| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745734A>C | CA351663516 | CAV3 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.155+11744A>C | |
| 3 | g.8745734A>G | CA351663517 | CAV3 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.155+11744A>G | |
| 3 | g.8745734A>T | CA351663518 | CAV3 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.155+11744A>T | |
| 3 | g.8745735G>A | CA2236353 | CAV3 | c.324G>A (p.Lys108=) n.155+11745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745735G>C | CA351663520 | CAV3 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.155+11745G>C | |
| 3 | g.8745735G= | CA1344405892 | CAV3 | c.324G= (p.Lys108=) n.155+11745G= | |
| 3 | g.8745735G>T | CA351663519 | CAV3 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.155+11745G>T | |
| 3 | g.8745736A= | CA1344405893 | CAV3 | c.325A= (p.Ser109=) n.155+11746A= | |
| 3 | g.8745736A>C | CA351663521 | CAV3 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.155+11746A>C | |
| 3 | g.8745736A>G | CA351663522 | CAV3 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.155+11746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745736A>T | CA351663523 | CAV3 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.155+11746A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745737G>A | CA351663524 | CAV3 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.155+11747G>A | |
| 3 | g.8745737G>C | CA351663525 | CAV3 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.155+11747G>C | |
| 3 | g.8745737G>T | CA351663526 | CAV3 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.155+11747G>T | |
| 3 | g.8745738C>A | CA351663527 | CAV3 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.155+11748C>A | |
| 3 | g.8745738C= | CA1344405894 | CAV3 | c.327C= (p.Ser109=) n.155+11748C= | |
| 3 | g.8745738C>G | CA351663528 | CAV3 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.155+11748C>G | |
| 3 | g.8745738C>T | CA432526355 | CAV3 | c.327C>T (p.Ser109=) n.155+11748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745739T>A | CA351663529 | CAV3 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.155+11749T>A | |
| 3 | g.8745739T>C | CA351663530 | CAV3 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.155+11749T>C | |
| 3 | g.8745739T>G | CA351663531 | CAV3 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.155+11749T>G | |
| 3 | g.8745740A= | CA1344405895 | CAV3 | c.329A= (p.Tyr110=) n.155+11750A= | |
| 3 | g.8745740A>C | CA351663534 | CAV3 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.155+11750A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745740A>G | CA351663533 | CAV3 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.155+11750A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745740A>T | CA351663532 | CAV3 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.155+11750A>T | |
| 3 | g.8745741C>A | CA351663535 | CAV3 | c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.155+11751C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745741C>G | CA351663536 | CAV3 | c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.155+11751C>G | |
| 3 | g.8745741C>T | CA432526365 | CAV3 | c.330C>T (p.Tyr110=) n.155+11751C>T | |
| 3 | g.8745742C>A | CA351663537 | CAV3 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.155+11752C>A | |
| 3 | g.8745742C= | CA1344405896 | CAV3 | c.331C= (p.Leu111=) n.155+11752C= | |
| 3 | g.8745742C>G | CA351663538 | CAV3 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.155+11752C>G | |
| 3 | g.8745742C>T | CA432526367 | CAV3 | c.331C>T (p.Leu111=) n.155+11752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745743T>A | CA351663539 | CAV3 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.155+11753T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745743T>C | CA351663540 | CAV3 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.155+11753T>C | |
| 3 | g.8745743T>G | CA351663541 | CAV3 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.155+11753T>G | |
| 3 | g.8745743T= | CA1344405897 | CAV3 | c.332T= (p.Leu111=) n.155+11753T= | |
| 3 | g.8745744G>A | CA432526369 | CAV3 | c.333G>A (p.Leu111=) n.155+11754G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745744G>C | CA432526370 | CAV3 | c.333G>C (p.Leu111=) n.155+11754G>C | |
| 3 | g.8745744G>T | CA432526371 | CAV3 | c.333G>T (p.Leu111=) n.155+11754G>T | |
| 3 | g.8745745A>C | CA351663542 | CAV3 | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.155+11755A>C | |
| 3 | g.8745745A>G | CA351663543 | CAV3 | c.334A>G (p.Ile112Val) n.155+11755A>G | |
| 3 | g.8745745A>T | CA351663544 | CAV3 | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.155+11755A>T | |
| 3 | g.8745746T>A | CA351663545 | CAV3 | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.155+11756T>A | |
| 3 | g.8745746T>C | CA351663546 | CAV3 | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.155+11756T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745746T>G | CA351663547 | CAV3 | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.155+11756T>G | |
| 3 | g.8745747C>A | CA69870532 | CAV3 | c.336C>A (p.Ile112=) n.155+11757C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745747C= | CA1344405898 | CAV3 | c.336C= (p.Ile112=) n.155+11757C= | |
| 3 | g.8745747C>G | CA351663548 | CAV3 | c.336C>G (p.Ile112Met) n.155+11757C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745747C>T | CA138575 | CAV3 | c.336C>T (p.Ile112=) n.155+11757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |