Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.48-1674del
c.138-1674del (n.138-1674del)
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c.352del
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n.481-1674del
n.909-1674del
n.963del
n.746del
n.473-1674del
n.901-1674del
gnomAD v4
3g.9754796G>ACA351713455OGG1c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.374G>A
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n.901-1675G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.9754796G>CCA351713459OGG1c.658G>C (p.Gly220Arg)
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n.753G>C
n.481-1675G>C
n.909-1675G>C
n.962G>C
n.745G>C
n.473-1675G>C
n.901-1675G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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