| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93892928C>A | CA2666656934 | PROS1 | c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.1110+5G>T (n.1110+5G>T) n.1323+5G>T c.1113+5G>T (n.1113+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) c.762+5G>T (n.762+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892928C= | CA1385036782 | PROS1 | c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.1110+5G= (n.1110+5G=) n.1323+5G= c.1113+5G= (n.1113+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1251+5G= (n.1251+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) | |
| 3 | g.93892928C>G | CA2586972610 | PROS1 | c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.1110+5G>C (n.1110+5G>C) n.1323+5G>C c.1113+5G>C (n.1113+5G>C) c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) c.1251+5G>C (n.1251+5G>C) c.762+5G>C (n.762+5G>C) | |
| 3 | g.93892928C>T | CA78482294 | PROS1 | c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) n.1323+5G>A c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93892929G>A | CA2503270 | PROS1 | c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) c.1110+4C>T (n.1110+4C>T) n.1323+4C>T c.1113+4C>T (n.1113+4C>T) c.1254+4C>T (n.1254+4C>T) c.1251+4C>T (n.1251+4C>T) c.762+4C>T (n.762+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93892929G>C | CA2503271 | PROS1 | c.1155+4C>G (n.1155+4C>G) c.1110+4C>G (n.1110+4C>G) n.1323+4C>G c.1113+4C>G (n.1113+4C>G) c.1254+4C>G (n.1254+4C>G) c.1251+4C>G (n.1251+4C>G) c.762+4C>G (n.762+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93892929G= | CA1385036783 | PROS1 | c.1155+4C= (n.1155+4C=) c.1110+4C= (n.1110+4C=) n.1323+4C= c.1113+4C= (n.1113+4C=) c.1254+4C= (n.1254+4C=) c.1251+4C= (n.1251+4C=) c.762+4C= (n.762+4C=) | |
| 3 | g.93892929G>T | CA2666656935 | PROS1 | c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) c.1110+4C>A (n.1110+4C>A) n.1323+4C>A c.1113+4C>A (n.1113+4C>A) c.1254+4C>A (n.1254+4C>A) c.1251+4C>A (n.1251+4C>A) c.762+4C>A (n.762+4C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892930T>C | CA2666656936 | PROS1 | c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) n.1323+3A>G c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) c.762+3A>G (n.762+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892930T>G | CA2586972611 | PROS1 | c.1155+3A>C (n.1155+3A>C) c.1110+3A>C (n.1110+3A>C) n.1323+3A>C c.1113+3A>C (n.1113+3A>C) c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) c.1251+3A>C (n.1251+3A>C) c.762+3A>C (n.762+3A>C) | |
| 3 | g.93892931A= | CA1385036784 | PROS1 | c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.1110+2T= (n.1110+2T=) n.1323+2T= c.1113+2T= (n.1113+2T=) c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1251+2T= (n.1251+2T=) c.762+2T= (n.762+2T=) | |
| 3 | g.93892931A>C | CA353671659 | PROS1 | c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) n.1323+2T>G c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) | |
| 3 | g.93892931A>G | CA353671660 | PROS1 | c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) n.1323+2T>C c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.93892931A>T | CA353671661 | PROS1 | c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) n.1323+2T>A c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) | |
| 3 | g.93892932C>A | CA353671663 | PROS1 | c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) n.1323+1G>T c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) | |
| 3 | g.93892932C>G | CA353671666 | PROS1 | c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) n.1323+1G>C c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) | |
| 3 | g.93892932C>T | CA353671664 | PROS1 | c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) n.1323+1G>A c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) | |
| 3 | g.93892933C>A | CA78482327 | PROS1 | c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) n.1323G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1254G>T (n.1254G>T) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) | dbSNP |
| 3 | g.93892933C= | CA1385036785 | PROS1 | c.1155G= (p.Met385=) c.1110G= (p.Met370=) n.1323G= c.1113G= (p.Met371=) c.1254G= (n.1254G=) c.1251G= (p.Met417=) c.762G= (p.Met254=) | |
| 3 | g.93892933C>G | CA353671671 | PROS1 | c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) n.1323G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1254G>C (n.1254G>C) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) | |
| 3 | g.93892933C>T | CA353671672 | PROS1 | c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) n.1323G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1254G>A (n.1254G>A) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) | |
| 3 | g.93892934A>C | CA353671678 | PROS1 | c.1154T>G (p.Met385Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) n.1322T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) | |
| 3 | g.93892934A>G | CA353671681 | PROS1 | c.1154T>C (p.Met385Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) n.1322T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1253T>C (n.1253T>C) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892934A>T | CA353671686 | PROS1 | c.1154T>A (p.Met385Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) n.1322T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) | |
| 3 | g.93892937_93892938insGGAATATGGTAATAT | CA2586972612 | PROS1 | c.1154_1155insTACCATATTCCATAT (p.Asn384_Met385insIleThrIlePheHis) c.1109_1110insTACCATATTCCATAT (p.Asn369_Met370insIleThrIlePheHis) n.1322_1323insTACCATATTCCATAT c.1112_1113insTACCATATTCCATAT (p.Asn370_Met371insIleThrIlePheHis) c.1253_1254insTACCATATTCCATAT (n.1253_1254insTACCATATTCCATAT) c.1250_1251insTACCATATTCCATAT (p.Asn416_Met417insIleThrIlePheHis) c.761_762insTACCATATTCCATAT (p.Asn253_Met254insIleThrIlePheHis) | |
| 3 | g.93892935T>A | CA353671688 | PROS1 | c.1153A>T (p.Met385Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) n.1321A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) | |
| 3 | g.93892935T>C | CA2503272 | PROS1 | c.1153A>G (p.Met385Val) c.1108A>G (p.Met370Val) n.1321A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1249A>G (p.Met417Val) c.760A>G (p.Met254Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93892935T>G | CA353671691 | PROS1 | c.1153A>C (p.Met385Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) n.1321A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) | |
| 3 | g.93892935T= | CA1385036786 | PROS1 | c.1153A= (p.Met385=) c.1108A= (p.Met370=) n.1321A= c.1111A= (p.Met371=) c.1252A= (n.1252A=) c.1249A= (p.Met417=) c.760A= (p.Met254=) | |
| 3 | g.93892936A>C | CA353671694 | PROS1 | c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.1320T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
| 3 | g.93892936A>G | CA434459286 | PROS1 | c.1152T>C (p.Asn384=) c.1107T>C (p.Asn369=) n.1320T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.759T>C (p.Asn253=) | |
| 3 | g.93892936A>T | CA353671697 | PROS1 | c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.1320T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
| 3 | g.93892937T>A | CA353671709 | PROS1 | c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1319A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
| 3 | g.93892937T>C | CA353671706 | PROS1 | c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1319A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892937T>G | CA353671703 | PROS1 | c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1319A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
| 3 | g.93892938T>A | CA353671713 | PROS1 | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1318A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1249A>T (n.1249A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
| 3 | g.93892938T>C | CA353671714 | PROS1 | c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1318A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1249A>G (n.1249A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
| 3 | g.93892938T>G | CA353671715 | PROS1 | c.1150A>C (p.Asn384His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1318A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.1249A>C (n.1249A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.757A>C (p.Asn253His) | |
| 3 | g.93892939C>A | CA353671717 | PROS1 | c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.1317G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) | |
| 3 | g.93892939C= | CA1385036787 | PROS1 | c.1149G= (p.Trp383=) c.1104G= (p.Trp368=) n.1317G= c.1107G= (p.Trp369=) c.1248G= (n.1248G=) c.1245G= (p.Trp415=) c.756G= (p.Trp252=) | |
| 3 | g.93892939C>G | CA353671720 | PROS1 | c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.1317G>C c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) | |
| 3 | g.93892939C>T | CA353671723 | PROS1 | c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.1317G>A c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.93892939_93892940delinsAA | CA645526151 | PROS1 | c.1148_1149delinsTT (p.Trp383Phe) c.1103_1104delinsTT (p.Trp368Phe) n.1316_1317delinsTT c.1106_1107delinsTT (p.Trp369Phe) c.1247_1248delinsTT (n.1247_1248delinsTT) c.1244_1245delinsTT (p.Trp415Phe) c.755_756delinsTT (p.Trp252Phe) | COSMIC |
| 3 | g.93892939_93892940dup | CA2586972613 | PROS1 | c.1148_1149dup (p.Asn384GlyfsTer9) c.1103_1104dup (p.Asn369GlyfsTer9) n.1316_1317dup c.1106_1107dup (p.Asn370GlyfsTer9) c.1247_1248dup (n.1247_1248dup) c.1244_1245dup (p.Asn416GlyfsTer9) c.755_756dup (p.Asn253GlyfsTer9) | |
| 3 | g.93892940C>A | CA353671727 | PROS1 | c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) n.1316G>T c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) | |
| 3 | g.93892940C= | CA1385036789 | PROS1 | c.1148G= (p.Trp383=) c.1103G= (p.Trp368=) n.1316G= c.1106G= (p.Trp369=) c.1247G= (n.1247G=) c.1244G= (p.Trp415=) c.755G= (p.Trp252=) | |
| 3 | g.93892940C>G | CA353671730 | PROS1 | c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) n.1316G>C c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93892940C>T | CA353671734 | PROS1 | c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) n.1316G>A c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) | dbSNP |
| 3 | g.93892940_93892942delinsCAT | CA1385036788 | PROS1 | c.1146_1148delinsATG (p.Leu382=) c.1101_1103delinsATG (p.Leu367=) n.1314_1316delinsATG c.1104_1106delinsATG (p.Leu368=) c.1245_1247delinsATG (n.1245_1247delinsATG) c.1242_1244delinsATG (p.Leu414=) c.753_755delinsATG (p.Leu251=) | |
| 3 | g.93892940_93892941insT | CA916956329 | PROS1 | c.1147_1148insA (p.Trp383Ter) c.1102_1103insA (p.Trp368Ter) n.1315_1316insA c.1105_1106insA (p.Trp369Ter) c.1246_1247insA (n.1246_1247insA) c.1243_1244insA (p.Trp415Ter) c.754_755insA (p.Trp252Ter) | dbSNP gnomAD v4 |