| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745647T>A | CA351663351 | CAV3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.155+11657T>A | |
| 3 | g.8745647T>C | CA351663352 | CAV3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.155+11657T>C | |
| 3 | g.8745647T>G | CA215227 | CAV3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.155+11657T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745647T= | CA1344405827 | CAV3 | c.236T= (p.Leu79=) n.155+11657T= | |
| 3 | g.8745648G>A | CA432525957 | CAV3 | c.237G>A (p.Leu79=) n.155+11658G>A | |
| 3 | g.8745648G>C | CA432525958 | CAV3 | c.237G>C (p.Leu79=) n.155+11658G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745648G= | CA1344405828 | CAV3 | c.237G= (p.Leu79=) n.155+11658G= | |
| 3 | g.8745648G>T | CA432525959 | CAV3 | c.237G>T (p.Leu79=) n.155+11658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745649C>A | CA351663353 | CAV3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.155+11659C>A | |
| 3 | g.8745649C= | CA1344405829 | CAV3 | c.238C= (p.Leu80=) n.155+11659C= | |
| 3 | g.8745649C>G | CA351663354 | CAV3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.155+11659C>G | |
| 3 | g.8745649C>T | CA432525961 | CAV3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.155+11659C>T | |
| 3 | g.8745650T>A | CA351663355 | CAV3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.155+11660T>A | |
| 3 | g.8745650T>C | CA351663356 | CAV3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.155+11660T>C | |
| 3 | g.8745650T>G | CA351663357 | CAV3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.155+11660T>G | |
| 3 | g.8745650dup | CA1344405830 | CAV3 | c.239dup (p.Val82ArgfsTer27) n.155+11660dup | dbSNP |
| 3 | g.8745651G>A | CA432525963 | CAV3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.155+11661G>A | |
| 3 | g.8745651G>C | CA432525966 | CAV3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.155+11661G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745651G= | CA1344405831 | CAV3 | c.240G= (p.Leu80=) n.155+11661G= | |
| 3 | g.8745651G>T | CA432525967 | CAV3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.155+11661G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>A | CA351663358 | CAV3 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.155+11662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>C | CA351663359 | CAV3 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.155+11662G>C | |
| 3 | g.8745652G= | CA1344405832 | CAV3 | c.241G= (p.Gly81=) n.155+11662G= | |
| 3 | g.8745652G>T | CA351663360 | CAV3 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.155+11662G>T | |
| 3 | g.8745653G>A | CA2236340 | CAV3 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.155+11663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745653G>C | CA351663361 | CAV3 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.155+11663G>C | |
| 3 | g.8745653G= | CA1344405833 | CAV3 | c.242G= (p.Gly81=) n.155+11663G= | |
| 3 | g.8745653G>T | CA351663362 | CAV3 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.155+11663G>T | |
| 3 | g.8745654C>A | CA432525976 | CAV3 | c.243C>A (p.Gly81=) n.155+11664C>A | |
| 3 | g.8745654C= | CA1344405834 | CAV3 | c.243C= (p.Gly81=) n.155+11664C= | |
| 3 | g.8745654C>G | CA432525979 | CAV3 | c.243C>G (p.Gly81=) n.155+11664C>G | |
| 3 | g.8745654C>T | CA2236341 | CAV3 | c.243C>T (p.Gly81=) n.155+11664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745655G>A | CA2236342 | CAV3 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.155+11665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745655G>C | CA351663363 | CAV3 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.155+11665G>C | |
| 3 | g.8745655G= | CA1344405835 | CAV3 | c.244G= (p.Val82=) n.155+11665G= | |
| 3 | g.8745655G>T | CA351663364 | CAV3 | c.244G>T (p.Val82Phe) n.155+11665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745655_8745660dup | CA541211277 | CAV3 | c.244_249dup (p.Pro83_Leu84insValPro) n.155+11665_155+11670dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T>A | CA351663365 | CAV3 | c.245T>A (p.Val82Asp) n.155+11666T>A | |
| 3 | g.8745656T>C | CA351663367 | CAV3 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.155+11666T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T>G | CA351663366 | CAV3 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.155+11666T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T= | CA1344405836 | CAV3 | c.245T= (p.Val82=) n.155+11666T= | |
| 3 | g.8745657C>A | CA432525981 | CAV3 | c.246C>A (p.Val82=) n.155+11667C>A | |
| 3 | g.8745657C>G | CA432525983 | CAV3 | c.246C>G (p.Val82=) n.155+11667C>G | ClinVar |
| 3 | g.8745657C>T | CA432525988 | CAV3 | c.246C>T (p.Val82=) n.155+11667C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745658C>A | CA351663368 | CAV3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.155+11668C>A | |
| 3 | g.8745658C= | CA1344405837 | CAV3 | c.247C= (p.Pro83=) n.155+11668C= | |
| 3 | g.8745658C>G | CA351663369 | CAV3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.155+11668C>G | |
| 3 | g.8745658C>T | CA69870354 | CAV3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.155+11668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745659C>A | CA351663370 | CAV3 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.155+11669C>A |