Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110618213_110618235delCA2580071387PITX2c.*115_*137del (n.*115_*137del)
c.765_787del (p.Ser256AlafsTer?)
n.833_855del
n.837_859del
c.846_868del (p.Ser283AlafsTer?)
n.909_931del
c.867_889del (p.Ser290AlafsTer?)
n.798_820del
c.708_730del (p.Ser237AlafsTer?)
c.846_868del (p.Ala282=)
n.594_616del
c.513_535del (p.Ser172AlafsTer?)
ClinVar
4g.110618215T>ACA440765897PITX2c.*133A>T (n.*133A>T)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.851A>T
n.855A>T
c.864A>T (p.Ala288=)
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c.726A>T (p.Ala242=)
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4g.110618215T>CCA440765898PITX2c.*133A>G (n.*133A>G)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.851A>G
n.855A>G
c.864A>G (p.Ala288=)
n.927A>G
c.885A>G (p.Ala295=)
n.816A>G
c.726A>G (p.Ala242=)
n.612A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
4g.110618215T>GCA440765899PITX2c.*133A>C (n.*133A>C)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.851A>C
n.855A>C
c.864A>C (p.Ala288=)
n.927A>C
c.885A>C (p.Ala295=)
n.816A>C
c.726A>C (p.Ala242=)
n.612A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
gnomAD v4
4g.110618216G>ACA357983325PITX2c.*132C>T (n.*132C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
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n.815C>T
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n.611C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
4g.110618216G>CCA357983326PITX2c.*132C>G (n.*132C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.850C>G
n.854C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.926C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.815C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.611C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
4g.110618216G>TCA357983324PITX2c.*132C>A (n.*132C>A)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.850C>A
n.854C>A
c.863C>A (p.Ala288Glu)
n.926C>A
c.884C>A (p.Ala295Glu)
n.815C>A
c.725C>A (p.Ala242Glu)
n.611C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
4g.110618217C>ACA357983327PITX2c.*131G>T (n.*131G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.849G>T
n.853G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.925G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
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c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.610G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
4g.110618217C>GCA357983328PITX2c.*131G>C (n.*131G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.849G>C
n.853G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.925G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.814G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.610G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
4g.110618217C>TCA357983329PITX2c.*131G>A (n.*131G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.849G>A
n.853G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.925G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.814G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.610G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
gnomAD v4
4g.110618218T>ACA357983330PITX2c.*130A>T (n.*130A>T)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.848A>T
n.852A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
n.924A>T
c.882A>T (p.Lys294Asn)
n.813A>T
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.609A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
4g.110618218T>CCA440765900PITX2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.848A>G
n.852A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
n.924A>G
c.882A>G (p.Lys294=)
n.813A>G
c.723A>G (p.Lys241=)
n.609A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618218T>GCA357983331PITX2c.*130A>C (n.*130A>C)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.848A>C
n.852A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
n.924A>C
c.882A>C (p.Lys294Asn)
n.813A>C
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.609A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
4g.110618218T=CA1485137282PITX2c.*130A= (n.*130A=)
c.780A= (p.Lys260=)
n.848A=
n.852A=
c.861A= (p.Lys287=)
n.924A=
c.882A= (p.Lys294=)
n.813A=
c.723A= (p.Lys241=)
n.609A=
c.528A= (p.Lys176=)
4g.110618219T>ACA357983334PITX2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.847A>T
n.851A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
n.923A>T
c.881A>T (p.Lys294Ile)
n.812A>T
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.608A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
4g.110618219T>CCA357983332PITX2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.847A>G
n.851A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.923A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.812A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.608A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
4g.110618219T>GCA357983333PITX2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.847A>C
n.851A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.923A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.812A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.608A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
4g.110618220T>ACA357983335PITX2c.*128A>T (n.*128A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.846A>T
n.850A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.922A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.811A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.607A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
4g.110618220T>CCA357983336PITX2c.*128A>G (n.*128A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.846A>G
n.850A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.922A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.811A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.607A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
4g.110618220T>GCA357983337PITX2c.*128A>C (n.*128A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.846A>C
n.850A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.922A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.811A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.607A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
4g.110618221C>ACA440765901PITX2c.*127G>T (n.*127G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.845G>T
n.849G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
n.921G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
n.810G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
n.606G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
4g.110618221C>GCA440765902PITX2c.*127G>C (n.*127G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.845G>C
n.849G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
n.921G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
n.810G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
n.606G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
4g.110618221C>TCA440765903PITX2c.*127G>A (n.*127G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.845G>A
n.849G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
n.921G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.810G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
n.606G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
gnomAD v4
4g.110618222A>CCA357983338PITX2c.*126T>G (n.*126T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.844T>G
n.848T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.920T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.809T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.605T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
gnomAD v4
4g.110618222A>GCA357983339PITX2c.*126T>C (n.*126T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.844T>C
n.848T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.920T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.809T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.605T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
4g.110618222A>TCA357983340PITX2c.*126T>A (n.*126T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.844T>A
n.848T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.920T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.809T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.605T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
4g.110618223G>ACA440765904PITX2c.*125C>T (n.*125C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.843C>T
n.847C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
n.919C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
n.808C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
n.604C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
4g.110618223G>CCA357983342PITX2c.*125C>G (n.*125C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.843C>G
n.847C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.919C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.808C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.604C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
4g.110618223G>TCA357983341PITX2c.*125C>A (n.*125C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.843C>A
n.847C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.919C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.808C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.604C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
4g.110618224T>ACA357983343PITX2c.*124A>T (n.*124A>T)
c.774A>T (p.Arg258Ser)
n.842A>T
n.846A>T
c.855A>T (p.Arg285Ser)
n.918A>T
c.876A>T (p.Arg292Ser)
n.807A>T
c.717A>T (p.Arg239Ser)
n.603A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618224T>CCA440765905PITX2c.*124A>G (n.*124A>G)
c.774A>G (p.Arg258=)
n.842A>G
n.846A>G
c.855A>G (p.Arg285=)
n.918A>G
c.876A>G (p.Arg292=)
n.807A>G
c.717A>G (p.Arg239=)
n.603A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
4g.110618224T>GCA357983344PITX2c.*124A>C (n.*124A>C)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
n.842A>C
n.846A>C
c.855A>C (p.Arg285Ser)
n.918A>C
c.876A>C (p.Arg292Ser)
n.807A>C
c.717A>C (p.Arg239Ser)
n.603A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
4g.110618224T=CA1485137283PITX2c.*124A= (n.*124A=)
c.774A= (p.Arg258=)
n.842A=
n.846A=
c.855A= (p.Arg285=)
n.918A=
c.876A= (p.Arg292=)
n.807A=
c.717A= (p.Arg239=)
n.603A=
c.522A= (p.Arg174=)
4g.110618225C>ACA357983345PITX2c.*123G>T (n.*123G>T)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
n.841G>T
n.845G>T
c.854G>T (p.Arg285Ile)
n.917G>T
c.875G>T (p.Arg292Ile)
n.806G>T
c.716G>T (p.Arg239Ile)
n.602G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
4g.110618225C>GCA357983346PITX2c.*123G>C (n.*123G>C)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.841G>C
n.845G>C
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.917G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.806G>C
c.716G>C (p.Arg239Thr)
n.602G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
4g.110618225C>TCA357983347PITX2c.*123G>A (n.*123G>A)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.841G>A
n.845G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.917G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.806G>A
c.716G>A (p.Arg239Lys)
n.602G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
4g.110618226T>ACA357983348PITX2c.*122A>T (n.*122A>T)
c.772A>T (p.Arg258Ter)
n.840A>T
n.844A>T
c.853A>T (p.Arg285Ter)
n.916A>T
c.874A>T (p.Arg292Ter)
n.805A>T
c.715A>T (p.Arg239Ter)
n.601A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
4g.110618226T>CCA357983349PITX2c.*122A>G (n.*122A>G)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.840A>G
n.844A>G
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.916A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.805A>G
c.715A>G (p.Arg239Gly)
n.601A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
4g.110618226T>GCA440765906PITX2c.*122A>C (n.*122A>C)
c.772A>C (p.Arg258=)
n.840A>C
n.844A>C
c.853A>C (p.Arg285=)
n.916A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
n.805A>C
c.715A>C (p.Arg239=)
n.601A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
4g.110618227C>ACA440765909PITX2c.*121G>T (n.*121G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.839G>T
n.843G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.915G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
n.804G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.600G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
4g.110618227C>GCA440765908PITX2c.*121G>C (n.*121G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.839G>C
n.843G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.915G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
n.804G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.600G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
4g.110618227C>TCA440765907PITX2c.*121G>A (n.*121G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.839G>A
n.843G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.915G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.804G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.600G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
COSMIC COSMIC
4g.110618228A>CCA357983350PITX2c.*120T>G (n.*120T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.838T>G
n.842T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.914T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.803T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.599T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
4g.110618228A>GCA357983352PITX2c.*120T>C (n.*120T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.838T>C
n.842T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.914T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.803T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.599T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
4g.110618228A>TCA357983351PITX2c.*120T>A (n.*120T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.838T>A
n.842T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.914T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.803T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.599T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
4g.110618229G>ACA440765910PITX2c.*119C>T (n.*119C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.837C>T
n.841C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.913C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
n.802C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.598C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
4g.110618229G>CCA357983353PITX2c.*119C>G (n.*119C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.837C>G
n.841C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.913C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.802C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.598C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
4g.110618229G>TCA357983354PITX2c.*119C>A (n.*119C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.837C>A
n.841C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.913C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.802C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.598C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
4g.110618230G>ACA440765911PITX2c.*118C>T (n.*118C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.836C>T
n.840C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
n.912C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
n.801C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
n.597C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
gnomAD v4
4g.110618230G>CCA357983355PITX2c.*118C>G (n.*118C>G)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
n.836C>G
n.840C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.912C>G
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.801C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
n.597C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)

Number of alleles fetched