| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767498G>A | CA2236542 | CAV3,OXTR | c.690C>T (p.Asn230=) n.156-9979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767498G>C | CA351665009 | CAV3,OXTR | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.156-9979G>C | |
| 3 | g.8767498G= | CA1344415985 | CAV3,OXTR | c.690C= (p.Asn230=) n.156-9979G= | |
| 3 | g.8767498G>T | CA351665010 | CAV3,OXTR | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.156-9979G>T | |
| 3 | g.8767499T>A | CA351665011 | CAV3,OXTR | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.156-9978T>A | |
| 3 | g.8767499T>C | CA351665012 | CAV3,OXTR | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.156-9978T>C | |
| 3 | g.8767499T>G | CA351665014 | CAV3,OXTR | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.156-9978T>G | |
| 3 | g.8767500T>A | CA351665022 | CAV3,OXTR | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.156-9977T>A | |
| 3 | g.8767500T>C | CA351665021 | CAV3,OXTR | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.156-9977T>C | |
| 3 | g.8767500T>G | CA351665016 | CAV3,OXTR | c.688A>C (p.Asn230His) n.156-9977T>G | |
| 3 | g.8767501C>A | CA351665024 | CAV3,OXTR | c.687G>T (p.Gln229His) n.156-9976C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767501C>G | CA351665026 | CAV3,OXTR | c.687G>C (p.Gln229His) n.156-9976C>G | |
| 3 | g.8767501C>T | CA432526362 | CAV3,OXTR | c.687G>A (p.Gln229=) n.156-9976C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767502T>A | CA351665027 | CAV3,OXTR | c.686A>T (p.Gln229Leu) n.156-9975T>A | |
| 3 | g.8767502T>C | CA351665029 | CAV3,OXTR | c.686A>G (p.Gln229Arg) n.156-9975T>C | |
| 3 | g.8767502T>G | CA351665031 | CAV3,OXTR | c.686A>C (p.Gln229Pro) n.156-9975T>G | |
| 3 | g.8767503G>A | CA351665033 | CAV3,OXTR | c.685C>T (p.Gln229Ter) n.156-9974G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767503G>C | CA351665034 | CAV3,OXTR | c.685C>G (p.Gln229Glu) n.156-9974G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767503G>T | CA351665036 | CAV3,OXTR | c.685C>A (p.Gln229Lys) n.156-9974G>T | |
| 3 | g.8767504C>A | CA2236543 | CAV3,OXTR | c.684G>T (p.Trp228Cys) n.156-9973C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767504C= | CA1344415986 | CAV3,OXTR | c.684G= (p.Trp228=) n.156-9973C= | |
| 3 | g.8767504C>G | CA351665039 | CAV3,OXTR | c.684G>C (p.Trp228Cys) n.156-9973C>G | |
| 3 | g.8767504C>T | CA351665041 | CAV3,OXTR | c.684G>A (p.Trp228Ter) n.156-9973C>T | |
| 3 | g.8767505C>A | CA351665046 | CAV3,OXTR | c.683G>T (p.Trp228Leu) n.156-9972C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767505C>G | CA351665044 | CAV3,OXTR | c.683G>C (p.Trp228Ser) n.156-9972C>G | |
| 3 | g.8767505C>T | CA351665042 | CAV3,OXTR | c.683G>A (p.Trp228Ter) n.156-9972C>T | |
| 3 | g.8767506A= | CA1344415987 | CAV3,OXTR | c.682T= (p.Trp228=) n.156-9971A= | |
| 3 | g.8767506A>C | CA351665047 | CAV3,OXTR | c.682T>G (p.Trp228Gly) n.156-9971A>C | |
| 3 | g.8767506A>G | CA351665049 | CAV3,OXTR | c.682T>C (p.Trp228Arg) n.156-9971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767506A>T | CA351665050 | CAV3,OXTR | c.682T>A (p.Trp228Arg) n.156-9971A>T | |
| 3 | g.8767507G>A | CA432526377 | CAV3,OXTR | c.681C>T (p.Ile227=) n.156-9970G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767507G>C | CA2236544 | CAV3,OXTR | c.681C>G (p.Ile227Met) n.156-9970G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767507G= | CA1344415988 | CAV3,OXTR | c.681C= (p.Ile227=) n.156-9970G= | |
| 3 | g.8767507G>T | CA432526379 | CAV3,OXTR | c.681C>A (p.Ile227=) n.156-9970G>T | |
| 3 | g.8767508A>C | CA351665054 | CAV3,OXTR | c.680T>G (p.Ile227Ser) n.156-9969A>C | |
| 3 | g.8767508A>G | CA351665055 | CAV3,OXTR | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.156-9969A>G | |
| 3 | g.8767508A>T | CA351665056 | CAV3,OXTR | c.680T>A (p.Ile227Asn) n.156-9969A>T | |
| 3 | g.8767509T>A | CA351665059 | CAV3,OXTR | c.679A>T (p.Ile227Phe) n.156-9968T>A | |
| 3 | g.8767509T>C | CA351665061 | CAV3,OXTR | c.679A>G (p.Ile227Val) n.156-9968T>C | |
| 3 | g.8767509T>G | CA351665062 | CAV3,OXTR | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.156-9968T>G | |
| 3 | g.8767510C>A | CA351665065 | CAV3,OXTR | c.678G>T (p.Lys226Asn) n.156-9967C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C= | CA1344415989 | CAV3,OXTR | c.678G= (p.Lys226=) n.156-9967C= | |
| 3 | g.8767510C>G | CA351665067 | CAV3,OXTR | c.678G>C (p.Lys226Asn) n.156-9967C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C>T | CA2236545 | CAV3,OXTR | c.678G>A (p.Lys226=) n.156-9967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>A | CA351665071 | CAV3,OXTR | c.677A>T (p.Lys226Met) n.156-9966T>A | |
| 3 | g.8767511T>C | CA351665078 | CAV3,OXTR | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.156-9966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>G | CA351665077 | CAV3,OXTR | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.156-9966T>G | |
| 3 | g.8767511T= | CA1344415990 | CAV3,OXTR | c.677A= (p.Lys226=) n.156-9966T= | |
| 3 | g.8767512T>A | CA351665080 | CAV3,OXTR | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.156-9965T>A | |
| 3 | g.8767512T>C | CA351665081 | CAV3,OXTR | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.156-9965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |