| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003318del | CA784340659 | IDUA | c.1525-27del (n.1525-27del) n.1581-27del n.487del c.1129-27del (n.1129-27del) n.1632-27del n.1613-27del c.1591-27del (n.1591-27del) c.1384-27del (n.1384-27del) c.1318-27del (n.1318-27del) c.1237-27del (n.1237-27del) n.1754del c.565-27del (n.565-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003318A>C | CA2669482872 | IDUA | c.1525-27A>C (n.1525-27A>C) n.1581-27A>C n.487A>C c.1129-27A>C (n.1129-27A>C) n.1632-27A>C n.1613-27A>C c.1591-27A>C (n.1591-27A>C) c.1384-27A>C (n.1384-27A>C) c.1318-27A>C (n.1318-27A>C) c.1237-27A>C (n.1237-27A>C) n.1754A>C c.565-27A>C (n.565-27A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003318A>G | CA2669482873 | IDUA | c.1525-27A>G (n.1525-27A>G) n.1581-27A>G n.487A>G c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) n.1632-27A>G n.1613-27A>G c.1591-27A>G (n.1591-27A>G) c.1384-27A>G (n.1384-27A>G) c.1318-27A>G (n.1318-27A>G) c.1237-27A>G (n.1237-27A>G) n.1754A>G c.565-27A>G (n.565-27A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003319C>A | CA1433071706 | IDUA | c.1525-26C>A (n.1525-26C>A) n.1581-26C>A n.488C>A c.1129-26C>A (n.1129-26C>A) n.1632-26C>A n.1613-26C>A c.1591-26C>A (n.1591-26C>A) c.1384-26C>A (n.1384-26C>A) c.1318-26C>A (n.1318-26C>A) c.1237-26C>A (n.1237-26C>A) n.1755C>A c.565-26C>A (n.565-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003319C= | CA1433071705 | IDUA | c.1525-26C= (n.1525-26C=) n.1581-26C= n.488C= c.1129-26C= (n.1129-26C=) n.1632-26C= n.1613-26C= c.1591-26C= (n.1591-26C=) c.1384-26C= (n.1384-26C=) c.1318-26C= (n.1318-26C=) c.1237-26C= (n.1237-26C=) n.1755C= c.565-26C= (n.565-26C=) | |
| 4 | g.1003319C>T | CA2669482874 | IDUA | c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) n.1581-26C>T n.488C>T c.1129-26C>T (n.1129-26C>T) n.1632-26C>T n.1613-26C>T c.1591-26C>T (n.1591-26C>T) c.1384-26C>T (n.1384-26C>T) c.1318-26C>T (n.1318-26C>T) c.1237-26C>T (n.1237-26C>T) n.1755C>T c.565-26C>T (n.565-26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003320C>A | CA2669482875 | IDUA | c.1525-25C>A (n.1525-25C>A) n.1581-25C>A n.489C>A c.1129-25C>A (n.1129-25C>A) n.1632-25C>A n.1613-25C>A c.1591-25C>A (n.1591-25C>A) c.1384-25C>A (n.1384-25C>A) c.1318-25C>A (n.1318-25C>A) c.1237-25C>A (n.1237-25C>A) n.1756C>A c.565-25C>A (n.565-25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003320C>G | CA2669482876 | IDUA | c.1525-25C>G (n.1525-25C>G) n.1581-25C>G n.489C>G c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) n.1632-25C>G n.1613-25C>G c.1591-25C>G (n.1591-25C>G) c.1384-25C>G (n.1384-25C>G) c.1318-25C>G (n.1318-25C>G) c.1237-25C>G (n.1237-25C>G) n.1756C>G c.565-25C>G (n.565-25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003320C>T | CA2669482877 | IDUA | c.1525-25C>T (n.1525-25C>T) n.1581-25C>T n.489C>T c.1129-25C>T (n.1129-25C>T) n.1632-25C>T n.1613-25C>T c.1591-25C>T (n.1591-25C>T) c.1384-25C>T (n.1384-25C>T) c.1318-25C>T (n.1318-25C>T) c.1237-25C>T (n.1237-25C>T) n.1756C>T c.565-25C>T (n.565-25C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003321C>A | CA2669482879 | IDUA | c.1525-24C>A (n.1525-24C>A) n.1581-24C>A n.490C>A c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) n.1632-24C>A n.1613-24C>A c.1591-24C>A (n.1591-24C>A) c.1384-24C>A (n.1384-24C>A) c.1318-24C>A (n.1318-24C>A) c.1237-24C>A (n.1237-24C>A) n.1757C>A c.565-24C>A (n.565-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003321C= | CA1433071708 | IDUA | c.1525-24C= (n.1525-24C=) n.1581-24C= n.490C= c.1129-24C= (n.1129-24C=) n.1632-24C= n.1613-24C= c.1591-24C= (n.1591-24C=) c.1384-24C= (n.1384-24C=) c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1237-24C= (n.1237-24C=) n.1757C= c.565-24C= (n.565-24C=) | |
| 4 | g.1003321C>G | CA1433071709 | IDUA | c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) n.1581-24C>G n.490C>G c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) n.1632-24C>G n.1613-24C>G c.1591-24C>G (n.1591-24C>G) c.1384-24C>G (n.1384-24C>G) c.1318-24C>G (n.1318-24C>G) c.1237-24C>G (n.1237-24C>G) n.1757C>G c.565-24C>G (n.565-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003321C>T | CA2669482880 | IDUA | c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.1581-24C>T n.490C>T c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) n.1632-24C>T n.1613-24C>T c.1591-24C>T (n.1591-24C>T) c.1384-24C>T (n.1384-24C>T) c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1237-24C>T (n.1237-24C>T) n.1757C>T c.565-24C>T (n.565-24C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003321_1003322del | CA2669482878 | IDUA | c.1525-24_1525-23del (n.1525-24_1525-23del) n.1581-24_1581-23del n.490_491del c.1129-24_1129-23del (n.1129-24_1129-23del) n.1632-24_1632-23del n.1613-24_1613-23del c.1591-24_1591-23del (n.1591-24_1591-23del) c.1384-24_1384-23del (n.1384-24_1384-23del) c.1318-24_1318-23del (n.1318-24_1318-23del) c.1237-24_1237-23del (n.1237-24_1237-23del) n.1757_1758del c.565-24_565-23del (n.565-24_565-23del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003322T>A | CA2669482881 | IDUA | c.1525-23T>A (n.1525-23T>A) n.1581-23T>A n.491T>A c.1129-23T>A (n.1129-23T>A) n.1632-23T>A n.1613-23T>A c.1591-23T>A (n.1591-23T>A) c.1384-23T>A (n.1384-23T>A) c.1318-23T>A (n.1318-23T>A) c.1237-23T>A (n.1237-23T>A) n.1758T>A c.565-23T>A (n.565-23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003322T>C | CA2669482882 | IDUA | c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) n.1581-23T>C n.491T>C c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) n.1632-23T>C n.1613-23T>C c.1591-23T>C (n.1591-23T>C) c.1384-23T>C (n.1384-23T>C) c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) c.1237-23T>C (n.1237-23T>C) n.1758T>C c.565-23T>C (n.565-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003323del | CA2669482883 | IDUA | c.1525-22del (n.1525-22del) n.1581-22del n.492del c.1129-22del (n.1129-22del) n.1632-22del n.1613-22del c.1591-22del (n.1591-22del) c.1384-22del (n.1384-22del) c.1318-22del (n.1318-22del) c.1237-22del (n.1237-22del) n.1759del c.565-22del (n.565-22del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003323G>A | CA2669482884 | IDUA | c.1525-22G>A (n.1525-22G>A) n.1581-22G>A n.492G>A c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) n.1632-22G>A n.1613-22G>A c.1591-22G>A (n.1591-22G>A) c.1384-22G>A (n.1384-22G>A) c.1318-22G>A (n.1318-22G>A) c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) n.1759G>A c.565-22G>A (n.565-22G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003323G>T | CA2669482885 | IDUA | c.1525-22G>T (n.1525-22G>T) n.1581-22G>T n.492G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) n.1632-22G>T n.1613-22G>T c.1591-22G>T (n.1591-22G>T) c.1384-22G>T (n.1384-22G>T) c.1318-22G>T (n.1318-22G>T) c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) n.1759G>T c.565-22G>T (n.565-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003324A>C | CA2669482888 | IDUA | c.1525-21A>C (n.1525-21A>C) n.1581-21A>C n.493A>C c.1129-21A>C (n.1129-21A>C) n.1632-21A>C n.1613-21A>C c.1591-21A>C (n.1591-21A>C) c.1384-21A>C (n.1384-21A>C) c.1318-21A>C (n.1318-21A>C) c.1237-21A>C (n.1237-21A>C) n.1760A>C c.565-21A>C (n.565-21A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003324A>G | CA2669482887 | IDUA | c.1525-21A>G (n.1525-21A>G) n.1581-21A>G n.493A>G c.1129-21A>G (n.1129-21A>G) n.1632-21A>G n.1613-21A>G c.1591-21A>G (n.1591-21A>G) c.1384-21A>G (n.1384-21A>G) c.1318-21A>G (n.1318-21A>G) c.1237-21A>G (n.1237-21A>G) n.1760A>G c.565-21A>G (n.565-21A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003324A>T | CA2669482886 | IDUA | c.1525-21A>T (n.1525-21A>T) n.1581-21A>T n.493A>T c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) n.1632-21A>T n.1613-21A>T c.1591-21A>T (n.1591-21A>T) c.1384-21A>T (n.1384-21A>T) c.1318-21A>T (n.1318-21A>T) c.1237-21A>T (n.1237-21A>T) n.1760A>T c.565-21A>T (n.565-21A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003325G>A | CA2669482891 | IDUA | c.1525-20G>A (n.1525-20G>A) n.1581-20G>A n.494G>A c.1129-20G>A (n.1129-20G>A) n.1632-20G>A n.1613-20G>A c.1591-20G>A (n.1591-20G>A) c.1384-20G>A (n.1384-20G>A) c.1318-20G>A (n.1318-20G>A) c.1237-20G>A (n.1237-20G>A) n.1761G>A c.565-20G>A (n.565-20G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003325G>C | CA2669482889 | IDUA | c.1525-20G>C (n.1525-20G>C) n.1581-20G>C n.494G>C c.1129-20G>C (n.1129-20G>C) n.1632-20G>C n.1613-20G>C c.1591-20G>C (n.1591-20G>C) c.1384-20G>C (n.1384-20G>C) c.1318-20G>C (n.1318-20G>C) c.1237-20G>C (n.1237-20G>C) n.1761G>C c.565-20G>C (n.565-20G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003325G>T | CA2669482890 | IDUA | c.1525-20G>T (n.1525-20G>T) n.1581-20G>T n.494G>T c.1129-20G>T (n.1129-20G>T) n.1632-20G>T n.1613-20G>T c.1591-20G>T (n.1591-20G>T) c.1384-20G>T (n.1384-20G>T) c.1318-20G>T (n.1318-20G>T) c.1237-20G>T (n.1237-20G>T) n.1761G>T c.565-20G>T (n.565-20G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003326G>A | CA2669482892 | IDUA | c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) n.1581-19G>A n.495G>A c.1129-19G>A (n.1129-19G>A) n.1632-19G>A n.1613-19G>A c.1591-19G>A (n.1591-19G>A) c.1384-19G>A (n.1384-19G>A) c.1318-19G>A (n.1318-19G>A) c.1237-19G>A (n.1237-19G>A) n.1762G>A c.565-19G>A (n.565-19G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003326G>T | CA2669482893 | IDUA | c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) n.1581-19G>T n.495G>T c.1129-19G>T (n.1129-19G>T) n.1632-19G>T n.1613-19G>T c.1591-19G>T (n.1591-19G>T) c.1384-19G>T (n.1384-19G>T) c.1318-19G>T (n.1318-19G>T) c.1237-19G>T (n.1237-19G>T) n.1762G>T c.565-19G>T (n.565-19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003327A>C | CA2669482894 | IDUA | c.1525-18A>C (n.1525-18A>C) n.1581-18A>C n.496A>C c.1129-18A>C (n.1129-18A>C) n.1632-18A>C n.1613-18A>C c.1591-18A>C (n.1591-18A>C) c.1384-18A>C (n.1384-18A>C) c.1318-18A>C (n.1318-18A>C) c.1237-18A>C (n.1237-18A>C) n.1763A>C c.565-18A>C (n.565-18A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003327A>G | CA2669482895 | IDUA | c.1525-18A>G (n.1525-18A>G) n.1581-18A>G n.496A>G c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) n.1632-18A>G n.1613-18A>G c.1591-18A>G (n.1591-18A>G) c.1384-18A>G (n.1384-18A>G) c.1318-18A>G (n.1318-18A>G) c.1237-18A>G (n.1237-18A>G) n.1763A>G c.565-18A>G (n.565-18A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003328C>A | CA2669482897 | IDUA | c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) n.1581-17C>A n.497C>A c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) n.1632-17C>A n.1613-17C>A c.1591-17C>A (n.1591-17C>A) c.1384-17C>A (n.1384-17C>A) c.1318-17C>A (n.1318-17C>A) c.1237-17C>A (n.1237-17C>A) n.1764C>A c.565-17C>A (n.565-17C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003328C>G | CA2697557058 | IDUA | c.1525-17C>G (n.1525-17C>G) n.1581-17C>G n.497C>G c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) n.1632-17C>G n.1613-17C>G c.1591-17C>G (n.1591-17C>G) c.1384-17C>G (n.1384-17C>G) c.1318-17C>G (n.1318-17C>G) c.1237-17C>G (n.1237-17C>G) n.1764C>G c.565-17C>G (n.565-17C>G) | |
| 4 | g.1003328C>T | CA2669482896 | IDUA | c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) n.1581-17C>T n.497C>T c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) n.1632-17C>T n.1613-17C>T c.1591-17C>T (n.1591-17C>T) c.1384-17C>T (n.1384-17C>T) c.1318-17C>T (n.1318-17C>T) c.1237-17C>T (n.1237-17C>T) n.1764C>T c.565-17C>T (n.565-17C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003329del | CA2697557057 | IDUA | c.1525-16del (n.1525-16del) n.1581-16del n.498del c.1129-16del (n.1129-16del) n.1632-16del n.1613-16del c.1591-16del (n.1591-16del) c.1384-16del (n.1384-16del) c.1318-16del (n.1318-16del) c.1237-16del (n.1237-16del) n.1765del c.565-16del (n.565-16del) | |
| 4 | g.1003329C>A | CA2669482898 | IDUA | c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.1581-16C>A n.498C>A c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) n.1632-16C>A n.1613-16C>A c.1591-16C>A (n.1591-16C>A) c.1384-16C>A (n.1384-16C>A) c.1318-16C>A (n.1318-16C>A) c.1237-16C>A (n.1237-16C>A) n.1765C>A c.565-16C>A (n.565-16C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003329C= | CA1433071714 | IDUA | c.1525-16C= (n.1525-16C=) n.1581-16C= n.498C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) n.1632-16C= n.1613-16C= c.1591-16C= (n.1591-16C=) c.1384-16C= (n.1384-16C=) c.1318-16C= (n.1318-16C=) c.1237-16C= (n.1237-16C=) n.1765C= c.565-16C= (n.565-16C=) | |
| 4 | g.1003329C>G | CA784340661 | IDUA | c.1525-16C>G (n.1525-16C>G) n.1581-16C>G n.498C>G c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) n.1632-16C>G n.1613-16C>G c.1591-16C>G (n.1591-16C>G) c.1384-16C>G (n.1384-16C>G) c.1318-16C>G (n.1318-16C>G) c.1237-16C>G (n.1237-16C>G) n.1765C>G c.565-16C>G (n.565-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003329C>T | CA91170591 | IDUA | c.1525-16C>T (n.1525-16C>T) n.1581-16C>T n.498C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) n.1632-16C>T n.1613-16C>T c.1591-16C>T (n.1591-16C>T) c.1384-16C>T (n.1384-16C>T) c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) n.1765C>T c.565-16C>T (n.565-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | CA1433071717 | IDUA | c.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | |
| 4 | g.1003330G>A | CA784340664 | IDUA | c.1525-15G>A (n.1525-15G>A) n.1581-15G>A n.499G>A c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) n.1632-15G>A n.1613-15G>A c.1591-15G>A (n.1591-15G>A) c.1384-15G>A (n.1384-15G>A) c.1318-15G>A (n.1318-15G>A) c.1237-15G>A (n.1237-15G>A) n.1766G>A c.565-15G>A (n.565-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003330G>C | CA2802298 | IDUA | c.1525-15G>C (n.1525-15G>C) n.1581-15G>C n.499G>C c.1129-15G>C (n.1129-15G>C) n.1632-15G>C n.1613-15G>C c.1591-15G>C (n.1591-15G>C) c.1384-15G>C (n.1384-15G>C) c.1318-15G>C (n.1318-15G>C) c.1237-15G>C (n.1237-15G>C) n.1766G>C c.565-15G>C (n.565-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003330G= | CA1433071720 | IDUA | c.1525-15G= (n.1525-15G=) n.1581-15G= n.499G= c.1129-15G= (n.1129-15G=) n.1632-15G= n.1613-15G= c.1591-15G= (n.1591-15G=) c.1384-15G= (n.1384-15G=) c.1318-15G= (n.1318-15G=) c.1237-15G= (n.1237-15G=) n.1766G= c.565-15G= (n.565-15G=) | |
| 4 | g.1003330G>T | CA784340665 | IDUA | c.1525-15G>T (n.1525-15G>T) n.1581-15G>T n.499G>T c.1129-15G>T (n.1129-15G>T) n.1632-15G>T n.1613-15G>T c.1591-15G>T (n.1591-15G>T) c.1384-15G>T (n.1384-15G>T) c.1318-15G>T (n.1318-15G>T) c.1237-15G>T (n.1237-15G>T) n.1766G>T c.565-15G>T (n.565-15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003334_1003356del | CA1058439152 | IDUA | c.1525-11_1536del n.1581-11_1592del n.503_525del c.1129-11_1140del n.1632-11_1643del n.1613-11_1624del c.1591-11_1602del c.1384-11_1395del c.1318-11_1329del c.1237-11_1248del n.1770_1792del c.565-11_576del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>A | CA2669482899 | IDUA | c.1525-14G>A (n.1525-14G>A) n.1581-14G>A n.500G>A c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) n.1632-14G>A n.1613-14G>A c.1591-14G>A (n.1591-14G>A) c.1384-14G>A (n.1384-14G>A) c.1318-14G>A (n.1318-14G>A) c.1237-14G>A (n.1237-14G>A) n.1767G>A c.565-14G>A (n.565-14G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>C | CA2669482901 | IDUA | c.1525-14G>C (n.1525-14G>C) n.1581-14G>C n.500G>C c.1129-14G>C (n.1129-14G>C) n.1632-14G>C n.1613-14G>C c.1591-14G>C (n.1591-14G>C) c.1384-14G>C (n.1384-14G>C) c.1318-14G>C (n.1318-14G>C) c.1237-14G>C (n.1237-14G>C) n.1767G>C c.565-14G>C (n.565-14G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>T | CA2669482900 | IDUA | c.1525-14G>T (n.1525-14G>T) n.1581-14G>T n.500G>T c.1129-14G>T (n.1129-14G>T) n.1632-14G>T n.1613-14G>T c.1591-14G>T (n.1591-14G>T) c.1384-14G>T (n.1384-14G>T) c.1318-14G>T (n.1318-14G>T) c.1237-14G>T (n.1237-14G>T) n.1767G>T c.565-14G>T (n.565-14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003332C>A | CA549264591 | IDUA | c.1525-13C>A (n.1525-13C>A) n.1581-13C>A n.501C>A c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) n.1632-13C>A n.1613-13C>A c.1591-13C>A (n.1591-13C>A) c.1384-13C>A (n.1384-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1237-13C>A (n.1237-13C>A) n.1768C>A c.565-13C>A (n.565-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003332C= | CA1433071723 | IDUA | c.1525-13C= (n.1525-13C=) n.1581-13C= n.501C= c.1129-13C= (n.1129-13C=) n.1632-13C= n.1613-13C= c.1591-13C= (n.1591-13C=) c.1384-13C= (n.1384-13C=) c.1318-13C= (n.1318-13C=) c.1237-13C= (n.1237-13C=) n.1768C= c.565-13C= (n.565-13C=) | |
| 4 | g.1003332C>G | CA1433071724 | IDUA | c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) n.1581-13C>G n.501C>G c.1129-13C>G (n.1129-13C>G) n.1632-13C>G n.1613-13C>G c.1591-13C>G (n.1591-13C>G) c.1384-13C>G (n.1384-13C>G) c.1318-13C>G (n.1318-13C>G) c.1237-13C>G (n.1237-13C>G) n.1768C>G c.565-13C>G (n.565-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |