+45delinsTG) n.377+44_377+45delinsTG n.381+44_381+45delinsTG c.390+44_390+45delinsTG (n.390+44_390+45delinsTG) n.453+44_453+45delinsTG c.411+44_411+45delinsTG (n.411+44_411+45delinsTG) n.342+44_342+45delinsTG c.252+44_252+45delinsTG (n.252+44_252+45delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Leu152=) c.57+44_57+45delinsTG (n.57+44_57+45delinsTG) | |
| 4 | g.110621120A>C | CA357985267 | PITX2 | c.185-2432T>G (n.185-2432T>G) c.309+44T>G (n.309+44T>G) n.377+44T>G n.381+44T>G c.390+44T>G (n.390+44T>G) n.453+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) n.342+44T>G c.252+44T>G (n.252+44T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.57+44T>G (n.57+44T>G) | |
| 4 | g.110621120A>G | CA357985268 | PITX2 | c.185-2432T>C (n.185-2432T>C) c.309+44T>C (n.309+44T>C) n.377+44T>C n.381+44T>C c.390+44T>C (n.390+44T>C) n.453+44T>C c.411+44T>C (n.411+44T>C) n.342+44T>C c.252+44T>C (n.252+44T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.57+44T>C (n.57+44T>C) | |
| 4 | g.110621120A>T | CA357985269 | PITX2 | c.185-2432T>A (n.185-2432T>A) c.309+44T>A (n.309+44T>A) n.377+44T>A n.381+44T>A c.390+44T>A (n.390+44T>A) n.453+44T>A c.411+44T>A (n.411+44T>A) n.342+44T>A c.252+44T>A (n.252+44T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.57+44T>A (n.57+44T>A) | |
| 4 | g.110621121del | CA3045520 | PITX2 | c.185-2432del (n.185-2432del) c.309+44del (n.309+44del) n.377+44del n.381+44del c.390+44del (n.390+44del) n.453+44del c.411+44del (n.411+44del) n.342+44del c.252+44del (n.252+44del) c.455del (p.Leu152CysfsTer?) c.57+44del (n.57+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621121A= | CA1485101112 | PITX2 | c.185-2433T= (n.185-2433T=) c.309+43T= (n.309+43T=) n.377+43T= n.381+43T= c.390+43T= (n.390+43T=) n.453+43T= c.411+43T= (n.411+43T=) n.342+43T= c.252+43T= (n.252+43T=) c.454T= (p.Leu152=) c.57+43T= (n.57+43T=) | |
| 4 | g.110621121A>C | CA357985270 | PITX2 | c.185-2433T>G (n.185-2433T>G) c.309+43T>G (n.309+43T>G) n.377+43T>G n.381+43T>G c.390+43T>G (n.390+43T>G) n.453+43T>G c.411+43T>G (n.411+43T>G) n.342+43T>G c.252+43T>G (n.252+43T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.57+43T>G (n.57+43T>G) | |
| 4 | g.110621121A>G | CA1066676605 | PITX2 | c.185-2433T>C (n.185-2433T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) n.377+43T>C n.381+43T>C c.390+43T>C (n.390+43T>C) n.453+43T>C c.411+43T>C (n.411+43T>C) n.342+43T>C c.252+43T>C (n.252+43T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.57+43T>C (n.57+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621121A>T | CA357985271 | PITX2 | c.185-2433T>A (n.185-2433T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) n.377+43T>A n.381+43T>A c.390+43T>A (n.390+43T>A) n.453+43T>A c.411+43T>A (n.411+43T>A) n.342+43T>A c.252+43T>A (n.252+43T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.57+43T>A (n.57+43T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621122C>A | CA357985272 | PITX2 | c.185-2434G>T (n.185-2434G>T) c.309+42G>T (n.309+42G>T) n.377+42G>T n.381+42G>T c.390+42G>T (n.390+42G>T) n.453+42G>T c.411+42G>T (n.411+42G>T) n.342+42G>T c.252+42G>T (n.252+42G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.57+42G>T (n.57+42G>T) | |
| 4 | g.110621122C>G | CA357985273 | PITX2 | c.185-2434G>C (n.185-2434G>C) c.309+42G>C (n.309+42G>C) n.377+42G>C n.381+42G>C c.390+42G>C (n.390+42G>C) n.453+42G>C c.411+42G>C (n.411+42G>C) n.342+42G>C c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.57+42G>C (n.57+42G>C) | |
| 4 | g.110621122C>T | CA357985274 | PITX2 | c.185-2434G>A (n.185-2434G>A) c.309+42G>A (n.309+42G>A) n.377+42G>A n.381+42G>A c.390+42G>A (n.390+42G>A) n.453+42G>A c.411+42G>A (n.411+42G>A) n.342+42G>A c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.57+42G>A (n.57+42G>A) | |
| 4 | g.110621123A>C | CA357985275 | PITX2 | c.185-2435T>G (n.185-2435T>G) c.309+41T>G (n.309+41T>G) n.377+41T>G n.381+41T>G c.390+41T>G (n.390+41T>G) n.453+41T>G c.411+41T>G (n.411+41T>G) n.342+41T>G c.252+41T>G (n.252+41T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.57+41T>G (n.57+41T>G) | |
| 4 | g.110621123A>G | CA357985276 | PITX2 | c.185-2435T>C (n.185-2435T>C) c.309+41T>C (n.309+41T>C) n.377+41T>C n.381+41T>C c.390+41T>C (n.390+41T>C) n.453+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) n.342+41T>C c.252+41T>C (n.252+41T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.57+41T>C (n.57+41T>C) | |
| 4 | g.110621123A>T | CA357985277 | PITX2 | c.185-2435T>A (n.185-2435T>A) c.309+41T>A (n.309+41T>A) n.377+41T>A n.381+41T>A c.390+41T>A (n.390+41T>A) n.453+41T>A c.411+41T>A (n.411+41T>A) n.342+41T>A c.252+41T>A (n.252+41T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.57+41T>A (n.57+41T>A) |