| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93877055G>A | CA353671036 | PROS1 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1644+2108C>T (n.1644+2108C>T) n.1949C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1880C>T (n.1880C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93877055G>C | CA353671037 | PROS1 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1644+2108C>G (n.1644+2108C>G) n.1949C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1880C>G (n.1880C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) | |
| 3 | g.93877055G= | CA1385028962 | PROS1 | c.1781C= (p.Thr594=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1644+2108C= (n.1644+2108C=) n.1949C= c.1739C= (p.Thr580=) c.1880C= (n.1880C=) c.724C= (n.724C=) c.1877C= (p.Thr626=) c.1388C= (p.Thr463=) | |
| 3 | g.93877055G>T | CA353671039 | PROS1 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1644+2108C>A (n.1644+2108C>A) n.1949C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1880C>A (n.1880C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877056T>A | CA353671040 | PROS1 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1644+2107A>T (n.1644+2107A>T) n.1948A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1879A>T (n.1879A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) | |
| 3 | g.93877056T>C | CA353671042 | PROS1 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1644+2107A>G (n.1644+2107A>G) n.1948A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1879A>G (n.1879A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) | |
| 3 | g.93877056T>G | CA353671043 | PROS1 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1644+2107A>C (n.1644+2107A>C) n.1948A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1879A>C (n.1879A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877056T= | CA1385028966 | PROS1 | c.1780A= (p.Thr594=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1644+2107A= (n.1644+2107A=) n.1948A= c.1738A= (p.Thr580=) c.1879A= (n.1879A=) c.723A= (n.723A=) c.1876A= (p.Thr626=) c.1387A= (p.Thr463=) | |
| 3 | g.93877056_93877057insA | CA1385028969 | PROS1 | c.1779_1780insT (p.Thr594TyrfsTer5) c.1734_1735insT (p.Thr579TyrfsTer5) c.1644+2106_1644+2107insT (n.1644+2106_1644+2107insT) n.1947_1948insT c.1737_1738insT (p.Thr580TyrfsTer5) c.1878_1879insT (n.1878_1879insT) c.722_723insT (n.722_723insT) c.1875_1876insT (p.Thr626TyrfsTer5) c.1386_1387insT (p.Thr463TyrfsTer5) | dbSNP |
| 3 | g.93877057T>A | CA353671047 | PROS1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1644+2106A>T (n.1644+2106A>T) n.1947A>T c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1878A>T (n.1878A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) | |
| 3 | g.93877057T>C | CA434463119 | PROS1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1644+2106A>G (n.1644+2106A>G) n.1947A>G c.1737A>G (p.Glu579=) c.1878A>G (n.1878A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1386A>G (p.Glu462=) | |
| 3 | g.93877057T>G | CA353671045 | PROS1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1644+2106A>C (n.1644+2106A>C) n.1947A>C c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1878A>C (n.1878A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) | |
| 3 | g.93877058T>A | CA353671049 | PROS1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1644+2105A>T (n.1644+2105A>T) n.1946A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1877A>T (n.1877A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
| 3 | g.93877058T>C | CA353671050 | PROS1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1644+2105A>G (n.1644+2105A>G) n.1946A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1877A>G (n.1877A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) | |
| 3 | g.93877058T>G | CA353671052 | PROS1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1644+2105A>C (n.1644+2105A>C) n.1946A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1877A>C (n.1877A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
| 3 | g.93877059C>A | CA353671054 | PROS1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1644+2104G>T (n.1644+2104G>T) n.1945G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1876G>T (n.1876G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
| 3 | g.93877059C>G | CA353671056 | PROS1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1644+2104G>C (n.1644+2104G>C) n.1945G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1876G>C (n.1876G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) | |
| 3 | g.93877059C>T | CA353671060 | PROS1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1644+2104G>A (n.1644+2104G>A) n.1945G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1876G>A (n.1876G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
| 3 | g.93877060T>A | CA434463148 | PROS1 | c.1776A>T (p.Ile592=) c.1731A>T (p.Ile577=) c.1644+2103A>T (n.1644+2103A>T) n.1944A>T c.1734A>T (p.Ile578=) c.1875A>T (n.1875A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.1872A>T (p.Ile624=) c.1383A>T (p.Ile461=) | |
| 3 | g.93877060T>C | CA353671061 | PROS1 | c.1776A>G (p.Ile592Met) c.1731A>G (p.Ile577Met) c.1644+2103A>G (n.1644+2103A>G) n.1944A>G c.1734A>G (p.Ile578Met) c.1875A>G (n.1875A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.1872A>G (p.Ile624Met) c.1383A>G (p.Ile461Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877060T>G | CA434463152 | PROS1 | c.1776A>C (p.Ile592=) c.1731A>C (p.Ile577=) c.1644+2103A>C (n.1644+2103A>C) n.1944A>C c.1734A>C (p.Ile578=) c.1875A>C (n.1875A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.1872A>C (p.Ile624=) c.1383A>C (p.Ile461=) | |
| 3 | g.93877060T= | CA1385028971 | PROS1 | c.1776A= (p.Ile592=) c.1731A= (p.Ile577=) c.1644+2103A= (n.1644+2103A=) n.1944A= c.1734A= (p.Ile578=) c.1875A= (n.1875A=) c.719A= (n.719A=) c.1872A= (p.Ile624=) c.1383A= (p.Ile461=) | |
| 3 | g.93877061A>C | CA353671064 | PROS1 | c.1775T>G (p.Ile592Arg) c.1730T>G (p.Ile577Arg) c.1644+2102T>G (n.1644+2102T>G) n.1943T>G c.1733T>G (p.Ile578Arg) c.1874T>G (n.1874T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.1871T>G (p.Ile624Arg) c.1382T>G (p.Ile461Arg) | |
| 3 | g.93877061A>G | CA353671065 | PROS1 | c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1644+2102T>C (n.1644+2102T>C) n.1943T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1874T>C (n.1874T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) | |
| 3 | g.93877061A>T | CA353671067 | PROS1 | c.1775T>A (p.Ile592Lys) c.1730T>A (p.Ile577Lys) c.1644+2102T>A (n.1644+2102T>A) n.1943T>A c.1733T>A (p.Ile578Lys) c.1874T>A (n.1874T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.1871T>A (p.Ile624Lys) c.1382T>A (p.Ile461Lys) | |
| 3 | g.93877062T>A | CA353671068 | PROS1 | c.1774A>T (p.Ile592Leu) c.1729A>T (p.Ile577Leu) c.1644+2101A>T (n.1644+2101A>T) n.1942A>T c.1732A>T (p.Ile578Leu) c.1873A>T (n.1873A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.1870A>T (p.Ile624Leu) c.1381A>T (p.Ile461Leu) | |
| 3 | g.93877062T>C | CA353671069 | PROS1 | c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1644+2101A>G (n.1644+2101A>G) n.1942A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1873A>G (n.1873A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) | |
| 3 | g.93877062T>G | CA353671071 | PROS1 | c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1644+2101A>C (n.1644+2101A>C) n.1942A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1873A>C (n.1873A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.93877062T= | CA1385028974 | PROS1 | c.1774A= (p.Ile592=) c.1729A= (p.Ile577=) c.1644+2101A= (n.1644+2101A=) n.1942A= c.1732A= (p.Ile578=) c.1873A= (n.1873A=) c.717A= (n.717A=) c.1870A= (p.Ile624=) c.1381A= (p.Ile461=) | |
| 3 | g.93877063T>A | CA353671073 | PROS1 | c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1644+2100A>T (n.1644+2100A>T) n.1941A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1872A>T (n.1872A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1380A>T (p.Lys460Asn) | |
| 3 | g.93877063T>C | CA434463164 | PROS1 | c.1773A>G (p.Lys591=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1644+2100A>G (n.1644+2100A>G) n.1941A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1872A>G (n.1872A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.1869A>G (p.Lys623=) c.1380A>G (p.Lys460=) | |
| 3 | g.93877063T>G | CA353671074 | PROS1 | c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1644+2100A>C (n.1644+2100A>C) n.1941A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1872A>C (n.1872A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1380A>C (p.Lys460Asn) | |
| 3 | g.93877064T>A | CA353671077 | PROS1 | c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1644+2099A>T (n.1644+2099A>T) n.1940A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1871A>T (n.1871A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1379A>T (p.Lys460Ile) | |
| 3 | g.93877064T>C | CA353671081 | PROS1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1644+2099A>G (n.1644+2099A>G) n.1940A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1871A>G (n.1871A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) | |
| 3 | g.93877064T>G | CA353671078 | PROS1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1644+2099A>C (n.1644+2099A>C) n.1940A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1871A>C (n.1871A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) | |
| 3 | g.93877065T>A | CA353671084 | PROS1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1644+2098A>T (n.1644+2098A>T) n.1939A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1870A>T (n.1870A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) | |
| 3 | g.93877065T>C | CA353671086 | PROS1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1644+2098A>G (n.1644+2098A>G) n.1939A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1870A>G (n.1870A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) | |
| 3 | g.93877065T>G | CA353671085 | PROS1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1644+2098A>C (n.1644+2098A>C) n.1939A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1870A>C (n.1870A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
| 3 | g.93877066A>C | CA434463177 | PROS1 | c.1770T>G (p.Leu590=) c.1725T>G (p.Leu575=) c.1644+2097T>G (n.1644+2097T>G) n.1938T>G c.1728T>G (p.Leu576=) c.1869T>G (n.1869T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.1866T>G (p.Leu622=) c.1377T>G (p.Leu459=) | |
| 3 | g.93877066A>G | CA434463179 | PROS1 | c.1770T>C (p.Leu590=) c.1725T>C (p.Leu575=) c.1644+2097T>C (n.1644+2097T>C) n.1938T>C c.1728T>C (p.Leu576=) c.1869T>C (n.1869T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.1866T>C (p.Leu622=) c.1377T>C (p.Leu459=) | |
| 3 | g.93877066A>T | CA434463183 | PROS1 | c.1770T>A (p.Leu590=) c.1725T>A (p.Leu575=) c.1644+2097T>A (n.1644+2097T>A) n.1938T>A c.1728T>A (p.Leu576=) c.1869T>A (n.1869T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.1866T>A (p.Leu622=) c.1377T>A (p.Leu459=) | |
| 3 | g.93877067A>C | CA353671088 | PROS1 | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1644+2096T>G (n.1644+2096T>G) n.1937T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1868T>G (n.1868T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
| 3 | g.93877067A>G | CA353671092 | PROS1 | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1644+2096T>C (n.1644+2096T>C) n.1937T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1868T>C (n.1868T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) | |
| 3 | g.93877067A>T | CA353671090 | PROS1 | c.1769T>A (p.Leu590His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1644+2096T>A (n.1644+2096T>A) n.1937T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1868T>A (n.1868T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1376T>A (p.Leu459His) | |
| 3 | g.93877068G>A | CA353671093 | PROS1 | c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1644+2095C>T (n.1644+2095C>T) n.1936C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1867C>T (n.1867C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877068G>C | CA353671096 | PROS1 | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1644+2095C>G (n.1644+2095C>G) n.1936C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1867C>G (n.1867C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877068G= | CA1385028977 | PROS1 | c.1768C= (p.Leu590=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1644+2095C= (n.1644+2095C=) n.1936C= c.1726C= (p.Leu576=) c.1867C= (n.1867C=) c.711C= (n.711C=) c.1864C= (p.Leu622=) c.1375C= (p.Leu459=) | |
| 3 | g.93877068G>T | CA353671094 | PROS1 | c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1644+2095C>A (n.1644+2095C>A) n.1936C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1867C>A (n.1867C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) | |
| 3 | g.93877069T>A | CA434463195 | PROS1 | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.1644+2094A>T (n.1644+2094A>T) n.1935A>T c.1725A>T (p.Pro575=) c.1866A>T (n.1866A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1863A>T (p.Pro621=) c.1374A>T (p.Pro458=) | |
| 3 | g.93877069T>C | CA434463197 | PROS1 | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.1644+2094A>G (n.1644+2094A>G) n.1935A>G c.1725A>G (p.Pro575=) c.1866A>G (n.1866A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1863A>G (p.Pro621=) c.1374A>G (p.Pro458=) |