| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
| 4 | g.1003413_1003419dup | CA2669482925 | IDUA | c.1593_1599dup (p.Ser534AlafsTer?) n.1649_1655dup c.1197_1203dup (p.Ser402AlafsTer?) n.1700_1706dup n.1681_1687dup c.1659_1665dup (p.Ser556AlafsTer?) c.1452_1458dup (p.Ser487AlafsTer?) c.1386_1392dup (p.Ser465AlafsTer?) c.1305_1311dup (p.Ser438AlafsTer?) n.1849_1855dup c.633_639dup (p.Ser214AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003413_1003418delinsGCTGCC | CA1433071819 | IDUA | c.1593_1598delinsGCTGCC (p.Arg531=) n.1649_1654delinsGCTGCC c.1197_1202delinsGCTGCC (p.Arg399=) n.1700_1705delinsGCTGCC n.1681_1686delinsGCTGCC c.1659_1664delinsGCTGCC (p.Arg553=) c.1452_1457delinsGCTGCC (p.Arg484=) c.1386_1391delinsGCTGCC (p.Arg462=) c.1305_1310delinsGCTGCC (p.Arg435=) n.1849_1854delinsGCTGCC c.633_638delinsGCTGCC (p.Arg211=) | |
| 4 | g.1003414_1003418del | CA1433071820 | IDUA | c.1594_1598del (p.Leu532ValfsTer?) n.1650_1654del c.1198_1202del (p.Leu400ValfsTer?) n.1701_1705del n.1682_1686del c.1660_1664del (p.Leu554ValfsTer?) c.1453_1457del (p.Leu485ValfsTer?) c.1387_1391del (p.Leu463ValfsTer?) c.1306_1310del (p.Leu436ValfsTer?) n.1850_1854del c.634_638del (p.Leu212ValfsTer?) | dbSNP |
| 4 | g.1003418C>A | CA355965028 | IDUA | c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1654C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1705C>A n.1686C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1854C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C= | CA1433071824 | IDUA | c.1598C= (p.Pro533=) n.1654C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1705C= n.1686C= c.1664C= (p.Pro555=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1854C= c.638C= (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003418C>G | CA256112 | IDUA | c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1654C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1705C>G n.1686C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1854C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C>T | CA355965029 | IDUA | c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1654C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1705C>T n.1686C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1854C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003419del | CA2586965987 | IDUA | c.1599del (p.Ser534ArgfsTer26) n.1655del c.1203del (p.Ser402ArgfsTer26) n.1706del n.1687del c.1665del (p.Ser556ArgfsTer26) c.1458del (p.Ser487ArgfsTer26) c.1392del (p.Ser465ArgfsTer26) c.1311del (p.Ser438ArgfsTer26) n.1855del c.639del (p.Ser214ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003419G>A | CA2802305 | IDUA | c.1599G>A (p.Pro533=) n.1655G>A c.1203G>A (p.Pro401=) n.1706G>A n.1687G>A c.1665G>A (p.Pro555=) c.1458G>A (p.Pro486=) c.1392G>A (p.Pro464=) c.1311G>A (p.Pro437=) n.1855G>A c.639G>A (p.Pro213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003419G>C | CA438057940 | IDUA | c.1599G>C (p.Pro533=) n.1655G>C c.1203G>C (p.Pro401=) n.1706G>C n.1687G>C c.1665G>C (p.Pro555=) c.1458G>C (p.Pro486=) c.1392G>C (p.Pro464=) c.1311G>C (p.Pro437=) n.1855G>C c.639G>C (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003419G= | CA1433071825 | IDUA | c.1599G= (p.Pro533=) n.1655G= c.1203G= (p.Pro401=) n.1706G= n.1687G= c.1665G= (p.Pro555=) c.1458G= (p.Pro486=) c.1392G= (p.Pro464=) c.1311G= (p.Pro437=) n.1855G= c.639G= (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003419G>T | CA438057941 | IDUA | c.1599G>T (p.Pro533=) n.1655G>T c.1203G>T (p.Pro401=) n.1706G>T n.1687G>T c.1665G>T (p.Pro555=) c.1458G>T (p.Pro486=) c.1392G>T (p.Pro464=) c.1311G>T (p.Pro437=) n.1855G>T c.639G>T (p.Pro213=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003420T>A | CA355965030 | IDUA | c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1656T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.1707T>A n.1688T>A c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1856T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) | |
| 4 | g.1003420T>C | CA355965031 | IDUA | c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1656T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.1707T>C n.1688T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1856T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) | |
| 4 | g.1003420T>G | CA355965032 | IDUA | c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1656T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1707T>G n.1688T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1856T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) | |
| 4 | g.1003421C>A | CA355965033 | IDUA | c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1657C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.1708C>A n.1689C>A c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1857C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) | |
| 4 | g.1003421C= | CA1433071827 | IDUA | c.1601C= (p.Ser534=) n.1657C= c.1205C= (p.Ser402=) n.1708C= n.1689C= c.1667C= (p.Ser556=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1313C= (p.Ser438=) n.1857C= c.641C= (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003421C>G | CA355965034 | IDUA | c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1657C>G c.1205C>G (p.Ser402Trp) n.1708C>G n.1689C>G c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1857C>G c.641C>G (p.Ser214Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003421C>T | CA355965035 | IDUA | c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1657C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.1708C>T n.1689C>T c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1857C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) | dbSNP |
| 4 | g.1003421_1003422delinsCG | CA1433071826 | IDUA | c.1601_1602delinsCG (p.Ser534=) n.1657_1658delinsCG c.1205_1206delinsCG (p.Ser402=) n.1708_1709delinsCG n.1689_1690delinsCG c.1667_1668delinsCG (p.Ser556=) c.1460_1461delinsCG (p.Ser487=) c.1394_1395delinsCG (p.Ser465=) c.1313_1314delinsCG (p.Ser438=) n.1857_1858delinsCG c.641_642delinsCG (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422_1003423del | CA913108047 | IDUA | c.1602_1603del (p.Leu535PhefsTer?) n.1658_1659del c.1206_1207del (p.Leu403PhefsTer?) n.1709_1710del n.1690_1691del c.1668_1669del (p.Leu557PhefsTer?) c.1461_1462del (p.Leu488PhefsTer?) c.1395_1396del (p.Leu466PhefsTer?) c.1314_1315del (p.Leu439PhefsTer?) n.1858_1859del c.642_643del (p.Leu215PhefsTer?) | |
| 4 | g.1003422del | CA658823296 | IDUA | c.1602del (p.Leu535PhefsTer25) n.1658del c.1206del (p.Leu403PhefsTer25) n.1709del n.1690del c.1668del (p.Leu557PhefsTer25) c.1461del (p.Leu488PhefsTer25) c.1395del (p.Leu466PhefsTer25) c.1314del (p.Leu439PhefsTer25) n.1858del c.642del (p.Leu215PhefsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003422G>A | CA438057944 | IDUA | c.1602G>A (p.Ser534=) n.1658G>A c.1206G>A (p.Ser402=) n.1709G>A n.1690G>A c.1668G>A (p.Ser556=) c.1461G>A (p.Ser487=) c.1395G>A (p.Ser465=) c.1314G>A (p.Ser438=) n.1858G>A c.642G>A (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422G>C | CA438057945 | IDUA | c.1602G>C (p.Ser534=) n.1658G>C c.1206G>C (p.Ser402=) n.1709G>C n.1690G>C c.1668G>C (p.Ser556=) c.1461G>C (p.Ser487=) c.1395G>C (p.Ser465=) c.1314G>C (p.Ser438=) n.1858G>C c.642G>C (p.Ser214=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003422G= | CA1433071828 | IDUA | c.1602G= (p.Ser534=) n.1658G= c.1206G= (p.Ser402=) n.1709G= n.1690G= c.1668G= (p.Ser556=) c.1461G= (p.Ser487=) c.1395G= (p.Ser465=) c.1314G= (p.Ser438=) n.1858G= c.642G= (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422G>T | CA2802306 | IDUA | c.1602G>T (p.Ser534=) n.1658G>T c.1206G>T (p.Ser402=) n.1709G>T n.1690G>T c.1668G>T (p.Ser556=) c.1461G>T (p.Ser487=) c.1395G>T (p.Ser465=) c.1314G>T (p.Ser438=) n.1858G>T c.642G>T (p.Ser214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003423C>A | CA355965036 | IDUA | c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1659C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1710C>A n.1691C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1859C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | |
| 4 | g.1003423C= | CA1433071829 | IDUA | c.1603C= (p.Leu535=) n.1659C= c.1207C= (p.Leu403=) n.1710C= n.1691C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1315C= (p.Leu439=) n.1859C= c.643C= (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003423C>G | CA355965037 | IDUA | c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1659C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1710C>G n.1691C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1859C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | dbSNP |
| 4 | g.1003423C>T | CA355965038 | IDUA | c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1659C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1710C>T n.1691C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1859C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003424T>A | CA355965039 | IDUA | c.1604T>A (p.Leu535His) n.1660T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.1711T>A n.1692T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1860T>A c.644T>A (p.Leu215His) | |
| 4 | g.1003424T>C | CA355965040 | IDUA | c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1660T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1711T>C n.1692T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1860T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003424T>G | CA355965041 | IDUA | c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1660T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1711T>G n.1692T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1860T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003427del | CA2669482926 | IDUA | c.1607del (p.Leu536CysfsTer24) n.1663del c.1211del (p.Leu404CysfsTer24) n.1714del n.1695del c.1673del (p.Leu558CysfsTer24) c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) c.1400del (p.Leu467CysfsTer24) c.1319del (p.Leu440CysfsTer24) n.1863del c.647del (p.Leu216CysfsTer24) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003425T>A | CA438057949 | IDUA | c.1605T>A (p.Leu535=) n.1661T>A c.1209T>A (p.Leu403=) n.1712T>A n.1693T>A c.1671T>A (p.Leu557=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1317T>A (p.Leu439=) n.1861T>A c.645T>A (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003425T>C | CA438057950 | IDUA | c.1605T>C (p.Leu535=) n.1661T>C c.1209T>C (p.Leu403=) n.1712T>C n.1693T>C c.1671T>C (p.Leu557=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1317T>C (p.Leu439=) n.1861T>C c.645T>C (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003425T>G | CA438057951 | IDUA | c.1605T>G (p.Leu535=) n.1661T>G c.1209T>G (p.Leu403=) n.1712T>G n.1693T>G c.1671T>G (p.Leu557=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1317T>G (p.Leu439=) n.1861T>G c.645T>G (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003426T>A | CA355965042 | IDUA | c.1606T>A (p.Leu536Met) n.1662T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1713T>A n.1694T>A c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1862T>A c.646T>A (p.Leu216Met) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003426T>C | CA438057952 | IDUA | c.1606T>C (p.Leu536=) n.1662T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1713T>C n.1694T>C c.1672T>C (p.Leu558=) c.1465T>C (p.Leu489=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1862T>C c.646T>C (p.Leu216=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003426T>G | CA355965043 | IDUA | c.1606T>G (p.Leu536Val) n.1662T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1713T>G n.1694T>G c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1862T>G c.646T>G (p.Leu216Val) | |
| 4 | g.1003427T>A | CA355965044 | IDUA | c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.1663T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1714T>A n.1695T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1863T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
| 4 | g.1003427T>C | CA355965046 | IDUA | c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.1663T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1714T>C n.1695T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1863T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) | |
| 4 | g.1003427T>G | CA355965045 | IDUA | c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.1663T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1714T>G n.1695T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1863T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
| 4 | g.1003428G>A | CA438057953 | IDUA | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1664G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1715G>A n.1696G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1864G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
| 4 | g.1003428G>C | CA355965047 | IDUA | c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.1664G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1715G>C n.1696G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1864G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
| 4 | g.1003428G>T | CA355965048 | IDUA | c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.1664G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1715G>T n.1696G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1864G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003429C>A | CA355965049 | IDUA | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1665C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1C>A n.1716C>A n.1697C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1865C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
| 4 | g.1003429C= | CA1433071830 | IDUA | c.1609C= (p.Leu537=) n.1665C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1C= n.1716C= n.1697C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1865C= c.649C= (p.Leu217=) |