Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109737815C= | CA1484702700 | CFI | n.1714-3019G= n.1712+4676G= c.1534+4676G= (n.1534+4676G=) c.1558+4676G= (n.1558+4676G=) c.1513+4676G= (n.1513+4676G=) c.1535-3015G= (n.1535-3015G=) c.1559-3019G= (n.1559-3019G=) c.1535-3019G= (n.1535-3019G=) c.1514-3019G= (n.1514-3019G=) | |
4 | g.109737815C>G | CA103685786 | CFI | n.1714-3019G>C n.1712+4676G>C c.1534+4676G>C (n.1534+4676G>C) c.1558+4676G>C (n.1558+4676G>C) c.1513+4676G>C (n.1513+4676G>C) c.1535-3015G>C (n.1535-3015G>C) c.1559-3019G>C (n.1559-3019G>C) c.1535-3019G>C (n.1535-3019G>C) c.1514-3019G>C (n.1514-3019G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737816C= | CA1484702701 | CFI | n.1714-3020G= n.1712+4675G= c.1534+4675G= (n.1534+4675G=) c.1558+4675G= (n.1558+4675G=) c.1513+4675G= (n.1513+4675G=) c.1535-3016G= (n.1535-3016G=) c.1559-3020G= (n.1559-3020G=) c.1535-3020G= (n.1535-3020G=) c.1514-3020G= (n.1514-3020G=) | |
4 | g.109737816C>G | CA1484702702 | CFI | n.1714-3020G>C n.1712+4675G>C c.1534+4675G>C (n.1534+4675G>C) c.1558+4675G>C (n.1558+4675G>C) c.1513+4675G>C (n.1513+4675G>C) c.1535-3016G>C (n.1535-3016G>C) c.1559-3020G>C (n.1559-3020G>C) c.1535-3020G>C (n.1535-3020G>C) c.1514-3020G>C (n.1514-3020G>C) | dbSNP |
4 | g.109737817A= | CA1484702703 | CFI | n.1714-3021T= n.1712+4674T= c.1534+4674T= (n.1534+4674T=) c.1558+4674T= (n.1558+4674T=) c.1513+4674T= (n.1513+4674T=) c.1535-3017T= (n.1535-3017T=) c.1559-3021T= (n.1559-3021T=) c.1535-3021T= (n.1535-3021T=) c.1514-3021T= (n.1514-3021T=) | |
4 | g.109737817A>G | CA785223134 | CFI | n.1714-3021T>C n.1712+4674T>C c.1534+4674T>C (n.1534+4674T>C) c.1558+4674T>C (n.1558+4674T>C) c.1513+4674T>C (n.1513+4674T>C) c.1535-3017T>C (n.1535-3017T>C) c.1559-3021T>C (n.1559-3021T>C) c.1535-3021T>C (n.1535-3021T>C) c.1514-3021T>C (n.1514-3021T>C) | dbSNP |
4 | g.109737819_109737822dup | CA553654812 | CFI | n.1714-3024_1714-3021dup n.1712+4671_1712+4674dup c.1534+4671_1534+4674dup (n.1534+4671_1534+4674dup) c.1558+4671_1558+4674dup (n.1558+4671_1558+4674dup) c.1513+4671_1513+4674dup (n.1513+4671_1513+4674dup) c.1535-3020_1535-3017dup (n.1535-3020_1535-3017dup) c.1559-3024_1559-3021dup (n.1559-3024_1559-3021dup) c.1535-3024_1535-3021dup (n.1535-3024_1535-3021dup) c.1514-3024_1514-3021dup (n.1514-3024_1514-3021dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737818G>A | CA1484702705 | CFI | n.1714-3022C>T n.1712+4673C>T c.1534+4673C>T (n.1534+4673C>T) c.1558+4673C>T (n.1558+4673C>T) c.1513+4673C>T (n.1513+4673C>T) c.1535-3018C>T (n.1535-3018C>T) c.1559-3022C>T (n.1559-3022C>T) c.1535-3022C>T (n.1535-3022C>T) c.1514-3022C>T (n.1514-3022C>T) | dbSNP |
4 | g.109737818G= | CA1484702704 | CFI | n.1714-3022C= n.1712+4673C= c.1534+4673C= (n.1534+4673C=) c.1558+4673C= (n.1558+4673C=) c.1513+4673C= (n.1513+4673C=) c.1535-3018C= (n.1535-3018C=) c.1559-3022C= (n.1559-3022C=) c.1535-3022C= (n.1535-3022C=) c.1514-3022C= (n.1514-3022C=) | |
4 | g.109737818_109737819insC | CA103685788 | CFI | n.1714-3023_1714-3022insG n.1712+4672_1712+4673insG c.1534+4672_1534+4673insG (n.1534+4672_1534+4673insG) c.1558+4672_1558+4673insG (n.1558+4672_1558+4673insG) c.1513+4672_1513+4673insG (n.1513+4672_1513+4673insG) c.1535-3019_1535-3018insG (n.1535-3019_1535-3018insG) c.1559-3023_1559-3022insG (n.1559-3023_1559-3022insG) c.1535-3023_1535-3022insG (n.1535-3023_1535-3022insG) c.1514-3023_1514-3022insG (n.1514-3023_1514-3022insG) | dbSNP |
4 | g.109737820T= | CA1484702706 | CFI | n.1714-3024A= n.1712+4671A= c.1534+4671A= (n.1534+4671A=) c.1558+4671A= (n.1558+4671A=) c.1513+4671A= (n.1513+4671A=) c.1535-3020A= (n.1535-3020A=) c.1559-3024A= (n.1559-3024A=) c.1535-3024A= (n.1535-3024A=) c.1514-3024A= (n.1514-3024A=) | |
4 | g.109737824_109737858dup | CA1066622423 | CFI | n.1714-3059_1714-3025dup n.1712+4636_1712+4670dup c.1534+4636_1534+4670dup (n.1534+4636_1534+4670dup) c.1558+4636_1558+4670dup (n.1558+4636_1558+4670dup) c.1513+4636_1513+4670dup (n.1513+4636_1513+4670dup) c.1535-3055_1535-3021dup (n.1535-3055_1535-3021dup) c.1559-3059_1559-3025dup (n.1559-3059_1559-3025dup) c.1535-3059_1535-3025dup (n.1535-3059_1535-3025dup) c.1514-3059_1514-3025dup (n.1514-3059_1514-3025dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737824T>C | CA1484702708 | CFI | n.1714-3028A>G n.1712+4667A>G c.1534+4667A>G (n.1534+4667A>G) c.1558+4667A>G (n.1558+4667A>G) c.1513+4667A>G (n.1513+4667A>G) c.1535-3024A>G (n.1535-3024A>G) c.1559-3028A>G (n.1559-3028A>G) c.1535-3028A>G (n.1535-3028A>G) c.1514-3028A>G (n.1514-3028A>G) | dbSNP |
4 | g.109737824T= | CA1484702707 | CFI | n.1714-3028A= n.1712+4667A= c.1534+4667A= (n.1534+4667A=) c.1558+4667A= (n.1558+4667A=) c.1513+4667A= (n.1513+4667A=) c.1535-3024A= (n.1535-3024A=) c.1559-3028A= (n.1559-3028A=) c.1535-3028A= (n.1535-3028A=) c.1514-3028A= (n.1514-3028A=) | |
4 | g.109737825T>A | CA1484702710 | CFI | n.1714-3029A>T n.1712+4666A>T c.1534+4666A>T (n.1534+4666A>T) c.1558+4666A>T (n.1558+4666A>T) c.1513+4666A>T (n.1513+4666A>T) c.1535-3025A>T (n.1535-3025A>T) c.1559-3029A>T (n.1559-3029A>T) c.1535-3029A>T (n.1535-3029A>T) c.1514-3029A>T (n.1514-3029A>T) | dbSNP |
4 | g.109737825T= | CA1484702709 | CFI | n.1714-3029A= n.1712+4666A= c.1534+4666A= (n.1534+4666A=) c.1558+4666A= (n.1558+4666A=) c.1513+4666A= (n.1513+4666A=) c.1535-3025A= (n.1535-3025A=) c.1559-3029A= (n.1559-3029A=) c.1535-3029A= (n.1535-3029A=) c.1514-3029A= (n.1514-3029A=) | |
4 | g.109737826G>A | CA785223159 | CFI | n.1714-3030C>T n.1712+4665C>T c.1534+4665C>T (n.1534+4665C>T) c.1558+4665C>T (n.1558+4665C>T) c.1513+4665C>T (n.1513+4665C>T) c.1535-3026C>T (n.1535-3026C>T) c.1559-3030C>T (n.1559-3030C>T) c.1535-3030C>T (n.1535-3030C>T) c.1514-3030C>T (n.1514-3030C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737826G= | CA1484702711 | CFI | n.1714-3030C= n.1712+4665C= c.1534+4665C= (n.1534+4665C=) c.1558+4665C= (n.1558+4665C=) c.1513+4665C= (n.1513+4665C=) c.1535-3026C= (n.1535-3026C=) c.1559-3030C= (n.1559-3030C=) c.1535-3030C= (n.1535-3030C=) c.1514-3030C= (n.1514-3030C=) | |
4 | g.109737831C= | CA1484702712 | CFI | n.1714-3035G= n.1712+4660G= c.1534+4660G= (n.1534+4660G=) c.1558+4660G= (n.1558+4660G=) c.1513+4660G= (n.1513+4660G=) c.1535-3031G= (n.1535-3031G=) c.1559-3035G= (n.1559-3035G=) c.1535-3035G= (n.1535-3035G=) c.1514-3035G= (n.1514-3035G=) | |
4 | g.109737831C>T | CA1484702713 | CFI | n.1714-3035G>A n.1712+4660G>A c.1534+4660G>A (n.1534+4660G>A) c.1558+4660G>A (n.1558+4660G>A) c.1513+4660G>A (n.1513+4660G>A) c.1535-3031G>A (n.1535-3031G>A) c.1559-3035G>A (n.1559-3035G>A) c.1535-3035G>A (n.1535-3035G>A) c.1514-3035G>A (n.1514-3035G>A) | dbSNP |
4 | g.109737832T>C | CA1484702715 | CFI | n.1714-3036A>G n.1712+4659A>G c.1534+4659A>G (n.1534+4659A>G) c.1558+4659A>G (n.1558+4659A>G) c.1513+4659A>G (n.1513+4659A>G) c.1535-3032A>G (n.1535-3032A>G) c.1559-3036A>G (n.1559-3036A>G) c.1535-3036A>G (n.1535-3036A>G) c.1514-3036A>G (n.1514-3036A>G) | dbSNP |
4 | g.109737832T= | CA1484702714 | CFI | n.1714-3036A= n.1712+4659A= c.1534+4659A= (n.1534+4659A=) c.1558+4659A= (n.1558+4659A=) c.1513+4659A= (n.1513+4659A=) c.1535-3032A= (n.1535-3032A=) c.1559-3036A= (n.1559-3036A=) c.1535-3036A= (n.1535-3036A=) c.1514-3036A= (n.1514-3036A=) | |
4 | g.109737833G>A | CA1484702717 | CFI | n.1714-3037C>T n.1712+4658C>T c.1534+4658C>T (n.1534+4658C>T) c.1558+4658C>T (n.1558+4658C>T) c.1513+4658C>T (n.1513+4658C>T) c.1535-3033C>T (n.1535-3033C>T) c.1559-3037C>T (n.1559-3037C>T) c.1535-3037C>T (n.1535-3037C>T) c.1514-3037C>T (n.1514-3037C>T) | dbSNP |
4 | g.109737833G= | CA1484702716 | CFI | n.1714-3037C= n.1712+4658C= c.1534+4658C= (n.1534+4658C=) c.1558+4658C= (n.1558+4658C=) c.1513+4658C= (n.1513+4658C=) c.1535-3033C= (n.1535-3033C=) c.1559-3037C= (n.1559-3037C=) c.1535-3037C= (n.1535-3037C=) c.1514-3037C= (n.1514-3037C=) | |
4 | g.109737838C>A | CA785223160 | CFI | n.1714-3042G>T n.1712+4653G>T c.1534+4653G>T (n.1534+4653G>T) c.1558+4653G>T (n.1558+4653G>T) c.1513+4653G>T (n.1513+4653G>T) c.1535-3038G>T (n.1535-3038G>T) c.1559-3042G>T (n.1559-3042G>T) c.1535-3042G>T (n.1535-3042G>T) c.1514-3042G>T (n.1514-3042G>T) | dbSNP |
4 | g.109737838C= | CA1484702718 | CFI | n.1714-3042G= n.1712+4653G= c.1534+4653G= (n.1534+4653G=) c.1558+4653G= (n.1558+4653G=) c.1513+4653G= (n.1513+4653G=) c.1535-3038G= (n.1535-3038G=) c.1559-3042G= (n.1559-3042G=) c.1535-3042G= (n.1535-3042G=) c.1514-3042G= (n.1514-3042G=) | |
4 | g.109737845T>C | CA103685789 | CFI | n.1714-3049A>G n.1712+4646A>G c.1534+4646A>G (n.1534+4646A>G) c.1558+4646A>G (n.1558+4646A>G) c.1513+4646A>G (n.1513+4646A>G) c.1535-3045A>G (n.1535-3045A>G) c.1559-3049A>G (n.1559-3049A>G) c.1535-3049A>G (n.1535-3049A>G) c.1514-3049A>G (n.1514-3049A>G) | dbSNP |
4 | g.109737845T= | CA1484702719 | CFI | n.1714-3049A= n.1712+4646A= c.1534+4646A= (n.1534+4646A=) c.1558+4646A= (n.1558+4646A=) c.1513+4646A= (n.1513+4646A=) c.1535-3045A= (n.1535-3045A=) c.1559-3049A= (n.1559-3049A=) c.1535-3049A= (n.1535-3049A=) c.1514-3049A= (n.1514-3049A=) | |
4 | g.109737848G= | CA1484702720 | CFI | n.1714-3052C= n.1712+4643C= c.1534+4643C= (n.1534+4643C=) c.1558+4643C= (n.1558+4643C=) c.1513+4643C= (n.1513+4643C=) c.1535-3048C= (n.1535-3048C=) c.1559-3052C= (n.1559-3052C=) c.1535-3052C= (n.1535-3052C=) c.1514-3052C= (n.1514-3052C=) | |
4 | g.109737848G>T | CA785223163 | CFI | n.1714-3052C>A n.1712+4643C>A c.1534+4643C>A (n.1534+4643C>A) c.1558+4643C>A (n.1558+4643C>A) c.1513+4643C>A (n.1513+4643C>A) c.1535-3048C>A (n.1535-3048C>A) c.1559-3052C>A (n.1559-3052C>A) c.1535-3052C>A (n.1535-3052C>A) c.1514-3052C>A (n.1514-3052C>A) | dbSNP |
4 | g.109737849A= | CA1484702721 | CFI | n.1714-3053T= n.1712+4642T= c.1534+4642T= (n.1534+4642T=) c.1558+4642T= (n.1558+4642T=) c.1513+4642T= (n.1513+4642T=) c.1535-3049T= (n.1535-3049T=) c.1559-3053T= (n.1559-3053T=) c.1535-3053T= (n.1535-3053T=) c.1514-3053T= (n.1514-3053T=) | |
4 | g.109737849A>G | CA1484702722 | CFI | n.1714-3053T>C n.1712+4642T>C c.1534+4642T>C (n.1534+4642T>C) c.1558+4642T>C (n.1558+4642T>C) c.1513+4642T>C (n.1513+4642T>C) c.1535-3049T>C (n.1535-3049T>C) c.1559-3053T>C (n.1559-3053T>C) c.1535-3053T>C (n.1535-3053T>C) c.1514-3053T>C (n.1514-3053T>C) | dbSNP |
4 | g.109737850G>A | CA103685791 | CFI | n.1714-3054C>T n.1712+4641C>T c.1534+4641C>T (n.1534+4641C>T) c.1558+4641C>T (n.1558+4641C>T) c.1513+4641C>T (n.1513+4641C>T) c.1535-3050C>T (n.1535-3050C>T) c.1559-3054C>T (n.1559-3054C>T) c.1535-3054C>T (n.1535-3054C>T) c.1514-3054C>T (n.1514-3054C>T) | dbSNP |
4 | g.109737850G= | CA1484702723 | CFI | n.1714-3054C= n.1712+4641C= c.1534+4641C= (n.1534+4641C=) c.1558+4641C= (n.1558+4641C=) c.1513+4641C= (n.1513+4641C=) c.1535-3050C= (n.1535-3050C=) c.1559-3054C= (n.1559-3054C=) c.1535-3054C= (n.1535-3054C=) c.1514-3054C= (n.1514-3054C=) | |
4 | g.109737851C= | CA1484702724 | CFI | n.1714-3055G= n.1712+4640G= c.1534+4640G= (n.1534+4640G=) c.1558+4640G= (n.1558+4640G=) c.1513+4640G= (n.1513+4640G=) c.1535-3051G= (n.1535-3051G=) c.1559-3055G= (n.1559-3055G=) c.1535-3055G= (n.1535-3055G=) c.1514-3055G= (n.1514-3055G=) | |
4 | g.109737851C>T | CA103685795 | CFI | n.1714-3055G>A n.1712+4640G>A c.1534+4640G>A (n.1534+4640G>A) c.1558+4640G>A (n.1558+4640G>A) c.1513+4640G>A (n.1513+4640G>A) c.1535-3051G>A (n.1535-3051G>A) c.1559-3055G>A (n.1559-3055G>A) c.1535-3055G>A (n.1535-3055G>A) c.1514-3055G>A (n.1514-3055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737852G>A | CA103685798 | CFI | n.1714-3056C>T n.1712+4639C>T c.1534+4639C>T (n.1534+4639C>T) c.1558+4639C>T (n.1558+4639C>T) c.1513+4639C>T (n.1513+4639C>T) c.1535-3052C>T (n.1535-3052C>T) c.1559-3056C>T (n.1559-3056C>T) c.1535-3056C>T (n.1535-3056C>T) c.1514-3056C>T (n.1514-3056C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737852G= | CA1484702726 | CFI | n.1714-3056C= n.1712+4639C= c.1534+4639C= (n.1534+4639C=) c.1558+4639C= (n.1558+4639C=) c.1513+4639C= (n.1513+4639C=) c.1535-3052C= (n.1535-3052C=) c.1559-3056C= (n.1559-3056C=) c.1535-3056C= (n.1535-3056C=) c.1514-3056C= (n.1514-3056C=) | |
4 | g.109737852G>T | CA1484702725 | CFI | n.1714-3056C>A n.1712+4639C>A c.1534+4639C>A (n.1534+4639C>A) c.1558+4639C>A (n.1558+4639C>A) c.1513+4639C>A (n.1513+4639C>A) c.1535-3052C>A (n.1535-3052C>A) c.1559-3056C>A (n.1559-3056C>A) c.1535-3056C>A (n.1535-3056C>A) c.1514-3056C>A (n.1514-3056C>A) | dbSNP |
4 | g.109737853C= | CA1484702727 | CFI | n.1714-3057G= n.1712+4638G= c.1534+4638G= (n.1534+4638G=) c.1558+4638G= (n.1558+4638G=) c.1513+4638G= (n.1513+4638G=) c.1535-3053G= (n.1535-3053G=) c.1559-3057G= (n.1559-3057G=) c.1535-3057G= (n.1535-3057G=) c.1514-3057G= (n.1514-3057G=) | |
4 | g.109737853C>G | CA785223171 | CFI | n.1714-3057G>C n.1712+4638G>C c.1534+4638G>C (n.1534+4638G>C) c.1558+4638G>C (n.1558+4638G>C) c.1513+4638G>C (n.1513+4638G>C) c.1535-3053G>C (n.1535-3053G>C) c.1559-3057G>C (n.1559-3057G>C) c.1535-3057G>C (n.1535-3057G>C) c.1514-3057G>C (n.1514-3057G>C) | dbSNP |
4 | g.109737859C= | CA1484702728 | CFI | n.1714-3063G= n.1712+4632G= c.1534+4632G= (n.1534+4632G=) c.1558+4632G= (n.1558+4632G=) c.1513+4632G= (n.1513+4632G=) c.1535-3059G= (n.1535-3059G=) c.1559-3063G= (n.1559-3063G=) c.1535-3063G= (n.1535-3063G=) c.1514-3063G= (n.1514-3063G=) | |
4 | g.109737859C>G | CA785223180 | CFI | n.1714-3063G>C n.1712+4632G>C c.1534+4632G>C (n.1534+4632G>C) c.1558+4632G>C (n.1558+4632G>C) c.1513+4632G>C (n.1513+4632G>C) c.1535-3059G>C (n.1535-3059G>C) c.1559-3063G>C (n.1559-3063G>C) c.1535-3063G>C (n.1535-3063G>C) c.1514-3063G>C (n.1514-3063G>C) | dbSNP |
4 | g.109737859C>T | CA103685801 | CFI | n.1714-3063G>A n.1712+4632G>A c.1534+4632G>A (n.1534+4632G>A) c.1558+4632G>A (n.1558+4632G>A) c.1513+4632G>A (n.1513+4632G>A) c.1535-3059G>A (n.1535-3059G>A) c.1559-3063G>A (n.1559-3063G>A) c.1535-3063G>A (n.1535-3063G>A) c.1514-3063G>A (n.1514-3063G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737867T>C | CA2706538899 | CFI | n.1714-3071A>G n.1712+4624A>G c.1534+4624A>G (n.1534+4624A>G) c.1558+4624A>G (n.1558+4624A>G) c.1513+4624A>G (n.1513+4624A>G) c.1535-3067A>G (n.1535-3067A>G) c.1559-3071A>G (n.1559-3071A>G) c.1535-3071A>G (n.1535-3071A>G) c.1514-3071A>G (n.1514-3071A>G) | dbSNP |
4 | g.109737867T>G | CA785223185 | CFI | n.1714-3071A>C n.1712+4624A>C c.1534+4624A>C (n.1534+4624A>C) c.1558+4624A>C (n.1558+4624A>C) c.1513+4624A>C (n.1513+4624A>C) c.1535-3067A>C (n.1535-3067A>C) c.1559-3071A>C (n.1559-3071A>C) c.1535-3071A>C (n.1535-3071A>C) c.1514-3071A>C (n.1514-3071A>C) | dbSNP |
4 | g.109737867T= | CA1484702729 | CFI | n.1714-3071A= n.1712+4624A= c.1534+4624A= (n.1534+4624A=) c.1558+4624A= (n.1558+4624A=) c.1513+4624A= (n.1513+4624A=) c.1535-3067A= (n.1535-3067A=) c.1559-3071A= (n.1559-3071A=) c.1535-3071A= (n.1535-3071A=) c.1514-3071A= (n.1514-3071A=) | |
4 | g.109737871C= | CA1484702730 | CFI | n.1714-3075G= n.1712+4620G= c.1534+4620G= (n.1534+4620G=) c.1558+4620G= (n.1558+4620G=) c.1513+4620G= (n.1513+4620G=) c.1535-3071G= (n.1535-3071G=) c.1559-3075G= (n.1559-3075G=) c.1535-3075G= (n.1535-3075G=) c.1514-3075G= (n.1514-3075G=) | |
4 | g.109737871C>T | CA785223188 | CFI | n.1714-3075G>A n.1712+4620G>A c.1534+4620G>A (n.1534+4620G>A) c.1558+4620G>A (n.1558+4620G>A) c.1513+4620G>A (n.1513+4620G>A) c.1535-3071G>A (n.1535-3071G>A) c.1559-3075G>A (n.1559-3075G>A) c.1535-3075G>A (n.1535-3075G>A) c.1514-3075G>A (n.1514-3075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109737875G>A | CA1484702732 | CFI | n.1714-3079C>T n.1712+4616C>T c.1534+4616C>T (n.1534+4616C>T) c.1558+4616C>T (n.1558+4616C>T) c.1513+4616C>T (n.1513+4616C>T) c.1535-3075C>T (n.1535-3075C>T) c.1559-3079C>T (n.1559-3079C>T) c.1535-3079C>T (n.1535-3079C>T) c.1514-3079C>T (n.1514-3079C>T) | dbSNP |