Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110618213_110618235del | CA2580071387 | PITX2 | c.*115_*137del (n.*115_*137del) c.765_787del (p.Ser256AlafsTer?) n.833_855del n.837_859del c.846_868del (p.Ser283AlafsTer?) n.909_931del c.867_889del (p.Ser290AlafsTer?) n.798_820del c.708_730del (p.Ser237AlafsTer?) c.846_868del (p.Ala282=) n.594_616del c.513_535del (p.Ser172AlafsTer?) | ClinVar |
4 | g.110618215T>A | CA440765897 | PITX2 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.783A>T (p.Ala261=) n.851A>T n.855A>T c.864A>T (p.Ala288=) n.927A>T c.885A>T (p.Ala295=) n.816A>T c.726A>T (p.Ala242=) n.612A>T c.531A>T (p.Ala177=) | |
4 | g.110618215T>C | CA440765898 | PITX2 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.783A>G (p.Ala261=) n.851A>G n.855A>G c.864A>G (p.Ala288=) n.927A>G c.885A>G (p.Ala295=) n.816A>G c.726A>G (p.Ala242=) n.612A>G c.531A>G (p.Ala177=) | |
4 | g.110618215T>G | CA440765899 | PITX2 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.783A>C (p.Ala261=) n.851A>C n.855A>C c.864A>C (p.Ala288=) n.927A>C c.885A>C (p.Ala295=) n.816A>C c.726A>C (p.Ala242=) n.612A>C c.531A>C (p.Ala177=) | gnomAD v4 |
4 | g.110618216G>A | CA357983325 | PITX2 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) n.850C>T n.854C>T c.863C>T (p.Ala288Val) n.926C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.815C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.611C>T c.530C>T (p.Ala177Val) | |
4 | g.110618216G>C | CA357983326 | PITX2 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.850C>G n.854C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) n.926C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.815C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.611C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
4 | g.110618216G>T | CA357983324 | PITX2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.850C>A n.854C>A c.863C>A (p.Ala288Glu) n.926C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) n.815C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) n.611C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) | |
4 | g.110618217C>A | CA357983327 | PITX2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.849G>T n.853G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) n.925G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) n.814G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.610G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) | |
4 | g.110618217C>G | CA357983328 | PITX2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.849G>C n.853G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) n.925G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) n.814G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.610G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
4 | g.110618217C>T | CA357983329 | PITX2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.849G>A n.853G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) n.925G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) n.814G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.610G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.110618218T>A | CA357983330 | PITX2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.848A>T n.852A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) n.924A>T c.882A>T (p.Lys294Asn) n.813A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) n.609A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) | |
4 | g.110618218T>C | CA440765900 | PITX2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.780A>G (p.Lys260=) n.848A>G n.852A>G c.861A>G (p.Lys287=) n.924A>G c.882A>G (p.Lys294=) n.813A>G c.723A>G (p.Lys241=) n.609A>G c.528A>G (p.Lys176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110618218T>G | CA357983331 | PITX2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.848A>C n.852A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) n.924A>C c.882A>C (p.Lys294Asn) n.813A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) n.609A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) | |
4 | g.110618218T= | CA1485137282 | PITX2 | c.*130A= (n.*130A=) c.780A= (p.Lys260=) n.848A= n.852A= c.861A= (p.Lys287=) n.924A= c.882A= (p.Lys294=) n.813A= c.723A= (p.Lys241=) n.609A= c.528A= (p.Lys176=) | |
4 | g.110618219T>A | CA357983334 | PITX2 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.847A>T n.851A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) n.923A>T c.881A>T (p.Lys294Ile) n.812A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) n.608A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) | |
4 | g.110618219T>C | CA357983332 | PITX2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.847A>G n.851A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) n.923A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.812A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.608A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) | |
4 | g.110618219T>G | CA357983333 | PITX2 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.847A>C n.851A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) n.923A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.812A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.608A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
4 | g.110618220T>A | CA357983335 | PITX2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.846A>T n.850A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) n.922A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.811A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.607A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
4 | g.110618220T>C | CA357983336 | PITX2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.846A>G n.850A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) n.922A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.811A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.607A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
4 | g.110618220T>G | CA357983337 | PITX2 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.846A>C n.850A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) n.922A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.811A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.607A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
4 | g.110618221C>A | CA440765901 | PITX2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.777G>T (p.Leu259=) n.845G>T n.849G>T c.858G>T (p.Leu286=) n.921G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.810G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.606G>T c.525G>T (p.Leu175=) | |
4 | g.110618221C>G | CA440765902 | PITX2 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.845G>C n.849G>C c.858G>C (p.Leu286=) n.921G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.810G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.606G>C c.525G>C (p.Leu175=) | |
4 | g.110618221C>T | CA440765903 | PITX2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.845G>A n.849G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.921G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.810G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.606G>A c.525G>A (p.Leu175=) | gnomAD v4 |
4 | g.110618222A>C | CA357983338 | PITX2 | c.*126T>G (n.*126T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.844T>G n.848T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.920T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.809T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.605T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.110618222A>G | CA357983339 | PITX2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.844T>C n.848T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.920T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.809T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.605T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
4 | g.110618222A>T | CA357983340 | PITX2 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.844T>A n.848T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) n.920T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.809T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.605T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
4 | g.110618223G>A | CA440765904 | PITX2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.843C>T n.847C>T c.856C>T (p.Leu286=) n.919C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.808C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.604C>T c.523C>T (p.Leu175=) | |
4 | g.110618223G>C | CA357983342 | PITX2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.843C>G n.847C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.919C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.808C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.604C>G c.523C>G (p.Leu175Val) | |
4 | g.110618223G>T | CA357983341 | PITX2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.843C>A n.847C>A c.856C>A (p.Leu286Met) n.919C>A c.877C>A (p.Leu293Met) n.808C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.604C>A c.523C>A (p.Leu175Met) | |
4 | g.110618224T>A | CA357983343 | PITX2 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.774A>T (p.Arg258Ser) n.842A>T n.846A>T c.855A>T (p.Arg285Ser) n.918A>T c.876A>T (p.Arg292Ser) n.807A>T c.717A>T (p.Arg239Ser) n.603A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110618224T>C | CA440765905 | PITX2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.774A>G (p.Arg258=) n.842A>G n.846A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.918A>G c.876A>G (p.Arg292=) n.807A>G c.717A>G (p.Arg239=) n.603A>G c.522A>G (p.Arg174=) | |
4 | g.110618224T>G | CA357983344 | PITX2 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.774A>C (p.Arg258Ser) n.842A>C n.846A>C c.855A>C (p.Arg285Ser) n.918A>C c.876A>C (p.Arg292Ser) n.807A>C c.717A>C (p.Arg239Ser) n.603A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) | |
4 | g.110618224T= | CA1485137283 | PITX2 | c.*124A= (n.*124A=) c.774A= (p.Arg258=) n.842A= n.846A= c.855A= (p.Arg285=) n.918A= c.876A= (p.Arg292=) n.807A= c.717A= (p.Arg239=) n.603A= c.522A= (p.Arg174=) | |
4 | g.110618225C>A | CA357983345 | PITX2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.773G>T (p.Arg258Ile) n.841G>T n.845G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) n.917G>T c.875G>T (p.Arg292Ile) n.806G>T c.716G>T (p.Arg239Ile) n.602G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) | |
4 | g.110618225C>G | CA357983346 | PITX2 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.773G>C (p.Arg258Thr) n.841G>C n.845G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) n.917G>C c.875G>C (p.Arg292Thr) n.806G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) n.602G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) | |
4 | g.110618225C>T | CA357983347 | PITX2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.773G>A (p.Arg258Lys) n.841G>A n.845G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) n.917G>A c.875G>A (p.Arg292Lys) n.806G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) n.602G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) | |
4 | g.110618226T>A | CA357983348 | PITX2 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.772A>T (p.Arg258Ter) n.840A>T n.844A>T c.853A>T (p.Arg285Ter) n.916A>T c.874A>T (p.Arg292Ter) n.805A>T c.715A>T (p.Arg239Ter) n.601A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) | |
4 | g.110618226T>C | CA357983349 | PITX2 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.772A>G (p.Arg258Gly) n.840A>G n.844A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) n.916A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) n.805A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) n.601A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) | |
4 | g.110618226T>G | CA440765906 | PITX2 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.772A>C (p.Arg258=) n.840A>C n.844A>C c.853A>C (p.Arg285=) n.916A>C c.874A>C (p.Arg292=) n.805A>C c.715A>C (p.Arg239=) n.601A>C c.520A>C (p.Arg174=) | |
4 | g.110618227C>A | CA440765909 | PITX2 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.771G>T (p.Leu257=) n.839G>T n.843G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.915G>T c.873G>T (p.Leu291=) n.804G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.600G>T c.519G>T (p.Leu173=) | |
4 | g.110618227C>G | CA440765908 | PITX2 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.771G>C (p.Leu257=) n.839G>C n.843G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.915G>C c.873G>C (p.Leu291=) n.804G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.600G>C c.519G>C (p.Leu173=) | |
4 | g.110618227C>T | CA440765907 | PITX2 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.771G>A (p.Leu257=) n.839G>A n.843G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.915G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.804G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.600G>A c.519G>A (p.Leu173=) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110618228A>C | CA357983350 | PITX2 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.838T>G n.842T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.914T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.803T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.599T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
4 | g.110618228A>G | CA357983352 | PITX2 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.838T>C n.842T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.914T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.803T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.599T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
4 | g.110618228A>T | CA357983351 | PITX2 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.838T>A n.842T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.914T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.803T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.599T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
4 | g.110618229G>A | CA440765910 | PITX2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.769C>T (p.Leu257=) n.837C>T n.841C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.913C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.802C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.598C>T c.517C>T (p.Leu173=) | |
4 | g.110618229G>C | CA357983353 | PITX2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) n.837C>G n.841C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.913C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.802C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.598C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | |
4 | g.110618229G>T | CA357983354 | PITX2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) n.837C>A n.841C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.913C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.802C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.598C>A c.517C>A (p.Leu173Met) | |
4 | g.110618230G>A | CA440765911 | PITX2 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.768C>T (p.Ser256=) n.836C>T n.840C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.912C>T c.870C>T (p.Ser290=) n.801C>T c.711C>T (p.Ser237=) n.597C>T c.516C>T (p.Ser172=) | gnomAD v4 |
4 | g.110618230G>C | CA357983355 | PITX2 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.768C>G (p.Ser256Arg) n.836C>G n.840C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) n.912C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) n.801C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) n.597C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) |