| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768622A>C | CA2664273284 | CAV3,OXTR | c.-238-31T>G (n.-238-31T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.156-8855A>C n.384-31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>A | CA2664273285 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>T (n.-238-32G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.156-8854C>A n.384-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C= | CA1344416600 | CAV3,OXTR | c.-238-32G= (n.-238-32G=) c.-270G= (n.-270G=) n.156-8854C= n.384-32G= | |
| 3 | g.8768623C>G | CA69854820 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>C (n.-238-32G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.156-8854C>G n.384-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768623C>T | CA2592127661 | CAV3,OXTR | c.-238-32G>A (n.-238-32G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.156-8854C>T n.384-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G>A | CA911557542 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>T (n.-238-33C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.156-8853G>A n.384-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768624G= | CA1344416601 | CAV3,OXTR | c.-238-33C= (n.-238-33C=) c.-271C= (n.-271C=) n.156-8853G= n.384-33C= | |
| 3 | g.8768624G>T | CA1044892163 | CAV3,OXTR | c.-238-33C>A (n.-238-33C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.156-8853G>T n.384-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>A | CA2581855826 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>T (n.-238-34A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.156-8852T>A n.384-34A>T | |
| 3 | g.8768625T>C | CA11349875 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>G (n.-238-34A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.156-8852T>C n.384-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T>G | CA2581855825 | CAV3,OXTR | c.-238-34A>C (n.-238-34A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.156-8852T>G n.384-34A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768625T= | CA1344416602 | CAV3,OXTR | c.-238-34A= (n.-238-34A=) c.-272A= (n.-272A=) n.156-8852T= n.384-34A= | |
| 3 | g.8768626T>C | CA2664273286 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.156-8851T>C n.384-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626T>G | CA2664273287 | CAV3,OXTR | c.-238-35A>C (n.-238-35A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.156-8851T>G n.384-35A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768626_8768627delinsTC | CA1344416603 | CAV3,OXTR | c.-238-36_-238-35delinsGA (n.-238-36_-238-35delinsGA) c.-274_-273delinsGA (n.-274_-273delinsGA) n.156-8851_156-8850delinsTC n.384-36_384-35delinsGA | |
| 3 | g.8768627C>A | CA2664273288 | CAV3,OXTR | c.-238-36G>T (n.-238-36G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.156-8850C>A n.384-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628del | CA1044892165 | CAV3,OXTR | c.-238-36del (n.-238-36del) c.-274del (n.-274del) n.156-8849del n.384-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>A | CA2664273289 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>T (n.-238-37G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.156-8849C>A n.384-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768628C>T | CA2664273290 | CAV3,OXTR | c.-238-37G>A (n.-238-37G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.156-8849C>T n.384-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>A | CA2664273291 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>T (n.-238-38A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) n.156-8848T>A n.384-38A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768629T>G | CA2664273292 | CAV3,OXTR | c.-238-38A>C (n.-238-38A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.156-8848T>G n.384-38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>A | CA2664273293 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>T (n.-238-40G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.156-8846C>A n.384-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C= | CA1344416604 | CAV3,OXTR | c.-238-40G= (n.-238-40G=) c.-278G= (n.-278G=) n.156-8846C= n.384-40G= | |
| 3 | g.8768631C>G | CA2664273294 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>C (n.-238-40G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.156-8846C>G n.384-40G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>T | CA69854821 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>A (n.-238-40G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.156-8846C>T n.384-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>A | CA69854823 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>T (n.-238-41C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.156-8845G>A n.384-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>C | CA2664273295 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>G (n.-238-41C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.156-8845G>C n.384-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G= | CA1344416605 | CAV3,OXTR | c.-238-41C= (n.-238-41C=) c.-279C= (n.-279C=) n.156-8845G= n.384-41C= | |
| 3 | g.8768632G>T | CA2664273296 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>A (n.-238-41C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.156-8845G>T n.384-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>A | CA1344416607 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>T (n.-238-42C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.156-8844G>A n.384-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>C | CA2520061480 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>G (n.-238-42C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.156-8844G>C n.384-42C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G= | CA1344416606 | CAV3,OXTR | c.-238-42C= (n.-238-42C=) c.-280C= (n.-280C=) n.156-8844G= n.384-42C= | |
| 3 | g.8768633G>T | CA2664273297 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>A (n.-238-42C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.156-8844G>T n.384-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>A | CA2664273298 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>T (n.-238-43C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.156-8843G>A n.384-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>T | CA2664273299 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>A (n.-238-43C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.156-8843G>T n.384-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768635A>T | CA2664273300 | CAV3,OXTR | c.-238-44T>A (n.-238-44T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.156-8842A>T n.384-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>A | CA2664273301 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>T (n.-238-45C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.156-8841G>A n.384-45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>C | CA1344416608 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>G (n.-238-45C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.156-8841G>C n.384-45C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768636G= | CA1344416609 | CAV3,OXTR | c.-238-45C= (n.-238-45C=) c.-283C= (n.-283C=) n.156-8841G= n.384-45C= | |
| 3 | g.8768636G>T | CA2664273302 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>A (n.-238-45C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.156-8841G>T n.384-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>A | CA2664273303 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>T (n.-238-46A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.156-8840T>A n.384-46A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>C | CA1344416611 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>G (n.-238-46A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.156-8840T>C n.384-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>G | CA1344416612 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>C (n.-238-46A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.156-8840T>G n.384-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T= | CA1344416610 | CAV3,OXTR | c.-238-46A= (n.-238-46A=) c.-284A= (n.-284A=) n.156-8840T= n.384-46A= | |
| 3 | g.8768638G>T | CA2664273304 | CAV3,OXTR | c.-238-47C>A (n.-238-47C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.156-8839G>T n.384-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>A | CA2664273306 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>T (n.-238-48C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.156-8838G>A n.384-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>C | CA1044892173 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>G (n.-238-48C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.156-8838G>C n.384-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G= | CA1344416613 | CAV3,OXTR | c.-238-48C= (n.-238-48C=) c.-286C= (n.-286C=) n.156-8838G= n.384-48C= | |
| 3 | g.8768639G>T | CA2664273305 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>A (n.-238-48C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.156-8838G>T n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768640G>A | CA2664273307 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>T (n.-238-49C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.156-8837G>A n.384-49C>T | gnomAD v4 |