Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1176+3074C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1176+3048G>T
n.1479+52G>T
gnomAD v4
4g.109746170C>TCA2671743404CFIn.1608+52G>A
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n.71+52G>A
c.1044+3329G>A (n.1044+3329G>A)
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n.1176+3048G>A
n.1479+52G>A
gnomAD v4
4g.109746171T>CCA1484711552CFIn.1608+51A>G
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n.71+51A>G
c.1044+3328A>G (n.1044+3328A>G)
c.1450+51A>G (n.1450+51A>G)
c.1372+51A>G (n.1372+51A>G)
c.820+51A>G (n.820+51A>G)
n.1176+3047A>G
n.1479+51A>G
dbSNP

Number of alleles fetched