Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.101829785G>A | CA2671540479 | BANK1 | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-25250G>A (n.71-25250G>A) c.-20-23G>A (n.-20-23G>A) c.26-23G>A (n.26-23G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829785G= | CA1481094981 | BANK1 | c.71-23G= (n.71-23G=) c.71-25250G= (n.71-25250G=) c.-20-23G= (n.-20-23G=) c.26-23G= (n.26-23G=) | |
4 | g.101829785G>T | CA554051166 | BANK1 | c.71-23G>T (n.71-23G>T) c.71-25250G>T (n.71-25250G>T) c.-20-23G>T (n.-20-23G>T) c.26-23G>T (n.26-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829786A>G | CA2671540480 | BANK1 | c.71-22A>G (n.71-22A>G) c.71-25249A>G (n.71-25249A>G) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) c.26-22A>G (n.26-22A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829788A= | CA1481094982 | BANK1 | c.71-20A= (n.71-20A=) c.71-25247A= (n.71-25247A=) c.-20-20A= (n.-20-20A=) c.26-20A= (n.26-20A=) | |
4 | g.101829788A>T | CA1481094983 | BANK1 | c.71-20A>T (n.71-20A>T) c.71-25247A>T (n.71-25247A>T) c.-20-20A>T (n.-20-20A>T) c.26-20A>T (n.26-20A>T) | dbSNP |
4 | g.101829789A= | CA1481094984 | BANK1 | c.71-19A= (n.71-19A=) c.71-25246A= (n.71-25246A=) c.-20-19A= (n.-20-19A=) c.26-19A= (n.26-19A=) | |
4 | g.101829789A>G | CA3024725 | BANK1 | c.71-19A>G (n.71-19A>G) c.71-25246A>G (n.71-25246A>G) c.-20-19A>G (n.-20-19A>G) c.26-19A>G (n.26-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829789A>T | CA2671540481 | BANK1 | c.71-19A>T (n.71-19A>T) c.71-25246A>T (n.71-25246A>T) c.-20-19A>T (n.-20-19A>T) c.26-19A>T (n.26-19A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829790T>A | CA103060852 | BANK1 | c.71-18T>A (n.71-18T>A) c.71-25245T>A (n.71-25245T>A) c.-20-18T>A (n.-20-18T>A) c.26-18T>A (n.26-18T>A) | dbSNP |
4 | g.101829790T= | CA1481094985 | BANK1 | c.71-18T= (n.71-18T=) c.71-25245T= (n.71-25245T=) c.-20-18T= (n.-20-18T=) c.26-18T= (n.26-18T=) | |
4 | g.101829791A= | CA1481094986 | BANK1 | c.71-17A= (n.71-17A=) c.71-25244A= (n.71-25244A=) c.-20-17A= (n.-20-17A=) c.26-17A= (n.26-17A=) | |
4 | g.101829791A>T | CA2671540482 | BANK1 | c.71-17A>T (n.71-17A>T) c.71-25244A>T (n.71-25244A>T) c.-20-17A>T (n.-20-17A>T) c.26-17A>T (n.26-17A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829792T>C | CA2671540483 | BANK1 | c.71-16T>C (n.71-16T>C) c.71-25243T>C (n.71-25243T>C) c.-20-16T>C (n.-20-16T>C) c.26-16T>C (n.26-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.101829797dup | CA3024726 | BANK1 | c.71-11dup (n.71-11dup) c.71-25238dup (n.71-25238dup) c.-20-11dup (n.-20-11dup) c.26-11dup (n.26-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829793T>A | CA2578154520 | BANK1 | c.71-15T>A (n.71-15T>A) c.71-25242T>A (n.71-25242T>A) c.-20-15T>A (n.-20-15T>A) c.26-15T>A (n.26-15T>A) | |
4 | g.101829798del | CA2557129421 | BANK1 | c.71-10del (n.71-10del) c.71-25237del (n.71-25237del) c.-20-10del (n.-20-10del) c.26-10del (n.26-10del) | |
4 | g.101829798C>A | CA2671540484 | BANK1 | c.71-10C>A (n.71-10C>A) c.71-25237C>A (n.71-25237C>A) c.-20-10C>A (n.-20-10C>A) c.26-10C>A (n.26-10C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829798C= | CA1481094987 | BANK1 | c.71-10C= (n.71-10C=) c.71-25237C= (n.71-25237C=) c.-20-10C= (n.-20-10C=) c.26-10C= (n.26-10C=) | |
4 | g.101829798C>G | CA2671540485 | BANK1 | c.71-10C>G (n.71-10C>G) c.71-25237C>G (n.71-25237C>G) c.-20-10C>G (n.-20-10C>G) c.26-10C>G (n.26-10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829798C>T | CA554051167 | BANK1 | c.71-10C>T (n.71-10C>T) c.71-25237C>T (n.71-25237C>T) c.-20-10C>T (n.-20-10C>T) c.26-10C>T (n.26-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829799T>C | CA2671540487 | BANK1 | c.71-9T>C (n.71-9T>C) c.71-25236T>C (n.71-25236T>C) c.-20-9T>C (n.-20-9T>C) c.26-9T>C (n.26-9T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.101829803dup | CA784487516 | BANK1 | c.71-5dup (n.71-5dup) c.71-25232dup (n.71-25232dup) c.-20-5dup (n.-20-5dup) c.26-5dup (n.26-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.101829803del | CA2671540486 | BANK1 | c.71-5del (n.71-5del) c.71-25232del (n.71-25232del) c.-20-5del (n.-20-5del) c.26-5del (n.26-5del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829800T>G | CA2671540488 | BANK1 | c.71-8T>G (n.71-8T>G) c.71-25235T>G (n.71-25235T>G) c.-20-8T>G (n.-20-8T>G) c.26-8T>G (n.26-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.101829803_101829808delinsTCCAGG | CA1481094988 | BANK1 | c.71-5_71delinsTCCAGG c.71-25232_71-25227delinsTCCAGG (n.71-25232_71-25227delinsTCCAGG) c.-20-5_-20delinsTCCAGG c.26-5_26delinsTCCAGG | |
4 | g.101829804C= | CA1481094989 | BANK1 | c.71-4C= (n.71-4C=) c.71-25231C= (n.71-25231C=) c.-20-4C= (n.-20-4C=) c.26-4C= (n.26-4C=) | |
4 | g.101829804C>T | CA554051168 | BANK1 | c.71-4C>T (n.71-4C>T) c.71-25231C>T (n.71-25231C>T) c.-20-4C>T (n.-20-4C>T) c.26-4C>T (n.26-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.101829804_101829807del | CA2671540489 | BANK1 | c.71-4_71-1del (n.71-4_71-1del) c.71-25231_71-25228del (n.71-25231_71-25228del) c.-20-4_-20-1del (n.-20-4_-20-1del) c.26-4_26-1del (n.26-4_26-1del) | gnomAD v4 |
4 | g.101829804_101829808del | CA917265056 | BANK1 | c.71-4_71del c.71-25231_71-25227del (n.71-25231_71-25227del) c.-20-4_-20del c.26-4_26del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.101829805C>A | CA2671540490 | BANK1 | c.71-3C>A (n.71-3C>A) c.71-25230C>A (n.71-25230C>A) c.-20-3C>A (n.-20-3C>A) c.26-3C>A (n.26-3C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.101829805C>T | CA2671540491 | BANK1 | c.71-3C>T (n.71-3C>T) c.71-25230C>T (n.71-25230C>T) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) c.26-3C>T (n.26-3C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829806A>C | CA357951729 | BANK1 | c.71-2A>C (n.71-2A>C) c.71-25229A>C (n.71-25229A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) c.26-2A>C (n.26-2A>C) | |
4 | g.101829806A>G | CA357951730 | BANK1 | c.71-2A>G (n.71-2A>G) c.71-25229A>G (n.71-25229A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) c.26-2A>G (n.26-2A>G) | |
4 | g.101829806A>T | CA357951731 | BANK1 | c.71-2A>T (n.71-2A>T) c.71-25229A>T (n.71-25229A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) c.26-2A>T (n.26-2A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829807G>A | CA103060853 | BANK1 | c.71-1G>A (n.71-1G>A) c.71-25228G>A (n.71-25228G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.26-1G>A (n.26-1G>A) | dbSNP |
4 | g.101829807G>C | CA357951732 | BANK1 | c.71-1G>C (n.71-1G>C) c.71-25228G>C (n.71-25228G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) c.26-1G>C (n.26-1G>C) | |
4 | g.101829807G= | CA1481094990 | BANK1 | c.71-1G= (n.71-1G=) c.71-25228G= (n.71-25228G=) c.-20-1G= (n.-20-1G=) c.26-1G= (n.26-1G=) | |
4 | g.101829807G>T | CA357951733 | BANK1 | c.71-1G>T (n.71-1G>T) c.71-25228G>T (n.71-25228G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) c.26-1G>T (n.26-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.101829808G>A | CA103060854 | BANK1 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.71-25227G>A (n.71-25227G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) | dbSNP |
4 | g.101829808G>C | CA357951735 | BANK1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.71-25227G>C (n.71-25227G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
4 | g.101829808G= | CA1481094991 | BANK1 | c.71G= (p.Gly24=) c.71-25227G= (n.71-25227G=) c.-20G= (n.-20G=) c.26G= (p.Gly9=) | |
4 | g.101829808G>T | CA357951734 | BANK1 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.71-25227G>T (n.71-25227G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) | gnomAD v4 |
4 | g.101829808_101829809insTTTTT | CA917265057 | BANK1 | c.71_72insTTTTT (p.Asn25PhefsTer2) c.71-25227_71-25226insTTTTT (n.71-25227_71-25226insTTTTT) c.-20_-19insTTTTT (n.-20_-19insTTTTT) c.26_27insTTTTT (p.Asn10PhefsTer2) | dbSNP |
4 | g.101829809A>C | CA440820448 | BANK1 | c.72A>C (p.Gly24=) c.71-25226A>C (n.71-25226A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.27A>C (p.Gly9=) | |
4 | g.101829809A>G | CA440820449 | BANK1 | c.72A>G (p.Gly24=) c.71-25226A>G (n.71-25226A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.27A>G (p.Gly9=) | |
4 | g.101829809A>T | CA440820450 | BANK1 | c.72A>T (p.Gly24=) c.71-25226A>T (n.71-25226A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.27A>T (p.Gly9=) | |
4 | g.101829810A= | CA1481094992 | BANK1 | c.73A= (p.Asn25=) c.71-25225A= (n.71-25225A=) c.-18A= (n.-18A=) c.28A= (p.Asn10=) | |
4 | g.101829810A>C | CA357951736 | BANK1 | c.73A>C (p.Asn25His) c.71-25225A>C (n.71-25225A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.28A>C (p.Asn10His) | |
4 | g.101829810A>G | CA357951738 | BANK1 | c.73A>G (p.Asn25Asp) c.71-25225A>G (n.71-25225A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.28A>G (p.Asn10Asp) | dbSNP gnomAD v4 |