| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745834C>A | CA351663736 | CAV3 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.155+11844C>A | |
| 3 | g.8745834C= | CA1344405936 | CAV3 | c.423C= (p.Ser141=) n.155+11844C= | |
| 3 | g.8745834C>G | CA215221 | CAV3 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.155+11844C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834C>T | CA432526553 | CAV3 | c.423C>T (p.Ser141=) n.155+11844C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834_8745835delinsCA | CA1344405937 | CAV3 | c.423_424delinsCA (p.Ser141=) n.155+11844_155+11845delinsCA | |
| 3 | g.8745835del | CA2236368 | CAV3 | c.424del (p.Ser142AlafsTer?) n.155+11845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745835A= | CA1344405938 | CAV3 | c.424A= (p.Ser142=) n.155+11845A= | |
| 3 | g.8745835A>C | CA351663737 | CAV3 | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.155+11845A>C | |
| 3 | g.8745835A>G | CA351663738 | CAV3 | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.155+11845A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745835A>T | CA351663739 | CAV3 | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.155+11845A>T | |
| 3 | g.8745836G>A | CA351663740 | CAV3 | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.155+11846G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745836G>C | CA351663741 | CAV3 | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.155+11846G>C | |
| 3 | g.8745836G>T | CA351663742 | CAV3 | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.155+11846G>T | |
| 3 | g.8745837C>A | CA351663743 | CAV3 | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.155+11847C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745837C= | CA1344405939 | CAV3 | c.426C= (p.Ser142=) n.155+11847C= | |
| 3 | g.8745837C>G | CA351663744 | CAV3 | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.155+11847C>G | |
| 3 | g.8745837C>T | CA432526557 | CAV3 | c.426C>T (p.Ser142=) n.155+11847C>T | |
| 3 | g.8745838A>C | CA351663745 | CAV3 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.155+11848A>C | |
| 3 | g.8745838A>G | CA351663746 | CAV3 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.155+11848A>G | |
| 3 | g.8745838A>T | CA351663747 | CAV3 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.155+11848A>T | |
| 3 | g.8745839T>A | CA351663750 | CAV3 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.155+11849T>A | |
| 3 | g.8745839T>C | CA351663749 | CAV3 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.155+11849T>C | |
| 3 | g.8745839T>G | CA351663748 | CAV3 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.155+11849T>G | |
| 3 | g.8745840C>A | CA2236369 | CAV3 | c.429C>A (p.Ile143=) n.155+11850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745840C= | CA1344405940 | CAV3 | c.429C= (p.Ile143=) n.155+11850C= | |
| 3 | g.8745840C>G | CA351663751 | CAV3 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.155+11850C>G | |
| 3 | g.8745840C>T | CA432526560 | CAV3 | c.429C>T (p.Ile143=) n.155+11850C>T | |
| 3 | g.8745841A>C | CA351663752 | CAV3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.155+11851A>C | |
| 3 | g.8745841A>G | CA351663753 | CAV3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.155+11851A>G | |
| 3 | g.8745841A>T | CA351663754 | CAV3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.155+11851A>T | |
| 3 | g.8745842A= | CA1344405941 | CAV3 | c.431A= (p.Lys144=) n.155+11852A= | |
| 3 | g.8745842A>C | CA351663756 | CAV3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.155+11852A>C | |
| 3 | g.8745842A>G | CA16611475 | CAV3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.155+11852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745842A>T | CA351663758 | CAV3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.155+11852A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>A | CA432526565 | CAV3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.155+11853G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>C | CA351663759 | CAV3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.155+11853G>C | |
| 3 | g.8745843G= | CA1344405942 | CAV3 | c.432G= (p.Lys144=) n.155+11853G= | |
| 3 | g.8745843G>T | CA351663760 | CAV3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.155+11853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847_8745849del | CA2664271784 | CAV3 | c.436_438del (p.Val146del) n.155+11857_155+11859del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>A | CA295947 | CAV3 | c.433G>A (p.Val145Met) n.155+11854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>C | CA351663764 | CAV3 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.155+11854G>C | |
| 3 | g.8745844G= | CA1344405943 | CAV3 | c.433G= (p.Val145=) n.155+11854G= | |
| 3 | g.8745844G>T | CA351663766 | CAV3 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.155+11854G>T | |
| 3 | g.8745845T>A | CA351663769 | CAV3 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.155+11855T>A | |
| 3 | g.8745845T>C | CA351663771 | CAV3 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.155+11855T>C | |
| 3 | g.8745845T>G | CA351663767 | CAV3 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.155+11855T>G | |
| 3 | g.8745846G>A | CA432526567 | CAV3 | c.435G>A (p.Val145=) n.155+11856G>A | |
| 3 | g.8745846G>C | CA432526569 | CAV3 | c.435G>C (p.Val145=) n.155+11856G>C | |
| 3 | g.8745846G= | CA1344405944 | CAV3 | c.435G= (p.Val145=) n.155+11856G= |