| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745724C>A | CA351663496 | CAV3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.155+11734C>A | |
| 3 | g.8745724C= | CA1344405884 | CAV3 | c.313C= (p.Pro105=) n.155+11734C= | |
| 3 | g.8745724C>G | CA351663495 | CAV3 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.155+11734C>G | |
| 3 | g.8745724C>T | CA2236351 | CAV3 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.155+11734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745725C>A | CA351663497 | CAV3 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.155+11735C>A | |
| 3 | g.8745725C= | CA1344405885 | CAV3 | c.314C= (p.Pro105=) n.155+11735C= | |
| 3 | g.8745725C>G | CA351663498 | CAV3 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.155+11735C>G | |
| 3 | g.8745725C>T | CA119419 | CAV3 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.155+11735C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745725_8745726delinsCA | CA1344405886 | CAV3 | c.314_315delinsCA (p.Pro105=) n.155+11735_155+11736delinsCA | |
| 3 | g.8745726del | CA1344405887 | CAV3 | c.315del (p.Cys106AlafsTer6) n.155+11736del | |
| 3 | g.8745726A= | CA1344405888 | CAV3 | c.315A= (p.Pro105=) n.155+11736A= | |
| 3 | g.8745726A>C | CA432526179 | CAV3 | c.315A>C (p.Pro105=) n.155+11736A>C | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.8745726A>G | CA432526178 | CAV3 | c.315A>G (p.Pro105=) n.155+11736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745726A>T | CA432526177 | CAV3 | c.315A>T (p.Pro105=) n.155+11736A>T | |
| 3 | g.8745727T>A | CA351663499 | CAV3 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.155+11737T>A | |
| 3 | g.8745727T>C | CA2236352 | CAV3 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.155+11737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745727T>G | CA351663500 | CAV3 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.155+11737T>G | |
| 3 | g.8745727T= | CA1344405889 | CAV3 | c.316T= (p.Cys106=) n.155+11737T= | |
| 3 | g.8745728G>A | CA351663501 | CAV3 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.155+11738G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745728G>C | CA351663502 | CAV3 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.155+11738G>C | |
| 3 | g.8745728G>T | CA351663503 | CAV3 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.155+11738G>T | |
| 3 | g.8745729C>A | CA351663504 | CAV3 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.155+11739C>A | |
| 3 | g.8745729C= | CA1344405890 | CAV3 | c.318C= (p.Cys106=) n.155+11739C= | |
| 3 | g.8745729C>G | CA351663505 | CAV3 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.155+11739C>G | |
| 3 | g.8745729C>T | CA432526187 | CAV3 | c.318C>T (p.Cys106=) n.155+11739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745730A>C | CA351663506 | CAV3 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.155+11740A>C | |
| 3 | g.8745730A>G | CA351663508 | CAV3 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.155+11740A>G | |
| 3 | g.8745730A>T | CA351663507 | CAV3 | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.155+11740A>T | |
| 3 | g.8745731T>A | CA351663509 | CAV3 | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.155+11741T>A | |
| 3 | g.8745731T>C | CA351663510 | CAV3 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.155+11741T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745731T>G | CA351663511 | CAV3 | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.155+11741T>G | |
| 3 | g.8745731T= | CA1344405891 | CAV3 | c.320T= (p.Ile107=) n.155+11741T= | |
| 3 | g.8745732T>A | CA432526336 | CAV3 | c.321T>A (p.Ile107=) n.155+11742T>A | |
| 3 | g.8745732T>C | CA432526342 | CAV3 | c.321T>C (p.Ile107=) n.155+11742T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745732T>G | CA351663512 | CAV3 | c.321T>G (p.Ile107Met) n.155+11742T>G | |
| 3 | g.8745733A>C | CA351663513 | CAV3 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.155+11743A>C | |
| 3 | g.8745733A>G | CA351663514 | CAV3 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.155+11743A>G | |
| 3 | g.8745733A>T | CA351663515 | CAV3 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.155+11743A>T | |
| 3 | g.8745734A>C | CA351663516 | CAV3 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.155+11744A>C | |
| 3 | g.8745734A>G | CA351663517 | CAV3 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.155+11744A>G | |
| 3 | g.8745734A>T | CA351663518 | CAV3 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.155+11744A>T | |
| 3 | g.8745735G>A | CA2236353 | CAV3 | c.324G>A (p.Lys108=) n.155+11745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745735G>C | CA351663520 | CAV3 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.155+11745G>C | |
| 3 | g.8745735G= | CA1344405892 | CAV3 | c.324G= (p.Lys108=) n.155+11745G= | |
| 3 | g.8745735G>T | CA351663519 | CAV3 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.155+11745G>T | |
| 3 | g.8745736A= | CA1344405893 | CAV3 | c.325A= (p.Ser109=) n.155+11746A= | |
| 3 | g.8745736A>C | CA351663521 | CAV3 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.155+11746A>C | |
| 3 | g.8745736A>G | CA351663522 | CAV3 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.155+11746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745736A>T | CA351663523 | CAV3 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.155+11746A>T | gnomAD v4 |