| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767527_8767536del | CA911555555 | CAV3,OXTR | c.656_665del (p.Cys219LeufsTer?) n.156-9950_156-9941del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767536C>A | CA351665165 | CAV3,OXTR | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.156-9941C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767536C= | CA1344416004 | CAV3,OXTR | c.652G= (p.Ala218=) n.156-9941C= | |
| 3 | g.8767536C>G | CA351665167 | CAV3,OXTR | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.156-9941C>G | |
| 3 | g.8767536C>T | CA2236552 | CAV3,OXTR | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.156-9941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767537A= | CA1344416005 | CAV3,OXTR | c.651T= (p.Ala217=) n.156-9940A= | |
| 3 | g.8767537A>C | CA432526449 | CAV3,OXTR | c.651T>G (p.Ala217=) n.156-9940A>C | |
| 3 | g.8767537A>G | CA2236553 | CAV3,OXTR | c.651T>C (p.Ala217=) n.156-9940A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767537A>T | CA432526450 | CAV3,OXTR | c.651T>A (p.Ala217=) n.156-9940A>T | |
| 3 | g.8767538G>A | CA351665169 | CAV3,OXTR | c.650C>T (p.Ala217Val) n.156-9939G>A | |
| 3 | g.8767538G>C | CA351665171 | CAV3,OXTR | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.156-9939G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767538G>T | CA351665173 | CAV3,OXTR | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.156-9939G>T | |
| 3 | g.8767539C>A | CA351665175 | CAV3,OXTR | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.156-9938C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767539C= | CA1344416006 | CAV3,OXTR | c.649G= (p.Ala217=) n.156-9938C= | |
| 3 | g.8767539C>G | CA351665176 | CAV3,OXTR | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.156-9938C>G | |
| 3 | g.8767539C>T | CA351665177 | CAV3,OXTR | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.156-9938C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767540G>A | CA2236554 | CAV3,OXTR | c.648C>T (p.Leu216=) n.156-9937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767540G>C | CA432526456 | CAV3,OXTR | c.648C>G (p.Leu216=) n.156-9937G>C | |
| 3 | g.8767540G= | CA1344416007 | CAV3,OXTR | c.648C= (p.Leu216=) n.156-9937G= | |
| 3 | g.8767540G>T | CA432526457 | CAV3,OXTR | c.648C>A (p.Leu216=) n.156-9937G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767541A= | CA1344416008 | CAV3,OXTR | c.647T= (p.Leu216=) n.156-9936A= | |
| 3 | g.8767541A>C | CA351665179 | CAV3,OXTR | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.156-9936A>C | |
| 3 | g.8767541A>G | CA351665181 | CAV3,OXTR | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.156-9936A>G | dbSNP |
| 3 | g.8767541A>T | CA351665182 | CAV3,OXTR | c.647T>A (p.Leu216His) n.156-9936A>T | |
| 3 | g.8767542G>A | CA351665186 | CAV3,OXTR | c.646C>T (p.Leu216Phe) n.156-9935G>A | |
| 3 | g.8767542G>C | CA351665187 | CAV3,OXTR | c.646C>G (p.Leu216Val) n.156-9935G>C | |
| 3 | g.8767542G>T | CA351665184 | CAV3,OXTR | c.646C>A (p.Leu216Ile) n.156-9935G>T | |
| 3 | g.8767543C>A | CA432526462 | CAV3,OXTR | c.645G>T (p.Val215=) n.156-9934C>A | |
| 3 | g.8767543C= | CA1344416009 | CAV3,OXTR | c.645G= (p.Val215=) n.156-9934C= | |
| 3 | g.8767543C>G | CA432526463 | CAV3,OXTR | c.645G>C (p.Val215=) n.156-9934C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767543C>T | CA432526464 | CAV3,OXTR | c.645G>A (p.Val215=) n.156-9934C>T | |
| 3 | g.8767544A>C | CA351665191 | CAV3,OXTR | c.644T>G (p.Val215Gly) n.156-9933A>C | |
| 3 | g.8767544A>G | CA351665189 | CAV3,OXTR | c.644T>C (p.Val215Ala) n.156-9933A>G | |
| 3 | g.8767544A>T | CA351665190 | CAV3,OXTR | c.644T>A (p.Val215Glu) n.156-9933A>T | |
| 3 | g.8767545C>A | CA351665193 | CAV3,OXTR | c.643G>T (p.Val215Leu) n.156-9932C>A | |
| 3 | g.8767545C= | CA1344416010 | CAV3,OXTR | c.643G= (p.Val215=) n.156-9932C= | |
| 3 | g.8767545C>G | CA2236555 | CAV3,OXTR | c.643G>C (p.Val215Leu) n.156-9932C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767545C>T | CA351665195 | CAV3,OXTR | c.643G>A (p.Val215Met) n.156-9932C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767546G>A | CA432526468 | CAV3,OXTR | c.642C>T (p.Ile214=) n.156-9931G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767546G>C | CA351665197 | CAV3,OXTR | c.642C>G (p.Ile214Met) n.156-9931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767546G= | CA1344416011 | CAV3,OXTR | c.642C= (p.Ile214=) n.156-9931G= | |
| 3 | g.8767546G>T | CA432526469 | CAV3,OXTR | c.642C>A (p.Ile214=) n.156-9931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767547A= | CA1344416012 | CAV3,OXTR | c.641T= (p.Ile214=) n.156-9930A= | |
| 3 | g.8767547A>C | CA69853934 | CAV3,OXTR | c.641T>G (p.Ile214Ser) n.156-9930A>C | dbSNP |
| 3 | g.8767547A>G | CA351665199 | CAV3,OXTR | c.641T>C (p.Ile214Thr) n.156-9930A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767547A>T | CA351665200 | CAV3,OXTR | c.641T>A (p.Ile214Asn) n.156-9930A>T | |
| 3 | g.8767548T>A | CA351665202 | CAV3,OXTR | c.640A>T (p.Ile214Phe) n.156-9929T>A | |
| 3 | g.8767548T>C | CA2236556 | CAV3,OXTR | c.640A>G (p.Ile214Val) n.156-9929T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767548T>G | CA351665204 | CAV3,OXTR | c.640A>C (p.Ile214Leu) n.156-9929T>G | dbSNP |
| 3 | g.8767548T= | CA1344416013 | CAV3,OXTR | c.640A= (p.Ile214=) n.156-9929T= |